疾 病 名 黄 色 瘤 英 文 名 xanthoma 缩 写 别 名 fibroma lipoidicum;fibroma lipomatodes;xanthomatosis; 黄 瘤 ; 黄 瘤 病 ; 黄 脂 增 生 病 ; 脂 肪 纤 维 瘤 ; 脂 肪 性 纤 维 瘤 ; 脂 瘤 性 纤 维 瘤 ; 黄 瘤 症 ; 黄 疣 病 ICD 号 E67.8 概 述 黄 色 瘤 即 黄 瘤 病 (Xanthomatosis) 的 黄 瘤 是 含 脂 质 的 组 织 细 胞 和 巨 噬 细 胞 局 限 性 聚 集 于 真 皮 或 肌 腱 等 处 形 成 的 黄 色 橘 黄 色 或 棕 红 色 的 丘 疹 结 节 或 斑 块, 常 伴 有 血 脂 质 和 其 他 系 统 的 异 常 而 出 现 一 系 列 临 床 症 状 流 行 病 学 多 见 于 青 壮 年, 女 性 多 于 男 性, 可 有 家 族 史, 也 可 发 生 于 肥 胖 冠 心 病 饮 食 不 当 和 脂 代 谢 异 常 患 者 病 因 一 般 分 为 高 脂 蛋 白 血 症 性 黄 色 瘤 及 非 高 脂 蛋 白 血 症 性 黄 色 瘤 两 大 类 高 脂 蛋 白 血 症 的 病 因 可 分 为 原 发 性 和 继 发 性 原 发 性 者 病 因 不 明, 大 多 为 家 族 性, 系 由 于 脂 质 和 脂 蛋 白 代 谢 的 先 天 性 缺 陷 所 致, 可 能 与 脂 蛋 白 脂 酶 的 遗 传 缺 陷 或 活 性 降 低 而 影 响 脂 蛋 白 分 解 有 关 非 家 族 性 者 为 某 些 环 境 因 素, 如 饮 食 营 养 和 药 物 等 通 过 某 种 机 制 所 致 继 发 性 者 见 于 动 脉 粥 样 硬 化 甲 状 腺 功 能 减 退 糖 尿 病 黏 液 性 水 肿 肾 病 综 合 征 胰 腺 炎 肝 胆 疾 病 痛 风 等 疾 病 患 者, 也 可 因 雌 激 素 治 疗 酒 精 中 毒 肥 胖 等 引 起 非 高 脂 蛋 白 血 症 性 黄 瘤 包 括 正 常 脂 蛋 白 血 症 性 黄 瘤 及 其 他 罕 见 的 先 天 性 脂 质 代 谢 疾 病 发 病 机 制 引 起 黄 色 瘤 有 下 列 因 素 : 1. 大 多 数 病 例 血 浆 中 脂 蛋 白 增 高 2. 血 管 壁 通 透 性 异 常 3. 血 清 脂 蛋 白 透 过 血 管 壁, 沉 积 在 血 管 周 围 结 缔 组 织 4. 血 管 外 膜 细 胞 摄 入 和 处 理 脂 蛋 白, 巨 噬 细 胞 聚 集 脂 蛋 白 渗 出 后, 这 些 细 胞 转 变 为 空 泡 化 的 泡 沫 细 胞, 血 清 脂 蛋 白 在 泡 沫 细 胞 内 代 谢 泡 沫 细 胞 一 致
性 地 含 有 相 应 的 溶 酶 体 酶 结 构, 新 发 生 的 黄 瘤 有 与 血 中 大 致 相 同 的 脂 蛋 白 谱 随 后 再 发 生 胆 固 醇 酯 胆 固 醇 及 磷 脂 聚 集 一 些 高 脂 蛋 白 性 黄 瘤 是 可 逆 的 根 据 血 脂 的 特 征, 世 界 卫 生 组 织 将 原 发 性 家 族 性 高 脂 蛋 白 血 症 分 为 5 型, 其 发 病 机 制 分 别 为 Ⅰ 型 : 高 乳 糜 微 粒 血 症, 脂 蛋 白 酶 缺 陷 ;Ⅱa 型 : 高 β- 脂 蛋 白 血 症 ;Ⅱb 型 : 高 -β 脂 蛋 白 血 症 及 高 前 β- 脂 蛋 白 血 症 Ⅴ, 固 醇 代 谢 紊 乱 ;Ⅲ 型 : 宽 β- 疾 病, 高 前 β- 脂 蛋 白 血 症 和 高 乳 糜 微 粒 血 症, 脂 蛋 白 代 谢 紊 乱 ;Ⅳ 型 : 高 前 β- 脂 蛋 白 血 症, 糖 代 谢 紊 乱, 酒 精 中 毒 痛 风 ;Ⅴ 型 :Ⅰ 和 Ⅳ 型 联 合 不 同 类 型 高 脂 蛋 白 血 症 发 病 数 差 异 也 很 大, 其 中 以 Ⅱ 型 最 常 见, 其 他 按 发 病 数 高 低 顺 序 为 Ⅳ Ⅲ Ⅴ Ⅰ 型 非 高 脂 蛋 白 血 症 性 黄 瘤 可 由 于 血 清 蛋 白 异 常 或 某 些 细 胞 的 异 常 增 殖 所 致, 如 见 于 巨 球 蛋 白 血 症 粒 细 胞 性 和 淋 巴 细 胞 白 血 病, 组 织 细 胞 增 生 症 等 临 床 表 现 根 据 临 床 及 形 态 特 点, 分 为 以 下 几 种 类 型 : 1. 原 发 性 高 脂 蛋 白 性 黄 色 瘤 (1) 扁 平 黄 色 瘤 : 皮 损 为 圆 形 或 椭 圆 形 扁 平 柔 软 淡 黄 色 或 橘 黄 色 斑 或 略 隆 起 的 斑 块 米 粒 至 5cm 大 小 好 发 于 眼 睑 颈 躯 干 肘 窝 腘 窝 股 内 侧 臀 部 和 手 掌 黏 膜 不 受 累 好 发 于 眼 睑 者 称 为 睑 黄 疣 ( 图 1) 对 称 性 发 生 于 上 眼 睑 内 眦 处, 单 个 或 多 个, 发 展 缓 慢, 可 波 及 两 侧 上 下 眼 睑, 甚 至 形 成 环 绕 睑 周 的 黄 色 圈 多 见 于 中 年 妇 女, 约 25% 患 者 伴 高 脂 蛋 白 血 症 Ⅱ 型, 表 现 为 血 浆 胆 固 醇 水 平 增 高 发 生 于 手 掌 者, 可 呈 隆 起 的 条 纹 状 损 害, 称 为 掌 纹 黄 瘤, 常 是 高 脂 蛋 白 血 症 Ⅲ 型 的 特 殊 病 征 泛 发 性 扁 平 少 黄 色 瘤 见 扁 平 橘 黄 或 棕 黄 色 斑 和 斑 块 对 称 出 现 于 面 部 眼 睑 周 围 颈 部 两 侧 躯 干 上 部 和 上 臂 一 般 见 于 中 老 年 人, 预 后 较 好 高 脂 蛋 白 血 症 可 有 可 无
(2) 结 节 性 黄 色 瘤 : 此 型 常 伴 有 Ⅱ 型 和 Ⅲ 型 高 脂 蛋 白 血 症 早 期 皮 疹 为 柔 软 的 小 丘 疹 或 结 节, 鲜 红 或 橘 黄 色, 逐 渐 融 合 或 增 大 达 直 径 2~3cm 大 小 的 斑 块 质 坚 硬, 表 面 呈 半 球 状 或 可 分 叶 带 蒂, 微 有 弹 性, 压 之 微 痛, 自 觉 症 状 缺 如 或 感 瘙 痒, 好 发 于 伸 侧, 如 肘 膝 指 关 节 伸 面 及 臀 部 等 处 ( 图 2,3) 好 发 于 肌 腱 部 者 称 为 腱 黄 瘤, 多 见 于 手 足 伸 侧, 肌 腱 及 跟 腱, 皮 损 自 黄 豆 及 鸡 蛋 大 小 不 等 结 节 深 在, 光 滑 坚 实 大 小 不 一, 表 面 皮 肤 可 移 动 如 常 腱 黄 瘤 几 乎 总 是 表 示 潜 在 的 全 身 性 疾 病
(3) 发 疹 性 黄 色 瘤 : 常 迅 速 成 批 发 出, 分 布 于 臂 部 肢 体 伸 面 胸 背 和 面 部, 为 针 头 或 火 柴 头 大 小 丘 疹, 橘 黄 色 伴 红 色 基 底, 有 时 口 腔 黏 膜 也 可 累 及, 经 处 理 后 可 迅 速 消 退 而 不 留 痕 迹 此 类 皮 疹 最 常 见 于 Ⅰ 型 高 脂 蛋 白 血 症 者, Ⅲ Ⅳ Ⅴ 型 高 脂 蛋 白 血 症 及 继 发 性 高 脂 血 症 者 都 可 见 到 2. 原 发 性 非 高 脂 蛋 白 性 黄 色 瘤 病 (1) 播 散 性 黄 色 瘤 : 起 病 于 青 少 年, 表 现 为 黄 色 橘 黄 色 或 棕 黄 色 丘 疹 或 结 节, 初 起 分 散 继 而 成 片 状, 主 要 分 布 于 腋 下 腹 股 沟 颈 肘 膝 等 身 体 大 皱 褶 处, 基 本 对 称, 约 1/3 患 者 有 黏 膜 损 害, 如 口 腔 咽 喉 甚 至 气 管, 有 时 严 重 影 响 功 能 如 引 起 窒 息 威 胁 生 命 约 1/3 患 者 由 于 下 丘 脑 - 神 经 垂 体 的 损 害 而 引 起 暂 时 性 或 轻 度 尿 崩 症 皮 疹 及 尿 崩 症 均 可 自 发 缓 解 一 般 预 后 好 (2) 泛 发 性 扁 平 黄 瘤 病 : 多 在 40~50 岁 后 发 病 最 常 见 于 睑 周, 可 集 中 于 上 睑 内 侧, 也 可 遍 及 整 个 上 睑 甚 或 整 个 眼 睑 广 泛 的 可 对 称 地 波 及 躯 干 和 肢 体, 以 面 颈 躯 干 上 部 和 臂 为 主 一 般 预 后 好 应 注 意 区 别 继 发 于 网 状 内 皮 系 统 的 黄 瘤 病 (3) 幼 年 性 黄 色 肉 芽 肿 : 又 名 痣 性 黄 色 内 皮 细 胞 瘤, 青 少 年 黄 色 瘤 病 常 于 出 生 后 6 个 月 内 发 病, 偶 有 家 族 史 皮 损 为 单 个 或 多 个 黄 色 或 红 色 针 头 至 豌 豆 大 小 丘 疹 或 结 节, 圆 形 或 椭 圆 形 好 发 于 四 肢 伸 侧 颜 面 头 皮 躯 干 也 可 累 及 口 腔 黏 膜 眼 及 内 脏, 累 及 内 脏 者 极 少 血 清 脂 质 不 升 高, 预 后 佳, 大 多 数 于 数 年 后 或 至 青 年 发 育 期 自 行 消 退
3. 继 发 性 黄 色 瘤 指 继 发 于 各 种 原 因 的 黄 色 瘤, 可 伴 有 血 脂 增 高 或 血 脂 正 常 常 继 发 于 下 列 情 况 : 甲 状 腺 功 能 低 下 肾 病 综 合 征 胰 腺 炎 糖 尿 病 肝 病 造 血 系 统 疾 病 等 并 发 症 黄 色 瘤 部 分 患 者 还 可 有 黏 膜 损 害, 甚 至 发 生 尿 崩 症, 病 程 较 长 且 可 自 行 缓 解 也 可 发 生 血 脂 升 高, 伴 有 冠 心 病 等 实 验 室 检 查 1. 血 脂 测 定 纸 上 电 泳 测 定 可 测 定 胆 固 醇 三 酰 甘 油 HDL LDL VLDL 等 高 脂 蛋 白 血 症 Ⅱ 型 又 称 家 族 性 高 胆 固 醇 血 症, 为 多 基 因 性 高 胆 固 醇 血 症, 在 睑 黄 瘤, 腱 黄 瘤 及 结 节 性 黄 瘤 中 经 常 发 生, 属 常 染 色 体 显 性 遗 传 高 脂 蛋 白 血 症 Ⅳ 型 又 称 家 族 性 高 三 酰 甘 油 血 症 或 家 族 性 联 合 高 脂 蛋 白 血 症, 在 扁 平 黄 瘤 和 结 节 性 黄 瘤 中 经 常 发 生 2. 口 服 葡 萄 糖 耐 量 试 验 了 解 空 腹 及 餐 后 血 糖 水 平, 以 除 外 糖 尿 病 及 糖 耐 量 减 低 ( 餐 后 高 血 糖 ) 型 血 糖 异 常 所 引 起 的 高 脂 血 症 及 高 脂 蛋 白 血 症 3. 肝 功 肾 功 甲 状 腺 功 能 测 定 了 解 白 蛋 白 总 蛋 白 及 免 疫 球 蛋 白 水 平 等 以 除 外 胆 汁 性 肝 硬 化 肾 病 综 合 征 及 黏 液 性 水 肿 等 疾 病 引 起 的 继 发 性 黄 色 瘤 病 其 他 辅 助 检 查 组 织 病 理 : 黄 瘤 病 是 反 应 肿 瘤, 不 同 型 别 黄 瘤 显 微 结 构 相 近, 无 需 鉴 别 诊 断 主 要 表 现 为 黄 瘤 外 周 血 管 周 围 出 现 淋 巴 细 胞 和 组 织 样 细 胞, 这 些 细 胞 含 有 脂 质 在 切 片 固 定 过 程 中, 脂 质 发 生 溶 解, 细 胞 质 呈 现 泡 沫 现 象 泡 沫 细 胞 即 充 满 吞 噬 脂 质 的 巨 噬 细 胞, 为 黄 瘤 的 主 要 成 分 另 外, 还 有 具 有 特 征 性 的 多 棱 成 环 状 排 列 的 巨 细 胞 即 Touton 细 胞 被 吞 噬 脂 质 的 超 微 结 构 包 括 含 脂 蛋 白 双 折 射 胆 固 醇 晶 体 和 磷 脂 的 空 泡, 且 磷 脂 呈 现 胞 内 髓 鞘 质 图 像 ; 另 外 还 存 有 脂 肪 酸 和 中 性 脂 肪 其 他 一 些 特 征 包 括 发 疹 型 黄 瘤 呈 一 致 性 炎 症 现 象 和 时 间 较 长 的 黄 瘤 呈 现 纤 维 化 增 加 的 成 纤 维 细 胞 反 应 需 要 注 意 的 是 在 组 织 中 见 到 泡 沫 细 胞 或 脂 质 时, 需 排 除 麻 风 深 部 真 菌 病 组 织 细 胞 瘤 及 类 脂 质 渐 进 性 坏 死 等 诊 断 根 据 比 较 坚 实 的 黄 色 橘 黄 色 丘 疹 和 结 节 性 损 害 可 初 步 诊 断 为 黄 色 瘤 重 点 在 于 区 分 原 发 性 和 继 发 性, 原 发 性 中 为 高 脂 蛋 白 血 症 性 或 非 高 脂 蛋 白 血 症 性
黄 瘤 病 注 意 有 无 系 统 性 疾 病, 特 别 是 心 血 管 胰 腺 肝 脏 内 分 泌 造 血 系 统 病 变, 测 定 血 脂 是 必 不 可 少 的 组 织 病 理 有 辅 助 诊 断 价 值 鉴 别 诊 断 应 与 痛 风 鉴 别, 后 者 皮 损 主 要 发 生 于 关 节 及 软 骨 组 织 处, 为 正 常 皮 色 的 硬 结, 常 伴 发 关 节 炎, 患 处 疼 痛 明 显 与 钙 质 沉 着 症 鉴 别, 后 者 以 皮 肤 坚 硬 的 丘 疹 结 节 或 肿 块 为 特 点 并 可 破 溃 排 出 乳 酪 色 油 状 物 质, 创 口 是 瘢 痕 愈 合 治 疗 1. 药 物 治 疗 可 给 予 降 脂 药 物, 如 考 来 烯 胺 ( 消 胆 胺 ) 烟 酸 非 诺 贝 特 洁 脂 洛 伐 他 汀 ( 美 降 脂 ) 辛 伐 他 汀 ( 舒 降 之 ) 红 曲 提 取 物 ( 脂 必 妥 ) 或 藻 酸 双 脂 钠 等, 一 般 采 用 1 或 2 种 即 可 中 药 可 采 用 泽 泻 虎 杖 首 乌 山 渣 毛 冬 青 或 决 明 子 等 2. 局 部 治 疗 较 小 黄 色 瘤 可 选 用 电 分 解 术 电 凝 术 液 氮 冷 冻 疗 法,CO 激 光 烧 灼 术,40% 三 氯 醋 酸 腐 蚀 法 等 皮 损 较 大 者 则 采 用 外 科 手 术 切 除 治 疗 3. 原 发 疾 病 治 疗 如 同 时 患 有 糖 尿 病 肾 病 综 合 征 甲 减 胆 汁 性 肝 硬 化 胰 腺 炎 痛 风 或 骨 髓 瘤 等 病, 必 须 同 时 治 疗 预 后 皮 疹 及 尿 崩 症 均 可 自 发 缓 解 一 般 预 后 好 血 清 脂 质 不 升 高, 预 后 佳, 大 多 数 于 数 年 后 或 至 青 年 发 育 期 自 行 消 退 预 防 保 持 良 好 的 饮 食 习 惯, 注 意 饮 食 调 节, 不 过 量 摄 入 高 脂 高 糖 高 胆 固 醇 食 物