1 2 3 前 言 血 紅 素 (thalassemia) 3%(carrier) 5% 1.1% (autosomal recessive) ( p e p t i d e chain) (microcytic anemia) 1 童 綜 合 醫 院 家 庭 醫 學 科 住 院 醫 師 2 童 綜 合 醫 院 家 庭 醫 學 科 主 任 3 童 綜 合 醫 院 血 液 腫 瘤 科 主 治 醫 師 thalassemia, microcytic anemia, treatment, screening (heme) 4 4 16 4 11 H b F( 2 2) 80% 20% Hb A( 2 2) H b A ( 2 2 ) H b A 2 ( 2 2 ) H b F( 2 2)( ) α 海 洋 性 貧 血 之 分 類 及 臨 床 表 現 152 家 庭 醫 學 與 基 層 醫 療 第 五 期
圖 一 血 紅 素 之 種 類 胎 兒 血 紅 素 (Hemoglobin F, α 2 γ 2 ) 血 紅 素 A(Hemoglobin A, α 2 β 2 ) 血 紅 素 A(Hemoglobin A2, α 2 δ 2 ) 血 紅 素 H(Hemoglobin H, β 4 ) δ 胜 肽 鏈 δ 胜 肽 鏈 巴 氏 血 紅 素 (Hemoglobin A, γ 4 ) 資 料 來 源 : 參 考 資 料 3 4 (1) (s i l e n t) (2) ( t r a i t / m i n o r) MCV(mean corpuscular volume) MCH(mean corpuscular hemoglobin) (3) H (hemoglobin H disease) Hb H( 4) Hb A( 2 2) (4) 4 Hb Bart's ( 4 ) (nonimmune hydrops fetalis) 家 庭 醫 學 與 基 層 醫 療 第 五 期 153
β 海 洋 性 貧 血 之 分 類 及 臨 床 表 現 (1) (2) Cooley anemia H b F Hb A( 2 2) ( thalassemia intermediate) 鑑 別 診 斷 ( ) MCV Hct(hemocrit) 30% (MCV ) (ferritin) TIBC(total iron-binding capacity) MCV MCH RBCHb Hct Hb A2 Hb A2 Hb A2 3.5% MCV/ 13 1 3 TIBC (sideroblastic anemia)(porphyrin) isoniazid 154 家 庭 醫 學 與 基 層 醫 療 第 五 期
TIBC 併 發 症 (HbH disease) HbH disease Hb bart's X hair-on-end 治 療 ( <7g/dL) 2~3 2~4 家 庭 醫 學 與 基 層 醫 療 第 五 期 155
9~10g/dL ( ) 2,500 ng/ml 表 一 長 時 間 輸 血 之 相 關 併 發 症 (Thalassaemia International Federation, TIF) 10~20 (20~40 ) 1,000 ng/ml deferoxamine(dfo, Desferal, ) deferasirox(dfx, Exjade, ) deferiprone(dfp, Kelfer, ) D F O 1. 鐵 質 沉 著 2. 感 染 病 毒 ( 人 類 免 疫 缺 乏 病 毒 B 型 及 C 型 肝 炎 病 毒 人 類 T 淋 巴 細 胞 病 毒 I 型 西 尼 羅 病 毒 等 ) 細 菌 寄 生 蟲 庫 賈 氏 症 新 興 病 原 體 3. 溶 血 性 反 應 急 性 溶 血 反 應 遲 發 性 溶 血 反 應 自 體 免 疫 性 溶 血 性 貧 血 ( 產 生 紅 血 球 自 體 免 疫 的 狀 況 較 少, 真 正 發 生 原 因 不 完 全 清 楚, 有 可 能 與 病 患 本 身 免 疫 狀 況 有 關 或 長 期 輸 血 改 變 病 患 免 疫 的 情 況 而 造 成 ) 4. 非 溶 血 性 反 應 過 敏 性 及 休 克 反 應 非 溶 血 性 發 燒 反 應 輸 血 相 關 的 急 性 肺 損 傷 輸 血 相 關 的 移 植 體 反 宿 主 反 應 循 環 負 荷 過 重 輸 血 後 紫 斑 症 資 料 來 源 : 參 考 資 料 7 156 家 庭 醫 學 與 基 層 醫 療 第 五 期
DFO DFO DFP DFX DFP DFO 2,500 ng/ml 45% 10% (>50% / ) D (alendronate, pamidronate zoledronate) 90% 25% 家 庭 醫 學 與 基 層 醫 療 第 五 期 157
1 CE 篩 檢 及 遺 傳 諮 詢 1993 MCV 80 MCH 25 25% 25% 50% 158 家 庭 醫 學 與 基 層 醫 療 第 五 期
圖 二 海 洋 性 貧 血 之 篩 檢 流 程 孕 期 或 妊 娠 早 期 檢 查 MCV>80 及 MCH>25 無 產 下 重 型 海 洋 性 貧 血 胎 兒 之 慮 MCV<80 或 MCH<25 MCV<80 及 MCH<25 同 時 檢 查 先 生 MCV<80 或 MCH<25 MCV<80 及 MCH<25 MCV>80 及 MCH>25 無 產 下 重 型 海 洋 性 貧 血 胎 兒 之 慮 檢 查 HbA2 Ferritin 基 因 分 析 缺 鐵 性 貧 血 β 海 洋 性 貧 血 帶 因 者 α 海 洋 性 貧 血 帶 因 者 鐵 劑 治 療 追 蹤 治 療 夫 妻 為 同 型 帶 因 者 抽 取 胎 兒 檢 體 絨 毛 採 樣 羊 膜 穿 刺 胎 兒 採 血 基 因 分 析 血 液 分 析 資 料 來 源 : 參 考 資 料 4 家 庭 醫 學 與 基 層 醫 療 第 五 期 159
17 結 語 參 考 資 料 1. Benz EJ Jr, Schrier SL, Landaw SA: Clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias. UpToDate 2011. http://www.uptodate.com/ contents/clinical-manifestations-and-diagnosisof-the-thalassemias 2. M u e l l e r B U, Wi l k i n s-h a u g L, M a h o n e y D H, B a r s s VA: P r e n a t a l t e s t i n g f o r t h e hemoglobinopathies and thalassemias. UpToDate 2011. h t t p://w w w.u p t o d a t e.c o m/c o n t e n t s/ prenatal-testing-for-the-hemoglobinopathiesand-thalassemias?source=search_result&search= thalassemia&selectedtitle=6~150 3. M uncie HL, Campell JS: Alpha and Beta Thalassemia. Am Fam Physician. 2009; 80:339-44. 4. Su YN: Genetic diagnosis of thalassemia. Formosa J Med 2002; 6:3. 5. Chern JP, Lin KH, Lu MY et.al: Beta Thalassemia Major Births After National Screening Program in Taiwan. Pediatr Blood Cancer 2008; 50:58-61. 6. Harteveld CL, Higgs DR: Alpha thalassaemia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5:13. 7. Galanello R, Origa R: Beta thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5:11. 8. W a n g LY, L i a n g D C, L i u H C e t. a l : A l l o i m m u n i z a t i o n a m o n g p a t i e n t s w i t h transfusion-dependent thalassemia in Taiwan. Transfusion Medicine 2006; 16:200-3. 9. Singer ST, Wu V, Mignacca R, Kuypers FA, Morel P, Vichinsky EP: Alloimmunization and erythrocyte autoimmunization in transfusiondependent thalassemia patients of predominantly Asian descent. Blood 2000; 96: 3369-73. 10. Angelucci E, Negrin RS, Landaw SA: Efficacy of hematopoietic cell transplantation in beta thalassemia major. Uptodate 2012. http:// www.uptodate.com/contents/efficacy-ofhematopoietic-cell-transplantation-in-betathalassemia-major 160 家 庭 醫 學 與 基 層 醫 療 第 五 期