產 前 基 因 篩 查 這 是 您 的 選 擇 請 進 一 步 了 解 您 可 作 出 的 選 擇 www.bcprenatalscreening.ca
雖 然 大 部 分 孩 子 都 是 健 康 地 出 生, 但 所 有 婦 女 - 即 使 自 己 及 家 人 都 是 健 康 的 - 也 有 機 會 懷 上 患 有 唐 氏 綜 合 症 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 或 開 放 性 神 經 管 缺 損 的 孩 子 何 謂 產 前 基 因 篩 查? 這 是 一 項 卑 詩 省 所 有 孕 婦 都 可 以 接 受 的 血 液 檢 驗 這 項 篩 查 可 讓 您 得 知, 胎 兒 患 有 唐 氏 綜 合 症 (Down syndrome) 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 (trisomy 18) 或 開 放 性 神 經 管 缺 損 (open neural tube defect) 的 機 會 率 有 多 大 何 謂 唐 氏 綜 合 症 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 及 開 放 性 神 經 管 缺 損? 當 孩 子 多 了 一 條 染 色 體 時, 就 會 出 現 唐 氏 綜 合 症 染 色 體 決 定 了 身 體 如 何 成 長 及 發 育 當 體 內 多 了 一 條 染 色 體 時, 就 會 有 太 多 的 訊 息, 改 變 了 身 體 的 成 長 及 發 育 情 況 唐 氏 綜 合 症 患 者 會 有 輕 微 至 中 度 的 智 力 發 展 遲 緩, 也 有 較 大 機 會 出 現 某 些 健 康 問 題 問 題 的 嚴 重 程 度 是 無 法 得 知 的 唐 氏 綜 合 症 患 者 通 常 活 到 五 十 多 歲 當 孩 子 多 了 一 條 染 色 體 時, 也 會 出 現 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 許 多 懷 孕 因 胎 兒 患 有 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 而 流 產 即 使 孩 子 能 夠 出 生, 也 活 不 了 幾 天 或 幾 星 期 這 些 孩 子 都 有 嚴 重 的 心 臟 和 大 腦 缺 損 當 大 腦 或 脊 髓 沒 有 正 常 形 成 時, 就 會 出 現 開 放 性 神 經 管 缺 損 如 果 開 放 性 神 經 管 缺 損 涉 及 的 是 脊 髓, 這 稱 為 脊 柱 裂 (spina bifida) 脊 柱 裂 可 導 致 生 理 及 精 神 兩 種 殘 障 患 者 的 預 期 壽 命 取 決 於 病 情 的 嚴 重 程 度 如 果 開 放 性 神 經 管 缺 損 涉 及 的 是 大 腦, 這 稱 為 無 腦 畸 形 (anencephaly), 患 有 無 腦 畸 形 的 孩 子 將 會 胎 死 腹 中 或 出 生 後 不 久 就 死 亡 我 的 孩 子 患 有 這 些 病 症 的 其 中 一 種 的 機 會 有 多 大? 胎 兒 患 唐 氏 綜 合 症 的 機 會 率 約 為 每 700 個 之 中 有 一 個, 患 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 的 機 會 率 為 約 每 7,000 個 之 中 有 一 個 這 些 數 字 是 所 有 年 齡 的 孕 婦 的 平 均 數 字 事 實 上, 在 較 年 輕 的 孕 婦 當 中, 胎 兒 患 唐 氏 綜 合 症 或 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 的 機 會 率 較 低, 而 在 年 紀 較 大 的 孕 婦 當 中, 機 會 率 則 較 高 產 前 篩 查 將 可 讓 您 得 知, 今 次 懷 孕 您 胎 兒 患 有 唐 氏 綜 合 症 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 或 開 放 性 神 經 管 缺 損 的 機 會 有 多 大 是 否 進 行 產 前 基 因 篩 查, 是 您 的 選 擇 您 愈 早 去 見 醫 護 人 員, 可 以 有 的 選 擇 就 愈 多 母 親 的 胎 兒 患 胎 兒 患 年 齡 唐 氏 綜 合 症 18 號 染 色 體 三 體 ( 歲 ) 的 機 會 率 綜 合 症 的 機 會 率 25 1 : 1,250 1 : 12,500 30 1 : 840 1 : 8,400 35 1 : 356 1 : 3,560 40 1 : 94 1 : 940 45 1 : 24 1 : 240 如 果 您 或 您 的 伴 侶 已 經 有 患 了 唐 氏 綜 合 症 或 其 他 染 色 體 異 常 病 症 的 孩 子, 您 再 次 懷 孕 時 出 現 上 述 病 症 的 機 會 率 會 增 加 不 論 您 年 紀 多 大, 胎 兒 患 開 放 性 神 經 管 缺 損 的 機 會 率 都 是 一 樣 - 約 為 每 1,000 個 之 中 有 一 個 產 前 基 因 篩 查 是 如 何 在 何 時 及 在 何 地 進 行? 在 您 區 內 的 化 驗 所 進 行 兩 次 驗 血 : 2 3 第 一 次 驗 血 : 在 懷 孕 第 9 至 14 周 以 內 第 二 次 驗 血 : 在 懷 孕 第 15 至 21 周 以 內 ( 最 好 能 盡 早 於 第 15 至 16 周 內 進 行 第 二 次 驗 血 ) 如 果 錯 過 了 第 一 次 驗 血, 還 可 以 做 第 二 次 驗 血 然 而, 可 能 的 話, 最 好 兩 次 驗 血 都 做 如 果 兩 次 驗 血 都 做, 可 提 高 篩 查 結 果 的 準 確 程 度 第 二 次 驗 血 後 十 天 內 便 會 有 篩 查 結 果 如 果 您 由 於 年 齡 或 過 往 懷 孕 記 錄, 以 致 胎 兒 有 較 大 機 會 患 唐 氏 綜 合 症 或 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症, 除 了 上 述 的 驗 血 之 外, 您 還 可 獲 提 供 一 次 特 別 的 超 聲 波 檢 查 此 超 聲 波 檢 查 量 度 胎 兒 頸 後 的 液 體 空 間, 稱 為 後 頸 皮 下 透 明 層 (nuchal translucency, 簡 稱 NT) 超 聲 波 檢 查 NT 超 聲 波 檢 查 是 在 懷 孕 第 11 至 14 周 以 內 進 行 雖 然 加 上 NT 超 聲 波 檢 查 可 以 為 篩 查 結 果 提 供 更 多 資 料, 但 第 三 頁 所 描 述 的 驗 血 本 身 已 經 是 很 好 的 篩 查
如 果 我 在 孩 子 出 生 時 將 會 是 40 歲 或 以 上, 怎 麼 辦? 如 果 開 放 性 神 經 管 缺 損 的 篩 查 結 果 呈 陽 性, 我 將 獲 提 供 什 麼 診 斷 性 檢 查? 您 將 獲 提 供 一 次 詳 細 的 超 聲 波 檢 查, 另 外 還 會 為 您 預 約, 與 卑 詩 省 其 中 一 間 醫 學 遺 傳 學 診 所 ( 溫 哥 華 或 維 多 利 亞 ) 的 母 胎 醫 學 科 醫 生 或 遺 傳 輔 導 員 見 面 要 是 胎 兒 患 有 開 放 性 神 經 管 缺 損, 這 種 超 聲 波 掃 描 通 常 可 以 顯 示 出 來 找 醫 護 人 員 談 談 您 的 篩 查 選 項 無 論 您 如 何 選 擇, 都 不 會 影 響 對 您 的 護 理 如 果 篩 查 不 適 合 您, 請 告 訴 醫 護 人 員 您 可 選 擇 通 過 上 述 的 兩 次 驗 血 和 NT 超 聲 波 檢 查 來 進 行 篩 查 您 也 可 選 擇 做 診 斷 性 檢 查, 以 確 切 知 道 胎 兒 是 否 患 有 唐 氏 綜 合 症 或 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 診 斷 性 檢 查 可 以 是 絨 毛 膜 取 樣 (chorionic villi sampling) 或 羊 膜 穿 刺 (amniocentesis) 您 也 可 決 定 不 做 產 前 基 因 篩 查 或 診 斷 性 檢 查 如 果 我 懷 有 雙 胞 胎, 怎 麼 辦? 如 懷 孕 少 於 14 周, 您 可 以 同 時 獲 得 第 三 頁 所 描 述 的 NT 超 聲 波 檢 查 及 產 前 篩 查 驗 血 如 無 法 提 供 NT 超 聲 波 檢 查, 或 者 您 懷 孕 超 過 14 周, 您 仍 可 獲 提 供 第 三 頁 所 描 述 的 驗 血 如 果 您 在 孩 子 出 生 時 年 齡 將 為 35 歲 或 以 上, 您 可 選 擇 是 否 做 羊 膜 穿 刺 進 行 驗 血 之 後, 情 況 會 怎 麼 樣? 產 前 篩 查 結 果 很 可 能 顯 示 胎 兒 患 有 這 些 病 症 的 其 中 一 種 的 機 會 率 不 高, 這 稱 為 篩 查 呈 陰 性 的 結 果 這 種 結 果 的 準 確 性 超 過 99.9%, 但 並 不 表 示 胎 兒 患 有 這 些 病 症 的 其 中 一 種 的 機 會 率 為 零 大 部 分 孕 婦 的 產 前 基 因 篩 查 結 果 顯 示, 胎 兒 患 有 這 些 病 症 的 機 會 率 不 高 雖 然 每 20 個 孕 婦 當 中 就 有 一 個 篩 查 結 果 呈 陽 性, 但 這 些 孕 婦 大 部 分 都 不 會 產 下 患 有 唐 氏 綜 合 症 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 或 開 放 性 神 經 管 缺 損 的 孩 子 如 果 唐 氏 綜 合 症 或 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 的 篩 查 結 果 呈 陽 性, 我 將 獲 提 供 什 麼 診 斷 性 檢 查? 您 將 獲 提 供 另 一 次 稱 為 NIPT ( 非 侵 入 性 產 前 檢 查 ) 的 篩 查 驗 血, 或 者 稱 為 羊 膜 穿 刺 的 診 斷 性 檢 查 有 些 孕 婦 選 擇 做 這 些 另 外 的 檢 查, 有 些 則 選 擇 不 做 這 是 您 的 選 擇 如 果 產 前 篩 查 結 果 顯 示 胎 兒 患 有 這 些 病 症 的 其 中 一 種 的 機 會 率 偏 高, 您 將 會 收 到 篩 查 呈 陽 性 的 結 果 這 種 產 前 篩 查 結 果 並 不 表 示 胎 兒 確 實 患 有 那 種 病 事 實 上, 大 部 分 得 到 這 種 篩 查 結 果 的 孕 婦 所 懷 的 胎 兒 並 未 患 有 這 些 病 症 的 其 中 一 種 您 將 獲 提 供 更 多 檢 查, 讓 您 可 得 到 明 確 的 答 案 篩 查 結 果 呈 陽 性 的 機 會 率 會 隨 著 孕 婦 的 年 齡 而 增 加 4 5
雖 然 產 前 基 因 篩 查 可 讓 您 得 知 胎 兒 患 有 唐 氏 綜 合 症 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 或 開 放 性 神 經 管 缺 損 的 機 會 有 多 大, 但 您 需 要 做 羊 膜 穿 刺 之 類 的 診 斷 性 檢 查, 才 可 以 確 定 何 謂 非 侵 入 性 產 前 檢 查 (NIPT)? 這 是 一 種 既 安 全 又 高 度 準 確 的 篩 查 檢 驗, 通 過 驗 血 來 進 行, 以 診 斷 胎 兒 是 否 患 有 唐 氏 綜 合 症 和 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 這 種 檢 查 可 測 出 幾 乎 所 有 患 有 唐 氏 綜 合 症 或 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 的 胎 兒 換 言 之, 如 果 檢 查 結 果 呈 陰 性, 胎 兒 患 有 唐 氏 綜 合 症 或 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 的 機 會 是 微 乎 其 微 如 果 檢 查 結 果 呈 陽 性, 機 會 便 會 偏 高 之 後 我 們 會 為 您 進 行 羊 膜 穿 刺, 以 確 定 陽 性 的 NIPT 結 果 NIPT 可 於 7 至 10 天 內 得 出 結 果 收 到 唐 氏 綜 合 症 或 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 的 (IPS/SIPS/ Quad) 篩 查 結 果 呈 陽 性 的 孕 婦, 做 這 項 NIPT 的 費 用 由 省 醫 療 保 健 計 劃 支 付 何 謂 羊 膜 穿 刺? 這 是 一 種 診 斷 性 檢 查, 可 讓 您 得 知 胎 兒 是 否 患 有 這 些 病 症 的 其 中 一 種 醫 護 人 員 會 將 一 根 十 分 細 小 的 針 刺 入 您 的 腹 部, 從 胎 兒 周 圍 抽 出 約 三 茶 匙 的 少 量 羊 水 抽 羊 水 的 針 由 超 聲 波 引 導, 所 以 不 會 觸 及 胎 兒 通 過 對 羊 水 樣 本 進 行 化 驗, 以 找 出 胎 兒 是 否 患 有 唐 氏 綜 合 症 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 或 其 他 染 色 體 異 常 病 症 羊 膜 穿 刺 會 導 致 流 產 的 機 會 率 是 1:200 (0.5%) 如 果 進 一 步 的 檢 查 確 定 胎 兒 患 有 這 些 病 症 的 其 中 一 種, 怎 麼 辦? 如 果 檢 查 確 定 胎 兒 患 有 唐 氏 綜 合 症 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 或 開 放 性 神 經 管 缺 損, 有 些 人 能 給 您 提 供 幫 助, 您 可 找 他 們 談 談 醫 護 人 員 以 及 醫 學 遺 傳 學 家 或 遺 傳 輔 導 員 樂 意 與 您 討 論 您 的 選 擇, 並 幫 助 您 作 出 適 合 您 的 決 定 您 可 選 擇 繼 續 懷 孕 終 止 懷 孕 或 為 孩 子 作 領 養 安 排 請 記 住 以 下 各 點 大 部 分 孕 婦 的 產 前 基 因 篩 查 結 果 都 顯 示 胎 兒 患 有 這 些 病 症 的 機 會 率 不 高 雖 然 有 些 孕 婦 的 篩 查 結 果 呈 陽 性, 但 她 們 大 部 分 都 不 會 產 下 患 有 唐 氏 綜 合 症 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 或 開 放 性 神 經 管 缺 損 的 孩 子 產 前 基 因 篩 查 可 以 測 出 大 部 分 患 有 唐 氏 綜 合 症 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 或 開 放 性 神 經 管 缺 損 的 胎 兒, 但 篩 查 並 不 能 測 出 全 部 病 例 有 時, 產 前 篩 查 可 能 測 出 胎 兒 有 其 他 病 症 作 出 決 定 我 適 合 做 產 前 基 因 篩 查 嗎? 許 多 孕 婦 發 覺 很 難 決 定 是 否 該 做 產 前 基 因 篩 查 以 下 是 一 些 要 考 慮 的 問 題, 這 些 問 題 或 者 可 以 幫 助 您 作 出 決 定 我 是 否 想 在 孩 子 出 生 前 就 知 道 孩 子 是 否 患 有 唐 氏 綜 合 症 18 號 染 色 體 三 體 綜 合 症 或 開 放 性 神 經 管 缺 損? 如 果 診 斷 性 檢 查 結 果 顯 示 孩 子 患 有 這 些 病 症 的 其 中 一 種, 我 該 怎 麼 辦? 我 要 終 止 懷 孕 嗎? 我 是 否 想 知 道 這 個 結 果, 好 讓 我 能 為 養 育 有 特 殊 需 要 的 孩 子 作 好 準 備? 我 要 考 慮 為 孩 子 作 領 養 安 排 嗎? 這 些 資 料 會 如 何 影 響 我 在 整 個 懷 孕 期 間 的 心 情? 篩 查 結 果 陽 性 會 不 會 令 我 過 度 擔 憂? 請 記 住, 沒 有 任 何 檢 查 可 以 測 出 胎 兒 的 每 一 種 生 理 或 精 神 病 症, 這 一 點 很 重 要 6 如 需 要 更 多 資 訊 以 幫 助 您 作 出 決 定, 請 找 醫 護 人 員 談 談 7
有 關 產 前 基 因 篩 查 的 詳 情, 請 瀏 覽 我 們 的 網 站 www.bcprenatalscreening.ca 如 有 疑 問 或 需 要 更 多 資 訊, 請 向 醫 護 人 員 查 詢 您 還 想 知 道 什 麼? 卑 詩 省 產 前 基 因 篩 查 計 劃 (BC Prenatal Genetic Screening Program) 是 省 衛 生 服 務 局 (PHSA) 內 的 卑 詩 圍 產 期 服 務 (Perinatal Services BC) 的 其 中 一 部 分 卑 詩 省 產 前 基 因 篩 查 計 劃 在 省 內 多 處 設 施 進 行 最 初 血 液 抽 樣 會 在 卑 詩 兒 童 及 婦 女 健 康 中 心 (Children s and Women s Health Centre of BC) 的 化 驗 室 進 行 分 析, 但 如 需 要 做 進 一 步 的 診 斷 性 檢 查, 則 會 在 卑 詩 省 其 他 設 施 進 行 產 前 基 因 篩 查 的 資 料 無 論 在 哪 裏 收 集, 都 會 交 給 卑 詩 省 產 前 基 因 篩 查 計 劃, 並 且 連 同 收 到 的 其 他 資 料, 用 來 提 供 更 安 全 更 準 確 的 檢 查, 量 度 結 果, 以 及 評 估 和 傳 遞 新 的 證 據 / 知 識 March 2016 Prenatal Genetic Screening [Chinese Traditional] 我 們 致 力 保 障 個 人 資 料 的 私 隱 選 擇 做 產 前 基 因 篩 查 的 孕 婦 一 定 要 知 道, 卑 詩 省 產 前 基 因 篩 查 計 劃 只 會 依 據 卑 詩 資 訊 自 由 及 私 隱 保 障 法 (BC Freedom of Information and Protection of Privacy Act) 第 26 (c) 33 及 35 條 的 授 權, 其 他 法 例 的 授 權, 以 及 PHSA 的 私 隱 和 保 密 政 策, 來 收 集 使 用 和 披 露 個 人 資 料 我 們 尊 重 您 享 有 個 人 私 隱 的 權 利, 並 會 採 取 一 切 合 理 措 施, 確 保 個 人 資 料 得 到 保 密 只 用 於 上 述 的 用 途 及 因 應 有 關 用 途 而 作 進 一 步 披 露 以 及 妥 善 存 放 用 這 些 資 料 撰 寫 而 成 的 報 告, 均 以 簡 要 的 方 式 顯 示, 並 且 不 會 包 括 姓 名 或 其 他 可 以 辨 識 身 分 的 資 料 如 對 自 己 的 個 人 資 料 的 收 集 使 用 或 披 露 有 任 何 疑 問, 請 聯 絡 卑 詩 圍 產 期 服 務 (PSBC) 的 私 隱 顧 問 (Privacy Advisor), 電 話 :(604) 877-2121