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孝贯
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1 第八章遗传社会学问题第一节遗传病与基因治疗浙江大学第八章遗传社会学问题 1 浙江大学第八章遗传社会学问题 2 代谢疾病和遗传病对人类健康的影响增大 : 随着医学的进步, 鼠疫天花等许多对人类威胁很大或引起婴儿死亡率很高的传染病已得到控制但遗传病目前治疗的办法很少发达国家 : 婴儿死亡率中的 50% 归因于遗传病中国 : 每年出生 2000 万婴儿, 婴儿死亡率中有 3% 带有先天缺陷, 其中 80% 与遗传病有关浙江大学第八章遗传社会学问题 3 一遗传病的特征与分类 ( 一 ) 遗传病的发现 1902 年英国医生加洛特 (Garrod A.) 研究家族病史发现第一例遗传病尿黑酸症该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律, 是由单个隐性基因控制浙江大学第八章遗传社会学问题 4 加洛特预测, 尿黑酸病病人缺乏尿黑酸氧化酶这种遗传病症状称为先天性代谢差错研究证明了加洛特的预见加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现, 当时对遗传病的认识是 : 由于某个基因的缺失突变或异常, 导致一定病症出现可以遗传给下一代 (3~4% 婴儿出生时有严重遗传病 ) 苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病浙江大学第八章遗传社会学问题 5 遗传遵循孟德尔规律浙江大学第八章遗传社会学问题 6

2 ( 二 ) 遗传病的类型和特征 3000 多种遗传病已明确找到了 200 多个与遗传病有关的基因 ( 如亨廷顿氏病家族性高胆固醇血症肥厚性心脏病扩张性心肌病 Q-T 间期延长综合症地中海贫血血友病唐氏综合症脆性 X 综合症囊性纤维变性高歇氏病镰刀状细胞贫血等 ) 通过基因型分析可确诊一般分为 3 类 : 1. 染色体病由于染色体畸变, 包括染色体数目或结构改变所致的遗传病称为染色体病这种疾病已记录有 500 多种, 其中性染色体异常占 75% 常染色体异常占 25% 例如 : 先天愚型病是因为有三条 21 号染色体所致染色体病单基因病多基因病浙江大学第八章遗传社会学问题 7 浙江大学第八章遗传社会学问题 8 先天愚型病患者 ( 三条 21 号染色体 ) 有独特的面部特征 2. 单基因病遗传病的发生由单基因控制病因在于一对基因的突变或缺陷单基因遗传病的发病率较低患者在人群中比例不高, 约几百分之一至几万分之一新生儿患病概率与母亲年龄有关浙江大学第八章遗传社会学问题 9 根据基因的位置与病症把遗传病分为三类 : 浙江大学第八章遗传社会学问题 10 单基因病中三类遗传病的特征及表现类型特征病例 (1). 基因在常染色体 ( 隐性 ) 只有在父母均携带缺陷基因情况下, 子女才可能表现病症苯丙酮尿症 (PKU) 镰刀状贫血症纤维性囊泡化 (CF) (2). 基因在常染色体父母一方有病症, 子女出现病症的概率为 50 亨廷顿氏病家族性高胆固醇血症 ( 显性 ) % (3). 基因在 X 染色体母 / 女常常是缺陷基因携带者病症更多出现在儿子身上血友病红绿色盲肌营养不良症浙江大学第八章遗传社会学问题 11 (1). 基因在常染色体 ( 隐性 ) 1. 苯丙酮尿症 (phenylketonuria,pku) 属于一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏, 导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸苯丙氨酸在体内异常积累并打破大脑氨基酸的平衡而致病因为脑发育受阻, 严重呆滞, 智商低 (0~50), 癫痫发作和毛发色素减少经我国 580 多万新生儿筛查,PKU 发病率为 1/11144 每年约有 1700 例 PKU 病婴出生 ( 年出生人口 2000 万 ) 患者按 40 年生存期计算, 社会上 PKU 病人可达 33.2 万浙江大学第八章遗传社会学问题 12

3 苯丙酮尿症的诊断 : 苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 基因 :Woo 等在 1983 年对 PAH 基因成功进行了分离, 将 PAH 基因定位于染色体 12q22-q24.1, 大约由 90kb 碱基组成突变类型多样 : 苯丙酮尿症有 440 多种致病突变 ( 国内仅发现 40 余种突变 PAH 基因的突变大部分位于编码区白化病是苯丙氨酸代谢途径中另一种遗传病, 如缺乏酪氨酸酶基因属于常染色体隐性遗传世界白化病的总发病率为 1/10000~20000 对白化病目前尚无有效的治疗方法, 因此应以浙江大学第八章遗传社会学问题 13 白化病预防为主浙江大学第八章遗传社会学问题镰刀状贫血症病因在于血红蛋白 β - 链一个谷氨酸残基变成了缬氨酸残基非洲大陆某些地区镰刀状贫血症发病率高, 携带者也多, 与这些地区恶性疟疾发病有着一定的关系血红蛋白 β - 链上谷氨酸变成缬氨酸正常红血球镰刀型红血球恶性疟疾流行地区镰刀状贫血病的分子机理浙江大学第八章遗传社会学问题 16 镰刀状贫血病基因高频地区 (2). 基因位于常染色体 ( 显性 ) 常染色体显性基因遗传病的遗传特征 1. 亨廷顿氏病 (1983 年发现 ) 一般在 35~50 岁时发病, 是一种神经症状疾病, 患者肌肉抽搐经常出现不由自主的动作, 渐渐丧失记忆行为失常, 直至行动失控致死 Nancy Wexler 等热心推动亨廷顿氏病的研究, 通过委内瑞拉西北山村的发病调查, 进展突出 Nancy Wexler 是美国遗传病基金会负责人浙江大学第八章遗传社会学问题 18 浙江大学第八章遗传社会学问题 19

4 亨廷顿氏病是第一个被发现的显性遗传病 ( 通过委内瑞拉一个有 9000 多人的家系发现 ) 缺陷基因位于 4 号染色体 1993 年克隆该基因, 发现此基因包含一段 CAG( 谷氨酸 ) 重复序列 ( 正常基因含 10~34 个 CAG 拷贝, 病人含 40 ~ 100 个拷贝 ) 1997 年推测其病因是缺陷基因产生不溶性蛋白质, 凝聚在神经细胞核中, 导致神经细胞死亡家族谱系图 : 亨廷顿氏病的最大家族谱系包含 1 万个成员其中一对老人有 14 个儿女 68 个子孙浙江大学第八章遗传社会学问题 20 浙江大学第八章遗传社会学问题家族性高胆固醇血症患者身体内编码低密度脂蛋白 (LDL) 受体的基因发生突变 LDL 受体分布在细胞表面, 其功能是把血流中的 LDL 吸收到 LDL 受体蛋白失去功能高胆固醇血症造成动脉粥样硬化 hh 在初生婴儿中占 1/10 6, 年纪很小时就会得心脏病 Hh 杂合子在初生婴儿中占 1/500, 在 30 岁左右出现心脏病症状这是人类遗传病中最常见最严重的一种动脉粥样硬化血管正常血管细胞中来 LDL 受体基因在 19 号染色体上, 为不完全显性正常人轻度病症严重病症 3. 进行性肌肉骨化症属于显性遗传疾病, 特点为骨骼先天异常及进行性肌肉骨化此疾最早的病例可追溯至 16 世纪末, 至今全球病例数 < 2500 人患者肌肉韧带和其他结缔组织中形成多余的骨头使人体生成一套额外的骨架造成胸廓呼吸困难衰竭肺炎泌尿道感染是造成肌肉骨化症患者死亡的常见原因浙江大学第八章遗传社会学问题 24 进行性肌肉骨化症主要的致病原因 : 美国宾夕法尼亚大学卡普兰等人发现第 4 对染色体长臂上的基因 (ACVR1) 产生突变有助于开发治疗这种遗传性骨疾病的药物利用这次发现的原理在实验室里培育骨骼不能再生的骨折损伤或骨骼畸形可以用人工培育的骨骼弥补浙江大学第八章遗传社会学问题 25

5 血凝过程级联反应凝血素纤维蛋白原凝血酶血纤维蛋白 (3). 基因在 X 染色体上 1. 血友病患者表现为血凝过程受阻, 常常在有伤口时, 出血不止血凝机制涉及 10 个左右凝血因子其中凝血因子 Ⅷ 和 Ⅸ 位于 Ⅹ 染色体上, 血友病是因为这两个因子之一的基因发生突变 X 染色体隐性基因遗传病血友病家族的一个例子 : 病人身上的血友病缺陷基因使凝血因子 Ⅸ 失活通婚后传递到其他家族该基因已被克隆, 且用于生物反应器生产浙江大学第八章遗传社会学问题色盲 : 控制色盲的基因为隐性 c, 位于 X 染色体上, Y 染色体上不带其等位基因 ; 由于色盲基因存在于 X 染色体上, 女人在基因杂合时仍正常 ; 而男人在 Y 染色体上不带其对应的基因, 故男人色盲频率高 3. 多基因遗传病有的病受多对基因控制这类遗传病发病与否, 不但取决遗传, 也在很大程度上受环境影响相当一部分常见病或多发病, 如唇裂糖尿病高血压神经分裂症支气管哮喘先天性心脏病等女 :X C X c 杂合时非色盲, 只有 X c X c 纯合时才是色盲 ; 男 :Y 染色体上不携带对应基因,X C Y 正常 X c Y 色盲浙江大学第八章遗传社会学问题 28 浙江大学第八章遗传社会学问题 29 随着医学生物学研究的深入, 使越来越多的代谢疾病等中遗传因素被揭示出来归入多基因遗传病人群中约有 20~30% 的人携带遗传致病因子严重的环境污染可增加基因突变的概率遗传病对人类健康的威胁日益凸现出来 ( 四 ) 环境条件与遗传病的关系 : 因为有环境因素的影响, 包括饮食妊创伤情绪等, 于是, 遗传的影响程度不一被称为遗传易感性化工厂产生的污染严重破坏了周围植被浙江大学第八章遗传社会学问题 30 浙江大学第八章遗传社会学问题 31

6 一些常见病多发病具有遗传易感性疾病名称环境因素遗传率支气管哮喘神经分裂症较小 70% 高血压冠心病中等 50~60% 消化性溃疡成年性糖尿病较大 <40% 浙江大学第八章遗传社会学问题 32 二遗传病的诊断和治疗利用重组 DNA 技术进行遗传疾病诊断, 是直接从 DNA 即基因水平进行诊断准确度高, 速度快如进行产前诊断, 分析胎儿是否有遗传疾病离心细胞培养抽取液体生化和染色体研究浙江大学第八章遗传社会学问题遗传病的诊断有三个层次 (1). 检查特征的异常代谢成份如 : 镰刀状贫血病血红蛋白血友病凝血因子 Ⅷ IX (2). 调查家族病史以查明遗传病的遗传特征 (3). 检查异常基因是遗传病确诊的关键采用分子诊断技术, 如 RFLP 技术的应用使异常基因的检查有可能从研究实验室进入医院父亲把遗传病传给儿子 ( 杂合体类型 ), 儿子再把遗传病传给下一代, 其中比例接近 1:1 该遗传病为显性类型, 孙子辈发病无性别特异性为常染色体显性遗传浙江大学第八章遗传社会学问题 35 限制性内切酶图谱多态性技术 (RFLP): 基因突变后, 使限制性内切酶切点改变, 导致电泳条带的改变 RFLP 实际操作中, 需使用放射性探针 : 酶切电泳放射性探针杂交基因突变使得内切酶图谱改变图谱多态性浙江大学第八章遗传社会学问题 37

7 β-珠蛋白基因 RFLP 技术具有共显性特性亦可用于检查缺陷基因携带者纯合杂合正常正常纯合体 1150 bp 和 200 bp RFLP 用于检查镰刀状贫血症基因 RFLP 技术还可用于其他领域, 如 : 亲缘关系确认法医学等等突变纯合体没有上述两条带, 仅一条 1350 bp 浙江大学第八章遗传社会学问题 38 在法庭上可用 RFLP 于取证浙江大学第八章遗传社会学问题 39 RFLP 用于亲子关系确认 : 电泳图谱中左侧 : 母亲中间 : 儿子右侧 : 父亲 (?) 2. 遗传病的治疗遗传病的治疗分为三个层次 : (1). 生理水平的治疗对症治疗例如 : 苯丙酮尿症限制膳食中苯丙氨酸含量白化病戴帽子和墨镜等浙江大学第八章遗传社会学问题 41 (2). 蛋白质水平治疗向病人体内补充缺失的蛋白质如血友病补充凝血因子 Ⅷ 有时补充必要的酶也很起作用如纤维性囊泡化病 (cystic fibrosis, CF 病儿童吸入基因工程 CF) 是较为常见的遗传病 (5 岁前可能因法制备的酶粉后, 症状大为改善呼吸阻碍致死 ) 病人的肺胰腺等处分泌粘液, 阻碍呼吸消化等功能 1990 年查明为隐性单基因遗传病离子通道蛋白缺陷产生的 (3). 基因治疗 1. 基因治疗的概念将正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞, 纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用达到治疗疾病目的的生物医学新技术基因治疗是从分子水平对遗传病的根治方法, 难度很高浙江大学第八章遗传社会学问题 42 浙江大学第八章遗传社会学问题 43

8 2. 基因治疗实例综合免疫缺失症 (SCID) 病因是细胞中腺苷酸脱氨酶 (ADA) 基因缺乏该酶的缺乏会使新陈代谢过程产生的有害物质不能及时降解在机体内聚集并破坏免疫系统的细胞 (T 细胞 ), 使机体无法抵抗体外病菌浸染而产生严重综合免疫缺失症 (SCID) 患儿从出生时起就必须生活在隔离室中腺苷酸脱氨酶缺乏症发病率非常低, 约 1/10 万美国德州的泡沫男孩 (Bubble boy) 因腺苷酸脱氨酶缺陷而出名为防止病原体的侵害,1971 开始在一个无菌的塑料帐篷里生活了 13 年 1979 年美国宇航局 (NASA) 为他特别定制宇航服, 使他能够走进大自然浙江大学第八章遗传社会学问题 44 浙江大学第八章遗传社会学问题年 9 月 14 日是基因治疗的诞生日在美国马里兰州的一个医疗中心进行第一例基因治疗临床试验病人为 4 岁的小女孩 Ashanti DeSilva, 患有严重综合免疫缺失症 (SCID) 使用其正常的腺苷酸脱氨酶 (ADA) 基因进入骨髓细胞, 再送回病人体内, 获得初步效果 2000 年, 法国 Fischer 用漠洛尼氏鼠白血病病毒 (MLV) 改造而成的减毒病毒作载体治愈患有综合免疫缺陷症 (SCID) 遗传病的两个婴儿 (8 个月和 11 个月 ) 被认为是 20 世纪人类基因治疗的重大突破浙江大学第八章遗传社会学问题 46 浙江大学第八章遗传社会学问题 47 方法 : 将腺苷酸脱氨酶基因导入到漠洛尼氏鼠白血病减毒病毒载体取代该病毒 DNA 中的三个基因结构 (gag pol env) 将重组后的病毒去感染 T 细胞, 使腺苷酸脱氨酶基因整合到 T 细胞的染色体中实现基因治疗 3 LTR 浙江大学第八章遗传社会学问题 48 我国基因治疗研究坚持有所为有所不为, 有限目标重点突破的方针 1991 年, 我国在世界上首次对 B 型血友病进行基因治疗临床研究 1995 年 : 基因治疗列入国家 863 计划生物领域重大项目研制成功具有自主知识产权的基因导入载体系统 ; 恶性肿瘤 B 型血友病梗塞性外周血管病等 7 个基因治疗方案已进入临床阶段 ;20 多个具有自主知识产权的基因治疗方案在 2004~2007 年进入临床研究 2004 年 1 月 : 深圳市塞百诺基因技术有限公司研制的世界首个重组腺病毒 p53 基因 ( 抑癌基因 ) 治疗药物今又生正式获准上市浙江大学第八章遗传社会学问题 49

9 克隆得到正常基因 3. 实施基因治疗的必要步骤发现致病基因 ; 以反转录病毒 DNA 为载体克隆得到大量与致病基因相应的正常基因 ; 采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去 ; 进入体内的正常基因应正常表达正常基因通过反转录病毒导入人体细胞将经改良的细胞再转入病人身体浙江大学第八章遗传社会学问题 50 浙江大学第八章遗传社会学问题基因治疗安全性困难及展望基因治疗的安全性 : 1999 年, 一位 18 岁美国青年因患鸟氨酸转氨甲酰酶不足症的罕见遗传性疾病, 在美国宾夕法尼亚州大学人类基因治疗中心接受基因治疗时不幸死亡成为首例死于基因治疗中的患者 2000 年, 为进一步加强临床试验监查力度, 美国食品药品管理局和国家健康研究所公布了两项新措施 : (1). 制定了基因治疗临床试验临查计划 ; (2). 定期开办基因治疗安全性专题研讨会现有基因治疗试验存在的危险是什么? 新基因插入 DNA 的位置可能出现错误, 导致癌症和其他损伤的产生 ; 转化基因过表达, 产生过多的缺失蛋白, 导致损害 ; 病毒载体产生炎症或免疫响应 ; 患者可能将病毒传播给其他个体或传播到环境中浙江大学第八章遗传社会学问题 53 基因治疗有哪些社会和伦理的问题? 问题一 : 关于改变人类卵细胞或精细胞遗传结构的可能性 ( 也称为生殖系治疗 ) 生殖系基因治疗会永久地改变某个个体后代的遗传结构, 因此人类基因库将会受到永久的影响一旦发生技术或判断上的错误将会导致大范围的影响问题二 : 关于提高人类的潜能, 例如通过遗传干涉改善记忆和智力科学家担心这样的操作会成为富人和有权者奢侈的享受另外还有一些人利用这种操作滥用优生学这个概念, 或通过筛选培养来改进遗传学性质浙江大学第八章遗传社会学问题 54 浙江大学第八章遗传社会学问题 55

10 充分显示了其巨大的开发潜力及应用前景? 尽管基因治疗仍有许多障碍有待克服, 但总的趋势是令人鼓舞的应用范围不断扩大单基因和多基因遗传病癌症和肿瘤爱滋病等临床试验日趋完善 : 前例中因治疗鸟氨酸转氨甲酰酶不足症遗传性疾病而死亡, 只是美国参加 300 多个临床试验 ( 共 5000 多例临床试验者 ) 中因基因治疗副反应发生死亡的惟一例子第二节人类基因组研究的伦理学问题浙江大学第八章遗传社会学问题 56 浙江大学第八章遗传社会学问题 57 世界上一门科学或者一个科学群都不是孤立存在的, 都会与其他的科学和科学群 ( 如社会科学人文科学 ) 发生着或疏或密的联系在众多的科学领域中, 生命科学的发展也引起法律和社会学的注意如克隆技术这项科技成果将与人类长期繁衍生息形成的许多传统文化发生强烈的冲突, 也成为人们正在争论的问题伦理学 : 在人类社会长期生活中逐渐形成的有关人们相互关系的共识人类基因组计划中包含有一个专门研究人类基因组计划的伦理法律和社会问题 (ethical, legal and social issues, 简称 ELSI) 的子计划 ELSI 研究项目是世界上最大的生命伦理学计划浙江大学第八章遗传社会学问题 58 浙江大学第八章遗传社会学问题 59 一社会问题 1. 一些人类基因组计划人类基因组计划 (HGP): 完成人类 30 亿个核苷酸的测序, 解码人类的生命奥秘 ; 人类多样性计划 (HGDP): 通过分析全世界人群家庭和个人的 DNA 来考查人类基因组的变异人类生物史疾病的易感性或抵抗性 ; 人类疾病相关基因组研究等 HGP 是从分子水平直接探索自身奥秘认识自我追求健康战胜疾病的重要科学研究有助于认识生物研究生物的进化历程, 促进对致病基因的鉴定分析, 推进对遗传病癌症心血管疾病病因的研究促进社会发展, 造福于人类 HGP 曼哈顿原子弹计划阿波罗登月计划称为自然科学史上的三大计划, 但是人类基因组计划对人类自身的影响将远超过另两项计划浙江大学第八章遗传社会学问题 60 浙江大学第八章遗传社会学问题 61

11 3. 人类基因组计划的应用前景 1. 遗传检测 : 人类基因组信息在医学上的应用就是基因 ( 分子 ) 诊断, 可以提供更为详尽的疾病信息目前美国可以利用基因技术合法检测 1055 种疾病 ( 单基因疾病为主 ) 2. 法医 DNA 鉴定 : 人类基因的信息已经大量被用于司法鉴定, 主要是犯罪嫌疑人的身份证明亲子鉴定等有助于社会公正错案纠正等产生新的问题 : 由谁来管理这些信息? 信息的归属? 这些信息落在恐怖分子手里怎么办? 这些信息的滥用或错用又怎么办? ( 个人信息, 如通讯信息等 ) 3. 人类进化 : 不同人类群的基因差异比较可以研究人类的进化 4. 基因工程与克隆 : 被发现的功能基因将用于基因工程研究改造物种和生产有用药物蛋白浙江大学第八章遗传社会学问题 62 浙江大学第八章遗传社会学问题科学发展的两面性在给人类带来好处的同时, 也可带来灾难如 : 化学合成化学武器环境污染 ; 计算机应用软件病毒程序 ; 原子能开发原子弹 1945 年 8 月 6 日, 美国向日本第七大城市广岛投掷了第一颗原子弹, 相当于 2 万吨 TNT 炸药死难人, 受伤和失踪人基因组计划基因武器 : 通过人工改造细菌和病毒的基因制造基因武器专家认为 : 花 5000 万美元建立一个基因武器库, 比花 50 亿美元建立核武器库具有更大的杀伤力浙江大学第八章遗传社会学问题 64 浙江大学第八章遗传社会学问题 65 针对种族差异的基因武器更是具有杀伤力 : 尽管人类基因组在人与人之间的变异不到千分之一, 但确实存在人种间的差异主要反映在人对疾病的易感性或免疫性有关如果恐怖分子研制出并掌握了群体特异性生物灭绝武器, 将基因技术用于战争种族灭绝的生物恐怖主义等行为将会产生一场浩劫 4. 可能引发一系列的社会问题 ⑴. 基因决定一切, 将社会和其他人类问题归诸于遗传原因 : 一些人认为, 疾病与健康聪明与愚笨性格与行为兴趣与爱好, 甚至犯罪, 都是由基因决定的都可归结为遗传问题某人犯了罪, 那是犯罪基因在作怪, 不道德或非法行为可以用异常基因来解释, 应由基因负责可以用基因疗法来纠正, 而不需通过教育了精神分裂基因嗜酒基因和其他基因等研究, 会不会产生基因决定论, 是值得注意的浙江大学第八章遗传社会学问题 66 浙江大学第八章遗传社会学问题 67

12 大量事实表明, 生活方式环境心理等因素对健康和疾病作用巨大国际人类基因组伦理学会邱仁宗研究员认为 : 人不仅是一堆基因, 而且具有理性和情感, 有目的价值信念理想, 具有在人际关系中生活的能力人的成长及其人格的形成, 都是多基因和自然社会环境长期复杂相互作用的结果, 不是单单由基因决定的基因本质主义和基因决定论都容易导致对人类权利和利益的侵犯基因只有通过同环境进行复杂的相互作用, 才会表达出来杨焕明教授认为 : 基因并非人的主宰, 人类不应该做基因的奴隶 ⑵. 可导致对个人和人群产生歧视和侮辱 : 疾病基因研究遗传检测等会导致对特殊人群产生严重歧视? HGP 以及基因知识的应用不应该给病人当事人受试者以及相关者造成伤害 : 泄漏基因型和基因检测结果可能导致 : 个人 : 受到社会歧视, 就业困难, 得不到保险 ; 家庭 : 家庭不和破裂等 ; 民族 : 得到不公平对待, 政策倾斜等浙江大学第八章遗传社会学问题 68 浙江大学第八章遗传社会学问题 69 与基因隐私密切相关的是基因歧视致病基因携带者是病人吗? 亨廷顿氏病等携带者的早期诊断, 会不会导致他们难以找到工作或被迫缴纳更高的保险费? HGP 可以利用一滴血或一根头发, 方便的得到其基因图基因图是一个人最重要最基本的隐私通过基因图可以大体上知道你的健康状况以及可能的趋势, 如果掌握了一个人的遗传信息, 将对此人的就业投保升学结婚等产生无法估量的后果所以 : 对于携带不利基因的任何人, 都应公正对待, 不得歧视工作单位雇主和保险公司等未经本人同意, 不能获取其 DNA 信息在研究中, 应该采取匿名等方法, 防止被追踪保护个人和家庭的基因隐私应采取一切适当措施禁止和结束基于基因组特征的歧视, 必要时进行立法浙江大学第八章遗传社会学问题 70 浙江大学第八章遗传社会学问题 71 ⑶. 影响对人群家庭和个人价值传统和完整性的尊重在人类基因组这部天书读通读懂之时人们可以从这部人类遗传信息的活字典中查到某种基因与某种疾病有关可能就会给携带此种基因 ( 本人并未生病 ) 的人 ⑷. 出现新人类和新的物种 : 随着多莉羊猴子等动物的克隆成功以及人类基因研究和应用的发展, 通过基因造人基因创造新物种是可能的一些组织或个人可能正在秘密进行克隆人的实验, 试图制造克隆人人工生命对人类的影响? 带来灾难性后果其一生都有无形的精神压力如对那些携带有可能致病基因的人或家族采取预防性保护措施则可能使被监护的人或家族感到自卑, 产生一定的社会压力和心理上的压力浙江大学第八章遗传社会学问题 72 英国罗斯林研究所的维尔穆特成功克隆了多莉羊 (Nature, 1997, 385, ) 2000 年 3 月, 美国克隆成功猴子

13 如果单纯从技术角度看, 克隆人也许会满足某一部分人的需求如有些女性没有结婚但是又希望有自己的后代, 通过细胞核移植技术就可以满足这种愿望虽然克隆人最终可能会解决一个很小人群的特殊需求但是克隆人技术一旦获得法律认可, 必将带来一系列伦理和社会问题其明显的负面影响主要表现在以下几个方面 : 1. 克隆人对人类遗传多样性会产生消极影响 : 遗传多样性是生物种群生存进化和发展的基础无论是自然界或是人类社会, 多样性的自然状态能够带来极大的稳定性克隆会降低生物种群的遗传多样性, 将损害生物种群适应环境变化的能力, 最终使该物种走向灭绝克隆人将破坏每个人所具有的独特基因型, 使之趋于单一化或同一化, 进而消融人类的多样性复杂性和整体性浙江大学第八章遗传社会学问题 74 浙江大学第八章遗传社会学问题 75 反对克隆人实验的示威者 2. 给人类安全带来重大隐患 : 由于克隆人的基因型比较单一, 很容易受到病毒或针对某种特定基因的基因武器的袭击遭受灭顶之灾此外, 由于基因工程技术可以打破种属之间的遗传屏障而进行各种遗传重组这样制造出的克隆人可能就是一种怪物, 直接威胁人类安全 2007 年 3 月美国科学家把人类基因与动物基因进行拼接重组, 培育出世界上第一只非人非兽的混种绵羊 ( 人兽混合体体内含有 15% 的人类细胞 ) 3. 引起人伦关系的混乱 : 人伦关系是伦理道德的核心部分, 在不同时代和不同文化中具有很大的相似性和稳定性克隆人的出现将打破人类自身的繁殖方式, 改变世世代代通过有性生殖的生产方式克隆的方法完全有违于自然法则, 会引起人伦关系的混乱浙江大学第八章遗传社会学问题会给优生学打开方便之门, 怂恿一些人去操纵另一些人, 贬低一些人的社会价值这在近代史上曾经有过惨痛的教训克隆人若是为了优生, 为了复制名人, 就等于承认人类的遗传基因有优劣之分, 就是要把人分为优等和劣等, 这与人道主义的人人平等的伦理原则是相违背的 5. 克隆人会使人类丧失尊严 : 传统的有性生殖方式产生的人是独一无二的, 每个人都具有独特性, 无法被他人取代, 可以体现出人的尊严克隆人在实验室里像物品一样被制造出来, 这种通过无性繁殖产生的人不是真正的人浙江大学第八章遗传社会学问题 78 浙江大学第八章遗传社会学问题 79

14 6. 克隆人将被视为物件, 可随意被摆布和利用, 人类将会受到工具化产品化的巨大威胁 : 克隆技术的出现有可能使人与技术的关系发生逆转, 既人成为技术的产品, 变成技术的奴隶克隆技术的应用, 将使人们面临诸如克隆人是不是人克隆人能否作为工具作为研究对象和医疗工具等伦理难题从社会伦理角度看, 用克隆技术培育具有特定生理性状的人, 是对人类发展的一种强制性干预, 极有可能影响人类的构成及其自然发展 7. 从伦理学角度看, 克隆人的行为严重侵犯了伦理学的不伤害基本原则 : 伦理学的底线是不伤害即使一个人只是想克隆他自己, 那他也伤害了被克隆者因为被克隆的是另外一个个体, 与克隆的原体完全独立的另外一个行为主体, 这个主体是否愿意被克隆出来另外, 克隆人的实验对象是人类胚胎, 而且还要让他长大成人, 才能确知他到底有哪些缺陷, 然后才有修正的方案这样, 每一个被实验的个体最后都成为科学研究的牺牲品, 涉及到一个个体的生命问题浙江大学第八章遗传社会学问题 80 浙江大学第八章遗传社会学问题年 5 月 20 日, 美国克雷格文特尔研究所宣布世界首个人造生命诞生克雷格文特尔科学家担心人造细菌内核可能会给人类的生存带来巨大风险这种可以不遵守生命进化自然规则的人造生命, 极有可能摧毁所有粮食作物, 甚至摧毁人类自身现在人造细菌还不具备引起大瘟疫的能力, 还未达到创造出人造动物或人造植物的程度但人造细菌的诞生确实突破了传统的生命界限, 人类需要明确这种人造细菌最终究竟会给人类带来什么样的后果浙江大学第八章遗传社会学问题 82 ⑸. 基因专利和商业化争夺可能阻碍科学发展 : 基因专利的保护是否阻碍相关领域的研究和合作? 应维护国内和国际互助原则 : 是与民族关系有关的问题, 涉及国内和国际互助团结一些土著人坚决反对 HGDP, 要求立即停止, 并认为是又要掠夺其基因专利问题 : 诺贝尔奖获得者 Dausset 起草的教科文组织宣言 : 人类 DNA 不能专利, 但具体应用可以是个人或公司的财产从伦理学上来说, 目前没有令人信服的理由来阻止将专利法延伸到人类遗传学领域浙江大学第八章遗传社会学问题 83 ⑹. 科学研究与公众之间的交流科学研究与公众之间缺乏充分的交流, 可能导致新的研究计划流产, 阻碍科学发展? 科学研究缺少公众的监督也会误入歧途? 因此, 必须坚持知情同意或知情选择原则要尊重个体的自主性, 关键要参与者理解研究的性质风险和效益以及其他可供选择办法不能强迫或金钱引诱参与者浙江大学第八章遗传社会学问题 84 国际人类基因组织 (HUGO) 已经预见到这些问题组建了伦理法律和社会问题委员会 (ELSI) ELSI 目标 : 预测和考虑人类基因组计划对个人和社会的含义 ; 考查将人类基因组绘图和排序的后果 ELSI 认为在开展基因组研究的四个原则 : 基因组是人类共同遗产的一部分 ; 坚持人权的国际规范 ; 尊重参与者的价值传统文化和完整性 ; 承认和坚持人类的尊严和自由浙江大学第八章遗传社会学问题 85

15 二资源问题 1. 人类基因研究蕴含着商业价值和社会效益从可持续发展角度, 人类基因 ( 尤其是疾病基因 ) 作为一种自然资源必须得到国家的充分保护, 受国家主权的管辖可作为疾病治疗的靶子, 开发某些基因工程产品可作为临床疾病的诊断指标, 开发诊断试剂 ; 可用于基因治疗, 并能揭示疾病的发病机理 ; 认识生命现象等人类共约 3~5 万个基因, 疾病相关的基因更是有限一旦拥有了某个基因的专利, 垄断了以该基因开发的相关产品, 便可以获得巨额利润一般开发的基因药物年销售额可高达几十亿美元美国 Amgen 公司利用促红细胞生成素 (EPO) 基因的专利和应用, 从一个濒临破产的企业成为美国生物工程医药领域的领头羊 1998 年其 EPO 的销售收入达到 13.6 亿美元, 而 EPO 的全球市场现已达到 34 亿美元的销售额浙江大学第八章遗传社会学问题 86 浙江大学第八章遗传社会学问题基因专利转让也可获巨额利润一个重要疾病相关的基因专利, 转让价值可以达到千万美元以上如: 肥胖基因 : 1994 年 11 月, 美国 Amgen 公司出资 2000 万美元向 Rockefeller 大学购买了一条肥胖基因的独占型开发许可权, 随后又支付了后期产品的销售提成达 1.4 亿美元 3. 人类基因资源有限, 基因抢夺战日盛 HGP 项目的实施, 已在世界范围内引起了一场基因争夺战因为人类的基因是不可再生资源, 其中约 1% 的基因有巨大的开发前景, 具有巨大的开发潜力, 从而产生显著的经济效益和社会效益中枢神经疾病相关基因 : 1996 年 7 月, 美国 Millennium 公司与 Wyeth-Ayerst 公司签订中枢神经疾病相关基因合作协议 Wyeth-Ayerst 公司在 7 年内支付专利使用费和研发费用约 9000 万美元浙江大学第八章遗传社会学问题 88 浙江大学第八章遗传社会学问题 89 疾病相关基因的克隆往往通过发病个体家系的追踪调查研究得以实现西方发达国家的家庭结构变动过快, 用以连锁分析的大家系基因资料缺乏一些人将目光瞄向了发展中国家如一些国家和地区的文化多样化明显同族婚配多遗传病相对较多, 是比较基因组差异的最佳材料夜盲症的基因 : 印度一家眼科医院将 6 个夜盲症家乡 80 个成员的血样寄到美国, 对方仅付了 8 万美元的报酬有些人非法收集私人眼科医院病人的 DNA 和血样, 未经许可便偷偷运到国外在印度引起了很大的反响目前正在加紧立法保护基因资源浙江大学第八章遗传社会学问题 90 浙江大学第八章遗传社会学问题 91

16 中国历史悠久人口众多, 遗传多样性和多态性丰富 56 个民族中存在大量集群繁衍的独立家族和人群, 甚至能找到溯源数代的谱系记录一些人类基因研究者和商人已开始把目光投向了中国对此, 我国科学家们呼吁 : 保护中国基因! 如借免费义诊等方法骗取体检样本 :1994 年, 一个神秘的医疗队为中国安庆 600 万有哮喘病人的家庭免费体检农民们对此一无所知通过资助某些民间组织或个人并以其名义为一些人群免费检测艾滋病 ( 义诊 ) 从而获得大量中国青壮年人群的样本但国内尚缺乏对该类检测活动的审查机制浙江大学第八章遗传社会学问题 92 浙江大学第八章遗传社会学问题 93 三专利问题 1. 专利的基本概念和特征专利有 3 种含义 : 指受专利法保护的发明创造 ; 指专利权, 申请后受专利法保护的权利 ; 指专利文献专利 3 个明显特征 : 独占性 : 专利权人对其取得专利的发明创造享有独占性, 他人未经申请人同意, 不得使用其专利 ; 地域性 : 专利权受地域限制, 只在授权国和地区有效 ; 时限性 : 专利具有一定的期限, 一般自申请日起 20 年 2. 授予专利权的条件新颖性 : 该发明创造未被公众所知所用 ; 创造性 : 同以前已有技术相比, 该发明有突出的实质性特点和显著的进步 ; 实用性 : 发明有生产上的实用性 ; 再现性 : 技术人员根据公开的技术内容, 能够重复实施专利申请中为达到其目的所采用的技术方案特别是生物技术领域的专利尤为明显但用辐射等方法使微生物菌株突变而产生新菌株的方法, 由于缺乏可重复性而不能授予专利权, 而能重复地获得新微生物菌株的方法 ( 如基因工程 ) 是可授予专利权的浙江大学第八章遗传社会学问题 94 浙江大学第八章遗传社会学问题生物技术领域中不受专利法保护的发明主题科学发现有关新生物体的科学发现不属于发明的范畴, 不能授予专利权 ; 但是以科学发现为基础的发明可授予专利权疾病诊断和治疗方法因为这类发明缺少实用性原则, 即不能在工业上被制造或使用动植物品种中国专利法规定, 动植物品种不能授予专利权但是对产生新的动植物的非天然方法是可以授予专利的如癌症鼠是由美国哈佛大学研究者把一个使动物失去对肿瘤抵抗力的基因植入至老鼠体内产生的, 可作为癌症研究的实验动物用 1988 年美国专利局给癌症鼠授予专利,3 年后又获欧洲专利局认可 4. 基因专利问题基因可被授予专利权其天然存在的特点是否属于科学发现, 这类问题曾经是专利界和法律界存在过激烈的分歧目前, 一些国家不对新基因进行专利保护, 但是大多数保护化学物质的国家都将基因序列视为化学物质进行保护基因存在于某一细胞或物种中是科学发现, 而将基因序列分离出来获得分离或纯化的基因序列是发明美国法律规定,DNA 序列通常是分离和纯化的物质制品或化合物, 是具有特定名称特征和用途的人类创造力的产物属于可授予专利权的主题

17 基因专利的条件 : 序列已知和被分离 ; 功能 ( 部分 ) 已知的实际操作中 : 把重点放在新基因的发现上一旦找到新基因后就马上申请专利, 同时充分利用 1 年的优先权期限进行功能和用途的研究, 以克服实用性方面的缺陷为防止基因资源流失, 我国应加快立法, 保护民族基因资源同时加入基因争夺战中, 积极参与竞争, 申请基因专利, 保护我国基因资源浙江大学第八章遗传社会学问题 98 浙江大学第八章遗传社会学问题 99 第三节转基因研究的争论转基因植物的未来第一阶段 : 以抗虫抗病抗除草剂为主的抗性转基因农作物第二阶段 : 以品质和营养为主的第三阶段 : 治疗性功能性食品植物工厂生物能源浙江大学第八章遗传社会学问题 100 浙江大学第八章遗传社会学问题 101 抗除草剂大豆 Weed Problems in No-Till Production No-Till Farming No-Till Farming (Roundup Ready Soybean) 浙江大学第八章遗传社会学问题 102 大豆生产和转基因大豆抗除草剂转基因大豆种植每公顷增加收益 40~60 美元, 免耕法得以迅速推广, 生产费用低 2006 年中国大豆产量已经负增长 2007 和 2008 年大豆进口分别达到 3082 和万吨, 我国的压榨业近 80% 被外资控制 4 个主要大豆生产国中 3 个已广泛使用转基因抗除草剂品种四大大豆生产国产量消长大豆生产国产量消长 ( 单位 : 万吨 ) 年度 1994/ / / / / / / /08 预计 2008/09 预测美国巴西阿根廷数据来源 : 美国农业部 USDA 中国

18 万吨我国大豆进口情况数据来源于 : 中国科技信息网中国三农数据网海关统计资讯网等浙江大学第八章遗传社会学问题农业部副部长危朝安 2009 年 3 月 12 日表示, 大豆进出口问题确实是需要调控 (2007 年我们整个大豆的进口达到了 3082 万吨, 2008 年中国整个大豆进口达到万吨 ) 中国是美国大豆最大进口国中国进口的美国大豆约 70% % 是转基因产品 2001 年, 中国大豆进口量减少引起美国相关组织和布什总统的密切注意,2001 年 10 月上海 APEC 峰会期间, 布什与中国领导人就此进行了讨论 2002 年 1 月 7 日, 中国农业部发布了农业转基因生物进口安全管理办法, 要求转基因产品在 3 月 20 日以后抵达中国, 必须出具中国农业部发放的安全证书和相关批准文件, 如没有或与证书批准文件不符的, 作退货或者销毁处理中美高层就中国进口转基因大豆问题进行交流,2002 年布什总统访华期间, 中美两国领导人就大豆进口问题进行磋商之后中国给以美国巴西阿根廷等的转基因大豆产品获得永久性进口的保证浙江大学第八章遗传社会学问题 105 伦理 - 生命科学的困惑生命科学的飞速发展, 技术上取得的巨大进步, 已触及了传统意义上社会价值体系伦理观念和法律体系中的敏感问题, 社会和公众的震撼强烈重组 DNA 技术 - 宗教基因校正和基因治疗 - 宗教试管婴儿 - 伦理基因档案 - 个人隐私转基因作物 - 宗教知情权克隆技术 - 伦理法律社会舆论已明显的形成两种不同意见 : 科学技术的进步不能超越人们可接受的伦理范围 ; 争论 - 原因错综复杂文化背景 : 人与理念和自然之间的关系 ; 穷国和富国 : 极为复杂 ; 媒体与公众舆论 : 不可忽视的影响 ; 政治 : 政治家对民众支持率和国家利益的选择 ; 商家利益 : 新兴行业与传统行业之间的冲突 ; 国际贸易 : 农产品出口国与进口国之间的矛盾随着科学技术和社会的进步, 人们的道德伦理观念将会随之变化浙江大学第八章遗传社会学问题 107 欧美转基因政策与背景差异美国商品化生产早, 种植面积和产量居世界第一为农产品出口国近年来没有严重食品安全性灾难食品安全机构设在食品与药物管理局 FDA, 消费者比较信任法律体系认为没有不安全的证据就是安全的宗教背景相对简单欧盟尚无商品化 GMC 上市, 种植面积少为农产品进口国疯牛病二恶英污染事件使消费者对政府缺乏信心食品安全机构设在农业部, 消费者认为农业部代表农民利益, 需要中立的部门保证食品安全性法律体系试图确保安全性, 设立的标准难以达到宗教背景复杂浙江大学第八章遗传社会学问题年 2 月在马来西亚举行了联合国生物多样性公约第七次会议, 科学家和环境保护组织对转基因作物的食品安全仍未达成共识 2004 年 6 月 25 个欧盟成员国投票否决了美国孟山都公司向欧盟出口转基因油菜籽的申请 2005 年 11 月 27 日瑞士全民公决,5 年内不得种植转基因作物或饲养转基因动物 (55.7% 支持 ) 浙江大学第八章遗传社会学问题 109

19 So, it seems, are its supporters 转基因的争论已经成为一种社会现象 Campaigners against plant biotechnology are highly organised Hysteria about Transgenes! An Esotheric View 浙江大学第八章遗传社会学问题 111 群众抗议事件目前转基因食品已经进入市场取得了辉煌成就转基因是植物遗传改良的重要技术途径提高作物的产量和品质, 改善植物对各种病虫害的抗性和对环境的适应性 In the US, the public is concerned with real terrorism, the future vian flu pandemic, illegal immigration, stem cell research, abortion, gay and lesbian rigths. 浙江大学第八章遗传社会学问题 112 由于生物技术产品原先在自然界一般是不存在的 ( 特别是带有重组基因组的生物 ), 而这些产品又需在开放的大田中大量种植对生态环境和人类生存可能具有一定危险性浙江大学第八章遗传社会学问题自然界生态环境遭破坏的可能性 : 1. 自然界生态环境遭破坏的可能性 : 2008 年, 孟山都公司研发的抗除草剂转基因大豆占全球转基因作物种植面积 1.25 亿公顷的 53% 对生物多样性的威胁 : 利用生物技术培育出抗旱抗盐抗病虫害作物, 大规模种植后也可能导致生物多样性遭受严重破坏选择优势产生不利的生态后果有人把转基因技术称为灭绝技术, 理由是转基因技术控制在极少数跨国公司手里, 如美国孟山都公司掌握着世界 95% 的转基因种子这些不育的转基因种子使农民边缘化, 不能自行留种大片土地只生长一种转基因植物如转基因大豆, 生物多样性明显下降浙江大学第八章遗传社会学问题 114 排名公司名称国家主营业务 2007 年销售额 ( 亿美元 ) 市场占有率 1 Momsanto( 盂山都 ) 英国棉花大豆玉米 % 2 Dupout( 杜邦 ) 2007 年世界前 10 大种子公司业务情况表美国大豆小麦高粱向日葵等 l5% 3 Syngenta( 先正达 ) 瑞士蔬菜 % 4 Limagrai 法国蔬菜花卉玉米和大豆 % 5 Land Lakes 美国蔬菜林木 % 6 KWS AG 德国玉米大豆棉花 % 7 Bayer Crop Science 德国玉米高粱大豆等 % 8 Sakata 日本蔬菜 3.96 <2% 9 DLF-Trifolium 丹麦玉米草坪牧草苜蓿等 3.91 <2% 10 Takii 日本油菜蔬菜 3.47 <2% 浙江大学第八章遗传社会学问题 115 前十名总和 % 115

20 增加目标虫害抗药性 : 害虫对 Bt 杀虫剂能产生抗性, 如第三四代棉铃虫已对转基因抗虫棉产生抗性转基因 Bt 作物可能不再有提高农作物生产力的能力, 而且需喷施更多农药对非靶标生物的不利影响 : 害虫也可能转移到其它作物进行危害通过食物链传递危害生物多样性 : 实验发现, 与喂食正常马铃薯叶片的蚜虫相比, 喂食转基因马铃薯叶片蚜虫的生殖能力降低且存活时间减少小白鼠肺炎事件, 终止了澳大利亚一项转基因豌豆研究计划转基因豌豆中原本抗象鼻虫基因产物对小白鼠的健康产生了严重影响, 导致喂饲豌豆的小白鼠发生肺炎浙江大学第八章遗传社会学问题 116 浙江大学第八章遗传社会学问题基因产物通过食用产品影响人类健康的可能性 : 2. 基因产物通过食用产品影响人类健康的可能性 : 随着转基因植物的商品化, 生态和食用安全开始受到人们的关注目前争论较多的一个问题是转基因食品是否安全是否适合人们食用引起该问题的主要原因 : 1. 人类对转基因生物的安全性认识程度有限 ; 2. 对转基因食品的安全检测的知识和经验不足 ; 起因 : 1998 年, 英国 Rowett 研究院发现, 饲喂转雪莲花凝集素基因的马铃薯喂养大鼠, 其器官生长异常体重减轻免疫系统均受损害引起国际轰动后来虽然英国皇家学会专门组织评审指出其实验的 6 项缺陷, 但已引起公众对转基因食品安全性的质疑 3. 商业利益的驱动使得一些转基因食品的生产者只重视制造技术而忽视其安全性浙江大学第八章遗传社会学问题 118 浙江大学第八章遗传社会学问题年 Nature 一篇报道转基因作物毒性的论文引起世界的震惊美国康奈尔大学 Losey 等在苦苣菜叶片上撒上转基因 Bt 玉米的花粉后, 发现黑脉金斑蝶的幼虫食量下降长的慢死的快,4 天后的幼虫死亡率达到 44%, 而对照组无一死亡认为转基因 Bt 玉米的花粉中含有使幼虫容易死亡的毒素一些学者认为, 对于基因的人工提炼和添加, 可能在达到某些人们想达到的效果的同时, 也增加和积聚了食物中原有的微量毒素此外, 抗虫作物残留的毒素和蛋白酶活性抑制剂可能对人畜健康有害, 因为含有抗虫作物残留的毒素和蛋白酶活性抑制剂的叶片果实种子等, 既然能使咬食其叶片的昆虫的消化系统功能受到损害, 就有对人畜产生类似伤害的可能性浙江大学第八章遗传社会学问题 120 浙江大学第八章遗传社会学问题 121

21 抗生素抗性基因是目前转基因植物食品中常用的标记基因, 与插入的目的基因一起转入目标作物中用于遗传转化筛选和鉴定转化的细胞组织和再生植株标记基因本身并无安全性问题, 有争议的是其在基因水平上有发生转移的可能性, 如抗生素标记基因有可能转移到肠道微生物上皮细胞中, 从而会降低抗生素在临床治疗中的有效性浙江大学第八章遗传社会学问题 122 上述例子是转基因作物短期不良反应的个别实例, 其中长期的副作用目前尚未发现虽然目前仅在少数情况下在花粉内发现转基因植物的基因产物, 但这些基因产物 ( 特别是一些对人类有害产物 ) 通过蜜蜂的采蜜而可能污染蜂产品进而威胁消费者的健康 ; 有些转基因作物插入基因所表达的蛋白属于过敏源, 如巴西坚果 2S 清蛋白基因 ( 增加含硫氨基酸 ) 转入大豆一些人过敏浙江大学第八章遗传社会学问题年, 英国禁止向学校政府机构和养老院提供转基因食品 ; 大豆生产国巴西 2000 年也宣布, 在查清转基因农作物对环境的影响之前, 暂停生产转基因大豆 ; 2005 年津巴布韦不肯接受美国援助的转基因玉米在英国法国德国, 几乎所有超市都拒绝采购含有转基因成分的食品 ( 生物技术世界,2008(2):84) 其中 70% 欧洲人 90% 的日本人不想吃转基因食品欧盟制定了转基因食品法规转基因产品进口下降浙江大学第八章遗传社会学问题 124 浙江大学第八章遗传社会学问题 125 目前, 转基因作物的生态安全及其相关食品的消费安全问题, 在科学上尚难以给出定论为了防止转基因作物对环境和人体造成的不良影响, 许多国家先后建立了符合本国实际的生物安全管理政策和评价体系目前全世界共有 35 个国家制定了转基因标识法告知消费者哪些食物由转基因产品制成然而, 各国政府现行的政策和所持的态度, 可能更多地被归属为经济问题, 与公众所关注的环境生态安全和健康问题有一定差距 3. 转基因植物转变为野生植物的可能性 : 3. 转基因植物转变为野生植物的可能性 : 如果一种抗除草剂作物进入野生状态野外形成可自我繁衍且具有强抗性的群体, 转变为野生植物因此, 当同一种作物内转入多种抗除草剂基因, 在收获后残留在田间的种子萌发后可能成为下季作物的杂草而难以用除草剂加以消除 ( 加拿大专家认为杂草化转基因油菜将是草原地区危害最为严重的野草 ) 丹麦科学家 (2001) 发现, 同抗除草剂转基因油菜生长在一起的杂草也获得了抗除草剂特性浙江大学第八章遗传社会学问题 126 浙江大学第八章遗传社会学问题 127

22 4. 安全性评价方面的研究不多 : 4. 安全性评价方面的研究不多 : 目前对现有农作物转基因生物产品安全性做出评价的实验数据不多, 安全监管体系不够完全, 生物安全性研究投入严重不足有必要建立转基因生物安全性评估中心 ( 基地 ) 和相关技术体系为转基因生物安全性研究提供科学的依据我国已加强农业转基因生物的安全性评估 1993 年国家科委 : 基因工程安全管理办法 1996 年农业部 : 农业生物基因工程安全管理实施办法 2001 年国务院 : 农业转基因生物安全管理条例 2002 年农业部相继发布 3 个管理办法 : 农业转基因生物安全评价管理办法农业转基因生物标识管理办法农业转基因生物加工审批办法 2004 年国家质检总局 : 农业转基因生物进口安全管理办法浙江大学第八章遗传社会学问题 128 浙江大学第八章遗传社会学问题 129 我国已建立 6 种管理制度, 以保证条例的有效实施 1. 安全评价制度 : 按实验研究中间试验环境释放生产性试验申请安全证书等 5 个阶段进行审批 2. 生产许可证制度 : 有安全证书才可从事相应的生产活动 ; 3. 经营许可证制度 : 有安全证书才可从事相应的经营活动 ; 4. 标识制度 : 农业转基因生物销售时须实行标识 ; 5. 进出口管理制度 : 确保环境和食品安全 ; 6. 加工审批制度 : 有加工许可证才可开展相应的加工活动 5. 转基因逃逸或基因漂移对生态的影响 : 5. 转基因逃逸或基因漂移对生态的影响 : 转基因植物通过农杆菌把转入的基因转移给其它植物微生物 ( 产生新的病毒等 ) 甚至动物和人类, 可能会破坏原有的自然生态平衡产生遗传污染如 : 转基因植株抗性基因向其它杂草转移, 导致杂草等产生转基因植物的抗逆性可能产生超级杂草, 将会增加控制的难度浙江大学第八章遗传社会学问题 130 浙江大学第八章遗传社会学问题年, 美国加州大学研究人员在 Nature 发表论文, 发现转基因玉米 DNA 片断已经污染 6 个墨西哥地方品种玉米转基因植株通过异花授粉进行除草剂杀虫剂病毒的抗性基因通过花粉等途径向其他植物转移, 可能产生野生近缘种之间的杂交产生有害的生物吕山花等 (2003) 发现抗草甘膦转基因大豆的外源基因可以通过天然杂交逃逸到普通大豆中, 且能够在后代中遗传浙江大学第八章遗传社会学问题 132 浙江大学第八章遗传社会学问题 133

23 6. 育种工作中存在的主要问题 : 6. 育种工作中存在的主要问题 : ⑴. 目的基因的丢失或沉默 : 目前不少研究中发现转入植株体内的目的基因的表达水平不够或速效性较差, 也有的目的基因不能稳定遗传导致一些转基因抗病虫材料的抗性丧失如 1996 年美国 Texas 州大批抗虫棉不抗虫, 1997 年美国 Mississippi 州抗除草剂转基因棉收获 ⑵. 目标或非目标病虫害对转基因植株产生的自然毒素产生抗性, 导致农药用量的进一步加大 ; ⑶. 在转基因植株产生过程中, 可能产生对人类或自然界有害的植物 ( 在转基因动物中的危害性更大 ); 前棉铃脱落浙江大学第八章遗传社会学问题 134 浙江大学第八章遗传社会学问题 135 ⑷. 在转基因过程中, 目的基因插入会导致一些原有优良性状变劣 ; 稻瘟病转基因植株 ⑸. 可以应用在转基因工程中的有用基因不多, 且成功率较低 ; ⑹. 从育种方法而言, 转基因品种中筛选标记的存在, 对其再次进行转基因聚合育种会带来一定困难 ⑺. 有的病害具有专化性, 当病菌的生理小种发生变化, 转基因植株就会丧失其抗性而发病浙江大学第八章遗传社会学问题 136 浙江大学第八章遗传社会学问题 137 目前转基因食品已经进入市场取得了辉煌成就 FAO 预测,21 世纪全世界 90% 以上的作物品种将通过生物技术育种由于目前尚不能排除转基因生物产品对生物多样性生态环境和人体健康产生危害的可能性坚持预先防范原则既不能为了局部的经济利益而牺牲赖以生存的环境, 也不能放松生物技术特别是转基因技术对促进经济发展提高人类生活质量的巨大潜能的探求浙江大学第八章遗传社会学问题 138 谢谢各位同学对我们教学工作的支持! 欢迎大家在今后的工作中保持联系和交流情况! 浙江大学第八章遗传社会学问题 139

<4D6963726F736F667420506F776572506F696E74202D20B5DAB0CBD5C220D2C5B4ABC9E7BBE1D1A7CECACCE2>

<4D6963726F736F667420506F776572506F696E74202D20B5DAB0CBD5C220D2C5B4ABC9E7BBE1D1A7CECACCE2> 第八章遗传社会学问题第一节遗传病与基因治疗浙江大学现代遗传学概论 1 浙江大学现代遗传学概论 2 一遗传病的特征与分类 1 第一例遗传病的发现 1902 年英国医生加洛特 (A.Garrod) 从家族病史, 发现并研究了第一例遗传病尿黑