適用罕見疾病防治及藥物法之藥物年報第六期

Transcription

1 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 物 年 報 第 六 期 中 華 民 國 九 十 六 年 一 月 衛 生 署 藥 政 處 目 錄 壹 我 國 罕 見 疾 病 政 策 的 演 進 1 貳 龐 貝 氏 症 有 藥 了! 9 參 罕 見 疾 病 之 介 紹 一 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病 13 肆 罕 見 藥 物 使 用 之 介 紹 一 高 雪 氏 症 19 二 龐 貝 氏 症 及 其 用 藥 alglucosidase alpha 介 紹 24 伍 專 題 報 導 賽 得 (Thado ) 不 良 反 應 與 藥 物 安 全 監 督 及 管 控 機 制 30 陸 九 十 五 年 衛 生 署 公 告 之 罕 見 疾 病 相 關 事 項 標 題 40 附 表 一 : 衛 生 署 公 告 之 罕 見 疾 病 名 單 A1 附 表 二 : 罕 見 疾 病 藥 物 名 單 及 其 適 應 症 A14 附 表 三 : 全 民 健 保 給 付 之 孤 兒 藥 品 項 及 價 格 明 細 A22 附 表 四 : 行 政 院 衛 生 署 國 民 健 康 局 認 證 通 過 之 遺 傳 諮 詢 中 心 A29 附 表 五 :95 年 度 罕 見 疾 病 藥 物 使 用 狀 況 統 計 表 A30 附 表 六 :95 年 度 各 醫 院 採 購 罕 見 疾 病 用 藥 之 數 量 A41 附 表 七 :95 年 度 罕 見 疾 病 藥 物 用 藥 與 各 年 度 成 長 幅 度 比 A52

2 壹 我 國 罕 見 疾 病 政 策 的 演 進 曾 敏 傑 台 北 大 學 社 會 工 作 系 副 教 授 / 罕 見 疾 病 基 金 會 副 董 事 長 壹 前 言 罕 見 疾 病 (Rare Diseases) 或 罕 見 病 患 (Rare Disorders) 過 去 在 台 灣 社 會 中 幾 乎 是 不 存 在 的 名 詞, 民 眾 對 於 罕 見 疾 病 或 罕 見 病 患 也 缺 乏 清 楚 的 認 識, 但 在 1998 年 6 月 財 團 法 人 罕 見 疾 病 基 金 會 (Taiwan Foundation for Rare Disorders) 開 始 運 作 之 後, 罕 見 疾 病 方 逐 漸 成 為 政 府 媒 體 與 民 眾 關 切 的 社 會 議 題 以 台 灣 主 要 報 紙 資 料 庫 所 蒐 集 的 新 聞 顯 示, 在 財 團 法 人 罕 見 疾 病 基 金 會 於 1998 年 6 月 開 始 運 作 之 前, 僅 有 一 則 有 關 罕 見 疾 病 的 新 聞 報 導 ; 但 是 在 1998 年 6 月 財 團 法 人 罕 見 疾 病 基 金 會 開 始 運 作 以 後, 至 2001 年 11 月 止, 則 共 可 檢 索 出 163 則 有 關 罕 見 疾 病 之 新 聞 報 導, 顯 見 社 會 對 於 罕 見 疾 病 的 關 切 與 罕 見 疾 病 基 金 會 的 成 立 具 有 高 度 的 關 聯 由 病 患 家 長 陳 莉 茵 與 曾 敏 傑 推 動 成 立 的 罕 見 疾 病 基 金 會, 不 僅 引 發 後 續 台 灣 媒 體 與 民 眾 的 持 續 關 心, 作 為 倡 導 團 體 (advocacy group ) 自 居 的 罕 見 疾 病 基 金 會, 更 對 於 政 府 在 罕 見 疾 病 立 法 的 推 動 與 政 策 施 行 上, 扮 演 民 間 積 極 對 話 與 監 督 的 角 色 ; 而 政 府 在 民 間 活 躍 病 患 團 體 的 督 促 與 期 待 下, 自 1998 年 起 也 從 善 如 流 的 開 始 建 立 照 護 罕 見 疾 病 病 患 的 法 令 與 政 策 貳 罕 見 疾 病 的 立 法 與 施 行 一 罕 見 疾 病 立 法 前 病 患 的 困 境 1

3 在 我 國 罕 病 社 會 立 法 之 前, 罕 見 病 患 與 家 長 當 時 面 對 的 主 要 困 境 為 :1 遺 傳 專 科 醫 生 不 足 : 因 病 患 少 而 不 易 獲 得 醫 院 支 持 ;2 資 訊 缺 乏 : 少 有 報 章 雜 誌 討 論 罕 見 疾 病 ;3 藥 物 取 得 困 難 : 藥 物 進 口 流 程 繁 複, 病 患 人 數 少 且 缺 乏 社 會 關 注, 而 政 府 公 務 人 員 亦 因 怕 被 指 圖 利 個 人 與 藥 商, 而 無 法 針 對 病 患 特 殊 與 急 迫 需 要 給 予 鬆 綁 ;4 藥 物 價 格 高 昂 : 由 於 病 患 人 數 稀 少, 所 需 要 的 藥 物 與 用 品 等, 因 缺 乏 誘 因 使 得 廠 商 缺 乏 意 願 生 產 與 引 進, 即 便 有 人 願 意 引 進, 價 格 也 十 分 昂 貴 ;5 全 民 健 康 保 險 並 不 給 付 : 因 使 用 人 數 少 而 俗 稱 的 孤 兒 藥 (orphan drugs) 無 法 獲 得 健 保 給 付 二 罕 見 疾 病 立 法 的 過 程 我 國 於 1985 年 施 行 的 優 生 保 健 法 雖 提 供 部 分 遺 傳 疾 病 防 治 的 制 度 設 計, 惟 該 法 較 著 重 於 墮 胎 的 管 理, 也 無 法 從 社 會 福 利 觀 點 提 供 弱 勢 罕 病 病 患 福 利 協 助, 因 此 並 無 法 解 決 罕 病 病 患 的 醫 療 需 要 與 福 利 需 求 鑒 於 當 時 全 民 健 保 並 未 充 分 保 障 弱 勢 罕 病 病 患 的 醫 療 需 要, 加 以 罕 病 病 患 多 數 為 遺 傳 性 疾 病, 若 無 適 當 的 遺 傳 諮 詢 教 育 與 防 治 措 施, 相 關 疾 病 將 因 此 不 斷 蔓 延, 不 僅 造 成 個 人 與 家 庭 的 悲 劇, 也 將 造 成 後 續 社 會 成 本 的 增 加, 因 而 在 民 間 罕 見 疾 病 基 金 會 的 倡 導 下, 各 界 對 於 立 法 保 障 罕 病 病 患 也 逐 漸 形 成 共 識, 而 衛 生 署 亦 從 孤 兒 藥 管 理 的 角 度 開 始 做 立 法 的 準 備 只 是 衛 生 署 與 民 間 罕 見 疾 病 基 金 會 所 提 出 的 立 法 草 案 存 在 內 涵 上 的 差 異 ; 衛 生 署 草 案 內 容 主 要 參 考 美 國 與 日 本 孤 兒 藥 法 案 (Orphan Drugs Act) 的 設 計, 著 重 在 解 決 孤 兒 藥 製 造 研 發 引 進 與 管 理 等 問 題, 只 單 純 規 範 孤 兒 藥 物 的 管 理 需 要 ; 但 是 罕 見 疾 病 基 金 會 則 提 出 較 宏 觀 的 罕 見 疾 病 2

4 法 (Rare Diseases Law), 除 了 孤 兒 藥 議 題 以 外, 更 加 入 遺 傳 諮 詢 教 育 罕 見 疾 病 預 防 病 患 醫 療 福 利 國 際 合 作 及 社 會 宣 導 等 內 容 ; 最 後 終 於 在 2000 年 1 月 立 法 通 過 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法, 內 容 架 構 則 以 罕 見 疾 病 基 金 會 的 草 案 為 主 軸, 但 是 有 關 孤 兒 藥 的 部 分, 則 以 衛 生 署 的 草 案 內 容 為 依 據 三 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 的 主 要 內 涵 現 行 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 衍 伸 出 相 關 的 施 行 辦 法 計 包 括 有 : 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 施 行 細 則 罕 見 疾 病 醫 療 補 助 辦 法 罕 見 疾 病 藥 物 專 案 申 請 辦 法 罕 見 疾 病 藥 物 查 驗 登 記 審 查 準 則 及 罕 見 疾 病 藥 物 供 應 製 造 及 研 究 發 展 獎 勵 辦 法 等 五 項 在 有 關 罕 見 疾 病 病 患 相 關 的 醫 療 福 利 部 份, 包 括 有 健 保 未 能 給 付 之 罕 病 醫 療 費 用 予 以 百 分 之 七 十 為 上 限 之 補 助 所 需 藥 物 及 維 持 生 命 所 需 之 特 殊 營 養 食 品 則 予 以 全 額 補 助 低 收 入 戶 病 患 之 醫 療 藥 物 與 維 生 食 品 費 用 全 免 部 份 補 助 經 核 准 進 行 之 國 際 醫 療 合 作 案 部 份 補 助 國 外 代 行 檢 驗 項 目 得 申 請 專 案 進 口 罕 見 疾 病 用 藥 等 除 了 對 於 罕 見 病 患 有 實 質 幫 助 外, 罕 病 法 通 時 也 簡 化 罕 見 疾 病 藥 物 查 驗 登 記 之 手 續 及 降 低 規 費 水 準, 以 協 助 藥 商 製 造 或 輸 入 罕 見 疾 病 用 藥, 其 完 成 罕 見 疾 病 用 藥 查 驗 登 記 之 藥 物 許 可 証 並 延 長 至 十 年, 這 期 間 衛 生 署 並 且 不 受 理 同 類 藥 物 查 驗 登 記 之 申 請, 以 增 加 誘 因 保 障 供 應 罕 見 疾 病 藥 品 藥 商 之 適 當 利 益 此 外, 衛 生 署 亦 每 年 定 期 以 獎 金 及 其 它 方 式 獎 勵 供 應 製 造 研 發 罕 見 疾 病 藥 物 的 個 人 廠 商 與 團 體 四 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 的 施 行 成 果 ( 一 ) 罕 見 疾 病 審 議 委 員 會 的 運 作 3

5 依 據 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 第 四 條 之 規 定, 衛 生 署 為 審 議 罕 見 疾 病 有 關 事 項, 應 設 罕 見 疾 病 及 藥 物 審 議 委 員 會, 委 員 由 政 府 機 關 代 表 醫 事 學 者 專 家 及 社 會 公 正 人 士 組 成 該 委 員 會 自 2000 年 8 月 開 始 運 作 以 來, 迄 今 已 經 開 過 16 次 會 議 為 加 速 罕 見 疾 病 及 藥 物 審 議 委 員 會 的 審 議 效 率, 目 前 在 該 委 員 會 之 下, 尚 設 有 專 業 的 分 組 會 議, 包 括 有 醫 療 小 組 藥 物 小 組 及 食 品 小 組 迄 2005 年 11 月 止, 該 委 員 會 已 經 通 過 認 定 129 類 罕 見 疾 病 81 種 罕 見 疾 病 用 藥 接 獲 各 醫 院 通 報 之 罕 見 疾 病 病 患 計 1794 人 ; 同 時 衛 生 署 於 2003 年 購 置 供 應 罕 病 病 患 特 殊 奶 粉 與 營 養 品 支 出 約 為 0.43 百 萬 美 元 ( 二 ) 設 置 罕 見 疾 病 藥 物 物 流 中 心 為 儲 備 及 供 應 罕 病 患 者 緊 急 的 藥 物 需 求, 以 避 免 因 罕 病 藥 物 取 得 困 難 而 影 響 病 患 生 機, 衛 生 署 於 2001 年 8 月 起 委 託 特 定 醫 院 設 立 罕 見 疾 病 藥 物 物 流 中 心, 所 需 業 務 費 用 與 購 藥 費 用 則 由 衛 生 署 提 供, 緊 急 儲 備 藥 量 以 二 位 病 患 之 三 個 月 治 療 需 求 為 原 則 各 醫 療 院 所 遇 有 緊 急 需 求 時, 得 向 該 藥 物 物 流 中 心 申 請 兩 星 期 之 劑 量 為 原 則, 必 要 時 得 再 延 長 一 次 ( 二 星 期 藥 劑 量 ) 之 緊 急 供 應 2005 年 之 物 流 中 心 設 於 台 北 榮 民 總 醫 院, 當 年 該 罕 見 疾 病 藥 物 物 流 中 心 合 計 供 應 8 位 罕 病 患 者 10 種 罕 病 藥 物 的 緊 急 需 要 ( 三 ) 提 供 罕 見 疾 病 國 際 檢 驗 服 務 為 協 助 罕 見 疾 病 疑 似 病 患 及 早 確 診, 針 對 台 灣 目 前 醫 學 技 術 無 法 提 供 的 服 務 部 分, 衛 生 署 與 罕 見 疾 病 基 金 會 合 作 提 供 國 際 檢 驗 服 務, 協 助 將 各 醫 院 病 患 檢 體 送 至 國 外 進 行 檢 查 方 案 所 需 的 人 事 費 與 業 務 費 由 衛 生 署 提 供 ; 而 4

6 檢 驗 所 需 的 費 用 百 分 之 四 十 由 衛 生 署 補 助 罕 見 疾 病 基 金 會 補 助 百 分 之 四 十 及 病 患 負 擔 百 分 之 二 十 辦 理 自 2001 年 至 2005 年 止, 合 計 已 協 助 187 件 檢 體 進 行 國 際 合 作 表 一 歷 年 罕 見 疾 病 國 際 代 行 檢 驗 服 務 案 件 數 ( 單 位 : 件 ) 國 外 檢 驗 單 位 合 計 美 國 英 國 澳 洲 紐 西 蘭 加 拿 大 瑞 士 丹 麥 德 國 荷 蘭 小 計 ( 四 ) 建 置 罕 見 疾 病 諮 詢 網 絡 為 提 供 罕 見 疾 病 個 案 家 屬 及 醫 護 人 員 有 關 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 相 關 政 策 法 令 之 諮 詢, 並 提 供 醫 療 資 源 之 轉 介 服 務, 因 此 衛 生 署 於 2003 年 開 始 進 行 各 主 要 醫 院 遺 傳 諮 詢 中 心 的 認 證 作 業 5

7 參 全 民 健 康 保 險 對 於 罕 見 病 患 的 照 護 台 灣 全 民 健 保 在 1994 年 開 始 實 施, 而 在 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 實 施 以 前, 雖 然 對 於 獲 有 重 大 傷 病 的 罕 病 患 者 健 保 仍 有 提 供 零 星 的 部 分 給 付, 但 並 未 針 對 罕 見 疾 病 規 劃 制 度 性 的 協 助 而 在 罕 病 法 實 施 後 三 年 期 間, 全 民 健 保 給 付 罕 病 用 藥 品 項 数 已 由 2000 年 的 27 項 提 升 到 2002 年 的 52 項 ; 申 請 的 醫 事 機 構 數 也 由 18 家 增 加 到 49 家 ; 給 付 病 例 数 也 由 435 例 增 加 到 874 例 ; 同 時 費 用 也 由 3.3 百 萬 美 元 增 加 到 7.9 百 萬 美 元 ; 這 些 數 據 也 反 映 罕 病 議 題 在 全 民 健 保 中 逐 漸 獲 得 制 度 性 的 協 助 表 二 全 民 健 保 罕 見 疾 病 用 藥 費 用 申 領 情 形 2000 年 2001 年 2002 年 罕 病 用 藥 品 項 数 醫 事 機 構 申 請 數 病 例 数 費 用 ( 百 萬 美 元 ) 資 料 來 源 : 陳 尚 斌,2003 全 民 健 保 罕 見 疾 病 給 付 用 藥 作 業 報 告, 見 罕 見 疾 病 防 治 與 藥 物 法 三 週 年 回 顧 與 前 瞻 研 討 會 論 文 集 此 外 全 民 健 保 也 在 2002 年 8 月 正 式 宣 布, 將 衛 生 署 公 告 的 罕 見 疾 病 全 數 納 入 重 大 傷 病 範 圍, 免 去 就 醫 的 部 分 負 擔 費 用, 且 永 久 不 必 換 發 新 證 2004 年 7 月 起, 全 民 健 保 全 面 實 施 總 額 支 付 制 度 (Global Butgest System), 對 每 一 醫 院 設 定 給 付 總 額, 曾 短 暫 導 致 罕 病 患 者 被 醫 院 排 擠, 所 幸 經 衛 生 署 與 民 間 罕 見 疾 病 基 金 會 的 努 力 下, 已 自 2005 年 開 始, 針 對 罕 病 患 者 提 供 專 款 專 用, 以 保 障 6

8 罕 病 病 患 醫 療 權 益 不 受 給 付 新 制 排 擠 ;2007 年 並 保 障 30 億 元 的 專 案 與 專 款, 供 罕 見 病 患 與 血 友 病 患 共 同 使 用, 以 確 保 不 受 實 施 總 額 支 付 制 的 影 響 肆 身 心 障 礙 者 保 護 法 對 罕 病 患 者 的 協 助 我 國 身 心 障 礙 者 保 護 法 自 1980 年 開 始 實 施, 當 時 罕 見 疾 病 並 非 法 定 的 障 礙 類 別, 但 是 2001 年 該 法 經 第 五 次 修 正 後, 已 增 列 將 衛 生 署 認 定 通 過 的 罕 見 疾 病 列 為 身 心 障 礙 類 別, 而 取 得 身 心 障 礙 者 的 法 定 協 助 與 優 惠 措 施, 其 中 主 要 社 會 福 利 內 涵 如 下 * 社 會 保 險 保 險 費 補 助 * 稅 額 減 免 * 輔 助 器 具 補 助 及 發 展 * 就 學 之 學 雜 費 減 免 * 強 制 政 府 與 企 業 定 額 晉 用 * 公 務 人 員 身 心 障 礙 者 特 考 * 公 益 彩 券 經 銷 商 名 額 保 障 * 專 用 停 車 位 * 公 共 交 通 工 具 費 用 優 惠 伍 新 生 兒 篩 檢 的 擴 大 實 施 我 國 自 1982 年 開 始 推 行 新 生 兒 篩 檢 制 (newborn screening program), 所 篩 檢 的 五 項 疾 病 包 括 有 苯 酮 尿 症 (PKU) 高 胱 胺 酸 症, 半 乳 糖 血 症 先 天 甲 狀 腺 7

9 功 能 低 下 症 蠶 豆 症 等, 篩 檢 普 及 率 已 達 99% 以 上 罕 見 疾 病 基 金 會 則 自 2000 年 起 推 動 民 眾 自 費 進 行 擴 大 新 生 兒 篩 檢 (expanded newborn screeing program), 該 項 篩 檢 係 使 用 串 聯 質 譜 儀 (Tandem Mass Spectrometry) 進 行 約 三 十 種 先 天 代 謝 性 疾 病 的 檢 查, 並 全 額 補 助 全 國 原 住 民 及 弱 勢 家 庭 免 費 進 行 該 項 檢 查, 據 統 計 2005 年 全 國 地 區 已 有 81% 新 生 兒 接 受 這 項 自 費 檢 查, 在 2000 至 2005 年 間, 並 因 而 發 現 125 位 疑 似 病 童, 也 因 此 得 以 及 早 接 受 治 療 自 2006 年 7 月 開 始, 衛 生 署 已 擴 大 補 助 新 生 兒 篩 檢 費 用, 凡 是 民 眾 接 受 政 府 補 助 這 項 串 聯 質 譜 儀 的 檢 查, 合 計 將 增 加 11 項 代 謝 異 常 的 檢 查 項 目 ; 同 時 在 罕 見 疾 病 基 金 會 主 張 知 情 同 意 下, 民 眾 仍 可 以 要 求 知 悉 串 聯 質 譜 儀 全 部 的 26 項 檢 查 結 果 陸 結 語 我 國 近 年 來 對 於 罕 見 病 患 的 照 護 日 漸 增 加, 反 映 在 法 律 與 政 策 上 的 進 展, 最 明 顯 的 包 括 :2000 年 通 過 施 行 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 2000 年 起 全 民 健 保 開 始 對 罕 見 疾 病 提 供 制 度 性 給 付 與 協 助 2001 年 起 身 心 障 礙 者 保 護 法 將 罕 見 疾 病 列 入 法 定 身 心 障 礙 範 圍 以 及 2006 年 起 擴 大 實 施 新 生 兒 篩 檢 這 些 持 續 性 的 制 度 進 展, 都 是 因 為 我 國 具 有 活 躍 的 倡 導 團 體 願 意 回 應 的 政 府 開 放 的 媒 體 以 及 保 障 弱 勢 的 全 民 健 保 所 致, 也 使 得 我 國 在 罕 見 病 患 的 照 護 上, 逐 漸 受 到 其 他 各 國 病 患 團 體 與 衛 生 相 關 單 位 的 重 視 8

10 貳 龐 貝 氏 症 有 藥 了! 世 界 首 款 治 療 龐 貝 氏 症 藥 物 獲 歐 美 核 准 上 市 張 延 綾 罕 見 疾 病 基 金 會 研 究 企 劃 組 專 員 ( 摘 錄 自 罕 見 疾 病 基 金 會 會 訊 ) 中 央 研 究 院 於 五 月 二 日 舉 行 龐 貝 氏 症 藥 物 研 究 成 果 記 者 會, 介 紹 全 世 界 首 款 有 效 治 療 龐 貝 氏 症 之 藥 物 Myozyme, 此 藥 物 已 於 今 年 四 月 初 獲 得 歐 盟 藥 品 管 理 局 (EMEA) 新 藥 上 市 許 可, 也 在 四 月 底 獲 得 美 國 FDA 的 核 准 龐 貝 氏 症 為 一 致 命 率 極 高 的 罕 見 肌 肉 病 變 疾 病, 罹 患 此 症 的 幼 兒 通 常 活 不 過 一 歲, 本 會 董 事 長 也 是 中 研 院 生 物 醫 學 研 究 所 所 長 陳 垣 崇 院 士 所 領 導 之 研 究 團 隊, 與 美 國 5 個 醫 學 中 心 及 歐 洲 4 個 醫 學 中 心 的 合 作 研 究, 經 過 15 年 的 研 究, 終 於 研 發 出 世 界 首 款 有 效 治 療 龐 貝 氏 症 藥 物, 並 獲 得 歐 美 上 市 許 可 由 於 龐 貝 氏 症 病 患 是 因 為 體 內 缺 乏 酸 性 α 葡 萄 糖 苷 酶 這 種 酵 素, 在 最 嚴 重 的 情 況 下, 患 者 在 未 滿 一 歲 之 前 就 會 因 心 臟 及 呼 吸 衰 竭 而 死 亡 陳 院 士 所 領 導 之 研 究 團 隊, 於 1991 年 起 就 開 始 研 究 補 充 酵 素 之 方 法, 經 過 動 物 實 驗, 成 功 生 產 了 可 以 進 入 病 患 細 胞 的 酵 素 病 患 每 個 月 靜 脈 注 射 Myozyme 兩 次, 治 療 成 效 良 好 研 究 團 隊 也 開 始 著 手 研 究 是 否 能 利 用 基 因 改 造 之 方 式 治 療 龐 貝 氏 症, 目 前 僅 限 於 動 物 實 驗 階 段, 離 人 體 臨 床 實 驗 還 有 一 段 時 間 陳 垣 崇 院 士 表 示, 此 藥 研 發 之 重 要 性 在 於, 龐 貝 氏 症 以 前 是 無 藥 可 救 的 疾 病, 現 在 終 於 研 發 出 有 效 藥 物, 的 確 是 病 患 之 福 音 此 藥 物 為 全 球 第 一 項 成 功 治 療 肌 肉 病 變 的 藥 物, 此 種 補 充 酵 素 之 方 法, 相 信 能 應 用 在 治 療 其 他 肌 肉 病 變 之 罕 見 疾 病 上 另 外, 不 同 於 以 往 的 是, 新 研 發 的 藥 物 多 先 在 成 人 身 上 進 行 臨 9

11 床 實 驗,Myozyme 則 是 先 在 小 孩 身 上 使 用, 顯 露 出 成 效 後 才 用 在 治 療 成 人 上 由 於 此 症 在 嬰 幼 兒 身 上 診 斷 不 易, 因 此 掌 握 治 療 時 間 也 相 當 重 要, 最 佳 的 治 療 時 間 為 二 個 月 大 時,1999 年 間 接 受 臨 床 實 驗 治 療 的 三 位 幼 兒 病 患, 已 經 有 兩 位 不 幸 過 世, 因 為 他 們 確 診 治 療 時 已 經 四 五 個 月 大 了, 心 臟 已 經 過 大 壓 迫 到 肺 臟, 一 感 冒 就 會 有 生 命 危 險 除 了 歐 美 的 醫 學 中 心 外, 台 大 醫 院 也 成 為 參 加 此 關 鍵 臨 床 試 驗 的 唯 一 亞 洲 醫 學 中 心, 帶 領 台 大 醫 療 團 隊 的 胡 務 亮 醫 師 並 展 示 了 目 前 接 受 新 藥 的 病 患 治 療 影 片, 六 個 月 大 的 嬰 兒 已 較 一 個 月 前 未 接 受 治 療 前 肌 肉 來 得 有 力 的 多, 手 腳 也 比 較 能 運 動 他 表 示, 及 早 發 現 治 療 龐 貝 氏 症 才 能 達 到 最 好 的 療 效, 台 大 醫 院 已 經 提 供 新 生 嬰 兒 做 龐 貝 氏 症 篩 檢, 正 研 究 在 台 灣 全 面 推 廣 為 新 生 嬰 兒 篩 檢 龐 貝 氏 症 的 可 行 性 台 大 醫 院 楊 智 超 醫 師 也 表 示, 對 於 通 常 在 兒 童 青 少 年 期 發 病 之 晚 發 型 的 病 患, 容 易 會 被 誤 診 為 其 他 肌 肉 萎 縮 疾 病, 目 前 診 斷 需 透 過 肌 肉 皮 膚 切 片 或 血 液 來 測 試 體 內 酵 素 的 活 性, 若 發 現 兒 童 以 及 青 少 年 肌 肉 無 力, 體 育 活 動 明 顯 不 如 一 般 人, 就 需 要 到 醫 院 檢 查 是 否 有 龐 貝 氏 症 或 其 他 肌 肉 病 變 疾 病 當 日 主 持 發 表 會 的 李 遠 哲 院 長 亦 表 示 : 此 藥 的 研 發 成 功 代 表 了 台 灣 在 生 技 製 藥 產 業 技 術 是 能 與 歐 美 國 家 競 爭 的, 政 府 應 該 從 基 礎 研 究 臨 床 試 驗, 到 與 產 業 結 合 建 立 一 套 完 整 的 機 制 此 舉 不 僅 為 台 灣 生 醫 產 業 帶 來 更 蓬 勃 的 發 展, 也 為 國 內 的 罕 見 疾 病 病 友 找 到 更 多 的 希 望 Myozyme 的 臨 床 試 驗 結 果, 已 在 今 年 4 月 初 及 28 日 得 到 歐 盟 醫 藥 品 管 理 局 (EMEA) 及 美 國 FDA 之 上 市 核 准, 未 來 相 信 能 造 福 更 多 的 龐 貝 氏 病 患, 而 陳 院 士 與 胡 醫 師 皆 表 示, 未 來 若 能 透 過 新 生 兒 篩 檢, 篩 檢 出 龐 貝 氏 症 的 嬰 幼 兒, 並 10

12 馬 上 給 予 治 療, 無 論 是 嬰 兒 型 或 是 晚 發 型 的 病 患, 接 受 治 療 後 都 能 有 更 好 的 生 活 品 質, 希 望 所 有 的 龐 貝 氏 症 孩 子 都 能 健 康 的 長 大, 享 受 快 樂 人 生 病 患 家 長 心 聲 只 要 她 健 康 長 大 家 有 龐 貝 兒 的 黃 爸 爸 表 示, 黃 小 妹 妹 兩 個 月 大 時 因 為 感 冒 引 發 肺 炎, 加 上 有 肌 肉 無 力 的 症 狀, 國 泰 醫 院 檢 查 後 懷 疑 黃 小 妹 妹 罹 患 龐 貝 氏 症, 才 轉 送 台 大 醫 院 確 診 並 接 受 治 療 幸 運 的 是, 在 健 保 補 助 下, 黃 小 妹 妹 已 經 接 受 了 一 個 半 月 的 Myozyme 注 射 治 療, 目 前 六 個 月 大 的 她 本 來 需 要 插 管 輔 助 呼 吸, 現 在 也 不 需 要 了, 現 在 手 腳 活 動 力 也 大 大 增 加 黃 爸 爸 說, 當 初 醫 院 告 訴 他 和 太 太 女 兒 可 能 罹 患 龐 貝 氏 症 時, 他 們 聽 都 沒 聽 過 這 是 什 麼 病, 上 網 去 查 才 發 現 是 這 一 個 無 藥 可 醫 致 命 率 高 的 疾 病 當 時 的 心 情 相 當 憂 慮, 擔 心 孩 子 長 不 大, 無 法 存 活 現 在 有 了 藥, 健 保 也 補 助 藥 物 費 用, 看 著 女 兒 的 情 況 一 天 一 天 的 進 步, 黃 爸 爸 也 就 高 興 放 心 了 黃 爸 爸 表 示, 幸 好 女 兒 接 受 治 療 的 早, 他 曾 和 其 他 龐 貝 氏 症 家 庭 聯 絡, 其 他 的 小 朋 友 病 況 就 沒 有 那 麼 好 了, 接 受 治 療 時 間 都 相 較 晚 的 許 多 看 著 寶 貝 女 兒 接 受 治 療 的 影 片, 黃 爸 爸 眼 眶 泛 紅, 唯 一 的 願 望 就 是 希 望 女 兒 健 健 康 康 的 成 長 另 一 位 成 人 型 的 龐 貝 氏 症 病 患 林 媽 媽 表 示, 兩 個 兒 子 都 患 有 龐 貝 氏 症, 但 接 受 治 療 後, 他 們 原 本 走 路 不 穩, 雙 手 無 力 持 物, 無 力 自 行 洗 澡 的 情 況 都 有 了 改 善, 現 在 不 但 可 以 自 己 洗 澡, 也 不 會 常 感 冒 或 呼 吸 困 難 要 插 管 龐 貝 氏 症 病 患 林 先 生 則 表 示, 接 受 藥 物 治 療 後, 身 體 情 況 進 步 很 多, 許 多 事 情 都 可 以 自 己 來, 原 本 連 筆 都 握 不 起 來 的 手, 現 在 有 力 許 多 當 被 問 到 藥 物 治 療 對 他 最 大 的 11

13 幫 助 是 什 麼, 林 先 生 大 聲 的 回 答 活 著 真 好! 相 信 Myozyme 能 造 福 更 多 的 病 患, 讓 他 們 體 驗 生 命 的 美 好 而 揭 開 此 次 成 功 帶 領 研 究 團 隊 研 發 治 療 藥 物 的 中 央 研 究 院 生 醫 所 所 長 陳 垣 崇, 其 奮 鬥 的 過 程 將 成 為 好 萊 塢 電 影 的 題 材! 據 了 解, 陳 垣 崇 的 角 色 則 可 望 找 周 潤 發 ( 發 仔 ) 演 出, 讓 龐 貝 氏 症 藥 物 研 發 的 故 事 躍 上 大 螢 幕! 12

14 參 罕 見 疾 病 之 介 紹 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病 ( 又 稱 貝 登 氏 症 Batten Disease) 陳 錫 洲 三 軍 總 醫 院 小 兒 部 神 經 科 主 治 醫 師 ( 部 份 摘 自 罕 病 基 金 ) 一 前 言 早 在 1826 年 挪 威 醫 師 Stengel, 提 出 四 個 兄 弟 姐 妹 同 樣 罹 患 漸 進 式 眼 盲 癲 癇 認 知 退 化 以 及 動 作 功 能 退 化, 這 是 文 獻 上 所 知 道 的 第 一 次 的 關 於 貝 登 氏 症 報 導 近 一 個 世 紀 後 Batten, Spielmeyer, 與 Vogt independently 分 別 在 1903 以 及 1923 年 發 現 類 似 Stengel 發 表 的 個 案, 這 些 個 案 在 神 經 元 有 不 明 的 沉 積 物 質 特 別 的 是 皆 有 類 似 神 經 元 的 沉 積 型 態 ; 之 後 分 別 在 1908 年 由 Ja nsky 及 1923 年 由 Bielschowsky 發 表 後 嬰 兒 期 的 NCLs; 而 成 年 型 則 在 1925 年 由 Kufs 發 表 類 似 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 ceroid or lipofuscin 的 病 理 發 現, 之 後 在 1969 年 由 Zeman 與 Dyken 創 造 了 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病 這 疾 病 的 名 詞 (neuronalceroidlipofuscinosis, NCL ) 以 涵 蓋 這 類 型 的 疾 病 而 到 了 1973 年, 由 Santavuori 發 現 了 嬰 兒 型 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病, 至 此 依 臨 床 分 型 的 分 類 已 近 涵 蓋 所 有 這 類 疾 病 的 個 案 早 先 貝 登 氏 症 (Batten disease) 又 名 SpielmeyerVogtSjogrenBatten Disease, 是 單 指 一 種 幼 年 型 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病 (juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses,ncls), 為 能 簡 易 的 表 達 此 類 各 種 複 雜 的 病 症, 現 今 的 臨 床 或 基 礎 神 經 學 專 家 已 達 成 一 個 共 識 就 是 以 貝 登 氏 症 做 NCLs 的 代 表 性 名 稱 13

15 二 什 麼 是 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病 (NCLs) NCLs 與 身 體 組 織 中 的 一 種 結 構 物 稱 為 脂 褐 質 (lipopigment) 的 物 質 有 密 切 的 關 係 脂 色 素 是 由 脂 質 及 蛋 白 質 組 成, 因 為 此 成 分 在 紫 外 線 光 學 顯 微 鏡 底 下 觀 察 呈 現 黃 綠 色, 所 以 稱 為 脂 褐 質 脂 褐 質 可 存 在 於 腦 眼 皮 膚 肌 肉 及 其 他 組 織 細 胞 中 而 且 此 物 質 沉 澱 附 著 於 細 胞 時 會 呈 現 特 殊 的 形 狀, 在 電 子 顯 微 鏡 下 有 些 呈 半 月 型 有 些 呈 曲 線 型, 而 有 些 則 會 呈 現 指 紋 型 因 此 病 理 醫 師 可 以 根 據 這 些 特 別 的 形 狀 去 進 行 判 斷 但 是 NCLs 在 生 化 方 面 的 致 病 機 轉, 到 目 前 為 止 仍 不 十 分 清 楚 但 是 有 一 部 分 的 科 學 家 認 為 與 患 者 的 細 胞 中 堆 積 了 過 量 的 脂 色 素 有 關 可 能 的 原 因 是 因 為 缺 乏 或 是 失 去 正 常 功 能 的 脂 色 素 代 謝 酵 素 造 成 目 前 對 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 疾 病 在 基 因 與 生 化 層 面 的 致 病 機 轉 的 研 究, 認 為 是 控 制 溶 小 體 水 解 蛋 白 脢 (lysosomal hydrolase) 基 因 突 變 主 要 是 第 一 型 棕 梠 酸 脂 蛋 白 脢 (palmitoylprotein thioesterase1, PPT1), 導 致 神 經 細 胞 內 的 溶 小 體 無 法 正 常 代 謝 帶 有 長 煉 脂 肪 酸 的 蛋 白 質, 因 而 產 生 脂 褐 質 沉 著 因 而 使 細 胞 受 傷 甚 至 死 亡 目 前 已 知 與 NCLs 有 關 的 基 因 至 少 有 八 種 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 基 因 ( ceroid lipofuscinosis gene 18, CLN 18), 依 不 同 突 變 的 基 因 有 不 同 的 臨 床 表 現, 未 免 過 於 繁 複, 本 文 將 以 臨 床 病 症 的 分 類 來 做 介 紹 三 疾 病 的 發 生 率 Batten disease 和 其 他 型 的 NCL 屬 於 罕 見 疾 病, 在 美 國 統 計 的 發 生 率 在 十 萬 分 之 2 到 4 之 間 但 這 疾 病 在 芬 蘭 瑞 典 其 他 北 歐 地 區 紐 芬 蘭 及 加 拿 大 地 區 的 發 生 率 較 高, 例 如 在 斯 堪 地 半 島 的 發 生 率, 可 高 達 十 萬 分 之 七 14

16 四 疾 病 的 分 類 1. 嬰 兒 期 的 NCL, 又 稱 SantavuoriHaltia disease: 發 病 年 齡 界 於 6 個 月 到 2 歲 之 間 此 型 疾 病 進 展 快 速 患 童 會 有 生 長 遲 緩 的 現 象, 異 常 的 小 頭 (Microcephaly) 及 典 型 者 經 常 會 有 短 暫 的 肌 肉 收 縮, 稱 為 肌 痙 攣 反 射 (myoclonic jerk) 此 型 疾 病 剛 開 始 發 病 的 症 狀 包 含 身 心 發 展 上 的 遲 緩, 而 且 會 因 疾 病 的 進 展 而 愈 形 嚴 重, 且 伴 隨 其 他 的 動 作 及 行 為 障 礙, 或 是 痙 攣 症 狀 嬰 兒 期 的 NCL 大 部 分 患 者 疾 病 進 展 快 速, 患 童 壽 命 一 般 是 兒 童 期 的 中 期 2. 後 嬰 兒 期 的 NCL, 又 稱 JanskyBielschowsky disease: 發 病 年 齡 界 於 2 歲 到 4 歲 之 間 此 型 疾 病 剛 開 始 的 症 狀 包 含 喪 失 肌 肉 協 調 性 ( 運 動 失 調 ) 痙 攣 症 狀 及 伴 隨 著 智 能 進 行 性 的 退 化 後 嬰 兒 期 的 NCL 大 部 分 患 者 疾 病 進 展 快 速, 患 童 壽 命 一 般 是 在 8 歲 到 12 歲 之 間 3. 幼 年 期 的 NCL, 這 是 最 常 見 的 一 型 又 稱 BattenSpielmeyerVogt disease: 發 病 年 齡 界 於 4 歲 到 8 歲 之 間 此 型 疾 病 剛 開 始 的 典 型 症 狀 包 含 視 力 喪 失 痙 攣 運 動 失 調 眼 底 鏡 可 發 現 黃 斑 部 與 視 網 膜 部 退 化 視 神 經 萎 縮, 特 別 的 是 在 視 網 膜 周 圍 可 看 見 脂 褐 質 沉 積 幼 年 期 的 NCL 大 部 分 患 者 疾 病 進 展 比 較 和 緩, 患 者 壽 命 一 般 是 在 20 歲 左 右, 但 是 也 有 一 些 患 者 可 以 生 活 至 30 多 歲 4. 成 年 期 的 NCL, 又 稱 Kuf's disease 或 是 Parry's disease: 發 病 年 齡 通 常 小 於 40 歲 此 型 疾 病 剛 開 始 的 發 病 典 型 症 狀 比 較 和 緩, 不 會 有 視 力 喪 失 的 症 狀 因 15

17 此 患 者 的 壽 命 會 因 人 而 異, 差 異 很 大 五 疾 病 的 遺 傳 模 式 兒 童 期 的 NCL 遺 傳 方 式 屬 於 體 染 色 體 隱 性 遺 傳 所 謂 體 染 色 體 就 是 有 別 於 性 染 色 體 的 其 他 染 色 體, 也 就 是 此 疾 病 男 性 與 女 性 的 發 病 率 相 同 又 因 為 人 類 所 有 的 基 因 都 是 成 對 的, 而 且 其 中 一 個 來 自 父 親 另 一 個 基 因 則 遺 傳 於 母 親 所 以 隱 性 遺 傳 就 是 意 味 著, 患 者 必 須 同 時 從 父 母 親 各 遺 傳 到 一 個 缺 陷 基 因 才 會 致 病 而 帶 有 一 個 致 病 基 因 的 雙 親 ( 帶 因 者 ), 有 25% 會 生 到 患 病 的 下 一 代, 有 50% 會 生 到 與 父 母 一 樣 帶 有 一 個 致 病 基 因 的 帶 因 者, 另 外 25% 會 生 到 完 全 正 常 的 下 一 代 成 人 期 的 NCL 分 為 Kuf's disease 及 Parry's disease, 其 遺 傳 方 式 各 異 Kuf's disease 也 是 屬 於 體 染 色 體 隱 性 遺 傳, 而 Parry's disease 則 是 屬 於 體 染 色 體 顯 性 遺 傳 所 謂 顯 性 遺 傳 表 示 只 要 遺 傳 到 一 個 致 病 基 因 則 會 致 病, 也 因 此 沒 有 所 謂 的 帶 因 者 患 者 本 身 遺 傳 給 下 一 代 的 機 率 則 為 50% 六 如 何 診 斷 Batten disease 也 就 是 幼 年 期 的 NCL, 初 次 的 發 病 症 狀 經 常 是 喪 失 視 力, 病 患 經 常 會 先 接 觸 眼 科 醫 師 但 是 有 許 多 其 他 的 眼 科 疾 病 也 有 類 似 或 相 同 的 症 狀 因 此 眼 科 醫 師 或 其 他 的 專 科 醫 師 接 觸 到 可 能 是 這 疾 病 的 患 者 時, 必 須 將 患 者 轉 介 給 神 經 專 科 醫 師 並 且 進 行 神 經 專 科 的 腦 部 及 神 經 學 上 的 檢 查 1. 尿 液 的 生 理 檢 查 : 16

18 在 許 多 NCLs 病 患 的 尿 液 中 可 以 偵 測 到 一 種 特 殊 化 學 物 質, 稱 為 dolichol 2. 皮 膚 或 組 織 的 切 片 : 將 切 片 以 電 子 顯 微 鏡 觀 察, 特 別 是 皮 膚 切 片 中 的 汗 腺 細 胞 中, 可 以 觀 察 到 如 上 述 典 型 的 脂 色 素 沉 澱 的 特 殊 圖 形 3. 腦 電 波 (EEG): 當 病 人 如 果 有 痙 攣 症 狀 時, 醫 師 可 以 從 EEG 判 讀 出 腦 部 組 織 的 不 正 常 放 電 情 形 4. 眼 科 檢 查 : 的 問 題 一 些 特 殊 的 眼 科 檢 查, 包 括 眼 底 鏡 視 覺 電 位 誘 發 檢 查 可 以 看 出 不 同 5. 腦 部 影 像 檢 查 : 例 如 :CT 或 是 MRI 等, 可 檢 查 出 腦 萎 縮 的 程 度 6. 蠟 樣 脂 褐 質 沉 著 基 因 (CLN gene) 篩 檢 由 於 分 子 生 物 學 的 進 展, 可 根 據 臨 床 疾 病 的 發 生 年 齡 與 盛 行 地 域 趨 勢, 以 預 判 可 能 參 予 的 基 因, 做 進 一 步 診 斷 甚 至 提 供 優 生 保 件 重 要 遺 傳 諮 詢 訊 息 七 如 何 治 療 雖 然 暫 時 還 未 有 藥 物 可 以 根 治 Batten disease 或 是 其 他 型 的 NCLs 但 有 些 抗 痙 攣 藥 物 可 以 一 定 程 度 的 控 制 病 患 痙 攣 情 形 有 一 些 報 導 指 出 針 對 兒 童 期 的 17

19 NCLs 患 者, 服 用 維 生 素 C 及 E, 並 且 控 制 攝 取 的 維 生 素 A 的 量, 可 以 減 緩 疾 病 進 展 而 目 前 在 臨 床 有 再 進 行 酵 素 補 充 療 法 但 效 果 仍 待 進 一 步 評 估 八 國 際 疾 病 相 關 網 站 1. Batten Disease Support & Research Association 九 參 考 文 獻 1. MATTI HALTIA, MD, PHD The Neuronal CeroidLipofuscinoses Journal of Neuropathology and Experimental Neurology (1): Sara E. Mole. Ruth E. Williams. Hans H. Goebel Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses Neurogenetics (2005) 6: NANCY LEE HARRIS M.D., et al. N Engl J Med, 2002, 347(9):

20 肆 罕 見 藥 物 使 用 情 形 介 紹 高 雪 氏 症 (Gaucher s disease) 蔡 艷 秋 江 睿 玲 鄭 奕 帝 嘉 義 長 庚 紀 念 醫 院 藥 劑 科 一 前 言 高 雪 氏 症 (Gaucher s disease) 是 一 種 罕 見 的 醣 酯 類 貯 積 症, 主 要 致 病 因 是 由 於 患 者 體 內 的 葡 萄 糖 腦 苷 酯 酶 (glucocerebrosidase) 缺 乏, 導 致 葡 萄 糖 腦 苷 酯 (glucocerebroside) 無 法 順 利 進 行 新 陳 代 謝, 而 堆 積 在 患 者 的 肝 脾 淋 巴 結 骨 髓 細 胞 及 神 經 系 統 等 處, 病 患 會 出 現 肝 脾 腫 大 貧 血 出 血 傾 向 及 骨 骼 發 育 障 礙 等 症 狀 由 於 此 病 症 是 於 1882 年 時, 由 法 國 Phillipe Charles Ernest Gaucher 首 先 在 一 位 肝 脾 腫 大 的 32 歲 女 性 屍 體 所 發 現, 因 而 命 名 之 二 流 行 病 學 高 雪 氏 症 是 一 種 體 染 色 體 隱 性 遺 傳 疾 病, 位 於 基 因 1q21 區 段 發 生 突 變 所 致, 父 母 雙 方 若 各 帶 有 此 一 缺 陷 基 因, 不 分 性 別, 每 一 胎 皆 有 1/4 機 率 會 罹 患 此 遺 傳 疾 病 任 何 地 區 或 族 群 都 有 可 能 會 發 生 高 雪 氏 症, 第 一 型 高 雪 氏 症 常 好 發 於 東 歐 Ashkenazi 猶 太 民 族, 發 生 機 率 高 達 1/450; 在 其 他 種 族 發 生 機 率 較 低, 約 四 萬 約 之 一 第 二 三 型 高 雪 氏 症 發 生 機 率 低 於 十 萬 分 之 ㄧ 以 下 三 診 斷 高 雪 氏 症 的 診 斷 可 由 骨 髓 抽 吸 抹 片 經 染 色 後, 偵 測 有 無 高 雪 氏 細 胞 存 在 ; 血 液 酵 素 定 量 則 會 偵 測 到 葡 萄 糖 腦 苷 酯 脢 的 活 性 極 低, 在 第 一 型 高 雪 氏 症 19

21 患 者 酵 素 活 性 約 1030 %, 而 在 較 嚴 重 的 第 二 型 高 雪 氏 症 病 童, 其 酵 素 活 性 約 只 有 10 % 甚 至 更 少 另 外 亦 可 藉 由 分 子 生 物 學 方 法 進 行 基 因 病 變 的 檢 測 四 病 理 生 理 學 高 雪 氏 症 是 因 患 者 體 內 葡 萄 糖 腦 苷 酯 酶 (glucocerebrosidase) 缺 乏 所 引 起 的 醣 酯 類 貯 積 症 此 酶 主 要 負 責 將 glucocerebroside 代 謝 成 glucose 和 ceramide, 如 圖 一 所 示 然 而 基 因 1q21 片 段 的 突 變 使 得 glucocerebroside 新 陳 代 謝 無 法 順 利 進 行, 而 逐 漸 堆 積 在 骨 髓 細 胞 及 器 官, 部 份 案 例 還 會 堆 積 在 腦 部 或 神 經 系 統, 導 致 病 患 出 現 肝 脾 腫 大 貧 血 出 血 傾 向 及 骨 骼 發 育 障 礙 等 明 顯 症 狀 五 臨 床 分 類 臨 床 上 高 雪 氏 症 可 分 為 三 種 型 態, 如 表 一 所 示 第 一 型 為 非 神 經 病 變 型 (nonneuronopathic), 醣 酯 類 的 堆 積 不 會 影 響 中 樞 神 經 系 統, 因 此 病 患 者 神 經 學 症 狀 較 少 ; 臨 床 表 徵 嚴 重 度 具 多 變 性, 主 要 症 狀 為 肝 脾 腫 大 骨 頭 痠 痛 血 小 板 缺 乏 而 有 經 常 性 出 血, 此 外 第 一 型 高 雪 氏 症 病 童 會 比 同 年 齡 的 小 孩 個 子 較 矮 小 ; 較 輕 微 的 病 例 可 能 不 會 出 現 上 述 所 有 症 狀 而 沒 有 被 診 斷 出 來 此 類 型 好 發 於 東 歐 猶 太 民 族, 約 450 人 中 就 有 一 人 發 病 第 二 型 又 稱 急 性 神 經 病 變 型 (acute neuronopathic), 發 病 時 間 約 在 出 生 後 數 個 月 內 就 會 出 現 症 狀, 主 要 影 響 嬰 兒 的 神 經 系 統 和 腦 部 發 展, 之 後 病 情 急 速 惡 化, 大 多 數 在 兩 歲 前 即 夭 折 第 三 型 又 稱 亞 急 性 神 經 病 變 型 (subacute neuronopathic), 發 病 時 間 為 幼 年 時 期, 症 狀 以 脾 臟 腫 大 心 智 功 能 退 化 運 動 協 調 機 能 不 全 肌 陣 攣 性 抽 筋 為 主, 病 程 進 展 較 緩 慢, 存 活 年 齡 較 長, 大 多 數 病 患 是 因 緩 慢 惡 化 的 神 經 病 變 而 死 亡 20

22 六 治 療 高 雪 氏 症 的 治 療 以 酵 素 取 代 療 法 (enzyme replacement therapy,ert) 為 主, 但 僅 適 用 於 第 一 型 高 雪 氏 症 FDA 於 1991 年 四 月 核 准 alglucerase(ceredase ) 為 第 一 型 高 雪 氏 症 治 療 藥 物, 其 是 由 胎 盤 純 化 並 經 mannosyl 基 修 飾 而 得 之 葡 萄 糖 腦 苷 脂 酶 給 予 劑 量 為 2060 unit/kg 靜 脈 點 滴 注 射, 頻 率 可 由 每 週 三 次 至 每 兩 週 一 次 ; 常 見 副 作 用 為 注 射 部 位 會 出 現 不 適 水 腫 和 灼 熱 感 1994 年 五 月 FDA 又 核 准 imiglucerase(cerezyme ), 經 由 基 因 重 組 技 術 將 胎 盤 純 化 的 葡 萄 糖 腦 苷 脂 酶 第 495 位 置 的 arginine 置 換 成 histidine, 其 mannose 端 可 使 巨 噬 細 胞 的 carbohydrate receptor 辨 識 而 達 到 治 療 效 果 常 見 副 作 用 為 注 射 部 位 不 適 搔 癢 灼 熱 脹 痛 噁 心 嘔 吐 低 血 壓 等, 另 外 約 15% 病 患 於 第 一 年 接 受 治 療 期 間 時 會 對 imiglucerase 產 生 IgG 抗 體, 且 大 都 於 治 療 前 六 個 月 發 生 ; 但 抗 體 的 存 在 並 不 影 響 其 治 療 效 果, 然 而 卻 是 會 有 過 敏 症 狀 的 高 危 險 機 率 (46%) 一 種 用 於 治 療 第 一 型 高 雪 氏 症 新 型 療 法 稱 為 substrate reduction therapy (SRT), 代 表 藥 物 為 miglustat(zavesca ), 其 是 一 種 非 胜 肽 類 (nonpeptidic) 水 溶 性 Nbutyl 衍 生 物, 為 FDA 核 准 用 於 治 療 輕 至 中 度 第 一 型 高 雪 氏 症 之 唯 一 口 服 藥 物, 只 適 用 於 無 法 接 受 酵 素 治 療 ( 發 生 過 敏 反 應 或 是 產 生 IgG 抗 體 ) 之 病 患 作 用 機 轉 是 藉 由 抑 制 ceramide glucosyltransferase, 進 而 減 少 glucocerebroside 在 肥 大 細 胞 上 的 堆 積 ; 建 議 劑 量 為 100 mg 一 天 三 次 最 常 見 的 副 作 用 為 腹 瀉 (80%) 和 胃 腸 道 症 狀, 其 他 包 括 體 重 減 輕 (60%) 震 顫 (30%) 頭 痛 似 流 行 性 感 冒 症 狀 (flulike symptoms) 藥 物 交 互 作 用 方 面, 研 究 顯 示 與 imiglucerase 併 用 時 會 減 少 miglustat 血 中 最 大 濃 度 22% AUC 約 減 少 14% 21

23 七 案 例 介 紹 余 小 妹,91 年 1 月 出 生, 出 生 過 程 正 常 (GA37+,BBW:3320g), 家 中 成 員 一 姊 一 妹, 無 過 敏 史 或 高 雪 氏 症 家 族 史 個 案 於 1011 個 月 大 時 開 始 出 現 腹 部 腫 大, 曾 至 地 區 醫 院 求 診, 但 並 無 作 任 何 處 置 ;1 歲 大 時 出 現 生 長 遲 緩 現 象, 92 年 9 月 中 旬 於 地 區 醫 院 施 打 DPT 疫 苗 時, 發 現 腹 部 有 一 硬 塊, 因 而 送 至 本 院 求 診, 腹 部 超 音 波 與 斷 層 掃 描 顯 示 有 脾 臟 腫 大 ( cm) 經 進 一 步 檢 驗 發 現, 骨 髓 抽 出 物 中 顯 示 含 有 高 雪 細 胞 (gaucher cell) 巨 核 紅 血 球 增 生 (megakaryocytic hyperplasia) 紅 血 球 增 生 (erythroid hyperplasia) 情 形,Lspines Xray 顯 示 有 骨 質 減 少 症 (osteopenia), 於 1 歲 8 個 月 時 確 定 診 斷 為 高 雪 氏 症 93 年 4 月 12 日 開 始 第 一 次 imiglucerase 治 療, 劑 量 為 600 unit(=60unit/kg) 稀 釋 於 200 ml 0.9% NaCl 中, 靜 脈 滴 注 2 小 時 兩 週 後 回 院 接 受 第 二 次 ERT 治 療 時, 出 現 雙 眼 搔 癢 腫 脹 等 過 敏 反 應, 給 予 antihistamine 與 OSMD oph soln 症 狀 治 療 後 已 改 善, 爾 後 每 隔 兩 週 回 院 進 行 ERT, 且 無 過 敏 反 應 發 生, 目 前 病 況 穩 定 持 續 治 療 中 22

24 表 一 高 雪 氏 症 之 臨 床 型 態 分 類 類 型 第 一 型 ( 非 神 經 性 病 變 型 ) 第 二 型 ( 急 性 神 經 病 變 型 ) 第 三 型 ( 亞 急 性 神 經 病 變 型 ) 發 生 率 >95% ~1% 2%3% 基 因 變 異 點 1226G (N370S) none 1448C (L444P) 1342C (D409H) 發 病 期 孩 童 期 / 青 春 期 嬰 兒 期 孩 童 期 發 生 率 1/40,000 至 1/60,000 ( 猶 太 人 約 1/450 至 1/1500) <1/100,000 <1/500,00 至 1/100,000 存 活 期 5~80 歲 平 均 911 月 maximum: ~2 歲 5~50 歲 中 樞 神 經 系 統 疾 病 無 中 度 輕 至 重 度 肝 脾 臟 腫 大 輕 至 重 度 中 度 輕 至 重 度 血 液 異 常 輕 至 重 度 重 度 輕 至 重 度 骨 頭 疾 病 無 至 重 度 無 無 至 重 度 OH CH 2 OH O O (CH 2 ) 12 CH 3 OH NH OH OH C (CH 2 ) 16 O Glucocerebroside CH 3 β glucocerebrosidase CH 2 OH OH O OH HO ( CH 2 ) 12 CH 3 OH + NH OH Glucose C O Ceramide OH (CH 2 ) 16 CH 3 圖 一 Glucocerebroside 代 謝 途 徑 23

25 龐 貝 氏 症 及 其 用 藥 alglucosidase alpha 介 紹 林 梅 芳 蔡 斌 智 財 團 法 人 義 大 醫 院 藥 劑 科 一 前 言 龐 貝 氏 症 (Pompe Disease) 為 罕 見 疾 病 之 一, 是 一 種 致 命 率 極 高 的 罕 見 肌 肉 病 變 疾 病, 罹 患 此 症 的 幼 兒 通 常 活 不 過 一 歲 國 內 中 央 研 究 院 研 究 團 隊 致 力 於 研 究 其 有 效 治 療 藥 物, 歷 經 15 年 的 努 力, 終 於 研 發 出 全 球 第 一 個 治 療 龐 貝 氏 症 的 藥 物,2006 年 4 月 初 及 28 日, 獲 歐 盟 醫 藥 品 管 理 局 (EMEA) 及 美 國 食 品 暨 藥 物 管 理 局 (FDA) 核 准 上 市, 紀 錄 了 台 灣 醫 藥 界 一 個 重 要 的 日 子! 二 病 因 龐 貝 氏 症 病 患 主 要 致 病 原 因 是 第 17 對 染 色 體 出 現 病 變 後, 導 致 體 內 缺 乏 酸 性 α 葡 萄 糖 苷 酶 (acid alphaglucosidase ) 這 種 酵 素, 體 內 無 法 有 效 分 解 肝 醣, 致 使 病 患 肌 肉 無 力,1 至 2 歲 前 即 因 心 肺 衰 竭 而 早 早 死 亡 體 內 無 法 有 效 代 謝 肝 醣 的 罕 見 疾 病 稱 為 肝 醣 儲 積 症 (Glycogen Storage disease), 臨 床 上 依 據 在 肝 醣 代 謝 過 程 中 的 不 同 的 酵 素 出 現 代 謝 異 常, 而 將 肝 醣 儲 積 症 分 類, 現 今 已 可 分 為 12 型 以 上 龐 貝 氏 症 是 屬 於 肝 醣 儲 積 症 第 二 型 (Glycogen storage disease type II,GSD type II) 是 一 種 染 色 體 隱 性 遺 傳 疾 病, 患 者 體 內 無 法 正 常 代 謝 肝 醣 所 致 食 物 經 過 人 體 消 化 吸 收 後, 會 產 生 葡 萄 糖 供 給 身 體 利 用 產 生 能 量, 剩 餘 的 葡 萄 糖 則 以 肝 醣 的 型 式 儲 存 ; 當 身 體 發 現 葡 萄 糖 不 夠 時, 便 會 分 解 肝 醣 釋 放 出 葡 萄 糖 而 肌 肉 與 肝 臟 為 合 成 肝 醣 最 顯 著 的 場 所, 肝 醣 儲 積 症 的 患 者 因 基 因 缺 陷 無 法 利 用 肝 醣, 患 者 的 肝 醣 無 法 轉 化 成 葡 萄 醣, 而 造 成 大 量 的 肝 糖 儲 積 在 身 體 器 24

26 官 中, 而 致 細 胞 受 損, 因 而 導 致 器 官 的 功 能 失 常, 例 如 心 臟 擴 大 等 三 分 類 此 類 疾 病 可 分 為 三 型 : 嬰 兒 型 年 輕 型 及 成 人 型 嬰 兒 型 通 常 在 6 個 月 大 時 就 發 病 且 迅 速 惡 化 致 死, 這 型 病 人 的 的 心 臟 骨 骼 及 呼 吸 肌 均 受 到 很 嚴 重 的 損 害, 而 心 肺 衰 竭 往 往 是 最 大 的 致 死 原 因 成 人 型 則 是 慢 慢 惡 化, 且 其 心 臟 沒 有 受 損, 但 通 常 在 2060 歲 時 會 出 現 四 肢 肌 肉 無 力 之 現 象, 也 和 嬰 兒 型 的 病 患 一 樣 最 終 會 死 於 呼 吸 衰 竭 年 輕 型 則 指 會 在 嬰 兒 期 和 6 歲 前 發 病, 其 受 損 傷 之 部 位 也 有 肌 肉 無 力, 但 大 多 沒 有 明 顯 的 心 臟 疾 病 大 致 說 來, 若 越 晚 發 病 越 不 會 有 心 臟 疾 病 四 流 行 病 學 肝 醣 儲 積 症 全 世 界 的 發 生 率 約 為 十 萬 分 之 一, 而 在 台 灣 還 沒 有 確 切 的 統 計 數 字 針 對 龐 貝 氏 症 目 前 全 世 界 的 病 患 是 少 於 一 萬 人, 於 美 國 的 發 生 率 約 四 萬 分 之 一,, 全 球 發 生 率 包 括 台 灣 及 中 國 中 陸 則 為 五 萬 分 之 一, 荷 蘭 則 約 為 四 萬 分 之 一, 百 分 之 六 十 三 的 人 至 少 帶 有 三 個 最 常 見 的 突 變 基 因 之 一 致 死 率 及 致 病 率 方 面 : 依 據 類 型 而 不 同, 嬰 兒 型 通 常 於 一 歲 以 前 即 死 亡, 由 於 肌 無 力 現 象 持 續 嚴 重, 導 致 餵 食 困 難 及 呼 吸 衰 竭, 心 室 之 擴 大 進 而 導 致 心 室 衰 竭, 其 死 因 通 常 是 心 肺 衰 竭 年 輕 型 則 其 病 情 進 展 雖 是 較 緩 慢 但 最 終 仍 是 會 死 亡, 通 常 在 二 十 到 三 十 歲 間 會 死 亡, 所 有 此 類 型 的 病 人 都 會 有 呼 吸 系 統 受 損 傷 且 其 死 因 大 部 份 為 呼 吸 衰 竭 三 十 歲 後 仍 存 活 的 病 人 也 有 被 報 導 為 死 於 動 脈 瘤, 死 後 的 解 剖 均 發 現 其 動 脈 平 滑 肌 纖 維 的 溶 酶 體 均 有 肝 醣 之 不 正 常 貯 積 發 病 年 齡 通 常 無 法 用 來 預 測 死 亡 年 齡 成 人 型 病 人 在 被 診 斷 出 後 仍 會 存 活 好 幾 十 年, 肌 肉 無 力 25

27 可 能 會 影 響 到 正 常 之 生 活 作 息, 及 造 成 呼 吸 功 能 不 足 而 致 睡 眠 時 之 呼 吸 暫 時 停 止, 通 常 呼 吸 衰 竭 也 是 其 主 要 死 因 五 治 療 全 球 每 年 上 千 名 的 龐 貝 氏 症 新 生 兒, 都 將 遠 離 平 均 壽 命 六 個 月 的 命 運, 完 全 歸 功 於 中 研 院 生 物 醫 學 科 學 研 究 團 隊 努 力 不 懈, 漫 長 的 研 究 之 路 為 世 界 醫 藥 史 上 寫 下 紀 錄, 成 功 的 研 發 龐 貝 氏 症 唯 一 的 有 效 治 療 藥 物 alglucosidase alpha, 商 品 名 為 Myozyme,Myozyme 是 利 用 DNA 重 組 技 術 合 成 的 凍 晶 粉 末, 每 瓶 含 有 50mg alglucosidase alfa, 其 作 用 機 轉 為 提 供 內 生 性 的 alglucosidase alfa 酵 素, 鍵 結 於 細 胞 表 面 的 甘 露 糖 六 磷 酸 (mannose6phosphatase) 接 受 體, 進 入 細 胞 的 溶 小 體 (lysosomes), 增 加 此 酵 素 的 活 性, 因 此 有 能 力 分 解 肝 醣 轉 化 成 葡 萄 醣 此 藥 之 藥 動 特 性 方 面 數 據 如 表 一, 以 13 位 病 患 年 齡 分 別 為 17 個 月 為 研 究 對 象, 分 別 給 不 同 劑 量 :20mg/kg 或 40mg/kg, 其 體 內 產 生 的 總 濃 度 (AUC ) 約 二 倍, 但 是 臨 床 研 究 卻 顯 示 給 予 40mg/kg 其 臨 床 療 效 與 20mg/kg 相 較 卻 無 顯 著 差 異 性 在 臨 床 試 驗 方 面, 以 18 位 嬰 兒 型 病 患 為 治 療 對 象, 於 治 療 12 個 月 時, 有 3 位 (17%) 需 要 呼 吸 器 治 療, 但 是 未 有 死 亡 案 例 ; 另 外 一 個 國 際 性 多 中 心 非 隨 機 性, 仍 持 續 在 進 行 的 研 究 試 驗, 共 收 集 了 21 位 病 患, 年 齡 介 於 3 個 月 至 3.5 歲, 此 病 患 皆 屬 於 第 一 次 接 受 治 療, 當 時 有 5 位 病 患 是 需 要 呼 吸 器 治 療, 在 實 驗 進 行 至 52 週 時 進 行 初 步 分 析,21 位 病 患 中 有 16 位 存 活 並 且 不 需 要 呼 吸 器 治 療, 實 驗 結 果 皆 證 實 治 療 組 中, 存 活 率 高 於 未 接 受 治 療 之 族 群, 且 治 療 組 疾 病 的 嚴 重 度 亦 有 顯 著 改 善 建 議 劑 量 方 面 : 依 據 病 患 體 重 給 藥, 每 次 每 公 斤 20mg, 每 二 週 給 藥 一 次, 26

28 給 藥 方 式 為 先 將 每 瓶 含 有 50mg alglucosidase alfa 以 10ml 滅 菌 用 水 配 製, 如 此 每 瓶 藥 劑 濃 度 為 5mg/mL, 再 依 據 表 二, 限 以 生 理 食 鹽 水 稀 釋 至 總 輸 液 體 積, 最 後 濃 度 為 0.54mg/mL, 之 後 以 靜 脈 輸 注 (IV infusion) 方 式 給 藥, 需 利 用 精 準 的 靜 脈 輸 注 幫 補 (pump) 給 藥, 總 輸 注 時 間 至 少 4 小 時, 可 區 分 為 四 個 步 驟, 開 始 給 藥 速 度 不 要 超 過 1 mg/kg/hr, 每 三 十 分 鐘 可 以 增 加 速 度 至 2 mg/kg/hr, 依 據 病 患 可 以 耐 受 的 程 度 下, 持 續 增 加 給 藥 速 度, 直 到 最 大 建 議 量 7 mg/kg/hr 給 藥 時 建 議 單 獨 一 條 靜 脈 輸 液, 不 可 同 時 混 入 其 他 藥 物, 藥 品 的 保 存 未 配 製 前 需 放 置 於 28 下 冷 藏, 配 製 後 若 未 立 即 使 用, 則 須 放 置 於 28 下 冷 藏, 可 以 穩 定 24 小 時, 不 建 議 於 室 溫 下 保 存, 稀 釋 後 的 藥 品 建 議 避 光 儲 存, 且 禁 止 搖 晃 (shake) 藥 品 幾 乎 每 一 位 病 患 給 藥 後 產 生 一 項 以 上 的 副 作 用 如 表 三, 較 副 作 用 是 屬 於 心 臟 呼 吸 衰 竭 及 無 防 禦 性 過 敏, 心 臟 呼 吸 衰 竭 可 能 的 原 因 為 體 液 過 多 所 致 其 他 嚴 重 副 作 用 包 括 : 肺 炎 呼 吸 窘 迫 呼 吸 道 融 合 病 毒 感 染 胃 腸 炎 及 發 燒 等 六 結 論 對 於 通 常 在 兒 童 青 少 年 期 發 病 之 晚 發 型 的 病 患, 容 易 會 被 誤 診 為 其 他 肌 肉 萎 縮 疾 病, 目 前 診 斷 需 透 過 肌 肉 皮 膚 切 片 或 血 液 來 測 試 體 內 酵 素 的 活 性, 若 發 現 兒 童 以 及 青 少 年 肌 肉 無 力, 體 育 活 動 明 顯 不 如 一 般 人, 就 需 要 到 醫 院 檢 查 是 否 有 龐 貝 氏 症 或 其 他 肌 肉 病 變 疾 病 龐 貝 氏 症 是 一 種 常 染 色 體 隱 性 遺 傳, 所 以 男 女 的 患 病 機 率 是 一 樣 的 遺 傳 諮 詢 時 需 讓 父 母 了 解 後 續 每 一 次 懷 孕 均 有 25% 的 再 發 率, 及 相 關 產 前 檢 查, 絨 毛 膜 採 樣 及 羊 膜 腔 穿 刺 術 均 可 以 檢 測 出 胎 兒 的 酵 素 活 力. 懷 孕 第 10 週 時 即 可 進 行 產 前 遺 傳 診 斷 27

29 未 來 若 能 透 過 新 生 兒 篩 檢, 篩 檢 出 龐 貝 氏 症 的 嬰 幼 兒, 並 馬 上 給 予 藥 物 治 療, 無 論 是 嬰 兒 型 或 是 晚 發 型 的 病 患, 接 受 治 療 後 都 能 有 更 好 的 生 活 品 質, 希 望 所 有 的 龐 貝 氏 症 孩 子 都 早 期 發 現 及 早 治 療 七 參 考 文 獻 1. Kishnani PS, Nicolino M, Voit T, Rogers RC, Tsai AC, Waterson J, Herman GE, Amalfitano A, Thurberg BL, Richards S, Davison M, Corzo D, Chen YT. Chinese hamster ovary cellderived recombinant human acid alphaglucosidase in infantileonset Pompe disease. J Pediatr, 2006 ;149(1): Klinge L, Straub V, Neudorf U, Schaper J, Bosbach T, Gorlinger K, Wallot M, Richards S, Voit T. Safety and efficacy of recombinant acid alphaglucosidase (rhgaa) in patients with classical infantile Pompe disease: results of a phase II clinical trial. Neuromuscular Disorders, 2005;15(1): 表 一 Alglucosidase alpha 藥 動 參 數 藥 動 參 數 20mg/kg (n=5) 40mg/kg (n=8) Cmax (mcg/ml) 162 ± ± 64 AUC (mcghr/ml) 811 ± ± 520 CL (ml /hr/kg) 25 ± 4 24 ± 7 Vss (ml/kg) 96 ± ± 28 T 1/2 (hr) 2.3 ± ± 0.5 註 一 : 參 數 為 單 一 劑 量 輸 注 後 評 估, 數 據 為 mean±sd 表 二 建 議 的 輸 液 體 積 及 給 藥 速 度 體 重 (kg) 總 輸 液 體 積 (ml) 步 驟 一 1 mg/kg/hr (ml/hr) 步 驟 二 3 mg/kg/hr (ml/hr) 步 驟 三 5 mg/kg/hr (ml/hr) 步 驟 四 7 mg/kg/hr (ml/hr)

30 表 三 Alglucosidase alpha 副 作 用 依 據 器 官 分 類 病 患 人 數 (N=39) n (%) 副 作 用 件 數 n Any Adverse Events 39 (100) 1859 General disorders and administration site conditions Pyrexia Respiratory, thoracic and mediastinal disorders Cough Respiratory distress Respiratory failure Rhinorrhea Tachypnea Infections and infestations Pneumonia Otitis media Upper respiratory tract infection Gastroenteritis Pharyngitis Ear Infection Oral candidiasis Catheter related infection Bronchiolitis Nasopharyngitis Gastrointestinal disorders Diarrhea Vomiting Gastroesophageal reflux disease Constipation Skin and subcutaneous tissue disorders Rash Diaper dermatitis Urticaria Investigations Oxygen saturation decreased Cardiac disorders Tachycardia Bradycardia Injury, poisoning and procedural complications Post procedural pain Blood and lymphatic system disorders Anemia Vascular disorders Flushing 38 (97) 36 (92) (97) 18 (46) 13 (33) 12 (31) 11 (28) 9 (23) 37 (95) 18 (46) 17 (44) 17 (44) 16 (41) 14 (36) 13 (33) 12 (31) 11 (28) 9 (23) 9 (23) 32 (82) 24 (62) 19 (49) 10 (26) 9 (23) 32 (82) 21 (54) 14 (36) 8 (21) (72) 16 (41) (62) 9 (23) 8 (21) (56) 10 (26) (44) 12 (31) (36) 8 (21) 15 29

31 伍 專 題 報 導 賽 得 (Thado ) 不 良 反 應 與 藥 物 安 全 監 督 及 管 控 機 制 年 報 編 輯 群 整 理 一 前 言 1956 年 西 德 一 家 公 司 Chemie Grunenthal 首 先 將 沙 利 竇 邁 (Thalidomide) 以 商 品 名 Contergan 在 西 德 生 產 上 市, 在 當 時 沙 利 竇 邁 被 認 為 是 最 安 全 的 鎮 定 劑, 作 用 快 不 成 癮 也 無 毒 性, 同 時 也 發 現 它 對 抑 制 懷 孕 造 成 的 嘔 吐 非 常 有 效, 因 此 使 它 在 歐 洲 廣 為 使 用 然 而 在 一 年 後, 醫 生 開 始 注 意 到 在 懷 孕 早 期 使 用 沙 利 竇 邁 的 孕 婦 會 產 下 罕 見 的 畸 形 嬰 兒, 例 如 : 海 豹 肢 (phocomelia) 或 無 四 肢 (amelia), 骨 骼 發 育 不 全 (hypoplastic) 或 不 發 育, 顏 面 麻 痺, 眼 部 異 常 及 先 天 性 心 臟 病, 腸 胃 道 或 泌 尿 道 異 常, 以 及 其 他 內 部 器 官 的 異 常, 這 些 發 現 終 於 導 致 沙 利 竇 邁 在 1961 年 11 月 全 面 回 收 並 禁 止 上 市, 然 而 為 時 已 晚, 在 德 國 已 約 有 一 萬 名, 日 本 約 有 一 千 名, 英 國 400 名, 斯 堪 地 那 維 亞 國 家 約 有 280 名 畸 形 嬰 兒 出 生 雖 然 沙 利 竇 邁 有 其 聲 名 狼 籍 的 一 面, 但 在 全 面 禁 止 上 市 前, 卻 意 外 發 現 它 有 效 治 療 痲 瘋 結 節 性 紅 斑 (erythema nodosum leprosum;enl, 一 種 疾 病 的 併 發 症 )(FDA 在 1998 年 核 准 他 用 於 痲 瘋 病 人 的 痲 瘋 結 節 性 紅 斑 的 皮 膚 結 節 疼 痛 及 神 經 受 損 ), 這 個 發 現 使 得 世 界 上 幾 個 中 心 開 始 研 究 其 作 用 機 轉, 並 且 研 究 用 於 自 體 免 疫 及 發 炎 等 各 種 疾 病 的 治 療 二 治 療 效 果 及 藥 理 作 用 機 轉 Thalidomide 或 稱 α(nphthalimido) glutarimide, 它 是 glutamic acid 的 衍 生 物, 30

32 結 構 式 如 圖 一, 沙 利 竇 邁 是 白 色 結 晶, 無 色 無 味 的 物 質, 分 子 式 C 13 H 10 N 2 O 4, 分 子 量 258.2, 熔 點 271 它 不 溶 於 乙 醚 及 苯, 微 溶 於 水 沙 利 竇 邁 是 脂 溶 性, 能 穿 過 胎 盤, 但 它 的 極 性 代 謝 物 則 無 法 穿 過 胎 盤 Thalidomide 的 藥 理 作 用 機 轉 大 致 可 分 成 三 方 面 ; 即 癌 細 胞 血 管 新 生 抑 制 免 疫 調 節 和 抗 發 炎 等 作 用 使 用 於 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 病 人 即 是 運 用 其 免 疫 調 節 和 抗 發 炎 的 作 用, 服 用 後 24~48 小 時 內 可 以 明 顯 減 輕 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 發 燒 不 舒 服 憂 鬱 與 心 神 不 寧 皮 膚 病 變 白 血 球 過 多 關 節 神 經 痛 神 經 炎 睪 丸 副 睪 丸 炎 與 虹 膜 睫 狀 體 炎 等 症 狀, 三 天 後 結 節 軟 化 及 伴 隨 臨 床 改 善,6~10 天 後 結 節 會 消 失, 大 部 份 病 人 可 以 在 21 天 療 程 後 症 狀 完 全 解 除, 但 復 發 率 極 高, 復 發 後 需 再 重 複 治 療 圖 一 沙 利 竇 邁 的 結 構 式 三 臨 床 應 用 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 與 TNFα 有 密 切 的 關 係 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 病 患 的 血 清 中 有 較 高 濃 度 TNFα, 使 用 thalidomide 治 療 後 顯 著 地 下 降, 而 且 從 臨 床 經 驗 顯 示 thalidomide 能 降 低 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 病 患 的 皮 膚 症 狀 和 發 燒 雖 然 thalidomide 在 這 個 適 應 症 的 機 轉 還 沒 完 全 被 了 解, 但 thalidomide 在 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 的 效 果 是 可 以 確 認 的 31

33 四 藥 物 特 性 1. Thalidomide 緩 慢 經 腸 胃 道 吸 收, 到 達 血 中 最 高 濃 度 所 需 時 間 (Tmax) 為 2.9~5.7 小 時 就 吸 收 程 度 而 言, 單 一 劑 量 從 50 毫 克 到 400 毫 克 的 範 圍 顯 示 出 直 線 和 劑 量 成 比 例 的 藥 物 動 力 學 食 品 會 延 緩 吸 收, 生 體 可 用 率 (bioavailability) 為 6793% 2. Thalidomide 已 經 證 明 會 存 在 於 男 病 患 的 精 液 中 ( 要 求 避 孕 ) 3. Thalidomide 於 人 體 確 實 代 謝 途 徑 目 前 仍 不 十 分 清 楚 Thalidomide 似 乎 是 由 肝 臟 與 血 液 中 經 水 解 轉 化 成 多 種 代 謝 物 於 重 複 投 予 的 人 體 試 驗 中, 顯 示 給 予 10 位 健 康 的 女 性 受 試 者 200 毫 克 持 續 18 天 的 藥 物 動 力 學 和 單 一 劑 量 200 毫 克 的 相 似, 由 此 可 見 重 複 給 藥 其 藥 物 代 謝 的 情 形 不 受 影 響 4. Thalidomide 單 次 投 予 和 重 複 投 予 的 排 除 半 衰 期 均 為 5~7 小 時 之 間 小 於 0.7% 的 投 予 量 以 原 形 由 尿 液 排 出, 腎 臟 清 除 率 為 1.15 ml/min 單 次 投 予 後 48 小 時 的 尿 液 中 無 殘 餘 的 thalidomide 本 藥 物 經 水 解 後 可 形 成 多 種 代 謝 產 物 4OHthalidomide( 佔 0.02% 投 予 量 ) 可 在 投 予 後 12~24 小 時 測 出 5. Thalidomide 在 腎 臟 或 肝 臟 功 能 不 良 病 人 的 藥 物 動 力 學 並 未 了 解, 目 前 仍 不 十 分 清 楚 這 些 病 人 是 否 要 改 變 劑 量 五 藥 物 交 互 作 用 1. 增 加 其 它 藥 物 的 鎮 靜 作 用 Thalidomide 會 增 加 barbiturates alcohol chlorpromazine 和 reserpine 的 鎮 靜 作 用 Thalidomide 會 增 加 morphine derivatives benzodiazepines anxiolytics hypnotics sedative antidepressants neuroleptics sedative H1 antihistamines central antihypertensives 和 baclofen 的 作 用 32

34 2. 已 知 會 引 起 週 邊 神 經 病 變 的 藥 物 與 其 它 會 引 起 週 邊 神 經 病 變 的 藥 物 併 用 應 謹 慎 小 心, 例 如 zalcitabine vincristine 和 didanosine 3. Doxorubicin 併 用 doxorubicin 會 增 加 栓 塞 症 (thrombosis) 和 栓 塞 性 血 栓 症 (thromboembolic events) 的 危 險 性 4. 口 服 避 孕 藥 Thalidomide 不 會 影 響 含 有 norethindrone 和 ethinyl estradiol 藥 物 在 穩 定 狀 態 的 濃 度 5. 其 它 藥 物 病 患 服 用 的 某 些 藥 物 交 互 作 用, 可 能 會 降 低 荷 爾 蒙 避 孕 劑 的 效 果, 例 如 HIVprotease inhibitors griseofulvin rifampin rifabutin phenytoin 或 carbamazepine 因 此, 有 懷 孕 可 能 的 女 性 如 果 使 用 上 述 一 種 或 以 上 的 藥 物 時, 必 須 使 用 兩 種 其 它 有 效 的 避 孕 法 六 不 良 反 應 由 於 thalidomide 會 引 起 胎 兒 先 天 性 的 嚴 重 缺 陷, 故 病 患 需 在 臨 床 醫 師 調 劑 藥 師 指 導 下 採 取 適 當 之 避 孕 措 施, 才 能 使 用 Thalidomide 除 了 致 畸 胎 副 作 用 外, 臨 床 上 常 見 之 副 作 用 為 嗜 睡 皮 疹 便 秘 末 梢 神 經 感 覺 病 變 等 1. 先 天 性 缺 陷 胎 兒 海 豹 肢 是 大 家 熟 知 的 副 作 用, 此 外 也 曾 有 十 二 指 腸 狹 窄 食 道 廔 管 神 經 管 異 常 微 血 管 眼 炎 耳 朵 畸 形 及 血 管 瘤 的 報 告 為 了 能 使 thalidomide 致 畸 胎 的 危 險 性 降 至 最 低,Celgene Corporation 建 立 一 套 防 止 thalidomide 致 畸 胎 的 控 制 及 偵 測 系 統 [System for Thalidomide Education and Prescribing Safety (STEPS)], 國 內 台 灣 東 洋 也 採 用 相 同 的 系 統, 並 在 使 用 Thado 前 加 簽 病 患 同 意 書, 以 達 到 確 實 告 知 的 責 任 thalidomide 在 胎 兒 發 展 過 程 中 會 引 起 嚴 重 的 畸 形, 因 此 服 藥 期 間 不 能 懷 孕 或 是 使 人 受 孕 發 生 的 危 險 期 從 上 一 次 月 經 期 後 35~50 天 的 懷 孕 婦 女, 即 使 僅 服 用 一 顆 也 會 造 成 胎 兒 畸 形, 因 此 婦 女 將 被 要 求 進 行 懷 孕 檢 測 以 確 定 未 懷 孕 必 須 告 知 病 患 避 孕 應 從 服 用 thalidomide 前 一 個 月 開 始, 直 到 thalidomide 停 藥 後 一 個 月 除 了 子 宮 切 除 或 停 經 持 續 二 33

35 年 以 上 的 婦 女 以 外, 仍 有 懷 孕 可 能 的 婦 女 應 同 時 使 二 種 避 孕 措 施 並 經 常 驗 孕, 包 括 一 種 確 實 有 效 的 避 孕 法 ( 子 宮 內 避 孕 裝 置, 荷 爾 蒙 製 劑 的 口 服 避 孕 丸 注 射 劑 植 入 劑, 輸 卵 管 結 紮 性 伴 侶 輸 精 管 切 除 ) 外 加 一 種 輔 助 性 方 法 ( 子 宮 帽, 性 伴 侶 使 用 保 險 套 ) 男 性 服 用 thalidomide 期 間 直 至 停 藥 後 一 個 月, 即 使 已 經 接 受 過 輸 精 管 切 除 術, 每 一 次 性 行 為 必 須 全 程 使 用 保 險 套 女 性 病 患 在 服 藥 24 小 時 前 必 須 進 行 驗 孕 檢 查 ( 敏 感 度 至 少 達 50mIU/mL), 必 須 確 定 檢 查 報 告 為 陰 性 才 可 以 處 方 服 用 後 的 第 一 個 月, 病 患 必 須 每 星 期 回 診 接 受 驗 孕 檢 查, 之 後 每 個 月 檢 查 一 次, 當 經 期 不 規 則 時 必 須 每 二 星 期 檢 查 一 次 若 病 患 發 生 月 經 週 期 延 遲 或 不 正 常 的 經 期 出 血 時, 醫 師 都 必 須 給 予 患 者 進 一 步 的 驗 孕 檢 查 和 評 估 一 旦 發 生 病 患 在 服 藥 期 間 懷 孕, 必 須 立 即 停 藥, 並 且 通 報 全 國 藥 品 不 良 反 應 通 報 中 心, 同 時 照 會 畸 胎 研 究 之 婦 產 專 科 醫 師 給 予 進 一 步 評 估 與 建 議 2. 噁 心 和 嘔 吐 : 發 生 率 約 為 424% 3. 嗜 睡 和 鎮 靜 因 為 thalidomide 有 很 強 的 鎮 定 作 用, 應 提 醒 患 者 避 免 駕 車 或 操 作 機 器 4. 眩 暈 和 姿 勢 性 低 血 壓 並 非 罕 見, 會 有 暈 眩 及 頭 重 腳 輕 (hangovers) 的 副 作 用, 若 在 睡 前 使 用 可 減 輕 這 些 症 狀, 持 續 使 用 2~4 週 後 這 些 症 狀 也 會 慢 慢 消 失 從 臥 姿 要 站 起 來 時, 必 須 先 坐 直 一 下 子 再 起 身 站 立 5. 便 秘 可 以 藉 由 喝 大 量 的 水 ( 每 天 2~3 公 升 ) 吃 高 纖 飲 食 和 溫 和 的 運 動 而 減 輕 有 時 可 能 需 要 吃 藥 刺 激 腸 蠕 動 6. 食 慾 不 振 7. 周 邊 神 經 病 變 a) Thado 最 常 見 的 神 經 病 變, 包 括 腳 趾 及 足 部 麻 木 肌 肉 疼 痛 疼 痛 性 麻 痺 對 稱 性 感 覺 與 運 動 神 經 病 變 輕 微 姿 勢 性 顫 抖 不 自 主 的 腳 踝 抽 痛 指 甲 易 碎 及 紅 手 掌, 通 常 伴 隨 下 肢 的 感 覺 流 失 神 經 病 變 的 發 生 率 與 治 療 期 間 的 長 短 及 使 用 的 劑 量 無 關, 婦 女 及 老 年 人 為 高 危 險 群 中 度 症 狀 發 生 時 停 藥 可 以 完 全 恢 復, 但 若 持 續 使 用 會 使 麻 痺 變 為 永 久 性 且 擴 展 至 腿 部 其 發 生 機 轉 可 能 為 軸 突 退 化, 且 下 肢 感 覺 纖 維 最 先 受 到 影 響 34

36 b) 為 了 減 少 神 經 病 變 的 危 險 性, 應 該 教 育 病 患 若 出 現 神 經 病 變 早 期 的 症 狀, 如 下 肢 感 覺 刺 痛 或 麻 痺 就 應 該 立 刻 回 診 就 醫 開 始 使 用 thalidomide 的 前 三 個 月 應 每 個 月 定 期 回 診 檢 查 是 否 有 神 經 病 變 的 症 狀 出 現 建 議 治 療 一 開 始 先 測 感 覺 神 經 動 作 電 位 (SNAP), 然 後 治 療 期 間 每 六 個 月 測 量 一 次 若 患 者 的 神 經 電 位 脈 衝 較 原 來 降 低 30%, 則 需 經 常 作 電 氣 生 理 學 測 試, 若 減 少 50% 則 建 議 停 用 雖 然 thalidomide 建 議 一 開 始 有 神 經 病 變 的 症 狀 出 現 時 永 久 停 藥, 但 有 時 還 是 要 考 慮 到 它 對 於 疾 病 控 制 的 益 處 一 旦 神 經 病 變 的 症 狀 恢 復, 若 要 再 繼 續 使 用 thalidomide 時 須 特 別 小 心 8. 皮 膚 反 應 嚴 重 的 皮 膚 反 應 包 括 史 蒂 文 生 氏 強 生 症 候 群 (StevensJohnson syndrome), 這 可 能 是 致 命 的 如 果 發 生 皮 疹,thalidomide 應 該 停 藥 某 些 病 人 ( 例 如 HIV 病 患 ) 再 次 給 藥 產 生 與 發 燒 心 搏 過 速 低 血 壓 和 皮 疹 相 關 的 嚴 重 且 立 即 的 反 應 如 果 與 thalidomide 相 關 的 皮 疹 是 剝 落 的 (exfoliative) 紫 斑 狀 的 (purpuric) 水 泡 性 的 (bullous) 或 者 懷 疑 發 生 史 蒂 文 生 氏 強 生 症 候 群 或 者 毒 性 表 皮 壞 死 溶 解 症 (toxic epidermal necrolysis), 則 不 應 該 再 使 用 thalidomide 9. 水 腫 和 體 液 滯 留 如 果 一 直 站 著 不 動 或 者 坐 下 太 久 會 發 生 腳 踝 水 腫 10. 傷 口 癒 合 不 良 Thalidomide 的 抗 血 管 新 生 作 用 可 能 干 擾 傷 口 癒 合 當 傷 口 癒 合 可 造 成 問 題 時, 不 應 該 在 手 術 後 7 天 之 內 使 用 thalidomide 七 藥 物 安 全 監 視 及 管 控 機 制 Thalidomide 已 於 2002 年 10 月 在 國 內 獲 核 准 上 市, 其 核 准 適 應 症 為 : 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 根 據 國 內 不 良 反 應 通 報 中 心 資 料, 於 上 市 後 由 醫 療 院 所 通 報 之 不 良 反 應 通 報 案 例 數 截 至 2005 年 12 月, 共 有 14 例, 其 中 有 3 例 發 生 嚴 重 不 良 反 應 根 據 美 國 上 市 後 18 個 月 之 安 全 性 資 料, thalidomide 上 市 後 不 良 反 應 通 報 比 例 為 11.6% 35

37 因 thalidomide 會 導 致 先 天 性 畸 胎 之 考 量, 衛 生 署 為 保 障 病 患 的 用 藥 安 全, 故 目 前 使 用 thalidomide 之 病 患 如 使 用 於 罕 見 疾 病 適 應 症, 則 須 遵 照 行 政 院 衛 生 署 於 民 國 89 年 8 月 8 日 公 佈 修 正 罕 見 疾 病 藥 物 專 案 申 請 辦 法 辦 理 ( 如 表 一 ); 如 要 用 於 非 罕 見 疾 病 適 應 症, 則 須 依 行 政 院 衛 生 署 於 民 國 92 年 7 月 18 日 公 佈 藥 物 樣 品 贈 品 管 理 辦 法 申 請 ( 如 表 二 ) 表 一 : 行 政 院 衛 生 署 於 民 國 89 年 8 月 8 日 公 佈 修 正 罕 見 疾 病 藥 物 專 案 申 請 辦 法 ( 一 ) 第 二 條 罕 見 疾 病 藥 物 未 經 查 驗 登 記, 或 持 有 許 可 證 者 無 法 供 應, 或 該 藥 物 售 價 經 中 央 主 管 機 關 認 定 顯 不 合 理 時, 其 製 造 或 輸 入 得 由 政 府 機 關 醫 療 機 構 罕 見 疾 病 病 人 與 家 屬 及 相 關 基 金 會 學 會 協 會, 依 本 法 第 十 九 條 第 一 項 規 定, 專 案 申 請 中 央 主 管 機 關 許 可 非 罕 見 疾 病 藥 物 依 藥 事 法 規 定 製 造 或 輸 入 我 國 確 有 困 難, 且 經 罕 見 疾 病 及 藥 物 審 議 委 員 會 認 定 有 助 於 特 定 疾 病 之 醫 療 者, 準 用 前 項 之 規 定 ( 二 ) 第 三 條 專 案 申 請 罕 見 疾 病 藥 物, 應 填 具 申 請 書, 並 檢 附 下 列 資 料 : 二 由 政 府 機 關 醫 療 機 構 及 相 關 基 金 會 學 會 協 會 提 出 申 請 者 : 病 患 同 意 書 醫 療 機 構 提 出 之 治 療 計 畫 書 或 出 具 之 診 斷 證 明 書 該 藥 物 出 產 國 仿 單, 或 有 關 之 安 全 或 療 效 資 料 ( 三 ) 第 四 條 中 央 主 管 機 關 應 於 收 受 專 案 申 請 書 件 三 十 日 內, 完 成 審 查 作 業, 並 將 審 查 結 果 以 書 面 通 知 申 請 人 ( 四 ) 專 案 申 請 藥 物, 每 次 以 足 供 一 病 患 二 年 之 用 量 為 限, 並 得 視 實 際 需 要 分 批 辦 理 36

38 表 二 : 行 政 院 衛 生 署 於 民 國 92 年 7 月 18 日 公 佈 藥 物 樣 品 贈 品 管 理 辦 法 ( 一 ) 第 二 條 藥 物 符 合 下 列 各 款 規 定 之 一 者, 得 申 請 為 藥 物 樣 品 : 二 藥 商 學 術 研 究 或 試 驗 機 構 試 驗 委 託 機 構 醫 藥 學 術 團 體 或 教 學 醫 院, 因 業 務 需 要, 申 請 專 供 研 究 試 驗 之 用 者 ( 二 ) 第 十 三 條 依 第 二 條 第 三 款 規 定 申 請 藥 物 樣 品, 應 檢 附 下 列 資 料 : 一 申 請 醫 院 人 體 試 驗 委 員 會 同 意 書 二 完 整 之 治 療 方 式 療 程 及 相 關 文 獻 三 病 患 同 意 書 四 藥 物 原 產 國 上 市 證 明 仿 單 或 各 國 醫 藥 品 集 收 載 影 本 申 請 藥 物 樣 品 之 適 應 症 用 法 用 量 與 原 核 定 不 符 者, 除 前 項 各 款 規 定 資 料 外, 中 央 衛 生 主 管 機 關 得 令 申 請 者 檢 附 相 關 臨 床 文 獻 第 一 項 樣 品 屬 生 物 藥 品 者, 準 用 第 九 條 第 二 項 之 規 定 ( 三 ) 第 九 條 依 第 二 條 第 二 款 規 定 申 請 原 產 國 未 核 准 上 市 之 試 驗 用 藥 品, 供 臨 床 試 驗 之 用 者, 應 檢 附 下 列 資 料 : 一 執 行 試 驗 之 準 醫 學 中 心 以 上 教 學 醫 院 人 體 試 驗 委 員 會 同 意 書, 或 執 行 特 殊 用 藥 試 驗 之 專 科 教 學 醫 院 人 體 試 驗 委 員 會 同 意 書 二 符 合 醫 療 法 施 行 細 則 第 五 十 條 規 定 之 人 體 試 驗 計 畫 書 三 受 試 者 同 意 書 前 項 藥 品 屬 生 物 藥 品 者, 並 應 檢 附 前 次 申 請 樣 品 之 流 向 資 料 但 首 次 申 請 者, 不 在 此 限 37

39 八 劑 量 與 用 法 1. Thalidomide 一 天 一 次 給 藥, 最 好 在 睡 前 或 至 少 在 晚 餐 後 一 個 小 時 ( 為 了 減 少 嗜 睡 和 鎮 靜 作 用 ) 和 大 量 的 水 一 起 吞 下 它 可 以 和 其 它 化 學 療 法 藥 物 一 起 給 予 2. 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 ( 成 人 劑 量 ) 開 始 每 天 給 予 100 mg, 只 有 當 症 狀 無 法 控 制 時 才 依 據 病 患 的 耐 受 性 和 毒 性 每 週 增 加 100 mg, 最 大 建 議 劑 量 是 400mg 依 照 耐 受 性 和 觀 察 到 的 毒 性, 可 以 使 用 較 低 的 維 持 劑 量 有 中 度 或 重 度 神 經 炎 ( 由 於 痲 瘋 病 ) 或 其 它 嚴 重 併 發 症 ( 例 如 葡 萄 膜 炎 ) 的 病 人, 可 以 併 用 皮 質 類 固 醇 和 其 它 適 當 的 治 療, 當 神 經 炎 等 改 善 時 皮 質 類 固 醇 應 減 量 或 停 藥 目 前 沒 有 預 防 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 復 發 而 長 期 使 用 的 良 好 研 究 如 果 減 量 是 為 了 停 藥, 每 36 個 月 嘗 試 減 量 一 次, 可 以 每 2 到 4 星 期 減 量 50 毫 克 3. 特 殊 族 群 兒 童 : 不 建 議 用 在 12 歲 以 下 的 兒 童, 因 為 安 全 性 和 療 效 未 建 立 12~17 歲 兒 童 的 安 全 性 和 療 效 則 有 限 老 年 人 : 藥 物 動 力 學 沒 有 年 齡 上 的 差 異 肝 腎 功 能 異 常 : 藥 物 動 力 學 的 資 料 未 建 立, 沒 有 建 議 劑 量 一 般, 依 據 耐 受 性 和 毒 性 選 擇 最 高 的 耐 受 劑 量 4. 藥 物 過 量 有 過 量 高 達 14.4 公 克 的 報 告, 但 此 案 例 並 未 死 亡, 藥 物 過 量 治 療 以 支 持 性 為 主, 所 有 過 量 病 患 在 治 療 後 沒 有 後 遺 症 九 結 語 水 能 載 舟 也 能 覆 舟, 藥 物 雖 能 治 病, 但 潛 在 的 副 作 用 若 沒 有 防 患 未 然, 往 往 造 成 無 可 彌 補 的 傷 害 Thalidomide 在 禁 用 超 過 四 十 年 後, 因 其 對 於 麻 瘋 性 結 節 性 紅 斑 的 療 效 優 異, 而 再 次 被 重 視, 但 因 為 它 致 畸 胎 的 副 作 用, 一 直 是 使 用 38

40 上 的 隱 憂, 所 以, 目 前 此 藥 需 在 嚴 密 監 控 下 使 用 且 因 它 的 敗 部 復 活 帶 給 醫 界 及 藥 界 很 大 的 鼓 舞, 也 提 醒 我 們 舊 藥 新 用 的 研 究 空 間, 同 時 面 對 新 藥 研 發 及 臨 床 應 用 必 須 萬 分 審 慎, 才 能 為 人 類 提 供 安 全 的 醫 療 用 藥! 39

41 陸 九 十 五 年 衛 生 署 公 告 之 罕 見 疾 病 相 關 事 項 標 題.2006 年 1 月 25 日 衛 署 藥 字 第 號 公 告 新 核 發 一 項 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 品 許 可 證. 新 增 2 項 及 修 正 1 項 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 品 名 單 及 適 應 症. 分 別 自 發 證 日 及 公 告 之 日 起 適 用 * 新 核 發 一 項 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 品 許 可 證 : 衛 署 罕 菌 疫 輸 字 第 號 cerezyme( 附 件 名 單 中 第 36 項 ) * 新 增 認 定 二 項 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 品 分 別 為 :Galsulfase 適 應 症 為 黏 多 醣 症 第 6 型.mucopolysaccharidosis VI;Nitisinone 適 應 症 為 酪 氨 酸 血 症 第 一 型.Tyrosinemia type I( 附 件 名 單 中 第 項 ) * 修 正 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 品 罕 藥 輸 字 第 號 普 衛 醒 錠 200 公 絲 Provigil Tablets 200mg 適 應 症 為 改 善 猝 睡 症 患 者 之 日 間 過 度 睡 眠 症 狀 ( 附 件 名 單 中 第 52 項 ).2006 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 號 函, 公 告 新 增 9 項 罕 見 疾 病, 詳 細 內 容 如 下 : 序 號 疾 病 名 稱 130 Joubert syndrome Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasis with Neuronal Intestinal Dysplasia HallermanStreiff Syndrome 中 文 翻 譯 ( 僅 供 參 考 ) Joubert 氏 症 候 群 ( 家 族 性 小 腦 蚓 部 發 育 不 全 ) 先 天 性 Cajal 氏 間 質 細 胞 增 生 合 併 腸 道 神 經 元 發 育 異 常 ICD9CM 編 碼 海 勒 曼 史 德 萊 夫 氏 症 候 群 Kabuki syndrome 歌 舞 伎 症 候 群 OtoPalatoDigital 134 syndrome 135 PelizaeusMerzbacher Disease Cerebrotendinous 137 Xanthomatosis 耳 齶 指 ( 趾 ) 症 候 群 PelizaeusMerzbacher 氏 症 ( 慢 性 兒 童 型 腦 硬 化 症 ) 腦 腱 性 黃 瘤 症 Darier's disease Darier 氏 病 ( 毛 囊 角 化 症 ) ConradiHunermann syndrome ConradiHunermann 氏 症 候 群 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 2 月 6 日 署 授 國 字 第 號 函 新 增 40

42 .2006 年 4 月 25 日 國 健 婦 字 第 號 函 公 告 新 生 兒 篩 檢 疾 病 及 遺 傳 性 ( 罕 見 ) 疾 病 陽 性 個 案 確 診 基 因 變 異 分 析 建 置 計 畫 聯 繫 窗 口 為 提 高 國 內 對 於 MUSD MCAD GA I IVA MMA 及 CAH 等 六 項 疾 病 之 確 認 診 斷 及 相 關 基 因 變 異 分 析 之 經 驗 累 積, 並 解 決 部 分 遺 傳 性 ( 含 罕 見 ) 疾 病 之 檢 驗 及 診 斷, 仍 須 送 國 外 進 行 代 行 檢 驗 之 問 題, 國 民 健 康 局 自 94 年 10 月 1 日 起 至 96 年 9 月 30 日 止, 委 託 辦 理 各 該 疾 病 之 確 認 診 斷 相 關 服 務 平 台 工 作 各 醫 療 院 所 如 遇 有 尚 待 確 診 之 陽 性 個 案, 可 將 個 案 之 檢 體 洽 送 各 該 計 畫 執 行 單 位 免 費 提 供 確 認 診 斷, 必 要 時 並 得 由 各 該 計 畫 判 定, 協 助 送 至 國 外 代 檢.2006 年 5 月 29 日 署 授 國 字 第 號 公 告 增 列 先 天 性 腎 上 腺 增 生 症 等 6 項 疾 病 為 衛 生 署 認 定 之 新 生 兒 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 項 目 本 署 認 定 之 新 生 兒 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 項 目, 原 包 括 苯 酮 尿 症 (Phenylketonuria) 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 (Congenital Hypothyroidism) 高 胱 胺 酸 尿 症 (Homocystinuria) 半 乳 糖 血 症 (Galactosemia) 葡 萄 糖 六 磷 酸 鹽 去 氫? 缺 乏 症 (G1ucose6Phosphate Dehydrogenase Deficiency) 等 共 5 項 自 95 年 7 月 1 日 起, 新 增 先 天 性 腎 上 腺 增 生 症 (Congenital Adrenal Hyperplasia) 楓 漿 尿 症 (Maple Syrup Urine Disease) 中 鏈 醯 輔? 去 氫? 缺 乏 症 (Medium Chain AcylCoA Dehydrogenase Deficiency) 戊 二 酸 血 症 第 一 型 (Glutaric Acidemia Type I) 異 戊 酸 血 症 (Isovaleric Acidemia) 及 甲 基 丙 二 酸 血 症 (Methylmalonic Acidemia) 等 共 6 項, 總 計 為 11 項.2006 年 9 月 12 日 署 授 國 字 第 號 函, 公 告 新 增 3 項 罕 見 疾 病, 詳 細 內 容 如 下 : 序 中 文 翻 譯 ICD9CM 疾 病 名 稱 公 告 日 期 文 號 號 ( 僅 供 參 考 ) 編 碼 141 Kennedy Disease 甘 迺 迪 氏 症 ( 脊 髓 延 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 ) Dyskeratosis Congenita 先 天 性 角 化 不 全 症 Treacher Collins 143 Syndrome Treacher Collins 氏 症 候 群 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 衛 授 國 字 第 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 衛 授 國 字 第 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 衛 授 國 字 第 號 函 新 增.2006 年 9 月 12 日 署 授 國 字 第 號 函, 公 告 修 正 3 項 罕 見 疾 病 之 疾 病 名 稱 ICD9CM 編 碼 或 中 文 翻 譯, 詳 細 內 容 如 下 : 序 號 疾 病 名 稱 Keams Sayre syndrome 中 文 翻 譯 ( 僅 供 參 考 ) Keams Sayre syndrome 氏 症 候 群 Charcot Marie Charcot Marie Tooth 氏 症 ( 進 Tooth Disease 行 性 神 經 性 腓 骨 萎 縮 症 ) Andersen syndrome ICD9CM 編 碼 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 衛 署 保 字 第 號 公 告 適 用 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 署 授 國 字 第 號 函 修 正 Andersen 氏 症 候 群 ( 心 節 律 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 署 授 國 障 礙 暨 週 期 性 麻 痺 症 候 群 ; 字 第 號 函 修 正 鉀 離 子 通 道 病 變 ) 41

43 附 表 一 行 政 院 衛 生 署 國 民 健 康 局 公 告 國 內 罕 見 疾 病 名 單 一 覽 表 ( 含 ICD9CM 編 碼 及 公 告 日 期 ) 說 明 : 一 中 華 民 國 九 十 三 年 一 月 七 日 署 授 國 字 第 O 九 二 O 四 O 一 五 四 八 號 公 告 胰 島 母 細 胞 瘤 (Nesidioblastosis) ( 序 號 7 號 ) 因 屬 舊 的 病 名 用 法, 自 即 日 起 併 入 罕 見 疾 病 序 號 66 號 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy(phhi) 名 單 二 中 華 民 國 九 十 五 年 九 月 十 二 日 署 授 國 字 第 九 五 四 九 七 二 號 公 告 將 酪 胺 酸 血 症 第 I II III 型 (Tyrosinemial I II III) ( 序 號 83 號 ) 併 入 遺 傳 性 高 酪 胺 酸 血 症 (Hereditary tyrosinemia) ( 序 號 0206 號 ) 三 最 近 一 次 更 新 日 期 為 日 共 新 增 3 項 新 病 類, 合 併 1 項 目 前 政 府 公 告 之 罕 見 疾 病 共 141 項 161 種 疾 病 ( 最 後 更 新 日 期 : ) 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 01 Urea cycle disorders 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 Citrullinemia 瓜 胺 酸 血 症 Amino acid metabolic disorders(aminoacidopathies) 胺 基 酸 代 謝 疾 病 Homocystinuria 高 胱 胺 酸 尿 症 Hypermethioninemia 高 甲 硫 胺 酸 血 症 Cystinosis 胱 胺 酸 症 Nonketotic hyperglycinemia 非 酮 性 高 甘 胺 酸 血 症 Phenylketonuria 苯 酮 尿 症 Tetrahydrobiopterin deficiency 四 氫 基 喋 呤 缺 乏 症 公 告 日 期 文 號 A1

44 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 0206 Hereditary tyrosinemia 遺 傳 性 高 酪 胺 酸 血 症 Maple syrup urine disease 楓 糖 尿 症 porphyria 紫 質 症 Multiple sclerosis 多 發 性 硬 化 症 Gaucher's disease 高 雪 氏 症 Wilson's disease 威 爾 森 氏 症 Amyotrophic lateral sclerosis(als) 肌 萎 縮 性 側 索 硬 化 症 Organic acidemias 有 機 酸 血 症 lsovaleric acidemia 異 戊 酸 血 症 Glutaric aciduria type I,II 戊 二 酸 血 症, 第 一 二 型 Propionic acidemia 丙 酸 血 症 Methylmalonic acidemia 甲 基 丙 二 酸 血 症 Hydroxy3methylglutaric acidemia 3 氫 基 3 甲 基 戊 二 酸 血 症 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 二 號 公 告 修 訂 A2

45 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 10 Galactosemia 半 乳 糖 血 症 Fatty acid oxidation defect 脂 肪 酸 氧 化 作 用 缺 陷 Carnitine deficiency syndrome, primary 原 發 性 肉 鹼 缺 乏 症 Mitochondrial defect 粒 線 體 缺 陷 Keams Sayre syndrome Keams Sayre syndrome 氏 症 候 群 Leigh disease Leigh 氏 童 年 期 腦 脊 髓 病 變 MELAS MELAS 症 候 群 AarskogScott syndrome AarskogScott 氏 症 候 群 Achondroplasia 軟 骨 發 育 不 全 症 Angelman syndrome Angelman 氏 症 候 群 Ataxia telangiectasia 共 濟 失 調 微 血 管 擴 張 症 候 群 Cockayne syndrome Cockayne 氏 症 候 群 Duchenne muscular dystrophy 裘 馨 氏 肌 肉 失 養 症 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 五 年 九 月 十 二 日 衛 署 保 字 第 O 九 五 O 四 OO 九 O 七 三 號 公 告 適 用 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 九 二 四 一 五 九 號 公 告 新 增 A3

46 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 19 Glycogen storage disease 肝 醣 儲 積 症 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2 神 經 節 脂 儲 積 症 Hereditary epidermolysis bullosa 遺 傳 性 表 皮 分 解 性 水 皰 症 Huntington disease( 又 稱 Huntington's chorea) 亨 汀 頓 氏 舞 蹈 症 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早 老 症 lchthyosis,lamellar recessive 層 狀 魚 鱗 癬 ( 自 體 隱 性 遺 傳 型 ) KennyCaffey syndrome KennyCaffey 氏 症 候 群 LeschNyhan syndrome LeschNyhan 氏 症 候 群 Lowe sydrome Lowe 氏 症 候 群 Mucopolysaccharidoses 黏 多 醣 症 Osteogenesis imperfecta 成 骨 不 全 症 Pseudohypoparathyroidism 假 性 副 甲 狀 腺 低 能 症 Rett syndrome 瑞 特 氏 症 候 群 公 告 日 期 文 號 A4

47 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 32 Spinal muscular atrophy 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 Spinocerebellar ataxia 脊 髓 小 腦 性 共 濟 失 調 Sulfite oxidase deficiency 亞 硫 酸 鹽 氧 化 酶 缺 乏 Thalassemia major 重 型 海 洋 性 貧 血 Tuberous sclerosis 結 節 性 硬 化 症 Waardenburg syndrome 瓦 登 伯 格 氏 症 候 群 Xlinked hypophosphatemic rickets 性 連 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 佝 僂 症 Zellweger syndrome Zellweger 氏 症 候 群 Progressive intrahepatic cholestasis,pfic 進 行 性 家 族 性 肝 內 膽 汁 滯 留 症 Inbon errors of bile acid synthesis 先 天 性 膽 酸 合 成 障 礙 Primary Paget disease 原 發 性 變 形 性 骨 炎 Nitroacetylglutamate synthetase deficiency,nag synthetase deficiency 乙 醯 榖 胺 酸 合 成 酶 缺 乏 症 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 八 十 九 年 十 二 月 十 九 日 衛 署 保 字 第 O 八 九 OO 三 六 一 O 六 號 公 告 適 用 並 追 溯 至 八 十 九 年 十 二 月 七 日 起 適 用 中 華 民 國 八 十 九 年 十 二 月 十 九 日 衛 署 保 字 第 O 八 九 OO 三 六 一 O 六 號 公 告 適 用 並 追 溯 至 八 十 九 年 十 二 月 七 日 起 適 用 中 華 民 國 八 十 九 年 十 二 月 十 九 日 衛 署 保 字 第 O 八 九 OO 三 六 一 O 六 號 公 告 適 用 並 追 溯 至 八 十 九 年 十 二 月 七 日 起 適 用 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 A5

48 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 4203 Omithine transcarbamylase deficiency 鳥 胺 酸 氨 甲 醯 基 轉 移 酶 缺 乏 症 Apert syndrome 愛 伯 特 氏 症 Cleidocranial dysplasia 鎖 骨 顱 骨 發 育 異 常 DiGeorge's syndrome DiGeorge's 症 候 群 Homozygous familial hypercholesterolemia 同 合 子 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 Fucosidosis 岩 藻 糖 代 謝 異 常 ( 儲 積 症 ) PAH type PKU combine with Sucraseisomaltase deficiency 典 型 苯 酮 尿 症 合 併 蔗 糖 酶 同 麥 芽 糖 酶 缺 乏 症 Nemaline Rod Myopathy Nemaline 線 狀 肌 肉 病 變 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 進 行 性 骨 化 性 肌 炎 Menkes syndrome Menkes 氏 症 候 群 Fabry disease Fabry 氏 症 PraderWilli syndrome PraderWilli 氏 症 候 群 NiemannPick disease NiemannPick 氏 症, 鞘 髓 磷 脂 儲 積 症 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 三 月 十 五 日 衛 署 保 字 第 O 九 OOO 一 七 九 七 四 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 六 月 十 二 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 一 八 一 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 七 月 十 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 二 二 三 一 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 月 十 八 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 三 OO 七 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 月 十 八 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 三 OO 七 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 月 十 八 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 三 OO 七 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 月 十 八 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 三 OO 七 號 公 告 新 增 A6

49 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 55 Trichohepatoenteric syndrome 髮 肝 腸 症 候 群 Collodion baby 膠 膜 兒 Harlequin ichthyosis 斑 色 魚 鱗 癬 Bullous Congenital ichthyosiform 水 泡 型 先 天 性 魚 鱗 癬 樣 紅 皮 症 erythoderma(epidermolytic hyperkeratosis) ( 表 皮 鬆 解 性 角 化 過 度 症 ) Laron syndrome(laron Dwarfism) Laron 氏 侏 儒 症 候 群 SmithLemliOpitz syndrome SmithLemliOpitz 氏 症 候 群 BardetBiedl syndrome BardetBiedl 氏 症 候 群 Larsen syndrome Larsen 氏 症 候 群 ( 顎 裂 先 天 性 脫 位 症 候 群 ) Sialidosis 涎 酸 酵 素 缺 乏 症 Alstrom Syndrome Alstrom 氏 症 候 群 Chronic primary granulomatous disease 原 發 性 慢 性 肉 芽 腫 病 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy(phhi) 持 續 性 幼 兒 型 胰 島 素 過 度 分 泌 低 血 糖 症 Familial hyperchylomicronemia 家 族 性 高 乳 糜 微 粒 血 症 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 年 十 月 十 八 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 三 OO 七 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 二 月 十 三 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 五 九 三 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 二 月 十 三 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 五 九 三 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 二 月 十 三 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 五 九 三 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 二 月 十 三 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 五 九 三 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 二 月 十 三 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 五 九 三 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 二 月 十 三 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 五 九 三 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 年 十 二 月 十 三 日 衛 署 保 字 第 九 OOOOO 五 九 三 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 四 月 十 二 日 衛 署 保 字 第 O 九 一 OOO 四 四 九 五 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 八 月 六 日 衛 署 保 字 第 O 九 一 OOO 九 八 二 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 八 月 六 日 衛 署 保 字 第 O 九 一 OOO 九 八 二 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 八 月 六 日 衛 署 保 字 第 O 九 一 OOO 九 八 二 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 八 月 六 日 衛 署 保 字 第 O 九 一 OOO 九 八 二 二 號 公 告 新 增 A7

50 序 號 68 疾 病 名 稱 WAGR syndrome(wilms' tumoraniridiagenitourinary Anomaliesmental Retardation) 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) 威 爾 姆 氏 腫 瘤 無 虹 膜 性 器 異 常 智 能 障 礙 症 候 群 (WAGR 症 候 群 ) ICD9CM 編 碼 Ectodermal Dysplasias 外 胚 層 增 生 不 良 症 Beckwith Wiedemann syndrome Beckwith Wiedemann 氏 症 候 群 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis(cipa) 先 天 性 痛 不 敏 感 症 合 併 無 汗 症 Wolfram syndrome,didmoad Wolfram 氏 症 候 群 Adrenoleukodystrophy 腎 上 腺 腦 白 質 失 養 症 McCune Albright syndrome McCune Albright 氏 症 候 群 Crouzon syndrome Crouzon 氏 症 候 群 Thrombasthenia 血 小 板 無 力 症 Schwartz Jampel syndrome Schwartz Jampel 氏 症 候 群 Fraser syndrome Fraser 氏 症 候 群 Mucolipidosis 黏 脂 質 症 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ 先 天 結 締 組 織 異 常 第 四 型 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 一 年 八 月 六 日 衛 署 保 字 第 O 九 一 OOO 九 八 二 二 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 一 年 十 一 月 十 三 日 衛 署 國 建 字 第 O 九 一 OO 一 四 七 八 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 A8

51 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 81 Myotonic dystrophy 肌 肉 強 直 症 Congenital Hyper IgE syndrome 先 天 性 高 免 疫 球 蛋 白 E 症 候 群 Hyperlysinemia 高 離 氨 基 酸 血 症 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ 先 天 結 締 組 織 異 常 第 四 型 Histidinemia 組 胺 酸 血 症 MethylcrotonylCoA carboxylase deficiency 三 甲 基 巴 豆 醯 輔 酶 A 梭 化 酵 素 缺 乏 症 Multiple carboxylase deficiency 多 發 性 梭 化 酶 缺 乏 症 Splithand/ Splitfoot malformation(shfm) 裂 手 裂 足 症 Hand: Foot: Metachromatic Leukodystrophy(MLD) MLD 症 候 群 Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal 短 指 發 育 不 良 及 性 別 顛 倒 Osteopetrosis 骨 質 石 化 症 Carbohydratedeficiency glycoprotein syndrome 碳 水 化 合 缺 乏 醣 蛋 白 症 候 群 Trimethylaminuria 臭 魚 症 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 A9

52 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 94 Congenital generalized lipodystrophy 先 天 性 全 身 脂 質 營 養 不 良 症 Multiple pterygium syndrome 多 發 性 翼 狀 膜 症 候 群 Idiopathic Infantile Arterial Calcification 特 發 性 嬰 兒 動 脈 硬 化 症 Miller Dieker syndrome Miller Dieker 症 候 群 Mediumchain acylcoenzyme A dehydrogenase deficiency(mcad) 中 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酵 素 缺 乏 症 Hyperprolinemia 高 脯 胺 酸 血 症 Cystic fibrosis 囊 狀 纖 維 化 症 Pyruvate dehydrogenase deficiency 丙 酮 酸 鹽 脫 氫 酶 缺 乏 症 Neuronal ceroid lipofuscinosis 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 儲 積 症 Meleda disease Meleda 島 病 Neurofibromatosis type II 神 經 纖 維 瘤 症 候 群 第 二 型 Alexander disease Alexander 氏 病 ACTH resistance 腎 上 腺 皮 促 素 抗 性 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 二 年 六 月 十 三 日 署 授 國 字 第 O 九 二 OOO 八 四 九 六 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 三 月 二 十 九 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 OO 三 四 三 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 三 月 二 十 九 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 OO 三 四 三 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 三 月 二 十 九 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 OO 三 四 三 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 三 月 二 十 九 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 OO 三 四 三 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 三 月 二 十 九 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 OO 三 四 三 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 三 月 二 十 九 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 OO 三 四 三 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 A10

53 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 107 1αhydroxylase deficiency 1α 羥 化 酶 缺 乏 症 候 群 Stiffperson syndrome 僵 體 症 候 群 Primary Pulmonary Hypertension,PPH 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 Cornelia de Lange syndrome Cornelia de Lange 氏 症 候 群 Pseudoachondroplastic dysplasia 假 性 軟 骨 發 育 不 全 RubinsteinTaybi syndrome RubinsteinTaybi 氏 症 候 群 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 面 肩 胛 肱 肌 失 養 症 Bartter's syndrome Bartter 氏 症 候 群 Shortchain acylcoa dehydrogenase deficiency 短 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酶 缺 乏 症 Homozygous proetin C deficiency 同 基 因 合 子 蛋 白 質 C 缺 乏 症 α1 Antitrypsin deficiency α1 抗 胰 蛋 白 酶 缺 乏 症 Tyrosine hydroxylase deficiency 酪 胺 酸 羥 化 酶 缺 乏 症 Aromatic Lamino acid decarboxylase deficiency 芳 香 族 L 胺 基 酸 類 脫 羧 基 酶 缺 乏 症 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 三 年 八 月 二 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 三 O 四 O 一 一 一 O 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 A11

54 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 120 Congenital adrenal hypoplasia 先 天 性 腎 上 腺 發 育 不 全 Kallmann syndrome Kallmann 氏 症 候 群 Bruton's agammaglobulinemia 布 魯 頓 氏 低 免 疫 球 蛋 白 血 症 Wiskott Aldrich Syndrome Wiskott Aldrich 氏 症 候 群 Severe combined immunodeficiency 嚴 重 複 合 型 免 疫 缺 乏 症 Complement Component 8 deficiency 補 體 成 份 8 缺 乏 症 HoltOram Syndrome HoltOram 氏 症 候 群 Hereditary spastic paraplegia 遺 傳 性 痙 攣 性 下 身 麻 痺 IPEX Syndrome IPEX 症 候 群 (279.8,569.89, 259.8,758.89) 129 Williams Syndrome 威 廉 斯 氏 症 候 群 Joubert syndrome 131 Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasis with Neuronal Intestinal Dysplasia Joubert 氏 症 候 群 ( 家 族 性 小 腦 蚓 部 發 育 不 全 ) 先 天 性 Cajal 氏 間 質 細 胞 增 生 合 併 腸 道 神 經 元 發 育 異 常 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 三 月 十 四 日 署 授 國 字 第 O 九 四 O 四 OO 二 九 八 號 公 告 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 四 年 九 月 七 日 署 授 國 字 第 九 四 四 一 三 二 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 A12

55 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 中 文 翻 譯 僅 供 參 考 ) ICD9CM 編 碼 132 HallermanStreiff Syndrome 海 勒 曼 史 德 萊 夫 氏 症 候 群 Kabuki syndrome 歌 舞 伎 症 候 群 OtoPalatoDigital syndrome 耳 齶 指 ( 趾 ) 症 候 群 PelizaeusMerzbacher Disease 136 Charcot Marie Tooth Disease PelizaeusMerzbacher 氏 症 ( 慢 性 兒 童 型 腦 硬 化 症 ) Charcot Marie Tooth 氏 症 ( 進 行 性 神 經 性 腓 骨 萎 縮 症 ) Cerebrotendinous Xanthomatosis 腦 腱 性 黃 瘤 症 Darier's disease Darier 氏 病 ( 毛 囊 角 化 症 ) ConradiHunermann syndrome ConradiHunermann 氏 症 候 群 Andersen syndrome 141 Kennedy Disease Andersen 氏 症 候 群 ( 心 節 律 障 礙 暨 週 期 性 麻 痺 症 候 群 ; 鉀 離 子 通 道 病 變 ) 甘 迺 迪 氏 症 ( 脊 髓 延 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 ) Dyskeratosis Congenita 先 天 性 角 化 不 全 症 Treacher Collins Syndrome Treacher Collins 氏 症 候 群 公 告 日 期 文 號 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 九 月 十 二 日 署 授 國 字 第 九 五 四 九 七 三 號 函 修 正 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 二 月 六 日 署 授 國 字 第 九 五 四 五 號 函 新 增 中 華 民 國 九 十 五 年 九 月 十 二 日 署 授 國 字 第 九 五 四 九 O 七 三 號 函 修 正 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 衛 授 國 字 第 九 五 四 九 七 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 衛 授 國 字 第 九 五 四 九 七 號 函 新 增 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 衛 授 國 字 第 九 五 四 九 七 號 函 新 增 A13

56 附 表 二 罕 見 疾 病 藥 物 名 單 及 其 適 應 症 中 華 民 國 九 十 五. 八 月 二 十 二 日 公 告 認 定 日 期 : 公 告 列 入 罕 見 疾 病 藥 物 名 單 中 ; 撤 銷 日 期 : 自 名 單 中 移 除 ; 許 可 日 期 : 核 發 許 可 證, 准 予 上 市 日 期 序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 ( 一 ) ( 二 ) (RS)2,3bis (sulphanyl) propane1sulfonic acid (DMPS), sodium salt, Monohydrate (RS)2,3Dimercapto1prop anesulfonic acid (DMPS), sodium salt, Monohydrate ( 三 ) [Meso2,3dimercaptosuccin ic acid, DMSA] [Injection] 急 性 汞 中 毒 解 毒 劑 [Capsule] [Capsule] [100 mg] ( 四 ) Agalsidasealpha [Injection] 急 慢 性 汞 中 毒 ( 金 屬 汞, 揮 發 性 有 機 或 無 機 化 合 物 ) 慢 性 鉛 中 毒 重 金 屬 中 毒 解 毒 劑 alphagalactosidase A deficiency (Fabry disease) alphagalactosidase A deficiency ( 五 ) Agalsidasebeta [Injection] (Fabry disease) ( 六 ) Albendazole [Tablet] [200 mg] 鉤 蟲 感 染 之 表 皮 幼 蟲 移 行 症 ( 七 ) Aldesleukin [Recombinant Interleukin2] [Injection] [1.2 mg/vial] ( 八 ) alpha 1antitrypsin injection (1) 轉 移 性 腎 細 胞 癌 ( Metastatic renal cell carcinoma)(2) 轉 移 性 黑 細 胞 癌 (Metastatic melanoma) 原 發 性 alpha 1antitrypsin 缺 乏 之 肺 氣 腫 患 者 的 替 代 治 療 ( 九 ) alphaglucosidase injection 龐 貝 氏 症 ( 十 ) Amphotericin B Lipid Complex [Injection] [5 mg/ml] 骨 髓 移 植 後 併 發 腎 毒 症 出 現 侵 入 性 黴 菌 感 染 ( 以 一 般 藥 品 管 理 ) ( 以 一 般 藥 品 管 理 ) 2001/12/10 罕 藥 輸 字 第 號 2001/12/10 罕 藥 輸 字 第 號 2004/4/26 罕 菌 疫 輸 字 第 號 2004/4/26 罕 菌 疫 輸 字 第 號 2001/03/30 菌 疫 輸 字 第 號 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 傑 策 國 際 有 限 公 司 ( 一 般 藥 證 ) 海 喬 國 際 股 份 有 限 公 司 昆 泰 股 份 有 限 公 司 A14

57 序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 ( 十 一 ) Anagrelide [Capsule] [0.5 mg; 1.0 mg] 原 發 性 血 小 板 過 多 症 /5/21 罕 藥 輸 字 第 號 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 ( 十 二 ) Antivenin of Vipera Russelli [Injection] 鎖 鏈 蛇 咬 傷 疾 病 管 制 局 [Injection] [10 ( 十 三 ) Arginine 尿 素 循 環 障 礙 gm/100ml] ( 十 四 ) Arsenic Trioxide [Injection] [1 急 性 前 骨 髓 細 胞 白 血 病 mg/ml,10ml/vial] ( 十 五 ) Artemisinin [Tablet] [100 mg] 惡 性 瘧 ( 十 六 ) Atovaquoneproguanil [Tablet] [250 mg+100 mg] 瘧 疾 ( 十 七 ) Benznidazole [Tablet] [100 mg] 南 美 洲 錐 蟲 病 ( 十 八 ) Betaine [Powder for Reconstitution] [1 高 胱 氨 酸 尿 症 gm / scoopful] ( 十 九 ) Bosentan ( 二 十 ) Citrulline 62.5 and 125 mg tablet [Tablet, 600 mg] [oral solution, 1 g/10 ml] 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 先 天 性 因 citrulline 缺 乏 引 起 尿 素 代 謝 異 常 之 高 血 氨 症 /2/5 罕 藥 製 字 第 號 2005/7/26 罕 藥 輸 字 第 號 (62.5 mg, 用 於 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 ) 罕 藥 輸 字 第 號 (125 mg, 用 於 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 ) 2001/12/11 罕 藥 輸 字 第 號 台 灣 東 洋 藥 品 股 份 有 限 公 司 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 A15

58 序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 ( 二 十 一 ) Cladribine ( 二 十 二 ) Cycloserine ( 二 十 三 ) Cysteamine Bitartrate ( 二 十 四 ) Dantrolene ( 二 十 五 ) Deferiprone (Kelfer) ( 二 十 六 ) Diazoxide [Injection] [1 mg/ml] Hairy Cell 白 血 病 [Capsule] [250 mg] 多 重 抗 藥 性 肺 結 核 [Capsule] [EQ 50 mg, 150 mg Base] nephropathic cystinosis (Injection) [20 mg/vial] 惡 性 高 溫 熱 [Capsule] [250 mg;500 mg] [Capsule, Suspension] [50 mg; 50 mg/ml] 重 型 海 洋 性 貧 血 (Thalassemia major) 病 人, 使 用 Deferrioxamine 治 療 不 理 想 或 無 法 接 受 時 ; 或 在 醫 師 嚴 格 監 測 不 良 反 應 ( 如 : 白 血 球 數 目, 肝 功 能 狀 況 ) 下, 與 Deferrioxamine 合 併 使 用 persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) /12/9(2 003/11/18 更 正 適 應 症 ) ( 二 十 七 ) Diloxanide Furoate [Tablet] [500 mg] 痢 疾 阿 米 巴 帶 原 者 ( 二 十 八 ) Dimercaprol [Injection] [10% ] 重 金 屬 解 毒 劑 ( 以 一 般 藥 品 管 理 ) 1997/4/11 藥 輸 字 第 號 2002/2/25 (250 mg) 罕 藥 輸 字 第 號 2002/2/25 (500 mg) 罕 藥 輸 字 第 號 嬌 生 股 份 有 限 公 司 康 寧 藥 業 股 份 有 限 公 司 ( 二 十 九 ) Eflornithine HCL ( 三 十 ) Epoprostenol [Injection] [200 mg/vial] [Injection] [0.5 mg base/vial; 1.5 mg base/vial] 非 洲 睡 眠 症 原 發 性 肺 高 血 壓 1999/6/17(2 002/11/14 更 正 適 應 症 ) A16

59 序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 [Capsule; Tablet] 脊 髓 側 索 硬 化 症 (Amyotrophic 派 德 股 份 有 ( 三 十 一 ) Gabapentin [600mg, 800mg] Laterol Sclerosis ALS) 限 公 司 ( 三 十 二 ) Galsulfase ( 三 十 三 ) Glatiramer acetate (Injection) 5.0mg/vial [Injection] [20 mg/vial] 黏 多 醣 症 第 六 型, Mucopolysaccharidosis Ⅵ 多 發 性 硬 化 症 (Multiple Sclerosis) ( 三 十 四 ) Hemin [Injection] 紫 質 症 ( 三 十 五 ) Idursulfase(iduronate2sulf atase) Long term enzyme replacement therapy for patients with MPS II (Hunter Syndrom) ( 三 十 六 ) Iloprost nebuliser solution 原 發 性 肺 高 血 壓 ( 三 十 七 ) Imiglucerase ( 三 十 八 ) InterferonBeta1a ( 三 十 九 ) InterferonBeta1b ( 四 十 ) InterferonGamma 1b ( 四 十 一 ) Iodoquinol (Injection) (200units/vial) 第 一 型 (Type Ⅰ) 高 雪 氏 症 [Injection] 多 發 性 硬 化 症 (Multiple [3MIU 6MIU Sclerosis) 12MIU/vial] [Injection] [0.3 mg/vial] [Injection] [100 mcg/0.5ml] [Tablet] [210mg; 650 mg] 多 發 性 硬 化 症 (Multiple Sclerosis) 慢 性 肉 芽 腫 病 (Chronic Granulomatous Disease) 痢 疾 阿 米 巴 原 蟲 感 染 ( 四 十 二 ) Ivermectin [Tablet] [6 mg] 糞 小 桿 線 蟲 感 染 血 絲 蟲 感 染 ( 以 一 般 藥 品 管 理 ) 2005/3/9 罕 藥 輸 字 第 號 2005/5/23 罕 藥 輸 字 第 號 2005/11/3 罕 菌 疫 輸 字 第 號 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 海 喬 國 際 股 份 有 限 公 司 台 灣 先 靈 股 份 有 限 公 司 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 罕 菌 疫 輸 新 加 坡 雪 蘭 字 第 號 諾 股 份 有 限 罕 菌 疫 公 司 台 灣 分 輸 字 第 號 公 司 2000/04/11 菌 疫 輸 字 第 號 台 灣 先 靈 股 份 有 限 公 司 ( 一 般 藥 證 ) A17

60 序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 ( 四 十 三 ) L5hydroxytryptophan (5HTP) [Capsule] ( 四 十 四 ) Lactic acid bacteria oral use ( 四 十 五 ) Laronidase ( 四 十 六 ) Levocarnitine ( 四 十 七 ) Liposomal Amphotericin B ( 四 十 八 ) Meglumine Antimoniate 100units/ml solution for infusion [Injection; Oral Solution; Tablet] [200mg/ml, 1gm/10ml, 330 mg, 1gm] [Injection] [50 mg/ vial] [Injection] (85 mg/ml) BH4 缺 乏 性 苯 酮 尿 症 ( 異 型 苯 酮 尿 症 ) [Tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency PKU] chronic pouchitis disease 慢 性 囊 炎 疾 病 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 用 於 先 天 遺 傳 性 代 謝 異 常 的 續 發 性 Carnitine 缺 乏 症 病 患 之 急 性 慢 性 治 療 骨 髓 移 植 後 併 發 腎 毒 性 出 現 侵 入 性 黴 菌 感 染 利 什 曼 症 ( 黑 熱 病 ) ( 四 十 九 ) Melarsoprol [Injection] (3.6% solution 非 洲 睡 眠 症 propylene glycol) ( 五 十 ) Metrifonate [Tablet] [30 mg] 血 吸 蟲 ( 埃 及 )( 曼 森 ) 感 染 ( 五 十 一 ) miglustat capsule Type I Gaucher Disease ( 五 十 二 ) Mitotane [Tablet][500 mg] 腎 上 腺 皮 質 癌 ( 五 十 三 ) Modafinil 200 mg 改 善 猝 睡 症 患 者 的 日 間 過 度 睡 眠 症 狀 2001/5/21(2 006/1/25 修 正 ) 2001/5/21( 以 一 般 藥 品 管 理 ) 2002/05/03 罕 藥 輸 字 第 號 (tab) 2005/2/24 罕 藥 輸 字 第 號 翰 亨 實 業 股 份 有 限 公 司 健 康 化 學 製 藥 股 份 有 限 公 司 (i) 翰 亨 實 業 股 份 有 限 公 司 (t) 禾 利 行 股 份 有 限 公 司 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 信 東 生 技 股 份 有 限 公 司 A18

61 序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 [Tablet] [30mg ; ( 五 十 四 ) Nifurtimox 南 美 洲 錐 蟲 病 mg; 250mg] 酪 胺 酸 血 症 第 一 型,Tyrosinemia ( 五 十 五 ) Nitisinone 2.0mg/Cap type Ⅰ ( 五 十 六 ) Nitric Oxide [Inhaler] 新 生 兒 原 發 性 肺 高 血 壓 用 ( 五 十 七 ) Oxamniquine [Tablet][250 mg] 曼 氏 血 吸 蟲 病 ( 五 十 八 ) Paromomycin Sulfate [Capsule][250mg] 隱 孢 子 蟲 阿 米 巴 感 染 ( 五 十 九 ) Pentamidine Isethionate [Injection] [300 mg/vial] 肺 囊 蟲 感 染 (Pneumocystis carinii pneumonia; PCP) ( 六 十 ) Phenytoin [Capsule][30 mg] 癲 癇 症 ( 限 用 於 調 整 劑 量 ) 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 ( 六 十 一 ) Phosphate solution [Solution] [Xlinked hypophospatemic Rickets] potassium acid phosphate + ( 六 十 二 ) sodium acid phosphate, anhydrous [Tablet] 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 [Xlinked hypophospatemic Rickets] ( 六 十 三 ) PrimaquinePhosphate [Tablet][26.3 mg] 良 性 瘧 ( 六 十 四 ) Proguanil [Tablet] [100 mg] 惡 性 瘧 先 天 性 protein C 缺 乏 所 致 之 嚴 ( 六 十 五 ) protein C injection 重 靜 脈 血 栓 ( 六 十 六 ) Pyrimethamine + Sulfadiazine ( 六 十 七 ) Pyrimethamine + Sulfadoxine ( 六 十 八 ) Pyrimethaminesulfadoxinemefloquine [Tablet] [25mg+2gm] [Tablet] [25mg+500mg] 弓 形 蟲 感 染 弓 形 蟲 感 染 [Tablet][25mg ;25 惡 性 瘧 mg; 500 mg] ( 以 一 般 藥 品 管 理 ) 藥 輸 字 第 號 吉 帝 藥 品 有 限 公 司 海 喬 國 際 股 份 有 限 公 司 A19

62 序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 Recombinant human ( 六 十 九 ) insulinlike growth factor 1; rhigf1 Laron Syndrom ( 七 十 ) Risedronate [Tablet] [30 mg] ( 七 十 一 ) Sacrosidase ( 七 十 二 ) Sod. Benzoate Sod. Benzoate & Sod. ( 七 十 三 ) Phenylbutyrate ( 七 十 四 ) Sodium Phenylbutyrate ( 七 十 五 ) Sodium Stibogluconat ( 七 十 六 ) Suramin ( 七 十 七 ) Tetrahydro Biopterin(BH4) [Oral Solution] [900 IU/ml] [Capsule] [250 mg] 原 發 性 變 形 性 骨 炎 (Primary Paget disease) PKU with congenital sucraseisomaltase deficiency Nonketotic hyperglycinemia [Oral Solution; Injection ] 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 [100mg/ml+100m g/ml, 100ml/vial] [Powder; Tablet] [3 gm / teaspoonful; 500 mg] [Injection] [100 mg/ml, 100 ml/bot] [Injection] [1 g/vial] [Tablet] [10 and 50 mg] 缺 乏 carbamylphosphate synthetase (CPS), Ornithine transcarbamylase (OTC) 或 Argininosuccinic synthetase (AS) 之 尿 素 循 環 障 礙 利 什 曼 症 ( 黑 熱 病 ) 非 洲 睡 眠 症 Terahydrobiopterin 缺 乏 症 罕 藥 輸 字 第 號 2001/3/21 罕 藥 製 字 第 號 台 灣 安 萬 特 藥 品 股 份 有 限 公 司 科 進 製 藥 科 技 股 份 有 限 公 司 台 灣 東 洋 藥 品 股 份 有 限 公 司 A20

63 序 號 成 分 名 劑 型 劑 量 適 應 症 認 定 日 期 撤 銷 日 期 許 可 日 期 聯 絡 單 位 2002/10/16 罕 藥 製 ( 七 十 八 ) Thalidomide [Capsule] [50 mg] 結 節 狀 紅 斑 leprosum 台 灣 東 洋 字 第 號 吉 賀 生 技 股 ( 七 十 九 ) Thymosin alfa 1 injection DiGeorge Syndrome 份 有 限 公 司 ( 八 十 ) Thyrotropin alfa Injection [Injection] [1.1mg/ml] ( 八 十 一 ) Tobramycin 300mg/5ml Solution for inhalation TPN for PKU with congenital sucrasesomaltase ( 八 十 二 ) [Injection] deficiency 之 全 靜 脈 營 養 注 射 ( 八 十 三 ) treprostinil sodium ( 八 十 四 ) Tretinoin ( 八 十 五 ) Trientine Hcl ( 八 十 六 ) Zinc Acetate 甲 狀 腺 分 化 癌 治 療 之 輔 助 診 斷 製 劑 囊 狀 纖 維 化 症 患 者 因 基 因 缺 陷 至 肺 部 因 綠 膿 桿 菌 慢 性 感 染, 造 成 反 覆 急 性 發 作 支 氣 管 擴 張 症 之 持 續 治 療 TPN For PKU with congenital sucraseisomaltase deficiency 之 全 靜 脈 營 養 注 射 劑 [Injection][1.0,2.5 原 發 性 肺 高 血 壓,5.0,10.0mg/ml] soft gelatin capsules 10 mg 急 性 前 骨 髓 性 白 血 病 [Capsule][250 mg] 威 爾 森 氏 病 (Wilson Disease) [Capsule] [2550 mg] 威 爾 森 氏 病 (Wilson Disease) /5/6 罕 菌 疫 輸 字 第 號 2004/11/29 罕 藥 製 字 第 號 (50 mg, 科 進 ) 2005/3/15 罕 藥 製 字 第 號 (25 mg, 吉 帝 ) 罕 藥 製 字 第 號 (50 mg, 吉 帝 ) 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 科 懋 生 技 股 份 有 限 公 司 羅 氏 大 藥 廠 股 有 限 公 司 科 進 製 藥 科 技 股 份 有 限 公 司 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 A21

64 附 表 三 全 民 健 保 給 付 之 孤 兒 藥 品 項 及 價 格 明 細 全 民 健 康 保 險 藥 價 基 準 收 載 經 行 政 院 衛 生 署 公 告 為 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 專 案 進 口 ( 製 造 ) 或 領 取 罕 藥 許 可 證 藥 品 價 格 明 細 表 更 新 日 期 : 品 第 一 家 申 請 醫 院 及 項 健 保 代 碼 藥 品 名 稱 成 分 含 量 劑 型 生 效 日 價 格 適 應 症 委 託 藥 商 名 稱 Ucephan Oral 10%Sod. Benzoate+ 內 服 液 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 1 X 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 Solution 100ml/bot 10%Sod. Phenylacetate 劑 院 / 吉 發 企 業 股 份 有 限 公 司 2 X Proglycem Diazoxide 50mg/ml 30ml/bot. 50mg/ml,30ml/bot. 內 服 液 劑 persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 3 X Lysodren Tab Mitotane 500mg 錠 劑 腎 上 腺 皮 質 癌 4 X X Buphenyl Tab 500mg Dantrolene 20mg IV Sodium Phenylbutyrate 500mg Dantrolene 20mg 錠 劑 注 射 劑 尿 素 循 環 障 礙 惡 性 高 溫 熱 6 X Dilantin 30mg Cap Phenytoin 30mg 膠 囊 劑 癲 癇 症 ( 限 用 於 調 整 劑 量 ) 7 X X Betaferon Inj 0.3mg/2ml/ vial Cartnitene 1gm Tab Interferon B1b 0.3mg/vial Levocanitine chew. Tab. 1gm 注 射 劑 多 發 性 硬 化 症 (Mutiple Sclerosis) 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 先 靈 保 雅 企 業 股 份 有 限 公 司 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 台 灣 必 治 妥 施 貴 寶 股 份 有 限 公 司 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 吉 發 企 業 股 份 有 限 公 司 1. 財 團 法 人 國 泰 綜 合 醫 院 ( 自 行 由 德 國 Procter & Gamble 進 口 ) 2. 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 瑞 帝 有 限 公 司 國 立 成 功 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 派 德 股 份 有 限 公 司 1. 行 政 院 國 軍 退 除 役 官 兵 輔 導 委 員 會 台 北 榮 民 總 醫 院 / 台 灣 先 靈 股 份 有 限 公 司 2. 行 政 院 衛 生 署 公 告 撤 銷 適 用 罕 見 疾 病 防 治 及 藥 物 法 之 藥 物 認 定 用 於 先 天 遺 傳 性 代 謝 異 常 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 咀 嚼 錠 的 續 發 性 Carnitine 缺 乏 症 院 / 翰 亨 實 業 股 份 有 限 公 司 病 患 之 急 性 慢 性 治 療 A22

65 品 項 健 保 代 碼 藥 品 名 稱 成 分 含 量 劑 型 生 效 日 價 格 適 應 症 9 X Cerezyme Inj 10 X Rebif Inj 3MIU 11 X Rebif Inj 6MIU 12 X D2 Thyrogen Inj 13 X X Betaine HCL withpepsin Cap Sucraid Oral Solution 15 X Flolan Inj 16 X Imukin Inj 17 X Syprine(Trientine HCl 250mg/Cap.) 18 X X Sodium Benzoate Cap. 250mg ( 健 康 化 學 製 造 ) Cystagon Cap 150mg Imiglucerase 200Unit/vial Interferon beta1a INJ 3MIU Interferon beta1a INJ 6MIU Thyrotrophin alfa 1.1mg Betaine HCL 648mg with Pepsin NF(1:10000) 130mg Sacrosidase 8500IU/ml,118ml/bot Epoprostenol 500mcg/vial Interferon gamma1b 100mcg (3MIU)/0.5ml /vial Trientine HCl 250mg 膠 Sodium Benzoate 250mg Cysteamine Bitartrate 150mg 注 射 劑 TYPE 1 高 雪 氏 症 (Gaucher's disease) 多 發 性 硬 化 症 (Mutiple 注 射 劑 Sclerosis) 多 發 性 硬 化 症 (Mutiple 注 射 劑 Sclerosis) 注 射 劑 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 膠 囊 劑 內 服 液 劑 高 胱 氨 酸 尿 症 注 射 劑 注 射 劑 囊 劑 膠 囊 劑 PKU eith congenital sucraseisomaltase deficiency 原 發 性 肺 高 血 壓 慢 性 肉 芽 腫 (Chronic Granulomatous Disease) 威 爾 森 氏 病 (Wilson Disease) NonKetotic hyperglycinemia 膠 囊 劑 Nephropathic Cystinosis 第 一 家 申 請 醫 院 及 委 託 藥 商 名 稱 財 團 法 人 馬 偕 紀 念 醫 院 / 法 台 化 學 股 份 有 限 公 司 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 雪 蘭 諾 股 份 有 限 公 司 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 雪 蘭 諾 股 份 有 限 公 司 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 行 政 院 國 軍 退 除 役 官 兵 輔 導 委 員 會 台 北 榮 民 總 醫 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 行 政 院 國 軍 退 除 役 官 兵 輔 導 委 員 會 台 北 榮 民 總 醫 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 台 灣 葛 蘭 素 威 康 股 份 有 限 公 司 財 團 法 人 長 庚 紀 念 醫 學 院 附 設 醫 院 高 雄 分 院 / 台 灣 百 靈 佳 殷 格 翰 股 份 有 限 公 司 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 美 商 默 沙 東 藥 廠 股 份 有 限 公 司 行 政 院 國 軍 退 除 役 官 兵 輔 導 委 員 會 台 北 榮 民 總 醫 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 行 政 院 國 軍 退 除 役 官 兵 輔 導 委 員 會 台 中 榮 民 總 醫 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 A23

66 品 項 健 保 代 碼 藥 品 名 稱 成 分 含 量 劑 型 生 效 日 價 格 適 應 症 20 X X X X X X X X X Anagrelide 0.5mg Cap Anagrelide 0.5mg TetrahydroBiopter TetrahydroBiopterin in (BH4) 10mg (BH4) 10mg Cap 膠 囊 劑 膠 囊 劑 原 發 性 血 小 板 過 多 症 Cycloserine 250mg Cycloserine 250mg 膠 囊 劑 多 重 抗 藥 性 肺 結 核 cap Deferiprone L1 500mg Levocarnitin Oral Solution Kelfer Cap. 500mg 膠 囊 劑 CarnitinLevo 1gm/10ml/bot 內 服 液 劑 Zinc Acetate 25mg/cap Zinc Acetate 25mg 膠 囊 劑 Zinc Acetate 50mg/cap Zinc Acetate 50mg 膠 囊 劑 LArginine HCl Inj LArginine HCl Inj. 30ml/vial 250mg/ml Stimol (Citrulline 1gm/10ml/sachet) Citrulline 1gm/10ml 第 一 家 申 請 醫 院 及 委 託 藥 商 名 稱 財 團 法 人 長 庚 紀 念 醫 學 院 附 設 醫 院 / 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 ( 業 領 取 罕 藥 輸 字 第 號 藥 品 許 可 證, 新 碼 為 V ) 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 Tetrahydrobiopterin 缺 乏 症 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 用 於 對 Deferioxamine 治 療 不 理 想 或 無 法 接 受 之 病 人 ; 或 在 醫 師 嚴 格 監 測 不 良 反 應 ( 如 白 血 球 數 目, 肝 功 能 狀 況 ) 下, 考 慮 與 Deferioxamine 合 併 治 療 重 型 海 洋 性 貧 血 (Thalassemia major) 慢 性 病 防 治 局 / 文 寶 藥 品 股 份 有 限 公 司 財 團 法 人 中 國 醫 藥 學 院 附 設 醫 院 / 康 寧 藥 業 股 份 有 限 公 司 用 於 先 天 遺 傳 性 代 謝 異 常 行 政 院 國 軍 退 除 役 官 兵 輔 導 的 續 發 性 Carnitine 缺 乏 症 委 員 會 台 北 榮 民 總 醫 院 / 科 進 病 患 之 急 性 慢 性 治 療 企 業 有 限 公 司 威 爾 森 氏 病 (Wilson 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 Disease) 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 威 爾 森 氏 病 (Wilson 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 Disease) 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 注 射 劑 尿 素 循 環 障 礙 科 懋 企 業 有 限 公 司 內 服 液 劑 先 天 性 因 Citrulline 缺 乏 引 起 尿 素 代 謝 異 常 之 高 血 氨 症 陀 德 罕 見 醫 藥 有 限 公 司 業 領 罕 藥 輸 證 ( 健 保 代 碼 V ) A24

67 品 項 健 保 代 碼 藥 品 名 稱 成 分 含 量 劑 型 生 效 日 價 格 適 應 症 29 X X Normosang inj (Human Hemin 25mg/ml 10ml/ amp) Copaxone Inj 20mg Heme Arginate 25mg/ml 10ml/amp Glatiramer acetate 20mg 注 射 劑 紫 質 症 注 射 劑 多 發 性 硬 化 症 (Mutiple Sclerosis) 第 一 家 申 請 醫 院 及 委 託 藥 商 名 稱 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 科 懋 企 業 有 限 公 司 高 雄 醫 學 大 學 附 設 中 和 紀 念 醫 院 / 海 喬 國 際 股 份 有 限 公 司 31 X Provigil Modafinil 200mg 錠 劑 突 發 性 昏 睡 症 信 東 化 學 工 業 股 份 有 限 公 司 REBIF INJ Interferon beta1a INJ 多 發 性 硬 化 症 (Mutiple 新 加 坡 商 雪 蘭 諾 股 份 有 限 公 32 Y E3 注 射 劑 MCG 44MCG(=12MIU) Sclerosis) 司 台 灣 分 公 司 REBIF INJ Interferon beta1a INJ 多 發 性 硬 化 症 (Mutiple 新 加 坡 商 雪 蘭 諾 股 份 有 限 公 11 Y AK 注 射 劑 MCG 22MCG(=6MIU) Sclerosis) 司 台 灣 分 公 司 預 防 或 治 療 先 天 性 非 酮 性 高 甘 氨 酸 血 症 科 進 製 藥 科 技 股 份 有 限 公 司 / Sodium Benzoate Sodium Benzoate 18 W 膠 囊 劑 (NonKetotic 健 康 化 學 製 藥 股 份 有 限 公 司 Cap. 250mg 250mg hyperglycinemia) 之 補 助 治 製 造 療 33 X X W V Fabrazyme 35mg Inj. Replagal 3.5mg Inj. Asadin Inj. 1mg/ml Arsenic Trioxide 10ml 1mg/ml Stimol oral Solution 1g/10ml 36 X Zadaxin Inj. alphagalactosidase A 行 政 院 國 軍 退 除 役 官 兵 輔 導 Agalsidase beta 35mg 注 射 劑 deficiency (Fabrazyme 委 員 會 台 北 榮 民 總 醫 院 / 吉 帝 disease) 藥 品 股 份 有 限 公 司 alphagalactosidase A Agalsidase alpha 3.5mg 注 射 劑 deficiency (Fabrazyme 陀 德 罕 見 醫 藥 股 份 有 限 公 司 disease) 注 射 劑 急 性 前 骨 髓 細 胞 白 血 病 臺 灣 東 洋 藥 品 工 業 股 份 有 限 公 司 先 天 性 因 Citrulline 缺 乏 引 Citrulline malate 口 服 溶 陀 德 罕 見 醫 藥 股 份 有 限 公 司 起 尿 素 代 謝 異 常 之 高 血 氨 1g/10ml 液 劑 (Lab. Biocodex) 症 Thymosin alpha1 1.6mg 注 射 劑 DiGeorge syn. 吉 賀 生 物 科 技 有 限 公 司 A25

68 品 第 一 家 申 請 醫 院 及 健 保 代 碼 藥 品 名 稱 成 分 含 量 劑 型 生 效 日 價 格 適 應 症 項 委 託 藥 商 名 稱 用 於 先 天 遺 傳 性 代 謝 異 常 翰 亨 實 業 股 份 有 限 公 司 37 X Carnitene inj. 1gm CanitineLevo 1gm 注 射 劑 的 續 發 性 Carnitine 缺 乏 症 /Sigmatau 病 患 之 急 性 慢 性 治 療 (RS)2,3Bis(Sulphanyl) 陀 德 罕 見 醫 藥 有 限 公 司 Dimaval Inj. Propane1Sulphonic 38 V 注 射 劑 急 性 汞 中 毒 解 毒 劑 /Schering Gmbh &Co. Solution acid, Sodium salt Produktions KG (monohydrate) 50mg 39 V Dimaval Capsules Sodium2,3Dimercapt o1propane Sulfonate (Monohydrate) 100mg 40 X Ilomedium20 inj Iloprost 20mcg/ml 注 射 劑 41 X KPhos No.2(Beach Pharmaceuticals) Potassium acid phosphate 305mg Sodium acid phosphate anhydrous 700mg 膠 囊 劑 錠 劑 陀 德 罕 見 醫 藥 有 限 公 司 /Heinz 急 慢 性 汞 中 毒 ( 金 屬 汞 揮 Haupt 發 性 有 機 或 無 機 化 合 Chemischpharmazeutische 物 ) 慢 性 鉛 中 毒 Fabrik Gmbh & Co. KG 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 原 發 性 肺 高 血 壓 院 / 台 灣 先 靈 股 份 有 限 公 司 治 療 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 罕 見 疾 病 基 金 會 / 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 限 用 於 因 應 第 四 類 法 定 傳 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 42 X Virazole I.V. 12ml Ribavirin 100mg/ml 注 射 劑 染 病 SARS 治 療 個 案 專 案 院 /ICN Pharmaceuticals,Inc. 案 件 申 報 使 用 用 於 先 天 遺 傳 性 代 謝 異 常 Carnitene 1g CanitineLevo (inner 翰 亨 實 業 股 份 有 限 公 司 8 V 咀 嚼 錠 的 續 發 性 Carnitine 缺 乏 症 chewable tablets salt) 1gm /Sigmatau 病 患 之 急 性 慢 性 治 療 治 療 BH4 缺 乏 型 苯 酮 尿 43 A HTP Oxitriptin 100mg 膠 囊 劑 中 國 化 學 製 藥 股 份 有 限 公 司 症 患 者 X VSL#3 450 billion bacteria/packet Lactic acid bacteria 450 billion bacteria 懸 液 用 Chronic pouchitis disease 顆 粒 劑 翰 亨 實 業 股 份 有 限 公 司 /VSL Pharmaceuticals, Inc. A26

69 品 項 Cystadane powder for oral sol n 13 X gm/scoopful (Betaine anhydrous) 45 X Aldurazyme 2.9mg/5ml 健 保 代 碼 藥 品 名 稱 成 分 含 量 劑 型 生 效 日 價 格 適 應 症 46 X X V Betaine anhydrous 180gm 溶 液 用 粉 劑 第 一 家 申 請 醫 院 及 委 託 藥 商 名 稱 治 療 高 胱 氨 酸 尿 症 科 懋 /Orphan Medical, Inc. Laronidase 2.9mg/5ml 注 射 劑 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 Tracleer 62.5mg filmcoated tablets Bosentan 62.5mg 錠 劑 Tracleer 125mg filmcoated tablets Bosentan 125mg 錠 劑 Agrylin 0.5mg capsules Anagrelide hydrochloride monohydrate 0.5mg VESANOID SOFT RETINOIC ACID 48 B GELATIN (=TRETINOIN) 10MG CAPSULES 10MG 40 X Ventavis Iloprost 10mcg/ml,2ml 34 Y Replagal 3.5mg Inj. 膠 囊 劑 軟 膠 囊 劑 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 及 結 締 組 織 疾 病 ( 如 硬 皮 症 紅 斑 性 狼 瘡 等 疾 病 ) 伴 隨 之 肺 動 脈 高 血 壓 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 及 結 締 組 織 疾 病 ( 如 硬 皮 症 紅 斑 性 狼 瘡 等 疾 病 ) 伴 隨 之 肺 動 脈 高 血 壓 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 /Genzyme 科 懋 /Patheon Inc. 科 懋 /Patheon Inc. 吉 帝 領 罕 藥 輸 證 ( 原 X ) 急 性 前 髓 性 白 血 病 羅 氏 大 藥 廠 股 份 有 限 公 司 口 腔 氣 化 噴 霧 原 發 性 肺 高 血 壓 台 灣 先 靈 股 份 有 限 公 司 劑 用 於 治 療 alphagalactosidase A 缺 乏 症 ( 即 Agalsidase alpha 3.5mg 注 射 劑 Fabrazyme disease), 提 供 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 長 期 酵 素 補 充 治 療 A27

70 品 項 健 保 代 碼 藥 品 名 稱 成 分 含 量 劑 型 生 效 日 價 格 適 應 症 第 一 家 申 請 醫 院 及 委 託 藥 商 名 稱 用 於 治 療 alphagalactosidase A 缺 乏 症 患 Fabrazyme 35mg 33 Y Agalsidase beta 35mg 注 射 劑 者 ( 即 Fabrazyme 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 Inj. disease), 提 供 長 期 酵 素 補 充 治 療 49 X TetrahydroBiopter TETRAHYDROBIOPT TETRAHYDROBIOPTERI 膠 囊 劑 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 in (BH4) 50MG ERIN (BH4) 50MG N 缺 乏 症 Zavesca Capsules TYPE 1Gaucher's 50 X Miglustat 100mg 膠 囊 劑 mg disease( 高 雪 氏 症 ) 科 懋 生 物 科 技 股 份 有 限 公 司 Zinca Capsules 威 爾 森 氏 病 (Wilson 26 W Zinc Acetate 50mg 膠 囊 劑 mg Disease) 科 進 製 藥 科 技 股 份 有 限 公 司 X NAGLAZYME INJ. GALSULFASE 5MG/5ML/VIAL 1MG/ML 注 射 劑 ,600 黏 多 醣 症 第 6 型 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 (GALSULFASE) Orfadin Cap 2mg X (Nttsinone) Swedish Orphan NITISINONE 2MG 膠 囊 劑 酪 胺 酸 血 症 第 一 型 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 International ab Remodulin Inj. Treprostinil Sodium X MG/ML 20ML 1MG/ML 注 射 劑 95/07/01 42, 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 理 想 藥 品 股 份 有 限 公 司 X INCRELEX 10MG/ML 4ML RECOMBINANT HUMAN INSULINLIKE GROWTH FACTOR TYPE 1 10MG/ML 注 射 劑 , LARON SYNDROM 臺 北 醫 學 大 學 附 設 醫 院 / 吉 帝 藥 品 股 份 有 限 公 司 A28

71 附 表 四 行 政 院 衛 生 署 國 民 健 康 局 認 證 通 過 之 遺 傳 諮 詢 中 心 單 位 馬 偕 紀 念 醫 院 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 台 北 榮 民 總 醫 院 中 山 醫 學 大 學 附 設 醫 院 彰 化 基 督 教 醫 院 台 中 榮 民 總 醫 院 中 國 醫 藥 大 學 附 設 醫 院 成 功 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 高 雄 醫 學 大 學 附 設 中 和 紀 念 醫 院 慈 濟 綜 合 醫 院 通 過 評 核 核 定 日 期 國 健 婦 字 第 號 國 健 婦 字 第 號 國 健 婦 字 第 號 國 健 婦 字 第 號 國 健 婦 字 第 號 國 健 婦 字 第 號 國 健 婦 字 第 號 國 健 婦 字 第 號 國 健 婦 字 第 號 國 健 婦 字 第 號 效 期 所 在 縣 市 台 北 市 聯 絡 電 話 (02) 或 撥 9 請 總 機 代 call 0748 聯 絡 人 員 林 美 玲 小 姐 台 北 市 黃 愛 珠 小 姐 台 北 市 陳 玲 招 小 姐 台 中 市 陳 素 珍 小 姐 彰 化 市 李 美 慧 小 姐 台 中 市 簡 淑 小 姐 台 中 市 梁 郁 惠 小 姐 台 南 市 潘 慧 萍 小 姐 高 雄 市 王 禎 鞠 小 姐 花 蓮 市 簡 純 青 小 姐 A29

72 附 表 五 95 年 度 罕 見 疾 病 藥 物 使 用 狀 況 統 計 表 藥 品 名 稱 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 5HTP (Oxitriptan) 100mg/cap 台 大 Phenylketonuria( PKU ) 中 國 化 學 未 提 報 國 泰 1 48 Fabry's disease 吉 帝 未 提 報 agalsidase beta (Fabrazyme) 35mg/vial Agrylin (Anagrelide) 0.5mg cap 花 蓮 慈 濟 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 輸 注 時 有 過 敏 反 應, 於 premedication 後 未 再 發 生 林 口 長 庚 3 94 Fabry disease 吉 帝 未 提 報 北 榮 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 未 提 報 台 大 Fabry's disease 吉 帝 未 提 報 1 位 Headache, 效 果 不 佳 1 位 因 台 北 馬 偕 原 發 性 血 小 板 過 多 症 效 果 不 彰, 已 停 藥 1 位 無 副 作 用 但 已 轉 他 院 1 位 貧 血 振 興 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 高 醫 未 提 報 萬 芳 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 有 ADR 通 報 大 林 慈 濟 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 童 綜 合 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 頭 痛 心 悸 下 痢 無 力 等 中 山 附 醫 血 小 板 機 能 缺 陷 吉 帝 未 提 報 彰 基 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 新 光 原 發 性 血 小 板 過 多 症 Shire Robert 未 提 報 嘉 義 長 庚 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 基 隆 長 庚 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 林 口 長 庚 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 高 雄 長 庚 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 台 大 Thrombocytopenia 吉 帝 未 提 報 中 港 澄 清 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 未 提 報 中 山 血 小 板 機 能 缺 陷 吉 帝 未 提 報 A30

73 藥 品 名 稱 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 聖 馬 爾 定 1 84 淋 巴 及 造 血 組 織 之 腫 瘤 吉 帝 未 提 報 Agrylin (Anagrelide) 0.5mg cap 永 康 奇 美 續 發 性 紅 血 球 過 多 吉 帝 未 提 報 Aldurazyme (Laronidase) Alphaglucosidase (Myozyme) Arsenic trioxide (Asadin) BH4 (Tetrahydrobiopteri n) 100units/m l,5ml/vial 50mg/vial 10mg/10ml /vial 10mg/tab 成 大 原 發 性 血 小 板 過 多 症 Mallinckrodt 未 提 報 台 北 馬 偕 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 無 林 口 長 庚 1 68 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 吉 帝 未 提 報 台 大 Mucopolysaccharidosis 吉 帝 未 提 報 台 北 馬 偕 龐 貝 氏 症 無 高 醫 龐 貝 氏 症 未 提 報 高 雄 長 庚 龐 貝 氏 症 昆 泰 未 提 報 永 康 奇 美 龐 貝 氏 症 (Pompe Disease) 吉 帝 未 提 報 台 大 Glycogen storage dis. 昆 泰 未 提 報 台 大 Glycogen storage dis. 吉 帝 未 提 報 台 北 馬 偕 3 97 急 性 前 骨 髓 細 胞 白 血 病 無 中 山 附 醫 2 7 面 部 其 他 部 位 皮 膚 惡 性 腫 瘤 東 洋 未 提 報 彰 基 5 73 治 療 急 性 前 骨 髓 細 胞 白 血 病 東 洋 未 提 報 台 大 2 67 急 性 前 骨 髓 細 胞 白 血 病 臺 灣 東 洋 未 提 報 高 雄 長 庚 2 21 急 性 前 骨 髓 細 胞 白 血 病 臺 灣 東 洋 未 提 報 嘉 義 長 庚 1 57 急 性 前 骨 髓 細 胞 白 血 病 臺 灣 東 洋 未 提 報 中 山 附 醫 2 7 面 部 其 他 部 位 皮 膚 惡 性 腫 瘤 臺 灣 東 洋 未 提 報 永 康 奇 美 1 22 急 性 骨 髓 性 白 血 病 臺 灣 東 洋 未 提 報 成 大 1 25 骨 髓 性 白 血 病 臺 灣 東 洋 未 提 報 成 大 Tetrahydrobiopterin 缺 乏 症 SCHIRCKS 未 提 報 北 榮 /2 年 苯 酮 尿 症 科 懋 未 提 報 台 大 Phenylketonuria( PKU ) 科 懋 未 提 報 50 mg/tab 台 大 Phenylketonuria( PKU ) 科 懋 未 提 報 A31

74 藥 品 名 稱 Buphenyl (sodium phenylbutyrate) Cerezyme (imiglucerase) Citrulline Malate (Stimol) Cycloserine (Coxerin) 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 台 北 馬 偕 缺 乏 carbamylphosphate synthetase (CPS), Ornithine transcarbamylase (OTC) 或 無 Argininosuccinic synthetase 500mg tab (AS) 之 尿 素 循 環 障 礙 高 醫 未 提 報 成 大 尿 素 循 環 障 礙 Ucyclys Pharma 未 提 報 北 榮 8 546/2 年 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 吉 發 未 提 報 台 大 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 吉 發 未 提 報 台 北 馬 偕 TYPE 1 高 雪 氏 症 (Gaucher's disease) 無 高 醫 1 18 未 提 報 200u/vial 彰 基 高 雪 氏 症 吉 帝 未 提 報 嘉 義 長 庚 第 一 型 (Type I) 高 雪 氏 症 吉 帝 未 提 報 高 雄 長 庚 第 一 型 (Type I) 高 雪 氏 症 吉 帝 未 提 報 台 大 Gaucher s disease 吉 帝 未 提 報 1g/10ml/ Sachet 250mg/cap 成 大 先 天 性 因 Citrulline 缺 乏 引 起 尿 素 代 謝 異 常 之 高 血 氨 症 LABORATO RIES BIOCODEX 未 提 報 高 醫 1 80 未 提 報 台 大 Disorders of urea cycle metabolism 科 懋 未 提 報 胸 腔 醫 院 多 重 抗 藥 性 肺 結 核 文 寶 未 提 報 萬 芳 多 重 抗 藥 性 肺 結 核 文 寶 未 有 ADR 通 報 A32

75 藥 品 名 稱 Cystadane (Betaine anhydrous) Dantrolene sodium (Dantrolen IV) Deferiprone (Kelfer) Diazoxide (proglycem) Diazoxide (proglycem) 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 北 榮 2 32/2 年 高 胱 胺 酸 尿 症 科 懋 未 提 報 180g/vial, 180g/bottle 台 大 mg/vial 500mg/cap 50mg/ml, 30ml/btl Disturbances of sulphurbearing aminoacid metabolism 科 懋 未 提 報 童 綜 合 0 0 惡 性 高 熱 症 瑞 帝 未 提 報 振 興 0 0 惡 性 高 溫 熱 科 懋 /Patheon Inc. 未 提 報 林 口 長 庚 1 6 惡 性 高 溫 熱 未 提 報 台 北 馬 偕 重 型 海 洋 性 貧 血 (Thalassemia major) 2 位 未 使 用 高 醫 未 提 報 彰 基 重 度 海 洋 性 貧 血 病 人, 使 用 康 寧 未 提 報 Deferrioxamine 治 療 不 理 想 林 口 長 庚 或 無 法 接 受 時 ; 或 在 醫 師 嚴 格 康 寧 未 提 報 高 雄 長 庚 監 測 不 良 反 應 ( 如 : 白 血 球 數 目, 肝 功 能 狀 況. ) 下, 與 康 寧 未 提 報 北 榮 Deferrioxamine 合 併 使 用 康 寧 藥 業 未 提 報 台 大 Carbohydratedeficiency glycoprotein syndrome 艾 維 斯 未 提 報 萬 芳 2 70 Hypoglycemia of infancy 艾 維 斯 未 有 ADR 通 報 北 榮 3 276/2 年 高 胰 島 素 低 血 糖 香 港 艾 維 斯 未 提 報 成 大 2 29 Recurrent, refractory insulinoma 艾 維 斯 未 提 報 高 雄 長 庚 1 1 persistent hyperinsulinemic 先 靈 保 雅 未 提 報 hypoglycemia of infancy 先 靈 保 雅 未 提 報 50mg/ml, 30ml/btl 林 口 長 庚 1 8 A33

76 藥 品 名 稱 Flolan (Epoprostenol) Galsulfase (Naglazyme) Genotropin Glatiramer acetate (Copaxone) K3PO4&Na2HPO4. 12H2O 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 500mcg/ vial 5 mg/vial 16 IU (5.3 mg) 20mg/vial KPHOS No2 ( 磷 酸 氫 鈉 + 磷 酸 氫 250mg 鉀 ) (Phosphorus) Ilomedin20(Ilopros 20mcg/2ml t, prostacyclin PGI2 /amp Iloprost Nebuliser 10mcg/ml, solution (Ventavis) 2ml/amp 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 台 大 Primary pulmonary hypertension 葛 蘭 素 威 康 未 提 報 台 北 馬 偕 粘 多 醣 儲 積 症 第 六 型 無 成 大 粘 多 醣 儲 積 症 第 六 型 BIOMARIN 暫 勿 調 劑 台 大 1 72 Mucopolysaccharidosis 吉 帝 未 提 報 奇 美 普 瑞 德 威 利 氏 症 候 群 (PraderWilli Syndrome) 輝 瑞 未 提 報 新 光 Relapsingremitting multiple sclerosis TEVA 未 提 報 中 港 澄 清 1 16 多 發 性 硬 化 症 海 喬 未 提 報 台 大 Multiple sclerosis 海 喬 未 提 報 花 蓮 慈 濟 性 連 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 吉 帝 無 相 關 通 報 症 BEACH 未 提 報 高 醫 未 提 報 台 北 馬 偕 無 305mg&70 0mg/tab 成 大 彰 基 吉 帝 未 提 報 治 療 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 林 口 長 庚 吉 帝 未 提 報 佝 僂 症 高 雄 長 庚 吉 帝 未 提 報 北 榮 吉 帝 未 提 報 台 大 Primary pulmonary hypertension 台 灣 先 靈 未 提 報 彰 基 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 德 國 先 靈 未 提 報 振 興 原 發 性 肺 高 血 壓 台 灣 先 靈 未 提 報 嘉 義 長 庚 原 發 性 肺 高 血 壓 台 灣 先 靈 未 提 報 基 隆 長 庚 原 發 性 肺 高 血 壓 台 灣 先 靈 未 提 報 高 雄 長 庚 原 發 性 肺 高 血 壓 台 灣 先 靈 未 提 報 A34

77 藥 品 名 稱 Imukin (Interferon 100mcg/ gamma 1b) 0.5ml/vial 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 高 雄 長 庚 百 靈 佳 未 提 報 成 大 台 大 Interferon beta1b 250mg/vial 台 北 馬 偕 (Betaferon) InterferonBeta 1a (Rebif) InterferonBeta 1a (Rebif) 44mcg 12MIU/vial 44mcg 12MIU/vial 慢 性 肉 芽 腫 病 (Chronic Granulomatous Disease) A35 百 靈 佳 殷 格 翰 百 靈 佳 殷 格 翰 未 提 報 未 提 報 多 發 性 硬 化 症 (Mutiple Sclerosis) 台 北 馬 偕 無 萬 芳 1 37 雪 蘭 諾 未 有 ADR 通 報 大 林 慈 濟 雪 蘭 諾 未 提 報 國 泰 國 泰 新 竹 童 綜 合 多 發 性 硬 化 症 (Multiple Sclerosis) Serono S.P.A Serono S.P.A 雪 蘭 諾 1 位 治 療 後 仍 復 發 1 位 偶 有 發 燒 未 提 報 未 提 報 注 射 部 位 反 應 類 感 冒 症 狀 ( 肌 肉 痛 發 燒 寒 顫 虛 弱 頭 痛 噁 心 ) 食 慾 減 低 等 彰 基 Serono 未 提 報 新 光 Serono 未 提 報 高 醫 未 提 報 基 隆 長 庚 雪 蘭 諾 未 提 報 林 口 長 庚 多 發 性 硬 化 症 雪 蘭 諾 未 提 報 高 雄 長 庚 (Multiple Sclerosis) 雪 蘭 諾 未 提 報 成 大 SERONO 發 燒 全 身 倦 怠 中 港 澄 清 雪 蘭 諾 未 提 報 永 康 奇 美 Serono 未 提 報 台 大 雪 蘭 諾 未 提 報

78 藥 品 名 稱 Lysodren (Mitotane) 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 500mg tab 使 用 人 數 台 大 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 Malignant neoplasm of adrenal gland 必 治 妥 施 貴 寶 未 提 報 高 醫 未 提 報 高 雄 長 庚 腎 上 腺 皮 質 癌 必 治 妥 未 提 報 台 北 馬 偕 無 高 醫 未 提 報 國 泰 1 5 翰 亨 未 提 報 成 大 SIGMATAU 未 提 報 台 大 先 天 遺 傳 代 謝 異 常 造 成 之 原 翰 亨 未 提 報 Lcarnitine 1gm/tab 基 隆 長 庚 發 或 次 發 carnitine 缺 乏 翰 亨 未 提 報 (Carnitene) 林 口 長 庚 翰 亨 未 提 報 台 東 馬 偕 5 76 翰 亨 未 提 報 高 雄 長 庚 翰 亨 未 提 報 國 泰 新 竹 翰 亨 未 提 報 彰 基 甲 基 丙 酸 血 症 翰 亨 未 提 報 Miglustat (Zavesca) 100mg/cap 台 大 NiemannPick syndrome 科 懋 未 提 報 台 大 雲 林 1 50 喀 紫 質 代 謝 癌 科 懋 未 提 報 國 泰 2 32 紫 質 症 科 懋 未 提 報 彰 基 1 3 紫 質 症 科 懋 未 提 報 Normosang (Heme arginate) 250mg/ 10ml/amp 嘉 義 長 庚 1 3 紫 質 症 科 懋 未 提 報 基 隆 長 庚 1 13 紫 質 症 科 懋 未 提 報 林 口 長 庚 4 96 紫 質 症 科 懋 未 提 報 內 湖 三 總 1 4 支 / 月 紫 質 症 科 懋 周 邊 血 管 炎 台 大 Disorders of porphyrin metabolism 科 懋 未 提 報 高 雄 長 庚 3 29 紫 質 症 科 懋 未 提 報 A36

79 藥 品 名 稱 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 使 用 人 數 Phenytoin (Dilantin) 30mg/cap 成 大 3 16 Provigil (Modafinil) Sodium Benzoate THADO (thalidomide) 200mg tab 250mg/cap 50mg/cap 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 癲 癇 症 ( 限 用 於 調 整 劑 量 ), 腦 部 外 傷 預 防 癲 癇 之 劑 量 調 整 KARKE DAVIS 未 提 報 彰 基 Narcolepsy 突 發 性 嗜 睡 症 信 東 未 提 報 高 醫 未 提 報 台 大 Nonorganic sleep disorder 信 東 未 提 報 林 口 長 庚 突 發 性 昏 睡 症 (Narcolepsy) 信 東 生 技 未 提 報 高 雄 長 庚 改 善 猝 睡 症 患 者 的 日 間 過 度 睡 眠 症 狀 信 東 生 技 未 提 報 恩 主 公 1 30 Narcolepsy 信 東 生 技 病 人 未 再 回 診 無 法 評 估 NARCOLEPSY, 改 善 猝 睡 症 成 大 患 者 的 日 間 過 度 睡 眠 症 狀, 先 CEPHALON 天 遺 傳 性 代 謝 異 常 之 續 發 性 未 提 報 Carnitine 缺 乏 症 台 北 馬 偕 Nonketotic 無 彰 基 hyperglycinemia 科 懋 未 提 報 高 醫 未 提 報 中 山 附 醫 直 鏈 氨 基 酸 代 謝 之 其 他 障 礙 科 懋 未 提 報 林 口 長 庚 3 29 預 防 或 治 療 先 天 性 非 酮 性 高 甘 氨 酸 血 症 之 補 助 治 療 科 進 健 康 未 提 報 台 大 直 鏈 氨 基 酸 代 謝 之 其 他 障 礙 科 進 未 提 報 9 位 肝 惡 性 腫 瘤 4 位 多 發 性 骨 萬 芳 髓 1 位 含 鐵 母 細 胞 貧 血 1 東 洋 未 有 ADR 通 報 位 酒 精 癬 2 位 腦 惡 性 腫 瘤 彰 基 治 療 痲 瘋 性 結 節 性 紅 斑 東 洋 未 提 報 台 大 Multiple myeloma 未 提 報 新 光 肝 細 胞 癌 臺 灣 東 洋 未 提 報 嘉 義 長 庚 結 節 狀 紅 斑 leprosum 臺 灣 東 洋 未 提 報 A37

80 藥 品 名 稱 THADO (thalidomide) Thyrogen (thyrotropin alfa) Tracleer (Bosentan) 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 林 口 長 庚 結 節 狀 紅 斑 leprosum 臺 灣 東 洋 未 提 報 敏 盛 肝 惡 性 腫 瘤 臺 灣 東 洋 未 提 報 聖 馬 爾 定 肝 外 膽 管 惡 性 腫 瘤 臺 灣 東 洋 未 提 報 基 隆 長 庚 結 節 狀 紅 斑 leprosum 臺 灣 東 洋 未 提 報 50mg/cap 高 雄 長 庚 結 節 狀 紅 斑 leprosum 臺 灣 東 洋 未 提 報 無 力, Dizziness,Numbness, 成 大 Multiple Myeloma 臺 灣 東 洋 Weakness,Peripheral Neuropathy,constipation, 週 邊 神 經 病 變 萬 芳 1 2 甲 狀 腺 惡 性 腫 瘤 診 斷 吉 帝 未 有 ADR 通 報 高 醫 1 1 未 提 報 彰 基 9 17 治 療 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 未 提 報 台 大 甲 狀 腺 惡 性 腫 瘤 吉 帝 未 提 報 1.1mg/vial, 嘉 義 長 庚 吉 帝 未 提 報 2vials/set 基 隆 長 庚 2 4 吉 帝 未 提 報 甲 狀 腺 分 化 癌 治 療 之 輔 助 診 林 口 長 庚 吉 帝 未 提 報 斷 製 劑 高 雄 長 庚 吉 帝 未 提 報 成 大 GENZYME 未 提 報 1 位 服 藥 至 今 病 人 情 況 改 善, 並 無 不 良 藥 物 反 應 及 副 作 用 1 位 台 北 馬 偕 原 發 性 肺 性 高 血 壓 6min walk test : m; GOT/GPT : 40/25 IU/L, T.Bl : 2.2mg/dL 1 位 未 返 診 62.5mg/ta b, 60tab/ 瓶 大 林 慈 濟 原 發 性 肺 性 高 血 壓 科 懋 未 提 報 中 山 附 醫 原 發 性 肺 性 高 血 壓 科 懋 未 提 報 彰 基 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 科 懋 未 提 報 新 光 肺 動 脈 高 壓 Actelion 未 提 報 A38

81 藥 品 名 稱 Tracleer (Bosentan) Tracleer (Bosentan) 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 62.5mg/ta b, 60tab/ 瓶 125mg/tab 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 花 蓮 慈 濟 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 科 懋 起 始 時 血 壓 較 低, 目 前 控 制 良 好, 定 期 監 控 肝 功 能 林 口 長 庚 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 科 懋 未 提 報 高 雄 長 庚 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 科 懋 未 提 報 永 康 奇 美 肺 高 壓 症, 全 身 性 硬 化 症, 紅 斑 性 狼 瘡, 乾 燥 症 候 群 科 懋 未 提 報 台 大 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 科 懋 未 提 報 1 位 療 效 未 臻 理 想 1 位 目 前 為 止 無 肝 腎 功 能 異 常 或 貧 血 等 藥 物 常 見 之 副 作 用, 病 人 耐 受 良 好 1 位 病 患 目 前 未 用 此 藥, 已 台 北 馬 偕 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 做 lung transplantat 1 位 服 藥 至 今 病 人 情 況 改 善, 並 無 不 良 藥 物 反 應 及 副 作 用 1 位 6min walk test : m;GOT/GPT : 40/25 IU/L, T.Bl : 2.2mg/dL 1 位 未 返 診 大 林 慈 濟 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 科 懋 未 提 報 高 醫 未 提 報 彰 基 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 科 懋 未 提 報 台 大 Primary pulmonary hypertension 科 懋 未 提 報 新 光 原 發 性 肺 動 脈 高 血 壓 ; 依 罕 見 Actelion 未 提 報 嘉 義 長 庚 疾 病 防 治 及 藥 物 法 第 22 條, 科 懋 未 提 報 林 口 長 庚 將 結 締 組 織 疾 病 伴 隨 之 肺 動 科 懋 未 提 報 高 雄 長 庚 脈 高 血 壓 暫 列 於 適 用 名 單, 並 科 懋 未 提 報 成 大 定 期 評 估 其 適 用 性 PATHEON 未 提 報 台 大 Wilson's disease 吉 帝 未 提 報 A39

82 藥 品 名 稱 Tretinoin (Vesanoid) Tretinoin (Vesanoid) Trientine (Syprine) Zinc Acetate (wilizin) Zinc Acetate (Zinca) 劑 量 / 劑 型 使 用 單 位 10mg/cap 10mg/cap 250mg/cap 使 用 人 數 使 用 數 量 適 應 症 藥 商 名 稱 副 作 用 及 其 他 事 項 台 北 馬 偕 急 性 前 骨 髓 性 白 血 病 1 位 病 人 大 腦 出 血 死 亡, 與 ARTA 無 關 1 位 Headache Gr II, Skin disorder Gr II 萬 芳 急 性 前 骨 髓 性 白 血 病 羅 氏 未 有 ADR 通 報 高 醫 未 提 報 大 林 慈 濟 急 性 前 骨 髓 性 白 血 病 羅 氏 未 提 報 新 光 急 性 骨 髓 性 白 血 病 Roche 未 提 報 永 康 奇 美 急 性 骨 髓 性 白 血 病 Roche 未 提 報 成 大 急 性 前 骨 髓 性 白 血 病 ROCHE Headache, Nausea 台 大 Acute myeloid leukemia 羅 氏 大 藥 廠 未 提 報 嘉 義 長 庚 威 爾 森 氏 病 默 克 未 提 報 林 口 長 庚 急 性 前 骨 髓 性 白 血 病 羅 氏 未 提 報 高 雄 長 庚 1 10 威 爾 森 氏 病 默 克 未 提 報 成 大 威 爾 森 氏 病 MSD 未 提 報 25mg/cap 彰 基 威 爾 森 症 吉 帝 未 提 報 50mg/cap 台 北 馬 偕 威 爾 森 氏 病 無 花 蓮 慈 濟 威 爾 森 氏 症 科 進 無 相 關 通 報 高 醫 未 提 報 嘉 義 長 庚 威 爾 森 氏 病 科 進 吉 帝 未 提 報 基 隆 長 庚 威 爾 森 氏 病 科 懋 未 提 報 林 口 長 庚 威 爾 森 氏 病 吉 帝 未 提 報 台 大 Wilson's disease 吉 帝 未 提 報 台 東 馬 偕 威 爾 森 氏 病 科 懋 未 提 報 高 雄 長 庚 威 爾 森 氏 病 科 進 吉 帝 未 提 報 成 大 威 爾 森 氏 病 Health Chemical 未 提 報 A40

83 藥 品 名 稱 ( 學 名 ) Agalsidase beta 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Fabrazyme 附 表 六 95 年 度 各 醫 院 採 購 罕 見 疾 病 用 藥 之 數 量 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 35mg/Vial Albendazole Zentel 400mg/tab 衛 署 罕 菌 疫 輸 字 第 號 台 大 185 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 北 榮 總 198 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 花 蓮 慈 濟 170 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 新 店 慈 濟 26 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 國 泰 52 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 林 口 長 庚 113 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 42 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 員 生 104 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 榮 52 法 布 瑞 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 板 橋 亞 東 44 capillaria infaction 毛 細 線 蟲 疾 病 管 制 局 台 中 總 醫 院 11 中 華 肝 吸 蟲 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 萬 芳 醫 院 14 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 沙 鹿 光 田 4 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 和 平 醫 院 7 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 台 北 榮 總 56 Aculartoxocaridsis 疾 病 管 制 局 中 國 附 醫 7 金 貓 肝 吸 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 台 大 醫 院 78 cerebral echinococosis 疑 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 中 山 附 醫 6 絛 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 高 雄 長 庚 14 皮 下 幼 蟲 移 行 症 cutconeous larva migrans 疾 病 管 制 局 高 醫 中 和 112 cutconeous larva migrans 疾 病 管 制 局 A41

84 藥 品 名 稱 ( 學 名 ) Alglucosidase alfa 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Myozyme 50mg/Vial Anagrelide Agrylin 0.5mg/Cap 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 衛 署 罕 藥 輸 字 第 號 台 大 1219 龐 貝 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 馬 偕 288 龐 貝 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 花 蓮 慈 濟 48 龐 貝 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 48 龐 貝 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 奇 美 181 龐 貝 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 長 庚 148 龐 貝 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 醫 153 龐 貝 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 三 總 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 山 附 醫 600 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 附 醫 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 大 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 中 榮 總 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 北 榮 總 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 成 大 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 秀 傳 靖 台 700 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 亞 東 醫 院 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 和 信 400 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 奇 美 5000 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 奇 美 柳 營 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 忠 孝 600 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 東 元 2 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 北 長 庚 3500 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 林 口 長 庚 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 長 庚 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 基 隆 長 庚 8000 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 A42

85 藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Anagrelide Agrylin 0.5mg/Cap 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 衛 署 罕 藥 輸 字 第 號 嘉 義 長 庚 9500 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 屏 基 6100 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 員 生 3800 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 振 興 4800 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 馬 偕 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 榮 總 6700 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 醫 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 郭 綜 合 200 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 鹿 基 1600 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 童 綜 合 2400 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 大 林 慈 濟 2400 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 斗 六 慈 濟 3600 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 花 蓮 慈 濟 3192 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 新 店 慈 濟 400 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 新 光 2700 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 萬 芳 1500 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 義 大 6000 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 嘉 基 9200 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 彰 基 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 北 醫 4806 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 澄 清 3500 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 豐 原 7400 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 羅 東 博 愛 8700 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 署 宜 蘭 100 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 聖 馬 爾 定 100 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 A43

86 藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Anagrelide Agrylin 0.5mg/Cap Arsenic Trioxide Asadin 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 10mg/10ml vial Deferiprone Kelfer 500mg/cap 衛 署 罕 藥 輸 字 第 號 仁 愛 醫 院 100 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 竹 山 秀 傳 100 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 健 保 藥 局 4000 原 發 性 血 小 板 過 多 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 大 40 台 灣 東 洋 藥 品 ( 股 ) 公 司 北 榮 130 台 灣 東 洋 藥 品 ( 股 ) 公 司 三 總 50 台 灣 東 洋 藥 品 ( 股 ) 公 司 馬 偕 總 院 84 台 灣 東 洋 藥 品 ( 股 ) 公 司 彰 基 60 台 灣 東 洋 藥 品 ( 股 ) 公 司 奇 美 20 台 灣 東 洋 藥 品 ( 股 ) 公 司 嘉 義 長 庚 70 台 灣 東 洋 藥 品 ( 股 ) 公 司 彰 基 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 埔 里 基 督 教 醫 院 6400 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 埔 銓 藥 局 3450 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 健 和 藥 局 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 中 國 附 醫 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 佳 林 診 所 附 設 安 林 藥 局 2600 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 豐 臣 藥 局 250 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司? 聯 企 業 股 份 有 限 公 司 1900 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 台 北 馬 偕 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 淡 水 馬 偕 200 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 安 和 藥 局 900 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 惠 和 醫 院 350 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 A44

87 藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Deferiprone Kelfer 500mg/cap Galsulfase Naglazyme 5mg/Vial Imiglucerase Cerezyme 200U/Vial 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 衛 署 罕 菌 疫 輸 字 第 號 晟 新 診 所 750 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 昱 任 藥 品 有 限 公 司 500 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 北 榮 3000 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 台 北 長 庚 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 林 口 長 庚 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 高 雄 長 庚 8850 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 三 重 醫 院 3500 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 台 北 慈 濟 2200 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 全 家 醫 院 800 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 高 榮 2250 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 高 醫 中 和 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 亞 東 醫 院 1500 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 新 園 診 所 250 Thalassaemia 康 寧 藥 業 有 限 公 司 台 大 78 黏 多 醣 儲 積 症 第 六 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 馬 偕 529 黏 多 醣 儲 積 症 第 六 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 64 黏 多 醣 儲 積 症 第 六 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 成 大 176 黏 多 醣 儲 積 症 第 六 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 大 2304 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 北 榮 總 449 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 馬 偕 250 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 800 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 中 榮 總 58 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 彰 基 312 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 長 庚 233 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 A45

88 藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Imiglucerase Cerezyme 200U/Vial Iodoquinol Diodoquin 650mg/tab 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 衛 署 罕 菌 疫 輸 字 嘉 義 長 庚 115 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 第 號 高 醫 20 高 雪 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 三 重 衛 生 所 60 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 中 國 附 醫 180 阿 米 巴 肝 膿 瘍 & 腸 道 炎 疾 病 管 制 局 仁 愛 醫 院 120 阿 米 巴 肝 膿 瘍 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 王 煌 輝 內 科 診 所 60 阿 米 巴 結 腸 炎 疾 病 管 制 局 北 市 國 泰 180 阿 米 巴 下 頷 骨 骨 隨 炎 阿 米 巴 性 痢 疾 & 大 腸 炎 疾 病 管 制 局 台 北 馬 偕 1140 人 芽 曩 原 蟲 感 染 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 台 北 榮 總 60 阿 米 巴 肝 膿 瘍 疾 病 管 制 局 台 安 醫 院 60 阿 米 巴 肝 膿 瘍 疾 病 管 制 局 和 信 醫 院 60 阿 米 巴 大 腸 炎 疾 病 管 制 局 板 橋 衛 生 所 60 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 玉 里 榮 醫 60 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 枋 寮 醫 院 60 阿 米 巴 痢 疾 確 定 病 例 疾 病 管 制 局 屏 基 醫 院 60 阿 米 巴 痢 疾 確 定 病 例 疾 病 管 制 局 八 德 市 衛 生 所 60 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 高 雄 榮 總 120 阿 米 巴 痢 疾 確 定 病 例 疾 病 管 制 局 高 醫 中 和 180 阿 米 巴 痢 疾 確 定 病 例 疾 病 管 制 局 國 軍 花 醫 120 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 淡 水 長 青 1143 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 A46

89 藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Iodoquinol Diodoquin 650mg/tab Ivermectin Stromectol 3mg/tab 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 淡 水 馬 偕 240 阿 米 巴 性 痢 疾 人 芽 曩 原 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 陽 明 醫 院 60 人 芽 曩 原 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 新 光 醫 院 180 人 芽 曩 原 蟲 感 染 阿 米 巴 性 痢 疾 & 肝 膿 瘍 疾 病 管 制 局 新 店 市 衛 生 所 120 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 萬 芳 醫 院 60 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 署 台 南 新 化 分 院 960 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 彰 基 醫 院 120 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 臺 大 醫 院 363 阿 米 巴 性 痢 疾 & 肝 膿 瘍 人 芽 曩 原 蟲 感 染 阿 米 巴 性 腸 炎 疾 病 管 制 局 國 軍 高 醫 12 疥 瘡 疾 病 管 制 局 署 屏 東 醫 院 24 疥 癬 疾 病 管 制 局 彰 基 8 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 台 中 榮 總 56 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 聖 保 祿 6 疥 瘡 疑 挪 威 疥 疾 病 管 制 局 林 口 長 庚 26 疥 蟲 皮 膚 脫 皮 Strongyloidiasis 疾 病 管 制 局 聖 保 祿 6 疥 瘡 疑 挪 威 疥 疾 病 管 制 局 中 國 北 港 12 挪 威 型 疥 瘡 疥 瘡 疾 病 管 制 局 花 蓮 慈 濟 18 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 高 雄 榮 總 32 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疥 瘡 疾 病 管 制 局 中 國 附 醫 8 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 A47

90 藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Ivermectin Stromectol 3mg/tab Laronidase Aldurazyme 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 2.9mg/5ml/ Vial Modafinil Provigil 200mg/Tab. Oxitriptan 5HTP 100mg/ 膠 囊 劑 (50Caps./ 瓶 ) 衛 署 罕 菌 疫 輸 字 第 號 衛 署 藥 製 字 第 號 臺 大 醫 院 16 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 桃 園 榮 醫 4 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 恩 主 公 8 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 健 仁 醫 院 6 糞 小 桿 線 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 台 大 260 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 馬 偕 384 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 林 口 長 庚 100 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 492 黏 多 醣 儲 積 症 第 一 型 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 三 總 700 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 中 榮 600 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 北 榮 2300 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 北 醫 100 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 台 大 3400 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 光 田 500 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 成 大 1000 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 長 庚 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 恩 主 公 100 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 高 長 600 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 高 醫 1300 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 敏 盛 100 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 慈 愛 500 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 彰 基 4100 Narcolepsy 信 東 生 技 ( 股 ) 公 司 台 大 160 治 療 BH4 缺 乏 型 苯 酮 尿 症 患 者 中 國 化 學 製 藥 ( 股 ) 公 司 北 榮 200 治 療 BH4 缺 乏 型 苯 酮 尿 症 患 者 中 國 化 學 製 藥 ( 股 ) 公 司 鴻 德 診 所 12 治 療 BH4 缺 乏 型 苯 酮 尿 症 患 者 中 國 化 學 製 藥 ( 股 ) 公 司 A48

91 藥 品 名 稱 ( 學 名 ) Oxitriptan 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) 5HTP 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 100mg/ 膠 囊 劑 (50Caps./ 瓶 ) Paromomycin Humatin 250mg/tab phosphates Systemic KPhos No.2 250mg/Tab Pyrimethamine Daraprim 25mg/tab sodium phenylbutyrate Buphenyl 500mg/tab 衛 署 藥 製 字 第 號 高 榮 21 治 療 BH4 缺 乏 型 苯 酮 尿 症 患 者 中 國 化 學 製 藥 ( 股 ) 公 司 中 力 藥 局 3 治 療 BH4 缺 乏 型 苯 酮 尿 症 患 者 中 國 化 學 製 藥 ( 股 ) 公 司 弘 源 生 技 490 治 療 BH4 缺 乏 型 苯 酮 尿 症 患 者 中 國 化 學 製 藥 ( 股 ) 公 司 仁 愛 醫 院 42 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 台 北 馬 偕 60 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 淡 水 長 青 60 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 彰 基 80 阿 米 巴 性 痢 疾 疾 病 管 制 局 台 北 榮 總 9000 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 馬 偕 8000 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 花 蓮 慈 濟 2400 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 林 口 長 庚 1100 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 中 榮 總 7700 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 長 庚 3000 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 成 大 2600 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 醫 100 性 聯 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 性 佝 僂 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 振 興 醫 院 66 弓 形 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 北 榮 182 弓 槳 蟲 腦 炎 疑 弓 漿 蟲 感 染 疾 病 管 制 局 臺 大 醫 院 334 弓 形 蟲 感 染 Toxoplasmosis 疾 病 管 制 局 林 口 長 庚 84 Toxoplamosis 疾 病 管 制 局 台 大 87 吉 發 企 業 ( 股 ) 公 司 北 榮 15 吉 發 企 業 ( 股 ) 公 司 馬 偕 20 吉 發 企 業 ( 股 ) 公 司 中 榮 25 吉 發 企 業 ( 股 ) 公 司 成 大 30 吉 發 企 業 ( 股 ) 公 司 和 信 1 吉 發 企 業 ( 股 ) 公 司 A49

92 藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Thyrotropin Thyrogen 1.1mg/Vial 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 衛 署 罕 菌 疫 輸 字 第 號 三 總 170 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 山 11 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 21 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 仁 愛 大 里 6 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 大 36 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 中 榮 總 10 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 北 榮 總 120 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 光 田 8 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 成 大 斗 六 9 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 成 大 59 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 秀 傳 靖 台 6 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 亞 東 10 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 和 信 40 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 奇 美 柳 營 16 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 東 元 4 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 北 長 庚 6 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 林 口 長 庚 34 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 長 庚 24 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 基 隆 長 庚 4 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 嘉 義 長 庚 24 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 振 興 8 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 榮 總 24 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 醫 6 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 童 綜 合 4 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 大 林 慈 濟 7 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 A50

93 藥 品 名 稱 ( 學 名 ) 藥 品 名 稱 ( 商 品 名 ) Thyrotropin Thyrogen 1.1mg/Vial Zinc Acetate Wilizin 劑 量 / 劑 型 許 可 證 號 購 用 醫 院 採 購 數 量 適 應 症 進 口 藥 商 25mg/Tab 50mg/Tab γ interferon Imukin 6 vialsi 衛 署 罕 菌 疫 輸 字 第 號 衛 署 罕 藥 製 字 第 號 衛 署 罕 藥 製 字 第 號 花 蓮 慈 濟 5 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 新 店 慈 濟 12 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 萬 芳 2 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 義 大 18 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 聖 馬 爾 定 2 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 彰 基 16 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 北 醫 8 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 澄 清 4 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 新 光 2 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 健 保 藥 局 30 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 吉 帝 藥 品 2 惡 性 甲 狀 腺 腫 瘤 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 大 2300 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 彰 基 1800 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 泰 安 藥 局 200 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 北 長 庚 2100 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 林 口 長 庚 5900 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 中 國 6900 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 高 雄 長 庚 2800 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 嘉 義 長 庚 100 威 爾 森 氏 症 吉 帝 藥 品 ( 股 ) 公 司 台 大 27 台 灣 百 靈 佳 殷 格 翰 ( 股 ) 北 榮 13 台 灣 百 靈 佳 殷 格 翰 ( 股 ) 成 大 31 台 灣 百 靈 佳 殷 格 翰 ( 股 ) 高 長 25 台 灣 百 靈 佳 殷 格 翰 ( 股 ) A51

94 附 表 七 95 年 度 罕 見 疾 病 藥 物 用 藥 與 各 年 度 成 長 幅 度 比 藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 5HTP (Oxitriptan) agalsidase beta (Fabrazyme) Agrylin (Anagrelide) 100mg/cap 35mg/vial 0.5mg cap % % % % % % % % % % % % % A52

95 藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 Aldurazyme (Laronidase) Alphaglucosidase Arsenic trioxide (Asadin) 50mg/vial 10mg/10ml/vial % % % % % % % % % % % % A53

96 藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 BH4 (Tetrahydrobiopterin) 10mg/tab Buphenyl (sodium 500mg tab phenylbutyrate) Cerezyme (imiglucerase) 200u/vial 總 使 用 劑 量 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 % 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 % 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 % 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 % % % % % % % % % % A54

97 藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 Cystadane (Betaine anhydrous) Dantrolene sodium 180g/vial, 180g/bottle 20mg/vial Deferiprone (Kelfer) 500mg/cap % % % % % % % % % % % % % A55

98 藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 % Diazoxide % 50mg/ml, 30ml/btl (proglycem) % % % % 500mcg/vial % Flolan (Epoprostenol) % % 100mcg/vial % Ilomedin20 (Iloprost, % 20mcg/ml/amp prostacyclin PGI % % 90 0 A56

99 藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 Imukin (Interferon 100mcg/0.5ml/vial gamma 1b) InterferonBeta 1a (Rebif) 44mcg 12MIU/vial Lcarnitine(Carnitene) 1gm/tab 總 使 用 劑 量 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 % 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 % 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 % 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 % % % % % % % % % % A57

100 藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 Lysodren (Mitotane) 500mg tab Normosang (Heme arginate) Phenytoin(Dilantin) 250mg/amp 30mg/cap % % % % % % % % % % % % A58

101 藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 Provigil (Modafinil) Sodium Benzoate THADO (thalidomide) 200mg tab 250mg/cap 50mg/cap % % % % % % % % % % % % % % A59

102 藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 Thyrogen (thyrotropin alfa) Tracleer (Bosentan) Tracleer (Bosentan) 1.1mg/vial, 2vials/set 62.5mg/tab, 60tab/ 瓶 125mg/tab % % % % % % % % % % % A60

103 藥 品 劑 量 / 劑 型 年 度 總 使 用 劑 量 95 年 較 94 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 93 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 92 年 成 長 幅 度 比 95 年 較 91 年 成 長 幅 度 比 94 年 較 90 年 成 長 幅 度 比 Trientine (Syprine) 250mg/cap Zinc Acetate (wilizin) 25mg/cap Zinc Acetate (Galzin) 50mg/cap % % % % % % % % % % % % A61