南京大学医学遗传学国家重点实验室

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2 南京大学医学遗传学国家重点实验室 2 声明本内容有 Antpedia 系统自动生成, 仅作参考, 我们不保证内容的正确性和有效性, 证实或者了解最新信息, 请联系南京大学医学遗传学国家重点实验室联系方式南京大学医学遗传学国家重点实验室地址 : 长沙湘雅路 110 号邮编 : 电话 : 传真 : nlmgadmin@xysm.net nlmglcy@xysm.net 网址 :

3 南京大学医学遗传学国家重点实验室 3 实验室简介 1984 年国家计委决定由夏家辉教授牵头筹建医学遗传学国家重点实验室,1987 年通过论证,1989 年拨款 1991 年验收向国内外开放现任实验室学术委员会主任为中国工程院院士夏家辉教授, 实验室主任为教育部长江学者特聘教授张灼华博士科技部是实验室的宏观管理部门, 教育部是实验室的行政主管部门, 中南大学是实验室的依托单位实验室研究方向为 : 开展医学遗传学的应用研究及其基础研究采用现代细胞遗传学分子细胞遗传学分子遗传学细胞生物学和生物信息学技术相结合的手段, 研究某些致畸致愚致残致癌疾病的遗传基础及其发病机制, 达到诊断预防和治疗某些发病率高的遗传病及某些肿瘤的目的, 为提高人口健康素质和生存质量服务目前研究内容主要包括 6 个方面 : 1 人类遗传病的家系收集与管理数据库的建立 2 人类遗传病致病基因定位与克隆 3 基因功能研究 4 基因治疗新载体人源基因载体的研究 5 干细胞研究和健康基因库 6 遗传病诊断与产前诊断新技术的研究医学遗传学国家重点实验室创始人学术委员会主任夏家辉教授是国内外著名的人类与医学遗传学家, 我国临床细胞遗传学的奠基者, 中国工程院院士实验室在夏家辉院士领导下, 在世界上最早将人类睾丸决定基因 ( TDF) 精确定位到染色体 Yp11.32; 创建了中国人染色体异常核型数据库中国人遗传病家系收集数据库, 最早在我国开展了遗传资源的收集保藏和利用 ; 经过 20 余年研究, 夏家辉院士利用他在 1981 年发现的一种额外双随体小染色体的特异性片段构建了一种能定点整合安全有效遗传稳定无免疫原性的全新的基因治疗载体 --- 人源基因载体, 取得了基因治疗研究原创性的成果, 该研究至今已申请了四项国际发明专利, 其中二项已获中国专利授权 ;1996 年创建了利用国际人类基因组信息在计算机上克隆新基因的基因家族 - -- 候选疾病基因克隆新方法, 1998 年利用该方法成功地克隆了人类遗传性神经性高频性耳聋疾病基因 (GJB3), 实现了在我国本土上克隆疾病基因零的突破, 获得了国内外的高度评价, 被列为中国基础研究五十年理论建树的 25 项成果之一 ;2004 年又克隆了 1 个新的遗传病致病基因, 角膜环状皮样瘤致病基因 PITX2;1999 年以来, 利用

4 南京大学医学遗传学国家重点实验室 4 基因组扫描连锁分析在国际上抢先定位了遗传性汗孔角化症 I&II 神经性耳聋腓骨肌萎缩症先天性眼球震颤 5 个遗传病致病基因新位点 ; 同时在基因功能研究方面, 克隆了一个与细胞内蛋白质转运或神经分泌有关的新基因 VABP, 为阐明相关疾病的发病机理奠定了良好的基础 ; 首次发现神经性耳聋致病基因 GJB3 的相互作用蛋白 P11 可能参与 GJB3 的组装和运输自 1991 年实验室验收以来, 共承担省部国家和国际合作课题 70 多个, 其中包括 85 攻关课题 1 个, 十五攻关课题 2 个, 国家自然科学基金重大项目 3 个, 重点项目 3 个, 863 一般项目 5 个, 重大项目 4 个,973 项目 4 个, 美国 SmithKline Beecham(SB) 项目 4 个至今共发表研究论文 400 余篇, 著作 20 余本 1978 年以来, 研究成果共获奖 21 次, 主要包括 1 次全国科学大会奖 (1978 年 ),4 次卫生部科技成果甲 ( 或一 ) 等奖 (1981 年 1986 年 1991 年 1994 年 ),5 次国家科学技术进步二等奖 (1985 年 1987 年 1995 年 1999 年 2005 年 ),1 次国家教育部首届长江学者成就奖一等奖 (1999 年 ),1 次国家科技部何梁何利科学与技术进步奖 (1999 年 ),1 次国家自然科学奖二等奖 (2001 年 ) 实验室成立以来, 于 1996 年和 2001 年参加了 2 次由国家组织的生命科学领域的评估, 在参评的 33 个国家重点实验室和 23 个部门开放实验室中, 医学遗传学国家重点实验室被评为六个优秀类实验室之一, 在国家自然科学基金委 2001 年生命科学国家重点实验室部门开放实验室评估工作总结报告中称 : 医学遗传学国家重点实验室在国际最早完成了两种皮肤病和一种耳聋遗传病的基因定位, 克隆了与遗传病相关的基因 17 个, 已在 GenBank 登录特别是于 1998 年克隆了遗传性神经性高频性耳聋疾病相关基因, 实现了在我国本土上克隆遗传病致病基因零的突破, 被评为当年中国十大科技新闻之一医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士坚持在争世界第一的科研实践中锻造和选拔接班人, 实验室已形成了老中青三代科学家组成的一个优秀研究团队实验室现设六个研究室 : 生物信息学研究室, 家系收集基因克隆研究室, 基因功能研究室, 基因药物研究室, 干细胞及动物研究室, 临床遗传学研究室 ; 设功能实验室两个 : 第一功能实验室, 负责细胞遗传学分子细胞遗传学实验技术, 第二功能实验室, 负责分子遗传学和分子细胞生物学实验技术医学遗传学国家重点实验室附设机构包括 : 遗传学国家重点学科医学细胞遗传学国家培训中心中国遗传资源保藏中心中国基因诊断与治疗研究中心湖南省基因工程药物中试基地中南大学基因药物中心中南大学生物科学与技术学院遗传学系国家生命科学与技术人才培养基地基因科学与技术产业化点是教育部国家发展计划委员会 2002 年批准的独立机构湖南湘雅基因技术有限公司具有独立法人资格, 是国家生命科学与技术人才培养基地学员的实践点实验室组织机构 : 实验室学术委员会名誉主任实验室名誉主任夏家辉院士

5 南京大学医学遗传学国家重点实验室 5 实验室学术委员会主任宋伟宏教授实验室学术委员会副主任周宏灏院士李桂源教授张灼华教授实验室主任张灼华教授实验室常务副主任夏昆教授实验室副主任戴和平主任技师梁德生教授邬玲仟主任医师唐北沙主任医师第一功能实验室主任龙志高高级实验师副教授第二功能实验室主任潘乾高级实验师副教授实验室特色医学遗传学国家重点实验室由夏家辉教授牵头筹建现任实验室学术委员会主任为中国工程院院士夏家辉教授, 实验室主任为教育部长江学者特聘教授张灼华博士科技部是实验室的宏观管理部门, 教育部是实验室的行政主管部门, 中南大学是实验室的依托单位实验室研究方向为 : 开展医学遗传学的应用研究及其基础研究采用现代细胞遗传学分子细胞遗传学分子遗传学细胞生物学和生物信息学技术相结合的手段, 研究某些致畸致愚致残致癌疾病的遗传基础及其发病机制, 达到诊断预防和治疗某些发病率高的遗传病及某些肿瘤的目的, 为提高人口健康素质和生存质量服务医学遗传学国家重点实验室创始人学术委员会主任夏家辉教授是国内外著名的人类与医学遗传学家, 我国临床细胞遗传学的奠基者, 中国工程院院士自 1991 年实验室验收以来, 共承担省部国家和国际合作课题 70 多个, 其中包括 85 攻关课题 1 个, 十五攻关课题 2 个, 国家自然科学基金重大项目 3 个, 重点项目 3 个, 863 一般项目 5 个, 重大项目 4 个,973 项目 4 个, 美国 SmithKline Beecham(SB) 项目 4 个至今共发表研究论文 400 余篇, 著作 20 余本 1978 年以来, 研究成果共获奖 21 次, 主要包括 1 次全国科学大会奖 (1978 年 ),4 次卫生部科技成果甲 ( 或一 ) 等奖 (1981 年 1986 年 1991 年 1994 年 ),5 次国家科学技术进步二等奖 (1985 年 1987 年 1995 年 1999 年 2005 年 ),1 次国家教育部首届长江学者成就奖一等奖 (1999 年 ),1 次国家科技部何梁何利科学与技术进步奖 (1999 年 ),1 次国家自然科学奖二等奖 (2001 年 )

6 南京大学医学遗传学国家重点实验室 6 实验室成立以来, 于 1996 年和 2001 年参加了 2 次由国家组织的生命科学领域的评估, 在参评的 33 个国家重点实验室和 23 个部门开放实验室中, 医学遗传学国家重点实验室被评为六个优秀类实验室之一, 在国家自然科学基金委 2001 年生命科学国家重点实验室部门开放实验室评估工作总结报告中称 : 医学遗传学国家重点实验室在国际最早完成了两种皮肤病和一种耳聋遗传病的基因定位, 克隆了与遗传病相关的基因 17 个, 已在 GenBank 登录特别是于 1998 年克隆了遗传性神经性高频性耳聋疾病相关基因, 实现了在我国本土上克隆遗传病致病基因零的突破, 被评为当年中国十大科技新闻之一医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士坚持在争世界第一的科研实践中锻造和选拔接班人, 实验室已形成了老中青三代科学家组成的一个优秀研究团队实验室现设六个研究室 : 生物信息学研究室, 家系收集基因克隆研究室, 基因功能研究室, 基因药物研究室, 干细胞及动物研究室, 临床遗传学研究室 ; 设功能实验室两个 : 第一功能实验室, 负责细胞遗传学分子细胞遗传学实验技术, 第二功能实验室, 负责分子遗传学和分子细胞生物学实验技术医学遗传学国家重点实验室附设机构包括 : 遗传学国家重点学科医学细胞遗传学国家培训中心中国遗传资源保藏中心中国基因诊断与治疗研究中心湖南省基因工程药物中试基地中南大学基因药物中心中南大学生物科学与技术学院遗传学系国家生命科学与技术人才培养基地基因科学与技术产业化点是教育部国家发展计划委员会 2002 年批准的独立机构湖南湘雅基因技术有限公司具有独立法人资格, 是国家生命科学与技术人才培养基地学员的实践点所获奖项认证仪器设备仪器名称型号流式细胞分类仪 FACSVantage AKATA 层析仪 Explorer100 毛细管电泳仪 PACE5000 DNA 测序仪 377 分子成像系统 DOC1000

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