新生兒先天性代謝異常

異 行 96 年 3

錄 2 流 5 參 6 24 錄 35 陸 參 見 - 1

尿 尿 糖 狀 糖六 尿 1.34 1.34-3.62-3.63 理 Phenylalanine mg/dl 2.0 2.0-4.0-4.0 金 2.0 2.0-3.9-4.0 0.6 0.6-1.63-1.64 理 Methionine mg/dl 1.0 1.0-2.0-2.0 金 1.0 1.0-1.9-2.0 8.0 8.0-14.0-15.0 理 Galactose mg/dl 6.0 6.0-8.0-8.0 金 8.0 8.0-15.9-16.0 9.0 9.0-39.0-40.0 理 10.0 10.0-40.0-40.0 Thyrotropin (TSH) µu/ml 金 30.0-39. 10.0 10.0-29.9 40.0 9 2.9 - - 2.9 理 G6PD dehydrogenase U/gHb 3.0 2.7-3.0-2.6 金 6.0 - - 6.0 10.0 10.0-25.0-26.0 17α-Hydroxyprogesterone 理 ng/ml 12.0 12.0-20.0-20.0 (17 OHP) 金 11.7 11.7-19.9-20.0 Leucine µm 168.0 168.0-299 - 300.0 Valine 174.0 174.0-299. 0 300.0 2

理 300.0-500. Leucin 300.0 0-500.0 Valine 250.0 250.0-500. 0-500.0 金 300.0-599. Leucine 300.0 9-600.0 Valine 250.0 250.0-499. 9-500.0 Α Octanoylcarnitine; C8 Hexanoylcarnitine; C6 Decanoylcarnitine; C10 0.33 0.28 0.39 0.33-1.0 0.28-1.0 0.39-1.0 - - - 1.1 1.1 1.1 理 Octanoylcarnitine; C8 0.5 0.5-0.8-0.8 Hexanoylcarnitine; C6 0.5 0.5-0.8-0.8 µm Decanoylcarnitine; C10 0.5 0.5-0.8-0.8 Octanoylcarnitine; C8 0.5 0.50-0.99-1.0 金 Hexanoylcarnitine; C6 0.5 0.50-0.99-1.0 Decanoylcarnitine; C10, 0.5 0.50-0.99-1.0 C8/C10 3.5 - - 7.0 0.22 0.22-0.22 理 Glutarylcarnitine; C5DC µm 0.3 0.3-0.50-0.5 金 0.3 0.3-0.59-0.6 異 0.37 0.37-1.0-1.1 理 Isovalerylcarnitine; C5 µm 0.6 0.60-1.5-1.5 金 0.6 0.60-1.19-1.2 3

4.73 4.73-8.7-8.8 理 Propionylcarnitine; C3 µm 6.0 6.0-10.0-10.0 金 7.0 7.0-13.9-14.0 4

流 歷 錄 療 理 5

參 療 1. 療 療 療 2. 料 濾 3. 北 療 流 行 聯 1. 臨 2 年 2. 識 1 2 濾 識 3 理 聯 立 行 聯 不 狀 臨 1.() 48 24 料 異 6

FROM BH-1 若 2. 若 () ( 不 30 ) 3. 參 FROM C-1 4. 濾 FROM SAMP 列 料 ) 漏 欄 1 2 聯 3 4 濾 切 5. 流 歷 錄 錄 (discharge routine) 6. 立 () 7. 1( 4 ) ( l~10 /) 切不 2 若不 立 4 24 錄 8. 漏 1. 量 便 便 量 ( 0.2~0.3 c.c.) 濾 2. 濾 漏 不 精神 3. 識 行 行 7

4. 48 5. 見 參 列 不 30 1 量 24 G6PD RBC 3-4 2 2SARS 離 48 濾 SARS+48 3 2200g 48 NPO 不 易 (CAH) 2200g 2 異 24 6. 料 1 濾 2 刺 (Lancet) 不 2.4mm 1.5~ 2.3mm 刺 不 行 刺 行 刺 375 精 4 濾 濾 7. 1 歷 濾 2 刺 兩 ( 參見 ) 流 易 不 刺 易 神 易 1. 兩 8

3 刺 若不 (39-44) 3 10 利 刺 刺 75% 精 4 刺 刺 刺 刺 刺 度 2mm 2. 刺 刺 流 度 利 流 量 () 量 (Heparin) 3-4 ) 量不 刺 不 度 不 5 濾 ( 不 濾 ) 濾 濾 濾 濾 濾 若 不 濾 都 切 濾 兩 度不 不良 切 6 濾 不 (25) 行 9

(FROM SAMP) 24 ( 易 量不 ( 若 4 3. 良 濾 7 見濾 不良 行 度 列 不良類 量不 濾 濾 不 10

不良類 留 度 1. 濾 兩 2. 立 濾 1. 濾 2. 濾 兩 11

不良類 1. 刺 度 2. 濾 3. 濾 精 狀 1. 刺 精 行 刺 2. 濾 精 3. 刺 度 4. 濾 不 8 不 3 見 1. 異 -(FROM REP-1) 若 聯 立 聯 2. 錄 歷 3. 1 歷 12

2 若 3 行 4. 歷 1. 若 漏 立 2. 數 () 了 率 () 3. 異 FROM M-1 異 FROM M-2 (2)(1) 不良率 (2) (3) 若 立 13

() 流 ( 48 24 不 1 ) 料 1. 2. 列 24 錄 1 聯 1. 錄 歷 2. 立 1. 錄 歷 2. 錄 1. 2. 錄 歷 14

異 年 歷(g) ( ) 女 ( ) 女 ( ) 女 ( ) 女 ( ) 女 ( ) 女 ( ) 女 FORM BH-1 15

異 異 療 樂 不 度 狀不 異 金 療 降 了 罹 異 48 行 狀 3 異 狀 2-3 狀 狀 神 了 6 療 1-2 狀 療 尿 3 5 3-4 狀 尿 不 3 尿 10-20 若 療 不 療 不 糖 100 糖 糖 不 糖 糖 來 罹 糖 類 16

糖 - 六 -(G-6-PD ) 100 見 糖 異 易 理 狀 療 Tandem Mass 串聯 異 更 95 年 7 5 6 串聯 異 六 1 見 21- 臨 21- 量不 (1) 量流 狀 若 (2) 類女 異 度 不 異 理 理 (3) 狀 了 療 量 尿 率 尿 糖 尿 罹 數 識不 異 見 異 行 利 療 率 見 兩年 臨 狀 利 行 不 神 糖 識 狀 25 例 療 糖 狀 療 療 狀 17

率 異 見 A 離 () 量 神 狀 異 異 狀 狀 狀 療 異 率 異 見 異 A 異 量 神 狀 度 兩 異 不 狀 量 異 尿 若 療 狀 不 年 來 類 利 良 療 率 異 見 A 異 異 神 糖 率 VitB12 B12 療 VitB12 量 尿 度 理 不 不 不 罹 () 2 ( ) 行 FROM C-1 18

01 北 10 19 02 蘭 11 20 03 12 21 北 04 13 22 金 05 栗 14 23 連 06 15 蓮 24 07 16 25 08 17 隆 09 林 18 異 A B C D E F 陸 律 G H I X Z 來 不 露 / 不 19

異 1. 2. 3. 4. 歷 尿 (Phenylketon uria; PKU) 尿 (Maple Syrup Urine Disease; MSUD 尿 Α (Homocystinuria; HCU) ( Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficie ncy) 糖 (G lutaric (Galactosemia; GAL) Acidemia Type I; GA 1 ) 狀 (Congenital Hypothyroidism) 異 ( Isovaleric A cidemia ; IVA ) 糖六 (G6PD Deficiency) ( Methylmalonic AcidemiaMMA ) (Congenital Adrenal Hyperplasia) 1. 參 數 見 不良 2.G6PD 聯 ( ) - ( ) - 尿 Phenylalanine µm 尿 Methionine µm 糖 Galactose mg/dl 狀 Thyrotropin (TSH) µu/ml 糖六 G6PD dehydrogenase U/gHb 17α-Hydroxyprogeste rone (17 OHP) ng/m l 尿 Leucine or V aline µm Α Octanoylcarnitine; C8 Hexanoylcarnitine; C6 Decanoylcarnitine; C10, C8/C10 Glutarylcarnitine; C5D C µm 異 Isovalerylcarnitine; C5 µm Propionylcarnitine; C3 µm FORM REP-1 µm 20

異 年 - 年 / 列 xx/xx/xx xx 歷 (g) xxxxxx xxxxxxxxx x x/xx/xx xxxxxxxxxx x ( xxxx) xxxxxxx xx/ xx/xx xx/xx/xx xxxx xx/ xx /xx xxxxx FORM M-1(1) 21

異 年 - 年 / 列 xx/xx/xx xx 歷 (g) xxxxxx xxxxxxxxx xx/xx/xx xxxxxxxxxx x (xxxx)xxxxxxx xx/xx/xx xx/xx/xx xxxx xx/xx/xx xxxxx FORM M-1(2) 22

異 - / 年 - 年 列 xx/xx/xx xx 不良 數 3 4-6 7-10 10 3 4-6 7-10 10 3 4-6 7-10 10 不良不 xxxxxx xxxx xxx xxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx FORM M-2(2) 23

療 1. 2. 3. 聯 () 料 ()理 1. 2. 3. 異 (FORM REP-1) 濾 ( 濾 列 ) 1. (1) 立 ( 利 濾 ) 若 濾 濾 濾 利 理 (2) (3) 若 FORM N-1.1 FORM N-1 (4) 24

若 聯 (5)FROM BH-2 行 立 聯 (6)FROM BH-3 2. (1)料 錄 (FORM N-1) (2)(FORM N-1) 3. 理 (1) (2)立 聯 了 狀 (3) 聯 (4) 離 行 見 P.3) (5)(FORM N-1) 聯 聯 (6) 若 聯 1. (1) 立 聯 (2) 利 濾 (3) 若 25

2. (1) 料 錄 (FORM N-1) (2)(FORM N-1) 立 3. 理 (1) (2) 立 聯 了 狀 (3) 聯 (4) 離 行 見 P.3) (5)(FORM N-1) 聯 聯 (6) 若 聯 不 1. (1) 立 錄 (2)(FORM REP-1) 立 歷 (3) 來 (FORM BH-4) 歷 (4) 料 理 錄 類不 錄 行 2. 理 (1) 立 聯 26

(2) 列 理 理 療 行 1 3 2 6 3-7 1 1.5 2 2.5 3 理 錄 利 異 年 年 () 復 異 療 類 量 類 量 療 療 (3) 若 () 行 率 27

() 流 錄 立 () 聯 理 28

- FROM BH-2 FORM N-1 理 FORM N-1.1 理 - FORM BH-3 FORM BH-4 29

(-) / 年 / 年 / 列 異 聯 列 若 列 聯 列 若 立 聯 ( ) - ( ) - 聯 濾 濾 --------------------------------------------------------------------------------------------------- 歷 FORM BH-2 30

(-) 年 / 年 / 列 異 聯 聯 若 聯 ( ) - ( ) - 聯 ------------------------------------------------------------------------------------------------- () () 1. 聯 連 2. 連 3. 4. / ( / / ) 療 / / 量 聯 / 聯 FORM N-1 31

(-) 年 / 年 / 列 異 / 聯 聯 若 聯 () 聯 ------------------------------------------------------------------------------------------------- () () 1. 聯 連 2. 連 3. 4. /( / / ) 療 / / 量 聯 / 聯 FORM N-1.1 32

年 / 年 / 列 不 聯 聯 ( ) - ( ) - 聯 歷 FORM BH-3 33

() 參 異 療 療 歷 聯 療 參 若 聯 ( ) - ( ) - 聯 FORM BH-4 34

錄 行 行 聯 04-22550177-431 04-22545145 E - MAILmay@bhp.doh.gov.tw 408 黎 路 2 503 5 樓 北 立聯 聯 02-2388-95952945 /02-2389-9652 E - MAILvivian@tpech.gov.tw 100 北 路 33 10 樓 北 立聯 聯 07-7134000 937 07-7243588 E - MAILislove007 @yahoo.com.tw 802 路 132 35

亮 7541 麗 林靖 6716.7040 麗 林靖 6716.7040 療 () 1407 02-23123456-6716, 7040, 6715, 6705 02-23810373 100 北 1 http://nbs.mc.ntu.edu.tw 02-23310209 北 理 玲 02-85962065 02-85962067 103 北 北路 146 http://www.tipn.org.tw 02-85962065 85962050 401-403 金 林 02-87681020-1 02-87681021 110 北 路 55 5F http://www.cfoh.org.tw 02-87681020 1 36

聯 1.PKUHCUGAL RH-01 亮 麗 林靖 02-23123456-6716,7040 RH-02 北 02-28712121-3467 理 金 2.CHT RH-01 麗 北 北 隆 林靖 02-2 312 3456-6716,7040 蘭 ) ( RH-02 北 02-28712121-3467 北 北 隆 蘭 理 金 ) ( RH-06 04-23592525-5938 RH-15 RH-07 念 栗 林 林 金 06-2353535-4186 07-3114995 07-3121101-7801 RH-10 蓮 諾 麗 03-8241062 蓮 3.G6PD RH-01 李 麗 林靖 02-23123456-6716.7040 北 北 RH-02 北 02-28712121-3467 北 北 理 金 RH-03 羅 麗 03-9543131-1270.1271 蘭 37

聯 RH-18 念 隆 呂 02-24313131-2701 隆 RH-04 行 03-3699721-3205 RH-05 行 03-5326151-2302,2701 栗 RH-19 李 04-22052121-2128 栗 RH-06 04-23592525-5938 RH-12 龍 麗 04-7238595-3171 RH-13 若 葉 蘭 05-6337333-8129 林 RH-14 麗 05-2765041-2111.2115 RH-08 行 06-2200055-3010 RH-07 07-3114995 念 07-3121101-7801 RH-09 李 08-7368686-5410 RH-10 蓮 諾 麗 03-8241062 蓮 RH-11 念 089-310150-460 RH-17 療 7.1 更 06-92111 16-59425 RH-18 行 金 呂 082-332548-1228 金 羅 洛 039-544106-27512752 理 04-24739595-34807 38

聯 4CAH RH-01 麗 林靖 02-23123456-6716,7040 北 北 隆 蘭 ( ) RH-02 北 02-28712121-3467 RH-06 04-23592525-5938 RH-15 RH-07 念 林 金 06-2353535-4186 07-3114995 07-3121101-7801 瑩 03-8563092 蓮 5.MSUD RH-06 04-23592525-5938 6.MCADGA 1 北 北 隆 蘭 (理 金 ) 栗 林 RH-01 7.IVAMMA 麗 林靖 02-23123456-6716.7040 RH-02 北 02-28712121-3467 39

北 聯 100 北 福 12 02-23916470-383 02-23581424 802 路 132 07-7134000-937 07-7243588 北 麗 220 路 192 02-22577155 -1424 02-22585006 蘭 李 260 蘭 141 039-367855 039-367855 330 路 55 03-3340935-2505 03-3321073 302 北 1 035-518160-252 03-5512743 栗 360 栗 福路 6 037-336735 037-360649 420 路 136 04-25265394-3531 04-25263401 李 500 路 162 047-115141-504 047-121309 林 540 復 路 6 049-2323153 049-2202628 林 640 六 路 34 05-5373487-158 05-5345633 612 祥 路 3 05-3620600-277 05-3621138 730 路 163 06-6357716-251 06-6320029 833 路 117 07-7334872-506 07-7334863 900 路 272 08-7363677 08-7382389 李 950 路 336 089-329171 089-310334 蓮 970 蓮 路 123 03-8227141-267 03-8230169 880 路 115 2 樓 06-9272162-253 06-9277920 隆 201 隆 路 266 02-24230181-171 02-24282255 葉 300 111 03-5256504 03-5222572 梁麗 408 路 811 04-23801119 04-23801153 600 路 1 05-2338066 05-2321282 麗 701 林 路 418 06-2679751-3407 06-2698029 金 891 金 復 路 1-12 082-330697-815 082-334897 連 209 復 164 0836-25095 -312 0836-25024 40