球脊髄性 筋萎縮症 平成 29 年度末現在特定医療費 ( 指定難病 ) 受給者証所持者数, 対象疾患 都道府県別 出典 : 厚生労働省衛生行政報告例 ( 平成 29 年度末現在 ) 1 2 3 4 5 6 7 8 筋萎縮性 脊髄性筋 原発性側 進行性核 パーキンソ 大脳皮質 側索硬化 萎縮症 索硬化症 上性麻痺 ン病 基底核変 症 性症 ハンチントン病 1,232 9,636 824 84 9,967 127,536 4,157 900 55 416 45 3 611 6,749 226 35 9 143 3 2 113 1,371 47 3 5 158 6 1 89 1,706 17 7 41 222 18 2 212 2,541 68 15 16 112 2-74 1,138 25 5 22 132 7-71 849 35 13 28 156 10 1 51 1,659 48 11 47 231 12 1 150 2,436 76 13 16 118 12 2 179 1,852 45 16 25 176 10-82 1,814 27 11 72 485 35 4 412 5,371 157 34 58 438 35 3 408 5,902 186 44 109 888 83 7 1,051 11,961 419 89 72 544 38 6 530 8,029 308 64 47 241 16 1 311 2,522 84 23 22 95 4-132 1,169 45 14 13 109 7 2 159 1,116 42 18 4 46 3-71 959 42 6 15 46 1-40 549 21 4 17 188 34-109 2,178 46 11 20 134 6 1 128 1,437 47 21 21 267 30 1 255 3,052 100 16 69 439 17 2 383 4,809 141 52 18 149 5 2 161 1,987 61 15 16 104 9 1 96 1,457 50 20 17 190 18 2 260 3,311 113 12 82 579 49 11 761 9,479 312 79 48 396 25 5 508 6,425 217 34 7 97 14 1 107 1,799 61 15 9 94 5-86 1,362 34 11 2 48 4 2 42 783 19 10 8 91 10-59 1,023 38 11 23 144 14 1 223 2,558 92 26 25 234 25-202 3,015 63 23 8 160 13-167 2,298 51 11 15 74 4 1 88 918 31 1 1 127 1-83 1,317 23 9 13 98 17 1 191 1,468 81 7 4 77 5-73 862 32 11 30 376 32 9 353 5,748 200 19 6 60 13 1 65 954 30 6 15 110 12 1 159 1,644 52 6 24 147 16 3 175 2,016 81 11 19 128 12 1 102 1,255 58 12 18 138 12 1 63 1,170 37 11 19 120 26-132 2,200 81 3 2 111 49 2 190 1,318 88 12
9 10 11 12 13 14 15 16 シャル 重症筋無 先天性筋 多発性硬 封入体筋 コー マ 力症 無力症候 化症 / 視 炎 リー トゥー 群 神経脊髄 ス病 炎 神経有棘赤血球症 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 / 多巣性運動ニューロパチー クロウ 深瀬症候群 30 516 22,532 10 18,411 4,090 417 142 4 27 1,216-1,287 225 25 11-8 222-263 71 3-1 3 270-261 53 7 1-17 405-406 77 11 2-1 177-174 28 3 1 1 2 185-150 20 7 1 2 2 334 1 299 41 3 2 1 11 504 1 392 100 13 3-10 322 1 203 43 6 2-3 408 1 279 38 11 3 1 23 1,334-993 186 19 6-20 1,065-820 128 18 8 4 108 2,326 1 1,904 436 24 18 1 20 1,477 1 1,219 204 18 8-11 424-348 70 2 9-3 198-168 37 9 1-4 189-165 38 4-1 3 111-132 25 6 - - 3 131-116 15 2 1 2 8 384 2 323 75 1 2-2 305 1 212 58 1-1 14 568-472 97 10 7 1 13 1,099-851 220 24 7-5 324-270 71 9 - - 4 236-194 75 5 1-14 448 1 412 86 14 1 1 37 1,606-1,363 280 33 10 3 19 949-733 175 13 4 1 9 278-214 54 17 4-2 160-160 44 7 - - 4 138-78 29-1 - 4 129-110 36 2 1-4 379-269 112 7 5-12 477-407 73 8 2-8 251-237 72 6 2-4 164-111 75 7 3-2 234-162 55 2-2 2 301-240 69 5-1 4 124-74 20 2 20 907-770 117 18 5-2 123-124 31 3 - - 7 262-230 61 2 - - 10 338-221 64 9 1-6 244-148 45 4 2-5 210-112 51 3 2-8 301-228 66 12 4-8 295-107 44 4 1
17 18 19 20 21 22 23 24 多系統萎 脊髄小脳 ライソゾー 副腎白質 ミトコンドリ もやもや病プリオン病亜急性硬 縮症 変性症 ( 多ム病系統萎縮症を除く ) ジストロフィー ア病 化性全脳炎 11,331 26,345 1,262 248 1,416 12,648 414 77 608 1,562 45 10 58 677 17 7 144 614 10 1 12 79 4-133 336 7 2 15 141 2-211 476 28 4 26 258 15 2 142 248 6 8 10 75 7 1 111 234 10 1 11 148 5-184 450 26-16 210 3 1 252 579 16 3 38 267 9 1 189 355 19 5 14 163 3 3 151 381 13 2 22 249 3 3 620 1,281 87 10 63 661 23 2 492 1,270 41 12 58 492 19 1 981 2,246 125 29 167 1,080 29 4 655 1,575 72 11 98 661 22 2 261 655 36 11 27 289 9 2 135 297 4 2 15 131 6-135 246 14 2 13 93 6 2 62 175 10-14 101 2-69 184 8 3 3 63 3 1 227 706 25 7 21 240 4-153 383 18 4 18 171 8 1 354 781 38 5 28 358 14 1 497 1,072 85 9 55 627 21 2 175 412 20 2 13 175 6 3 119 258 14 2 20 119 7-239 527 19 5 31 253 5-754 1,767 116 15 105 888 21 4 491 1,136 45 12 56 525 15-149 299 9 3 18 140 2-73 192 13 1 16 67 5-63 98 3 3 4 52 3-93 165 10 2 13 71 4-227 388 22 10 14 214 8 1 209 573 31 7 34 384 9 1 143 271 5 2 13 176 8-87 169 3-9 98 3-104 189 11 1 12 114 2 1 122 287 11 2 15 204 2 2 90 276 9-3 71 2 3 443 1,104 72 12 53 896 27 5 88 214 9-11 98 10 1 161 402 11 4 26 133 4-168 534 22 1 23 163 7 2 143 251 5 3 21 124 5 1 129 227 17 4 21 125 5 2 199 355 21 9 60 219 13 3 96 145 21 7 23 105 7 12
25 26 27 28 29 30 31 32 HTLV-1 関ウルリッヒ遠位型ミオベスレムミ連脊髄症病パチーオパチー 進行性多巣性白質脳症 特発性基底核石灰化症 全身性アミロイドーシス 自己貪食空胞性ミオパチー 32 823 73 2,471 13 218 10 6 3 25 2 108-12 1 4 1 17-5 - 8 1 21-4 - 15 2 45-9 - 1-17 - 1-3 1 13-1 - 2-34 - 6-5 1 42-7 - 2 2 26 1 1 1 2 3 29 1 4-1 - 17 4 96 1 8 3 1 1 28 2 94-7 7 30 8 205 1 40 5 1 2 33 3 139 2 8-1 1 3 2 47-9 - 4 2 30-2 - 1-36 - 22 1-1 17-2 1 1 1 127 1 5 2 2 1 34-2 - 11 2 61-3 1 21 1 146-5 1 9 1 58-8 1 1 1 34-2 1 8 2 53-3 1 57 8 121 1 9-31 2 90 1 4 1 10-38 - 5-6 - 11-2 - 1-2 1 11 1 1-5 1 20 1-1 9-64 - 4-5 2 83 1 6-1 - 7 1 25-1 1 8-23 - 1-2 - 22 1 1 1 5-38 - 2-2 - 27-1 - 80 4 114-4 - 22-18 - 2-58 4 27-3 1 - - 33 2 59-6 2 34 2 38-2 - 53 1 18-4 1 95 1 52-2 - 63-21 1 4
33 34 35 36 37 38 39 40 神経線維 天疱瘡 表皮水疱 中毒性表 高安動脈 腫症 症 皮壊死症 炎 シュワルツ ヤンペル症候群 膿疱性乾癬 ( 汎発型 ) スティーヴンス ジョンソン症候群 7 3,883 3,347 299 1,788 150 50 4,573-154 250 16 137 6 1 246-30 33 2 26 2-43 - 40 44 1 22 2-43 - 63 87 4 35 7 2 119 6 32 61 2 16 6 1 59-37 33 1 11 34-61 34 6 22 2-53 - 64 80 7 33 2 2 127-51 44 5 34 2-77 - 44 45 5 18 1-81 - 188 194 6 80 2 2 251-172 142 15 71 4 2 227-442 289 24 146 13 5 467-233 212 16 80 14-284 - 80 73-41 5 2 100-26 25 6 17 2 1 45-33 43 4 21 1 1 61-26 22 3 15 5 3 36-25 21-9 19-61 43 6 25 1 1 65-50 43 5 29 2-65 - 110 88 10 51 2 3 104-156 141 16 99 6 1 176-46 43 4 27 5-60 - 47 30-13 3 2 44-70 40 13 34 2 1 111-329 248 32 136 8 6 356-132 183 17 77 9 2 162-49 27 4 27 4 2 53-49 27 1 13 2 1 32-26 16 5 14 21-23 22 1 11 2 1 41-73 52 5 27 2 1 79-84 94 6 44 2-77 - 47 44 1 21 2-41 - 42 33-14 2-28 - 34 19 5 24 2 1 55-46 60 9 19 67-20 20 5 9 10-166 112 10 81 5 1 218-24 9 1 13 1 1 30-93 29 8 26 1-79 - 82 41 5 24 2-46 - 63 40 1 19 3 3 52-54 30 2 28 1 1 27-73 35 2 22 3-46 1 33 46 2 27 2-56
41 42 43 44 45 46 47 48 結節性多悪性関節リバー発動脈炎ウマチジャー病 巨細胞性動脈炎 顕微鏡的多発血管炎 多発血管炎性肉芽腫症 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 原発性抗リン脂質抗体症候群 603 2,551 8,669 2,554 2,640 5,571 3,177 407 25 114 316 116 122 164 358 19 1 7 64 13 26 123 65 10 1 18 67 20 16 26 38 4 6 94 228 40 38 69 55 14 1 26 43 17 17 19 99 1 2 19 83 12 27 26 49 1 3 26 117 41 30 96 71 5 10 36 226 46 50 89 53 8 8 19 134 29 31 37 24 14 3 32 139 48 28 58 49 6 38 125 434 132 136 295 96 28 47 139 469 153 128 354 109 12 85 307 869 304 491 538 217 43 50 220 495 156 198 520 132 30 7 36 155 67 37 46 77 4 3 16 54 22 23 43 31 3 6 41 88 21 22 47 65 6-7 39 9 11 35 20 2 3 12 69 17 11 15 19 2 3 48 128 34 27 94 35 3 3 20 97 27 19 22 24 3 11 103 234 56 73 220 40 27 25 117 461 144 107 88 88 16 6 37 98 22 32 93 30 6 5 32 79 24 29 59 35 8 15 81 210 43 58 229 66 5 57 144 745 174 187 374 307 33 32 95 385 144 129 213 119 18 8 21 117 25 25 62 37 5 4 14 71 17 18 41 30 6 1 7 56 11 12 7 10 4 3 11 66 22 16 27 27 1 17 39 209 61 51 59 50 5 17 49 157 51 55 152 87 7 6 27 90 23 26 71 33 1 4 12 54 21 11 48 34 2 12 37 96 27 18 67 22 5 11 32 140 27 32 52 84 8 4 18 55 9 19 55 12 4 29 97 279 124 93 200 121 8 1 19 61 35 16 33 22 2 10 42 171 51 24 280 48 4 4 46 137 26 27 57 29 5 5 22 86 27 18 186 40-1 27 94 26 28 37 27-5 36 112 22 23 86 71 2 5 24 92 18 25 59 22 7
49 50 51 52 53 54 55 56 皮膚筋炎 全身性強 混合性結 シェーグレ 成人スチ 再発性多 / 多発性 皮症 合組織病 ン症候群 ル病 発軟骨炎 筋炎 全身性エリテマトーデス ベーチェット病 60,446 21,411 27,423 9,871 13,243 2,717 575 15,284 2,822 988 1,071 345 5,040 144 25 973 593 177 182 98 58 32 4 240 648 156 273 112 29 20 6 188 1,151 385 383 255 146 42 11 341 507 131 219 104 38 25 5 110 431 126 159 79 36 24 5 140 851 316 363 172 67 27 6 288 1,569 447 522 178 120 55 12 361 861 313 404 154 142 38 12 232 823 252 411 103 89 24 8 200 3,598 1,148 1,673 536 406 132 30 875 3,177 1,025 1,304 456 342 120 32 776 6,463 2,158 2,599 915 1,655 473 68 1,559 4,195 1,417 1,685 738 464 163 34 987 1,124 388 443 213 75 44 4 305 524 210 239 78 51 30 8 112 559 224 383 80 143 34 5 140 308 115 206 66 46 22 2 90 324 154 95 67 30 14 1 71 888 328 423 137 66 22 6 263 670 318 602 111 80 26 5 136 1,601 644 799 267 226 59 19 364 2,911 1,122 1,451 379 259 115 27 576 797 337 574 142 145 25 14 195 578 206 235 94 79 38 7 134 1,322 492 654 187 200 56 15 266 4,352 1,522 1,902 690 586 184 33 1,055 2,495 1,028 1,357 538 463 109 31 546 651 308 290 92 94 26 7 127 470 168 300 82 91 20 5 98 233 101 131 38 67 15-67 294 118 159 70 41 14 3 91 877 358 485 138 165 35 10 264 1,291 441 614 191 125 54 12 320 732 267 461 163 159 20 4 161 344 161 138 80 61 7 4 96 459 246 263 126 84 23 7 151 704 293 342 192 80 48 13 230 344 169 195 75 64 22 3 100 2,375 842 1,183 399 310 96 32 819 396 138 131 72 58 12 4 85 917 289 446 190 154 51 3 247 912 367 484 158 136 44 4 223 618 225 229 110 110 32 10 172 555 225 237 121 88 23 4 169 1,005 318 507 156 113 45 6 251 1,127 250 217 124 162 33 9 90
57 58 59 60 61 62 63 64 肥大型心 拘束型心 再生不良 筋症 筋症 性貧血 特発性拡張型心筋症 自己免疫性溶血性貧血 発作性夜間ヘモグロビン尿症 特発性血小板減少性紫斑病 血栓性血小板減少性紫斑病 21,517 4,046 44 8,007 898 622 17,618 182 1,095 711 1 447 90 19 1,036 9 103 29-82 5 4 180-285 14-85 13 8 296 4 613 77-146 20 12 327 5 142 29-62 6 6 220 4 313 24-71 1 3 82 2 451 48-116 12 4 221-342 45 3 175 12 11 267 1 337 49-127 9 5 216 1 534 27-146 7 11 328 1 654 111 1 414 50 43 723 8 806 144 1 394 64 45 907 6 1,560 413 5 703 64 52 1,915 17 958 194 5 407 33 45 954 10 612 75-149 17 11 341 4 205 36 1 95 11 8 128 1 226 44 1 141 7 9 218 1 87 35 1 44 8 2 117 1 199 20-44 7 7 55-425 71-158 33 19 296 5 199 19-115 8 9 265-611 56 2 174 16 13 436 7 701 100 1 384 39 36 968 8 506 67-92 10 5 291 3 289 38 2 118 12 11 225 3 596 61 2 253 26 17 449 3 2,045 294 3 661 78 37 1,402 10 1,159 148-344 35 31 682 15 455 121 1 124 9 10 258 3 176 43 1 58 7 7 182 3 182 16 1 30 4 2 98 1 154 13 2 69 6 4 105 3 559 99-141 19 14 266 2 415 49 5 154 13 9 344 12 230 30 1 91 16 8 242 1 121 36-71 8 5 148 2 213 36 1 80 12 4 145 2 339 52-116 7 9 290 4 63 17-30 5 3 112 2 620 102-296 40 12 616 6 153 37 1 70 5 6 115 1 265 81-84 8 8 200 2 510 146-111 11 7 221-236 35 1 91 12 7 211 4 187 70-88 5 9 149 1 303 64-76 9 7 221-283 20 1 80 9 8 150 4
65 66 67 68 69 70 71 72 IgA 腎症 多発性嚢 黄色靱帯 後縦靱帯 広範脊柱 胞腎 骨化症 骨化症 管狭窄症 原発性免疫不全症候群 特発性大腿骨頭壊死症 下垂体性 ADH 分泌異常症 1,613 7,796 8,011 4,979 32,340 5,257 16,077 2,830 100 298 374 155 1,692 64 978 233 4 90 58 45 469 28 272 20 14 57 70 32 297 17 115 10 30 202 177 82 627 60 284 53 17 78 40 78 344 43 213 8 11 97 69 34 167 30 108 6 28 66 118 104 536 20 252 32 31 167 163 94 629 43 215 70 21 120 113 54 382 109 282 77 16 160 94 43 365 33 288 36 81 343 486 265 1,471 306 599 109 81 388 380 220 1,551 176 805 96 221 680 1,302 399 2,555 453 1,243 414 115 415 561 197 1,592 248 1,163 164 29 94 140 121 659 158 365 44 18 59 57 122 383 21 102 16 16 98 80 76 397 15 194 30 9 66 54 81 326 58 121 16 9 49 51 34 119 49 55 10 26 109 147 77 347 99 284 47 17 60 103 73 444 84 169 33 41 163 229 106 676 64 429 72 62 356 364 141 1,286 107 711 202 14 175 123 83 740 57 191 76 12 143 118 50 354 116 225 37 27 234 171 134 818 201 308 68 135 598 528 324 2,552 386 1,098 181 62 393 299 172 1,202 219 559 98 24 162 101 73 333 32 234 37 9 74 71 74 422 67 115 39 5 47 29 25 159 22 66 16 7 82 46 50 182 34 118 16 25 205 149 100 779 199 344 40 44 264 173 115 636 169 634 46 14 67 67 109 540 70 354 28 11 29 41 58 349 46 104 21 14 84 72 62 399 39 136 18 24 59 75 102 538 33 189 33 4 83 64 52 316 16 114 14 68 200 228 200 1,531 399 689 84 9 61 41 53 252 196 126 18 20 132 90 111 522 181 230 46 16 128 74 82 493 46 248 22 17 56 55 77 468 209 160 9 9 19 47 41 318 25 136 36 20 90 56 107 759 144 280 31 26 196 63 92 364 66 172 18
73 74 75 76 77 78 79 80 下垂体性 クッシング 下垂体前 PRL 分泌 病 葉機能低 亢進症 下症 下垂体性 TSH 分泌亢進症 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 家族性高コレステロール血症 ( ホモ接合体 ) 甲状腺ホルモン不応症 140 2,020 787 73 4,160 14,969 245 33 11 67 57 3 248 841 22-2 40 9-59 189 1 - - 16 7 1 37 69 2 1 4 84 21 1 85 278 4-1 21 4-31 90 1 1-17 7 1 28 115 1-3 62 16 5 68 337 3-2 15 21 1 68 272 2-3 18 7 3 80 235 1 2 2 45 8 1 50 207-3 3 58 28-166 700 10 2 9 88 37 6 211 704 5 2 15 217 87 1 374 1,133 17 4 6 106 56 2 249 948 13 3 3 26 14 2 73 264 4 - - 21 6-39 127 1-1 30 7-55 144 1-1 3 4 1 19 60 1-1 10 5-17 51 1-3 52 12 1 88 279 11-2 12 5-62 172 2-2 102 20 4 198 464 5-8 96 46 5 293 822 13 2 1 55 14 2 75 192 2-1 25 12 1 39 142 5-3 42 18 3 80 310 7-6 129 43 1 302 1,112 29 2 6 68 22-170 559 16 1 2 23 7-60 260 6-1 13 6-39 167 3-1 15 28 88 3 - - 12 10-30 136 2 4-42 12 2 55 229 4-3 68 14 1 57 1,061 6-1 14 9 2 35 143 1 10 14 2 31 82 1 - - 17 12-58 161 1 1 2 15 6 1 33 88 6 1-12 6-22 51 1-9 89 41 14 178 476 7 4-11 2-23 94 2-6 24 12-43 126 3-6 35 13 2 61 276 2-1 16 8 1 38 121 1-5 38 7 1 36 183 4-2 31 6 1 40 282 9-1 10 9 1 29 129 4 -
81 82 83 84 85 86 87 88 先天性副 アジソン病サルコイ 特発性間 肺動脈性 腎低形成 ドーシス 質性肺炎 肺高血圧 症 症 先天性副腎皮質酵素欠損症 肺静脈閉塞症 / 肺毛細血管腫症 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 644 35 229 15,047 11,936 3,456 23 3,439 65 5 39 1,052 666 130-103 2 178 112 25-21 5-2 217 124 37-31 12 2 1 430 329 64-84 1 2-136 74 25-15 1 1 1 99 91 29-37 7-3 211 176 56 1 54 9-2 267 292 67 1 68 7 2 2 279 213 69 1 65 8-3 299 181 47-31 31 2 8 688 600 164 2 200 23-11 619 653 162-166 68 1 20 1,293 1,151 296 2 380 48 3 15 583 718 218 3 278 11 1-384 129 51-61 6 3-145 84 36-39 14 1 5 202 144 43-42 1 86 98 35-15 4-1 71 92 25-13 4 1 1 219 272 67 1 71 6 2 1 282 172 45-32 13-2 519 296 99 1 84 23-6 964 655 145 1 145 5 1 4 239 185 52-49 9-2 145 117 45 1 31 10-6 433 327 77-84 68 1 21 1,153 734 247 1 270 30-10 477 499 158 1 182 5-3 161 146 46-44 1-5 120 73 37-31 7-3 110 61 22-14 1 1-110 108 19-23 17-2 228 217 69 1 73 27-8 209 192 100-88 10-3 188 174 47 2 41 2 1 1 133 85 31-20 5-5 118 99 31-33 6-1 179 145 51-39 4 121 51 11-19 21 2 8 447 537 149-119 2-2 94 77 25-19 13 1 2 218 87 33-37 10 1 6 189 172 63 1 43 3-1 285 136 40-32 11 1 4 163 152 32-35 5-4 177 122 64 3 56 3-5 127 118 72-22
89 90 91 92 93 94 95 96 網膜色素 バッド キ 自己免疫 クローン病 変性症 アリ症候群 性肝炎 リンパ脈管筋腫症 特発性門脈圧亢進症 原発性胆汁性胆管炎 原発性硬化性胆管炎 745 24,692 229 253 18,047 678 4,772 41,068 32 988 2 14 1,390 36 720 2,536 10 158 6-181 8 32 455 6 251 3 1 183 15 53 444 19 483 4 4 382 9 34 866 3 158 4 2 287 5 29 323 5 255 2 2 219 4 12 244 6 578 2 1 369 8 24 497 14 523 2 5 302 13 61 817 8 429-3 137 7 32 577 10 385 1 6 198 15 37 587 48 1,162 11 18 1,098 41 206 2,190 43 1,472 13 4 854 31 180 1,835 102 2,337 26 52 1,888 88 960 3,962 45 1,696 11 18 1,052 53 229 2,606 16 425 5 8 312 6 50 574 9 195-5 219 5 26 381 4 153 3 3 233 6 56 433 6 133 1 2 109 4 15 220 3 113-1 45 2 14 160 7 360 4 1 262 11 31 427 8 156 5 3 157 12 34 555 17 640 4 10 224 10 85 1,184 34 860 9 8 324 40 114 2,492 10 311 2 2 370 11 42 534 5 272 4 1 215 10 43 462 17 377 8 5 356 17 83 753 61 2,404 16 13 1,265 38 361 3,002 40 840 19 6 578 21 196 1,919 3 246 3 4 294 10 63 410 7 144 4 4 235 5 41 387 3 89 1-105 6 32 149 6 159 2 1 105 2 27 219 16 324 5 3 435 12 87 746 16 494 7 3 541 12 128 966 8 251 1 2 313 6 35 538 1 115 2 1 144 5 23 340 5 185-2 214 5 22 331 10 428 5 1 220 7 52 525 2 223 1-69 3 19 210 27 838 6 14 744 26 155 1,913 2 226 3-73 6 17 288 8 575 1 5 239 11 50 468 18 424 2 9 192 6 51 702 7 204 5 1 176 7 61 501 8 465 5-177 5 59 360 5 707 4-185 8 57 532 5 481 5 5 377 10 34 448
97 98 99 100 101 102 103 104 好酸球性 慢性特発 腸管神経 ルビンシュ CFC 症候 消化管疾 性偽性腸 節細胞僅 タイン テイ群 患 閉塞症 少症 ビ症候群 潰瘍性大腸炎 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 コステロ症候群 128,734 576 124 1 10 5 5 3 6,631 38 3 1 1-1,129 5 1,082 3 2-2,419 13 9-2 1 1,308 9 1-1,027 2 1,604 3 1-2,896 8 4 1 1-1,878 11 1-2,007 17 7,713 29 3-6,292 19 5-1 - 1-14,184 47 9 1 3-1 - 8,536 38 9-1 1 2,452 18 5-941 6 2-1,059 7 2-670 - 517 3 1-1,798 18 1-1,978 4 1-3,747 15 2 1 7,779 23 2-1,829 10 1,609 7 4-2,744 9 3-9,665 28 8 1 5,363 25 5-1,771 5 2-1,027 3 3-1 - 488 2 1-672 4 1 1 1,969 8 2-2,858 22 4-1,422 7 2-856 6 1-910 9 1,901 6 578 6 4,573 23 4-827 5 18-1,331 15 1-1 - 2,208 13 1-1,305 4 1-894 4 1,240 8 1,047 11 2 1
105 106 107 108 109 110 111 112 クリオピリン全身型若 非典型溶 ブラウ症候先天性ミオ 関連周期 年性特発 血性尿毒 群 パチー 熱症候群 性関節炎 症症候群 チャージ症候群 TNF 受容体関連周期性症候群 マリネスコ シェーグレン症候群 9 52 150 17 60 6 203 8 6-2 - 4-6 - 3 1 3-1 - 1-2 - 2-1 - 1-2 - 1-4 - - 1 3-6 - 3-6 - - 1 3 1-3 12-4 - 13 - - 1 7-4 - 7 2 5 10 11 2 7-59 1-4 12 1 3-15 - - 1 10-6 2 2-2 - 1-3 - - 2 1 1 2-1 1 4-3 - 1 - - 2 1-1 - - 4 4 1 2-2 - 6-4 - 1-4 1 2 - - 1 3 1 1-4 1-6 1-4 - 1 2 7-3 1 19 - - 1 7 3 3-10 - 1-2 - 2-1 - 1-1 - 1-1 - - 2 1 3 4 - - 1 6 1 1-8 - - 1 4-2 - - 2 3 1 1-1 - - 2 1-2 - - 1 4 1 2 1 6-1 1 1 1 1-2 1 2-2 1 2-1 - 1-1 1-2 3 1 2-2 -
113 114 115 116 117 118 119 120 筋ジストロフィー 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 遺伝性周期性四肢麻痺 アトピー性脊髄炎 脊髄空洞症 脊髄髄膜瘤 アイザックス症候群 遺伝性ジストニア 3,421 16 37 32 406 41 57 56 99-2 - 14 3-1 96-3 - 2-41 1 4 1 105-10 2 2-16 1 3-17 - 5-1 - 56-1 - 3-60 - 1 1 7-1 - 82 2 1-5 3-2 45-8 - 1-139 - 1 1 38-3 6 79-2 2 21 4 3 2 635 9 6 2 103 4 8 12 154 1-2 10 1 5 3 69-2 4-1 16-9 - 2-2 2 23-22 - 2-60 - 1 1 8 1 1 2 18-2 - 1-101 - 3-4 - 1 2 49 2-3 20-4 1 44-1 1 3 1 1-27 - 3 1 3 1 66-3 - 309 1 5 1 19 5 1 4 141 2 10 1 3 1 53-4 1 2 2 64-1 - 3-17 1-1 27-1 - 1-2 2 78-7 1 2-63 - 2 3 8 1 37 2 2-2 - 19-4 - 73-6 1-1 34-4 1 1 1 14-2 - 65 1 15-2 2 18 1-1 2-38 3 7 1 1 4 64-11 - 27-2 - 6-1 1 33 1 2 2-1 42 1 7-1 2 77-4 - 5 1 1 1
121 122 123 124 125 126 127 128 脳表ヘモ ペリー症候前頭側頭 ジデリン沈 群 葉変性症 着症 神経フェリチン症 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 ビッカースタッフ脳幹脳炎 1 107 4 62 35 3 733 49-3 - 1 23 2-3 - 1 1-9 1-1 - 1 1 - - 1-1 14 - - 1 6 - - 1 12 1-2 - 1 1-12 2-3 - 1 3-14 1 25 - - 1 2-9 1-3 1-2 - 24 1-7 - 2 1 1 39 3-11 - 1 4-89 6-11 - 3 2-36 3-7 1 2 2-19 - - 1 3 1-2 8 - - 2-1 9 - - 1 1-3 - - 3-4 9 1-3 - 2 1-19 - - 3-3 1-16 5-1 1 1 9 - - 1 1-8 1-1 - 1 10 2-8 - 7 2-52 4 1 1-6 1-46 - - 2 5 - - 1 5-2 - - 1 1 - - 2 28 2-4 - 3 1-13 1-2 7 1 2-6 - - 2-1 8 - - 3 10 2 1-7 - - 3-1 3 1 31 3-1 6 2-1 - 1 4 - - 5 1 1 16 - - 2 1-7 - - 1 20 - - 4-3 1-23 2-1 - 4 1-10 1
129 130 131 132 133 134 135 136 先天性無 アレキサン メビウス症 アイカル 片側巨脳 痛無汗症 ダー病 候群 ディ症候群症 痙攣重積型 ( 二相性 ) 急性脳症 先天性核上性球麻痺 中隔視神経形成異常症 / ドモルシア症候群 56 21 26 2 14 6 5 10 2-1 1 1-1 - 1-1 - 4-1 - 1 1 2-1 1 1 1 1 1 4 1 1 1 3-1 1 5 6 2-5 1 1 1 6 1-1 1-2 - 1 - - 1 1-1 - 1 1-1 5 3 1-1 1-1 1-1 - 6 2 1-1 - 2-4 - 1 2 1-2 - 1 1 1-1 - 1-1 1 2 1 1-1 1-1 - 1-2 1-1 - 3-2 - 1 1
137 138 139 140 141 142 143 144 神経細胞 先天性大 ドラベ症候 ミオクロ 移動異常 脳白質形 群 ニー欠神 症 成不全症 てんかん 限局性皮質異形成 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん レノックス ガストー症候群 36 28 23 23 27 2 8 129 2-2 1-1 1 17 2 1-4 - 1-1 - 1-5 1 1 1 1-3 1 1 1 1-3 - 2 1 1 1 3 2 1 1 3 4 3 2 2 5 11 3 1-1 1 2 2-2 17-1 - 1 1 1-1 3 2 1-1 5-2 1 3-2 2 1 1 1-2 1-1 2 3 6 3 3 1 6 2 1 2-1 8 2-2 - 1 5-1 - 2-1 1-1 5 2 1 1-1 - 1-2 - 1-3 - 1 - - 3-3 2-1 10-1 2 1 2 3 1-1 - 1-1 1-1 2 1-1 1 1 1 4
145 146 147 148 149 150 151 152 大田原症 ラスムッセ 候群 ン脳炎 ウエスト症候群 早期ミオクロニー脳症 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 片側痙攣 片麻痺 てんかん症候群 環状 20 番染色体症候群 PCDH19 関連症候群 74 9 8 15 11 11 21 7 1-1 1 1 1 1 1 1 1 3-1 - 1-2 2 1 1 2-2 1 11-2 1 2 2-1 1-1 - 14-1 1 1-1 1-1 2 1 1-1 4 1-1 1 3-1 - 1-1 - 1 1 1-1 - 1-1 - - 1 2 1 1 1 1-12 1 1-1 1 5-2 2-2 - 1 2-1 - 2-1 1-1 1 - - 1 2 - - 3 1-3 1 1 - - 1-1
153 154 155 156 157 158 159 160 難治頻回 徐波睡眠 ランドウ ク レット症候 スタージ 結節性硬 色素性乾 先天性魚 部分発作重積型急性脳炎 期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 レフナー症群候群 ウェーバー化症症候群 皮症 鱗癬 16 14 4 50 74 486 60 58 1 4 4 11 2 5-1 - 2 1 4 1 - - 1 1 4 1 3 1 7-2 1 1 1 4-2 - 5-1 2 2-4 - 16 2 2-1 3 8 1 1 2 8 1-2 23 2 5 1 2 8 23 2 5-1 19 88 3 3 1-1 - 2 24 2 3 1 2-7 2 1-5 1 2 1 5-1 - 6-1 - 5-2 - 2 1 10-1 - 1-5 - 2 2 23 4 2 1 18 1 3-1 1 11-1 - 1-1 - 4 1 1-1 - 12 1-3 1 1 10 3 38 5 1-1 - 2 2 23 13 2-1 3 5-3 1 1 1-1 2 2 3 1-1 1-10 1 - - 1 1 7-2 - 3-1 2 2 1 2 1 2-2 - 1-5 - 2-1 2 5 2 1 1 1-7 1 1 3 2 1 3-1 - 12 1 1-1 1 4 3-1 4 2 - - 1-7 1 1-1 4 5 3 1
161 162 163 164 165 166 167 168 類天疱瘡 特発性後 眼皮膚白 肥厚性皮 弾性線維 マルファン ( 後天性表天性全身 皮症 膚骨膜症 性仮性黄 症候群 皮水疱症 性無汗症 色腫 を含む ) 家族性良性慢性天疱瘡 エーラス ダンロス症候群 41 2,031 126 10 10 51 585 97 1 112 4 1-1 30 5-25 1-2 1 1 9 1 1-51 2-1 1 4 3 6 9 1-1 1 10 - - 11 2-4 1-20 1 1 10 1 1 36 3-20 3-27 4-6 1-16 2-3 2 2 77 5 5 43 1 3 98 10 7 30 5 4 204 19 3-1 99 8 4 116 5 1-2 22 5-32 7-10 2-21 1-1 - 2 1-25 2 3 3 1-24 2 - - 12 1-3 1 2 30 3 1 25 5-19 2-6 - 1 65 3-1 - 12 2 1 94 5 2 16 8 2 39 2 1 11 - - 31 5 4 1 41 2 2 15 3 1 167 10 1 1 4 51 10 2 143 6-1 2 13 6-41 1 1 8-1 14 1-7 2-18 1 2 7 - - 20 5-3 - - 44 3-1 1 12-1 17 2 2 23 2-13 - 1 3 - - 15 3 - - 19 8 1-32 - 2 5 1-9 4 72 1 3 12 - - 9 1 1 4 1 1 17 1 1 8 1 1 20 1 2 6 1-29 5 3-22 2 2 2 2-26 3 1-1 7 2 1 40 1 1 7 1
169 170 171 172 173 174 175 176 メンケス病 オクシピタル ホーン症候群 ウィルソン病 低ホスファターゼ症 VATER 症候群 那須 ハコラ病 ウィーバー症候群 コフィン ローリー症候群 - 1 510 5 16 5-3 31-8 - 3-8 1 5-4 - 9-11 - 1-9 - 3-1 1 25 1 12 - - 1 111-3 1 20-3 1 7-6 - 5-2 - 1-7 - 1-3 1 7-2 - 17-6 - 1-4 - 5 1 42-2 - 21-1 1 5-3 - 8-10 1 4-1 - 1-2 - 16-8 - 20 2-1 5-10 - 4-2 - 2-8 1 10 -
177 178 179 180 181 182 183 184 モワット ウィリアム ATR-X クルーゾン アペール ファイ ウィルソン ズ症候群 症候群 症候群 症候群 ファー症候 症候群 群 有馬症候群 アントレー ビクスラー症候群 1 15 27 8 8 6 6-1 - 1-1 - - 1 1-1 - 2-1 - - 1 2 - - 1 2 1 1-1 1 1 1 1 - - 4 2-1 - - 2 2 - - 1-1 2 2 1 - - 1-1 - 2 1 2 1-1 - - 1 1-1 - - 1 1-2 - 1 - - 1-1 1-4 - 1 1-1 1-1 - 1 -
185 186 187 188 189 190 191 192 ロスムンド 歌舞伎症 多脾症候 無脾症候 鰓耳腎症 ウェルナー トムソン症 候群 群 群 候群 症候群 候群 コフィン シリス症候群 コケイン症候群 4 2 6 21 45 6 95 4 1-4 - 2-1 - 2-1 - 1-2 - 4 1 2-1 - 1-2 - - 2 2-2 - 5-9 1 1-2 - 2-8 - - 1 3 1 4-1 1 2-1 - - 1 1-2 - - 1 1-1 - 1 1 3-2 - 1 - - 1 1 1 4-1 - 3-3 1-1 1 - - 1-1 6 - - 4 2-5 - 4-3 - 1-1 - 2 - - 1 2-4 - 1 2 1-2 - 1-1 2 3 1 1-5 - 4-2 - - 1-2 4-1 3 3 1
193 194 195 196 197 198 199 200 ソトス症候 ヌーナン症 1p36 欠失 4p 欠失症 5p 欠失症 群 候群 症候群 候群 候群 プラダー ウィリ症候群 ヤング シンプソン症候群 第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群 120 8 35-4 3-1 1-1 - 4 - - 1 1-3 - 1-4 - 1-2 1 3-1 - 2-2 - 5-2 - 3-2 - 4 1 2-15 2 5-1 2 6-2 - 4-1 - 1-1 - 1-7 - 1-1 - 2-1 - 1-2 - 1-11 1 2-1 - 4 1 2 1-1 2-2 - 1-2 - 1-1 - 1-5 - 2-3 - 3-2 - 2-2 - 4 1 1 -
201 202 203 204 205 206 207 208 アンジェル スミス マギ 22q11.2 欠 エマヌエル脆弱 X 症 脆弱 X 症 総動脈幹 修正大血 マン症候群 ニス症候群 失症候群 症候群 候群関連疾患 候群 遺残症 管転位症 20-36 4-4 18 94 2 2-2 - 2 1-1 1 2 3 1 1-1 2-4 - 1 2 1-1 2 2 2 1-3 1-3 1-2 2 2 5 4-5 9 1-4 1-8 2 2-1 - 1 1-2 1 1 1 1-2 3 2-1 - 1 7-2 - 2-4 1-1 - - 1 2 1-3 - 1-1 - 1 2-1 7 1 2 1-1 2 1 1-3 1-1 - 2-2 3 1-1 5
209 210 211 212 213 214 215 216 単心室症 左心低形 三尖弁閉 ファロー四 成症候群 鎖症 徴症 完全大血管転位症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 両大血管右室起始症 104 173 16 91 58 50 332 95 1 5-1 2-6 5 1 3-2 - 1 4 3 1 1 1 2 1-11 5-1 1 6 11 6 1 2 2 - - 2 1-3 2-2 1-8 4-2 1-12 3 2 1-1 - 2 4-1 4-2 2-3 - 6 6 3 3 16 6 7 10 1 7 4 6 32 4 10 17 1 10-3 33 4 6 17-7 4 2 18 6 5 2-6 4 2-1 - 1-1 2-2 - - 1 2 4 3 4 8 4-2 - 2-1 1 1 2 1 4 2 1 4 1 2 4 3 2 3 1-8 - - 5-1 2-3 1 1 3 1-4 1 8 15 1 11 2 2 26 8 3 8 1 2 3 2 16 4 4 4-6 3 3 10 1-1 1-3 1 2 2 1 2 5 1 3 5 3 4 3-9 2-4 - 1 1-3 3 2-1 2-1 1 1 1-1 - 2-1 - 6 1-2 - 1 1 2 4 3-3 2 4 18 3-4 - 1-1 3 1-5 - 2 2 1 6-1 1-1 2-1 - 1 1 1-3 4 2 7-1 3 1 7 2-6 2 2-1 9 2 7 9-2 5 2 21 3
217 218 219 220 221 222 223 224 アルポート 紫斑病性 症候群 腎炎 エプスタイン病 ギャロウェイ モワト症候群 急速進行性糸球体腎炎 抗糸球体基底膜腎炎 一次性ネフローゼ症候群 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 64 107-549 134 7,700 153 500 1 5-30 9 260 7 13-1 - 5 1 111 2 9 1 1-7 1 55 1 5 2 4-6 3 105 4 13 2 4 2 59 2 2-7 2 42 1 3-4 3 63 3 1-12 4 136 3 11 1 2-9 2 111 5 6-1 - 21 1 77 2 7 3 7-21 3 278 6 24 7 5-27 3 267 6 16 4 19-34 13 1,557 23 38 5 3-23 10 369 6 20 3 2-9 3 90 3 16 1 1-13 - 35 1 5-11 3 73 4 7-1 - 10 2 49 1 2-2 1 31-4 7 2-17 3 104 2 6-3 - 2 3 87 2 3 1 2-14 4 152 3 10 1 4-28 5 692 7 29 1 1-10 - 124 1 3-1 - 5 3 80 1 5-2 - 12 3 157 5 22 3 5-26 5 548 12 51 2 4-39 3 309 5 41 2 1-7 2 127 2 6 1 1-9 - 85 1 6 2 1-2 2 35-3 - 4 1 55 1 10-7 - 14 5 164 3 14 1 5-27 4 218 5 12-1 - 9 2 35-3 1 8 1 36-2 - 5-252 2 15 1 2-6 5 33 1 4 1 4-43 2 4 2 1-13 1 130 3 17-2 - 12 2 39 4 2-6 5 92 6 9 1 1 2 101-14 - 10-31 3 3-2 - 35 1-2 3-3 2 78 2 3 2 3-2 5 90 2 2
225 226 227 228 229 230 231 232 間質性膀 オスラー病閉塞性細 肺胞低換 α1-アン カーニー 胱炎 ( ハン 気管支炎 気症候群 チトリプシ 複合 ナ型 ) ン欠乏症 先天性腎性尿崩症 肺胞蛋白症 ( 自己免疫性又は先天性 ) 29 542 445 18 120 48 8 16-30 26-9 1 1 - - 2 6 1 3-1 3 2 1 5 7 6 1 5 1 1-13 - 1-1 1 2-1 - - 11 7-7 - - 7 6 1 1 8 2 1 3 2-4 7-2 - - 11 18-4 4-1 1 22 25-8 3 4 41 50 1 12 4 4 2 2 14 22 2 7 4-3 - 9 1 1 4 1-3 4 1-5 6-1 1-3 1 - - 5 4 - - 6 9 2-6 7-2 - - 10 10-1 2-21 19 1 5 2-1 - 8 11-2 - - 22 7 1 1 - - 45 7-6 5 1 63 38 1 10 4 1 4 3 41 39 1 4 - - 12 4-2 4-3 2 2-1 - 2 3 - - 1 2 - - 4 8 1 2-1 7 7-1 2-1 - 4 8-2 - 1 - - 6 2-1 5 4-1 - 2 7 6-1 1-6 3 - - 23 8 1 5 2 3 3 3 - - 16 5-3 - - 4 8 1 1 1-14 5 2-4 3-1 4 7-1 9 3 1 3-1 1
233 234 235 236 237 238 239 240 ペルオキ 副甲状腺 偽性副甲 副腎皮質 ビタミンD ビタミンD シソーム病機能低下 状腺機能 刺激ホル 抵抗性くる 依存性くる ( 副腎白質症 低下症 モン不応 病 / 骨軟 病 / 骨軟 ジストロ 症 化症 化症 フィーを除 く ) ウォルフラム症候群 フェニルケトン尿症 4 1 167 77 8 133 3 181 11 1-2 - 7 2 2 1 1 4 2 1 7 1 1-2 - 3-3 6 1-1 7 3-2 1 3 5 2-1 - 3 2 3 1-9 2-3 - 9 5 6 1 8-10 1-7 4 1 17-26 11 8 1 8-12 3 3-3 - 3 2 1-2 2 1-3 - 3 1 - - 1 2 2-3 - 4 1 1-2 - 1 7 7 1 3-1 8 3-10 - 9 2 2-1 - 1 1 1-3 2 1-2 1 3 13 3-15 - 13 9 4 1 6 1 5 3 1-1 - 4 1 1-1 - 1-1 3 2-1 2 1-3 - 5 3 3-7 - 2 1 1-1 - 4 1 2-2 1 - - 1 1-7 2 2 4-13 1-2 1-3 - 4 2 1-2 5 1-4 1 1 5 1-1 - 3 2 4-3 4 7-1 - 2
241 242 243 244 245 246 247 248 高チロシン高チロシンメープルシプロピオンメチルマロイソ吉草酸血症 2 型血症 3 型ロップ尿症酸血症ン酸血症血症 高チロシン血症 1 型 グルコーストランスポーター 1 欠損症 2 5 7 15 3 6 1 2-1 - 1-1 - 2 1 - - 2 1 1-2 - 1 1 1 1 1-1 2 1 1-1 - - 1 1 2 1 -
249 250 251 252 253 254 255 256 グルタル酸尿素サイクポルフィリ筋型糖原血症 2 型ル異常症ン症病 グルタル酸血症 1 型 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 複合カルボキシラーゼ欠損症 2 4 62 21-32 2 19 1-3 2-1 - 1 1 9-1 - 1 2 3 3 2-1 1 1 1 - - 1 2 1-1 - 1 1 1-1 3 3-1 - 1 1 1 5 5-3 2 3 1 1 1-1 1 1 1 1 1 5 1-1 - 1 3 1-1 - 1 1 1 2 1 2 2-1 1 1-1 2-2 1 8 1-1 2-3 4 2 1 2 -
257 258 259 260 261 262 263 264 ガラクトー レシチンコ シトステ タンジール原発性高 脳腱黄色 ス-1-リ レステロー ロール血 病 カイロミクロ腫症 ン酸ウリジ ルアシルト 症 ン血症 ルトランス ランスフェ フェラーゼ ラーゼ欠 欠損症 損症 肝型糖原病 無 β リポタンパク血症 76 1 2 8 3 15 36 1 3 1 1-4 - 1 1 1-2 - 2-1 - 1 2 3-2 1 1-2 1 6 1 6-7 - 1 3 1-1 - 1-1 - 2 1 2-1 - 1-6 1 1 1-1 1 1 3-5 1-1 - 1 2-2 1 2-2 - 1-1 - - 2 1-3 - 2-1 - 2-3 - 2 - - 2 1-1 - 4-2 - 2 1 1-2 - 3-6 -
265 266 267 268 269 270 271 272 家族性地高 IgD 症候中條 西村強直性脊中海熱群症候群椎炎 脂肪萎縮症 化膿性無菌性関節炎 壊疽性膿皮症 アクネ症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 進行性骨化性線維異形成症 22 175 1 5 6 30 2,516 17-19 - 4 58 - - 2 19 2 22 1 1 5 40 - - 2-2 12-21 - 1 3 22-1 1 28 - - 5 25-25 - 1 4-4 87-2 9-1 111-2 17-1 - 5 517 1 2 13 1-128 2-4 - 2 36 - - 1 28-1 1 36 - - 1 14-11 - 1 8 89 - - 3 35 2 3 1 44 2 1 3 1-128 - - 1 45 - - 2 18-1 2-3 53 - - 9-2 1 1 186 - - 9 130 2-2 22 1-1 13-9 - 4-1 2-2 38 1-1 43 1-1 19 - - 2 21 - - 1 1 1 15 - - 1 19-1 1 33 1 3 9 1 2 116 - - 1 1-11 1 1 16 68 - - 6-1 26 - - 3 39-14 - - 2 22 - - 5 16 -
273 274 275 276 277 278 279 280 骨形成不 軟骨無形 全症 成症 肋骨異常を伴う先天性側弯症 タナトフォリック骨異形成症 リンパ管腫症 / ゴーハム病 巨大リンパ管奇形 ( 頚部顔面病変 ) 巨大静脈奇形 ( 頚部口腔咽頭びまん性病変 ) 巨大動静脈奇形 ( 頚部顔面又は四肢病変 ) 19 61 2 56 30 4 29 69 3 4 2 1 5 9-1 - 3-2 - 2-1 1 3-1 2-1 7-1 1 1-1 - 2 1-1 3 1 1-1 - 3-1 1 3 1 - - 3 2-1 4-2 - 2 1 1 3 8 1 10 4 5 2 1-3 2-4 5 1 1-1 2 1-1 1-1 2 1-1 - - 3 1-1 1 1-1 - - 2-5 1 2 1 3-1 4 1-2 1 1 1 2-2 2 - - 4-2 3 4-2 1 2-2 - 2-1 - 1-1 - 1-1 - 1-1 1-1 - - 3-4 - 1-1 1 1-2 - 1-1 1 - - 1 1 - - 1 2 2-1 3 2 1 2-1 1 2-2 - 1-1 - 1 1-1 - - 2-2 1 1-2 - 1
281 282 283 284 285 286 287 288 クリッペル 先天性赤トレノネー 血球形成ウェーバー異常性貧 後天性赤芽球癆 ダイアモンド ブラックファン貧血 ファンコニ貧血 遺伝性鉄芽球性貧血 エプスタイン症候群 自己免疫性後天性凝固因子 症候群 血 欠乏症 186 3 435 12 13 9 3 122 19-13 7 2-4 1-1 1-4 2 2-5 1-1 1 1 5-3 - 5-2 - 3 1 4-11 2 3-8 2-3 1-9 2 6-33 - 1 1-7 5-26 - 4 7 31-43 1-10 15-32 1-5 1-8 2 5-2 2 2-5 - 1-2 1 1 2 1-12 2 1 1-6 4-4 1 2-8 1-5 4 1 22-1 9 2-4 - 3-5 - 6-8 1-3 6 1 18 1 1 1-9 7-13 1-3 2-7 4 1-2 - 1-1 - 4-2 - 13 2 5 1 10 4 7 2 3 2 1-5 1 1 1-2 7-4 1-2 2-1 1 10-11 1 1 3 5 1 1-7 - 12 2 2-5 1 8-10 1 4 1 5-1 - 16 4
289 290 291 292 293 294 295 296 非特異性 総排泄腔 総排泄腔 先天性横 乳幼児肝 胆道閉鎖 多発性小 外反症 遺残 隔膜ヘル 巨大血管 症 腸潰瘍症 ニア 腫 クロンカイト カナダ症候群 ヒルシュスプルング病 ( 全結腸型又は小腸型 ) 108 65 9 10 25 4 1 227 5 2 1-1 6-1 - 3-1 1-2 2-3 1 10 1 3-6 1 2 1-1 4 4 10 4 2 1 1-6 1-1 2 6 3 1 10 4 1 1 20 8 6 2-3 1-19 4 5 1 1-12 1 3 1 1 2 2-1 - 2 1 1 1 2 2 5-2 2 5-2 - 2-5 3 5-14 2 8 1 2-4 6-1 4 8 6-1 2 16 13 1-10 1-1 1-1 - 2-1 - 1-1 - 3-1 - 1 3 1-1 - 9 2 1-4 1 5 2 1-2 1 1 10 5 2-5 2 2 1-2 - 1-5 2 1 2-2 2 2-1 2 2 1-1
297 298 299 300 301 302 303 304 遺伝性膵 嚢胞性線 IgG4 関連 黄斑ジスト アッシャー 炎 維症 疾患 ロフィー 症候群 アラジール症候群 レーベル遺伝性視神経症 若年発症型両側性感音難聴 22 19 11 1,428 97 63 10 11 1 1-59 4 1-15 - 1-1 1 14-1 1 2 1 37 10 2 1 - - 10 2 1-7 2 2-32 1 2 1 1-1 - 41 2 5 1 - - 1 1 20-23 1 73 9 1 1-1 1-64 6 9-1 4 2 1 117 18 11 2 2 1 1 3 92 7 1-1 - 19 1 - - 10 1 1 2 1-23 - 2-12 2 8-30 1 1 1 1-18 2 1-26 1 1-54 1 1-1 - 25-18 - 28-3 - 170 1 8 1-2 1 1 81 6 5-28 1-1 13 1 - - 4-11 1 - - 31-1 - 1-27 1 1-1 1 13 1 1 1 - - 12-15 - 1-7 1 - - 13 2-3 40 10 1-8 1 1 1 17 4 - - 1-8 1-1 19-16 - 1-16 - 3 2 1-4
305 306 307 308 309 310 311 312 好酸球性 カナバン 進行性白 先天異常 副鼻腔炎 病 質脳症 症候群 遅発性内リンパ水腫 進行性ミオクローヌスてんかん 先天性三尖弁狭窄症 先天性僧帽弁狭窄症 21 4,978 2 1 6 7 2 1-131 - 19 1 - - 9-24 - 61-46 - 97-86 1 - - 57 1 - - 32-220 - 1 2 258-1 3 747 1 3 3 193-1 - 46 1 23-29 - 17-45 - 83 1 - - 53-98 1 168-84 1 81-83 1 499 1-1 - 2 464-74 - 42-11 - 102-94 1-1 - - 116-49 - 32-122 - 1-154 - 38 7 188 1 - - 11-20 - 42-26 - 1-1 - 40-27 - 37
313 314 315 316 317 318 319 320 左肺動脈 カルニチン三頭酵素 シトリン欠 右肺動脈 回路異常 欠損症 損症 起始症 症 先天性肺静脈狭窄症 ネイルパテラ症候群 ( 爪膝蓋骨症候群 )/ LMX1B 関連腎症 セピアプテリン還元酵素 (SR) 欠損症 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール (GPI) 欠損症 1-5 5 2 26 1-1 - 1 2-2 - 1-1 - 3-1 - 1-1 - 1-2 - 1-1 1 1 1 2 1 2 1-1 - - 1-2
321 322 323 324 325 326 327 328 β-ケトチ メチルグル 遺伝性自 大理石骨 前眼部形 オラーゼ欠 タコン酸尿 己炎症疾 病 成異常 損症 症 患 非ケトーシス型高グリシン血症 芳香族 L- アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 特発性血栓症 ( 遺伝性血栓性素因によるものに限る ) 1 1 3 8 40 4 2-1 - 1-1 - - 1 3-1 1 1 1 1-2 - - 1 1-1 - 1-2 - 6-3 1 1-3 - 1 1 1-4 - - 1-2 1-1 - - 1 2-1 - 1-1 - - 1
329 330 無虹彩症 先天性気 管狭窄症 27 5-1 3-1 - 3-1 - - 1 2 2 3-2 - 4 1 2-2 - 1-1 - 1-1 -