胚 胎 著 床 前 遺 傳 診 斷 (PGD) 與 胚 胎 著 床 前 遺 傳 篩 檢 (PGS) 的 發 展 與 挑 戰 李 新 揚 醫 學 博 士 台 灣 台 北
口 頭 報 告 9: PGD cycles 與 卵 子 捐 贈 的 歐 洲 人 類 生 殖 及 胚 胎 協 會 (ESHRE) 資 料 報 告 來 自 ESHRE PGD 協 會 Joanne Traeger-Synodinos and colleagues University of Athens Department of Medical Genetics Athens, Greece
ESHRE PGD 協 會 扮 演 的 角 色 每 年 主 動 收 集 PGD 與 PGS 資 料 數 個 工 作 群 組 : 資 料 收 集 製 作 線 上 資 料 庫 與 發 掘 資 料 提 升 並 認 證 高 水 準 的 PGD 經 由 複 核 評 估 PGD/PGS 分 享 分 子 技 術 建 立 論 壇 供 PGD 中 心 交 換 資 訊 與 問 題 解 決 方 案 Traeger-Synodinos et al. ESHRE 2013. Oral 041
ESHRE PGD 協 會 : 全 球 收 集 準 確 度 信 賴 度 效 用 與 安 全 性 資 料 歐 洲 Sweden Finland 美 洲 Ireland Scotland UK Denmark Netherlands Germany Belgium Poland Czech Rep Ukraine 亞 非 澳 洲 與 俄 羅 斯 Canada France Switzerland Austria Hungary Serbia Russia North America South America Portugal Spain Italy Greece Bulgaria Africa Turkey Egypt Pakistan UAE (United Arab Emirates) Asia India Thailand? South Korea? Philippines? Japan? Yemen? Brazil Argentina 中 心 總 數 :83 Singapore Australia South Africa 中 心 總 數 : 11 中 心 總 數 : 28 Traeger-Synodinos et al. ESHRE 2013. Oral 041
資 料 收 集 協 會 已 分 析 14 套 資 料, 適 應 症 包 括 : 遺 傳 染 色 體 異 常 單 一 基 因 異 常 性 染 色 體 或 X 染 色 體 相 關 疾 病 社 會 因 素 不 孕 症 的 非 整 倍 體 篩 檢 結 果 : 採 樣 方 法 已 經 改 變 : 逐 漸 增 加 極 體 與 囊 胚 採 樣 單 基 因 PGD 的 診 斷 方 法 在 演 進 中 過 去 五 年 間 PGS cycles 已 有 下 降 Traeger-Synodinos et al. ESHRE 2013. Oral 041
其 他 協 會 的 活 動 巳 展 開 數 個 品 管 標 準 及 認 証 的 方 案 誤 診 監 測 與 複 核 工 作 群 組 已 提 交 一 份 論 文, 針 對 amplification-based PGD 後 的 胚 胎 追 蹤 所 得 資 料 分 子 技 術 工 作 群 組 已 發 展 出 一 個 資 料 庫 以 分 享 驗 證 過 的 primer 資 訊 交 換 與 教 育 工 作 群 組 已 開 始 試 辦 視 訊 講 座 Traeger-Synodinos et al. ESHRE 2013. Oral 041
口 頭 報 告 31: PGD/PGS 整 倍 數 染 色 體 的 胚 胎, 比 非 整 倍 數 染 色 體 的 胚 胎 更 容 易 進 行 囊 胚 形 成, 在 以 單 一 卵 裂 球 陣 列 為 基 礎 的 比 較 性 基 因 體 雜 合 技 術 (CGH) 中 Mario Vega and colleagues Continuum Reproductive Center St. Luke's-Roosevelt Hospital Center Obstetrics and Gynecology New York, U.S.A.
前 言 囊 胚 形 成 率 是 否 與 胚 胎 的 整 倍 數 染 色 體 狀 態 有 關? Vega et al. ESHRE 2013. Oral 117
前 言 ( 續 前 頁 ) 與 先 前 的 分 裂 期 卵 裂 球 採 樣 報 告 相 比, 滋 胚 層 組 織 採 樣 顯 示, 有 較 高 比 例 的 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 達 到 囊 胚 期 過 去 大 家 認 為 非 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 跟 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 發 生 囊 胚 形 成 的 機 會 相 同 Vega et al. ESHRE 2013. Oral 117
方 法 對 2011 年 1 月 到 2012 年 12 月 的 44 個 體 外 受 精 cycles, 進 行 回 溯 性 世 代 研 究 將 3 日 大 單 一 胚 葉 細 胞 的 切 片 作 陣 列 CGH 和 PGS 主 要 目 標 : 驗 證 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 比 非 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 囊 胚 形 成 率 更 高 的 假 說 次 要 目 標 : 評 估 3 日 大 胚 葉 細 胞 採 樣 對 所 有 囊 胚 完 全 擴 張 的 囊 胚 或 孵 化 中 囊 胚 的 發 育 影 響 Vega et al. ESHRE 2013. Oral 117
結 果 : 囊 胚 形 成 率 重 點 : 囊 胚 形 成 率 在 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 比 非 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 高 出 三 倍 Vega et al. ESHRE 2013. Oral 117
結 果 ( 續 前 頁 ) 完 全 擴 張 或 孵 化 中 的 囊 胚 重 點 : 達 到 完 全 擴 張 或 孵 化 中 的 囊 胚 比 例, 在 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 較 高 Vega et al. ESHRE 2013. Oral 117
結 論 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 達 到 囊 胚 形 成 的 機 會 比 非 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 高 出 三 倍 達 到 完 全 擴 張 或 孵 化 中 的 囊 胚 比 例, 在 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 較 高 研 究 的 限 制 : 回 溯 性 研 究 設 計 研 究 群 組 小 單 細 胞 採 樣 的 鑲 嵌 現 象 可 能 影 響 結 果 Vega et al. ESHRE 2013. Oral 117
口 頭 報 告 31: PGD/PGS 對 高 齡 孕 婦 植 入 第 三 天 胚 胎 前, 使 用 陣 列 基 因 體 雜 交 比 對 法 進 行 基 因 篩 檢 : 前 瞻 性 雙 盲 隨 機 對 照 試 驗 Francesco Fiorentino and colleagues Francesco Fiorentino and colleagues GENOMA - Molecular Genetics Laboratory Preimplantation Genetic Diagnosis Centre Rome, Italy
前 言 胚 胎 分 裂 期 PGS 使 用 陣 列 CGH 在 高 齡 孕 婦 是 否 能 改 善 IVF 技 術 的 臨 床 結 果? Fiorentino et al. ESHRE 2013. Oral 118
前 言 ( 續 前 頁 ) PGS 研 究 顯 示 人 類 胚 胎 有 高 比 例 的 非 整 倍 數 染 色 體 對 分 裂 期 胚 胎 使 用 螢 光 原 位 雜 交 (FISH) 為 基 礎 的 PCS, 來 篩 檢 非 整 倍 數 染 色 體, 並 未 能 改 善 活 產 率 FISH 的 技 術 限 制 可 能 是 此 臨 床 表 現 不 佳 的 主 要 原 因 本 研 究 的 主 要 目 的 是 評 估, 使 用 陣 列 CGH 對 分 裂 期 胚 胎 進 行 PGS 是 否 能 改 善 IVF 技 術 在 高 齡 孕 婦 的 臨 床 成 果 Fiorentino et al. ESHRE 2013. Oral 118
方 法 前 瞻 性 雙 盲 隨 機 對 照 試 驗 (ISRCTN37972669) 加 入 的 標 準 36 至 43 歲 的 女 性 病 人 流 產 史 <3 次, 且 IVF/ICSI cycle 失 敗 <3 次 取 得 6 個 MII 卵 子 隨 機 分 配 : 對 照 組 (A): ICSI 程 序 第 五 天 植 入 最 多 兩 個 胚 胎 研 究 組 (B): ICSI 程 序 第 三 天 進 行 單 細 胞 胚 胎 採 樣 以 陣 列 -CGH 進 行 PGS 第 五 天 植 入 最 多 兩 個 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 Fiorentino et al. ESHRE 2013. Oral 118
結 果 PGS 與 新 鮮 週 期 的 著 床 率 重 點 : 胚 胎 分 裂 期 的 PGS 可 改 善 新 鮮 週 期 的 著 床 率 Fiorentino et al. ESHRE 2013. Oral 118
結 果 ( 續 前 頁 ) 在 累 積 週 期 的 PGS 與 著 床 率 重 點 : 胚 胎 分 裂 期 的 PGS 可 改 善 累 積 週 期 的 著 床 率 Fiorentino et al. ESHRE 2013. Oral 118
結 論 對 分 裂 期 胚 胎 進 行 PGS 能 改 善 高 齡 孕 婦 的 著 床 率 與 活 產 率 PGS 未 能 增 加 懷 孕 率 比 起 傳 統 技 術, 由 於 鑲 嵌 現 象 造 成 誤 診 的 風 險 較 高 這 也 導 致 本 研 究 提 早 終 止 研 究 限 制 : 本 研 究 未 能 評 估, 對 分 裂 期 胚 胎 進 行 單 一 胚 葉 細 胞 採 樣, 使 用 陣 列 CGH 的 負 面 預 測 價 值 Fiorentino et al. ESHRE 2013. Oral 118
P-463 PGS 是 否 真 能 改 善 著 床 率? 比 較 凍 融 胚 胎 的 植 入, 在 有 無 進 行 PGS 的 病 人 之 間 的 差 異 Patrizia Rubino and colleagues Patrizia Rubino and colleagues Ferticlinic-Villa Margherita Laboratorio PMA Roma, Italy
前 言 PGS 真 的 是 一 種 進 步 嗎? 比 較 以 陣 列 CGH 進 行 PGS 的 病 人, 和 進 行 一 般 置 換 週 期 的 病 人, 使 用 凍 融 胚 胎 的 著 床 率 Rubino et al. ESHRE 2013. Poster 463
前 言 ( 續 前 頁 ) 有 些 報 告 指 出 植 入 前 遺 傳 篩 檢 (PGS) 可 以 改 善 臨 床 結 果 這 些 報 告 大 部 分 是 拿 凍 融 PGS 週 期 來 與 未 進 行 PGS 的 新 鮮 周 期 比 較 然 而 比 起 新 鮮 轉 移 的 胚 胎 而 言, 過 去 幾 年 的 證 據 顯 示 凍 融 胚 胎 可 能 有 相 同 或 較 高 的 懷 孕 率 Rubino et al. ESHRE 2013. Poster 463
方 法 回 溯 性 世 代 研 究 檢 視 單 一 醫 學 中 心 在 2012 年 1 至 12 月 的 所 有 凍 融 胚 胎 置 換 週 期 所 有 胚 胎 均 在 囊 胚 期 使 用 陣 列 -CGH 分 析 凍 融 後 胚 胎 進 行 2 至 4 小 時 的 培 養, 以 評 估 植 入 前 的 活 性 在 此 中 心,PGS 週 期 只 進 行 單 一 胚 胎 的 植 入 SET Rubino et al. ESHRE 2013. Poster 463
結 果 凍 融 週 期 (n=39) 凍 融 PGS 週 期 (n=14) 平 均 年 齡 37.1 37.9 P=0.5 臨 床 懷 孕 率 33.3% 53.3% P=0.22 累 積 懷 孕 率 37.0% 66.6% P=0.09 著 床 率 38.5% 53.3% P=0.01 重 點 : 凍 融 PGS 週 期 相 較 於 未 進 行 PGS 者 有 顯 著 較 高 的 著 床 率 Rubino et al. ESHRE 2013. Poster 463
結 論 轉 移 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 可 顯 著 地 增 加 著 床 機 會, 即 使 進 行 單 一 胚 胎 植 入 (SET) 因 而 可 避 免 雙 胞 胎 懷 孕 的 風 險 這 些 結 果 顯 示 選 擇 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 可 增 加 懷 孕 機 會 研 究 限 制 : 病 人 數 量 有 限 因 為 原 先 是 為 了 新 鮮 周 期 而 選 擇 的, 所 以 凍 融 周 期 所 轉 移 的 胚 胎 外 形 常 不 夠 理 想 Rubino et al. ESHRE 2013. Poster 463
口 頭 報 告 31: PGD/PGS 完 整 染 色 體 篩 檢 後, 整 倍 數 染 色 體 囊 胚 的 數 目 是 否 能 預 測 單 一 胚 胎 轉 移 周 期 的 結 果 改 善? Scott Morin and colleagues Scott Morin and colleagues NYU Langone Medical Center NYU Fertility Center New York, U.S.A.
前 言 整 倍 數 染 色 體 囊 胚 的 數 量 是 否 能 用 來 辨 識 進 行 SET 的 最 佳 對 象, 同 時 還 能 維 持 高 臨 床 懷 孕 率 降 低 多 胎 懷 孕 的 風 險? Morin et al. ESHRE 2013. Oral 121
前 言 ( 續 前 頁 ) 在 美 國,88% 的 ART 週 期 涉 及 轉 移 兩 個 或 以 上 的 胚 胎, 造 成 多 胎 懷 孕 率 達 27.5% 滋 胚 層 組 織 採 樣 後 進 行 完 整 的 染 色 體 篩 檢 (CCS), 會 比 單 純 的 外 形 評 估 更 能 辨 識 出 適 合 SET 的 對 象 但 尚 未 有 研 究 檢 視 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 的 數 量 是 否 與 SET 的 結 果 改 善 有 關 Morin et al. ESHRE 2013. Oral 121
方 法 多 醫 學 中 心 的 回 溯 型 分 析 研 究 設 計 與 對 象 : 297 位 轉 介 來 進 行 染 色 體 篩 檢 的 病 人, 在 證 實 至 少 有 一 個 整 倍 數 染 色 體 胚 胎 後 進 行 SET 或 DET( 非 隨 機 ) 平 均 年 齡 34.7 歲 最 常 見 的 診 斷 : 反 覆 流 產 高 齡 孕 婦 多 次 IVF 失 敗 紀 錄 整 倍 數 染 色 體 囊 胚 的 數 量 研 究 結 果 包 括 : 臨 床 懷 孕 率 多 胎 懷 孕 率 Morin et al. ESHRE 2013. Oral 121
結 果 整 倍 數 染 色 體 囊 胚 3 者 (n=168) # ET 臨 床 懷 孕 率 多 胎 懷 孕 n (%) (n) 多 胎 懷 孕 / 懷 孕 (%) 1 47/111 (42.3) 0 0 2 37/57 (64.9) 14 38 p-value <0.01 <0.001 <0.001 重 點 : 整 倍 數 染 色 體 囊 胚 3 的 病 人,DET 會 增 加 懷 孕 率 但 也 會 增 加 多 胎 懷 孕 的 風 險 Morin et al. ESHRE 2013. Oral 121
結 果 ( 續 前 頁 ) 整 倍 數 染 色 體 囊 胚 4 者 (n=129) # ET 臨 床 懷 孕 率 多 胎 懷 孕 n (%) (n) 多 胎 懷 孕 / 懷 孕 (%) 1 41/55 (74.5) 4 10 2 58/74 (78.4) 30 52 p-value 0.6 <0.0001 <0.001 重 點 : 整 倍 數 染 色 體 囊 胚 4 的 病 人, 臨 床 懷 孕 率 在 SET 或 DET 無 差 異, 但 DET 的 多 胎 懷 孕 風 險 較 高 Morin et al. ESHRE 2013. Oral 121
結 論 產 生 整 倍 數 染 色 體 囊 胚 3 的 病 人, 以 DET 較 容 易 達 成 懷 孕 然 而 多 胎 懷 孕 的 風 險 比 SET 高 產 生 整 倍 數 染 色 體 囊 胚 4 的 病 人, 以 SET 或 DET 達 成 懷 孕 的 機 會 一 樣 高 然 而 多 胎 懷 孕 的 風 險 在 DET 高 出 五 倍 產 生 至 少 四 個 整 倍 數 染 色 體 囊 胚 的 病 人, 是 SET 的 好 人 選 Morin et al. ESHRE 2013. Oral 121
口 頭 報 告 31: PGD/PGS 對 第 五 天 胚 胎 重 新 分 析, 使 用 與 第 三 天 單 細 胞 診 斷 相 同 的 陣 列 CGH 平 台, 顯 示 有 較 高 的 確 認 率 Pere Mir and colleagues Pere Mir and colleagues IVIOMICS S.L. PGD Molecular Genetics Valencia, Spain
前 言 當 第 三 天 的 單 細 胞 分 析 與 第 五 天 對 整 個 胚 胎 的 重 新 分 析 皆 為 相 同 的 陣 列 CGH 平 台 時, 使 用 陣 列 CGH 的 第 三 天 PGS 是 否 能 代 表 整 個 胚 胎? Mir et al. ESHRE 2013. Oral 122
前 言 ( 續 前 頁 ) 胚 胎 發 育 過 程 中 的 減 數 分 裂 或 有 絲 分 裂 時 的 錯 誤, 會 造 成 嵌 鑲 型 胚 胎 在 分 裂 期 與 囊 胚 期 都 有 觀 察 到 此 一 嵌 鑲 現 象 已 被 廣 泛 討 論 的 是, 第 三 天 的 胚 胎 採 樣 無 法 承 擔 PGS 的 角 色, 因 為 對 單 一 細 胞 的 分 析 不 足 代 表 整 個 胚 胎, 因 為 分 裂 期 可 能 發 生 的 嵌 鑲 現 象 Mir et al. ESHRE 2013. Oral 122
方 法 前 瞻 性 雙 盲 研 究, 重 新 分 析 先 前 以 第 三 天 陣 列 CGH 診 斷 為 染 色 體 異 常 的 胚 胎 對 整 個 胚 胎 使 用 第 五 天 陣 列 CGH 比 較 第 三 天 與 第 五 天 在 兩 個 時 間 點 使 用 相 同 的 方 法 分 析 50 個 胚 胎 從 2012 年 10 月 到 12 月 Mir et al. ESHRE 2013. Oral 122
結 果 重 點 : 第 三 天 的 陣 列 CGH 診 斷, 經 由 第 五 天 對 整 個 胚 胎 的 重 新 分 析 獲 得 確 認, 使 用 相 同 的 方 法 Mir et al. ESHRE 2013. Oral 122
結 果 ( 續 前 頁 ) 重 點 : 第 三 天 的 採 樣 與 第 五 天 對 整 個 胚 胎 的 分 析, 確 認 率 相 當 高 Mir et al. ESHRE 2013. Oral 122
結 論 第 三 天 的 陣 列 CGH 診 斷, 經 由 第 五 天 對 整 個 胚 胎 的 重 新 分 析 獲 得 確 認, 使 用 相 同 的 方 法 如 此 高 的 確 認 率, 建 議 第 三 天 的 診 斷 能 夠 代 表 整 個 胚 胎 第 三 天 的 陣 列 CGH 可 以 做 為 準 確 的 PGS 診 斷 研 究 限 制 : 低 度 (25-30%) 的 嵌 鑲 現 象 無 法 由 第 五 天 陣 列 CGH 診 斷 出 來 Mir et al. ESHRE 2013. Oral 122
口 頭 報 告 31: PGD/PGS 用 陣 列 CGH 偵 測 未 暴 露 於 精 蟲 的 卵 子 與 極 體 的 非 互 逆 錯 誤 與 生 殖 細 胞 嵌 鑲 現 象 H. Ghevaria and colleagues H. Ghevaria and colleagues Institute for Women's Health UCL Centre for PGD London, United Kingdom
前 言 中 等 年 齡 孕 婦 的 卵 子 生 成 過 程 中 染 色 體 或 染 色 單 體 異 常 的 發 生 率 為 何? 非 互 逆 錯 誤 與 生 殖 細 胞 嵌 鑲 現 象 有 多 常 見? Ghevaria et al. ESHRE 2013. Oral 119
前 言 ( 續 前 頁 ) 在 女 性 的 減 數 分 裂, 兩 個 主 要 造 成 非 整 倍 數 染 色 體 的 機 制 已 被 證 實 是 整 個 染 色 體 不 分 離 染 色 單 體 過 早 分 離 對 極 體 進 行 陣 列 CGH 顯 示, 在 高 齡 孕 婦 幾 乎 所 有 的 異 常 都 是 由 於 染 色 單 體 過 早 分 離 先 前 的 研 究 若 是 以 不 同 技 術 者, 結 果 較 為 混 雜 對 極 體 的 檢 驗 被 顯 示 是 最 不 可 靠 的 技 術, 比 起 卵 裂 球 或 滋 胚 層 組 織 採 樣 而 言, 但 其 原 因 不 明 Ghevaria et al. ESHRE 2013. Oral 119
方 法 取 得 89 個 未 受 精 的 卵 子, 在 不 同 的 成 熟 階 段 有 84 個 獲 得 結 果 以 全 基 因 體 放 大 與 陣 列 CGH 分 析 卵 子 Ghevaria et al. ESHRE 2013. Oral 119
結 果 重 點 : 在 未 受 精 卵 子, 染 色 單 體 異 常 比 染 色 體 異 常 更 常 見 Ghevaria et al. ESHRE 2013. Oral 119
結 論 在 未 受 精 卵 子, 染 色 單 體 異 常 比 染 色 體 異 常 更 常 見 縱 觀 橫 跨 各 期 的 卵 子, 整 體 非 整 倍 數 發 生 率 = 23/84 (27%) 染 色 單 體 錯 誤 :65% (15/23) 染 色 體 錯 誤 :17% (4/23) 兩 者 錯 誤 都 有 :13% (3/23) Ghevaria et al. ESHRE 2013. Oral 119
P-448 染 色 體 多 形 性 變 異 對 不 孕 症 與 IVF 週 期 結 果 的 影 響 Ruth Morales and colleagues Ruth Morales and colleagues Instituto Bernabeu Biotech Molecular Biology Alicante, Spain
前 言 染 色 體 多 形 性 變 異 與 不 孕 症 表 現 型 IVF 週 期 結 果 之 間 是 否 有 相 關 性? Morales et al. ESHRE 2013. Poster 448
前 言 ( 續 前 頁 ) 染 色 體 結 構 異 常 是 人 類 常 見 的 遺 傳 缺 失, 可 造 成 生 殖 問 題 例 如 不 孕 與 反 覆 流 產 (RPL) 染 色 體 的 多 形 性 變 異 涉 及 異 染 色 體 區 域 者, 似 乎 會 出 現 在 一 般 人 口 中 而 不 會 有 臨 床 顯 著 症 狀 然 而 在 RPL 病 人 或 精 蟲 品 質 不 佳 的 男 性 身 上, 這 些 變 異 的 發 生 率 較 高 Morales et al. ESHRE 2013. Poster 448
方 法 對 866 個 不 孕 症 病 人 與 685 位 精 卵 捐 贈 者 對 照 組, 進 行 細 胞 遺 傳 學 研 究 在 145 為 不 孕 症 男 性, 以 螢 光 原 位 雜 交 法 (FISH) 檢 視 非 整 倍 數 染 色 體 精 子 比 例 使 用 染 色 體 X, Y, 第 18, 13 與 21 染 色 體 的 探 針 分 析 IVF 週 期 的 效 果 (n=259 患 者 ) 主 要 週 期 結 果 的 測 量 是 以 生 化 檢 驗 與 臨 床 流 產 率 Morales et al. ESHRE 2013. Poster 448
結 果 對 照 與 研 究 組 的 染 色 體 變 異 率 多 形 性 Inv(9) 9qh+ 9qh- 1qh+ 16qh+ Yqh+ 21ps+ 22ps+ 13ps+ 14ps+ 15ps+ 對 照 組 (n=685) 1.5 0.9 0.1 1.5 0.1 0.0 3.4 2.9 1.3 1.8 1.6 病 人 (n=866) 1.6 2.2 0.7 1.3 0.5 0.7 4.2 3.5 0.8 1.8 1.6 p 0.49 <0.05 0.11 0.46 0.27 <0.05 0.25 0.33 0.23 0.52 0.58 RPL 病 人 變 異 發 生 率 為 24.1%, 對 照 組 則 為 12.8%(p<0.05) 重 點 : 染 色 體 多 形 性 變 異 在 不 孕 症 病 人 比 對 照 組 常 見, 特 別 是 RPL 病 人 Morales et al. ESHRE 2013. Poster 448
結 果 ( 續 前 頁 ) 是 否 帶 有 多 形 性 變 異 的 不 孕 症 男 子 之 間, 非 整 倍 數 染 色 體 精 子 的 出 現 率 有 顯 著 差 異 有 多 形 性 變 異 的 不 孕 症 男 子 非 整 倍 數 染 色 體 精 子 的 出 現 率 = 37.7% 無 多 形 性 變 異 的 不 孕 症 男 子 非 整 倍 數 染 色 體 精 子 的 出 現 率 = 16.3% (p<0.05) 精 蟲 數 目 則 不 受 影 響 重 點 : 帶 有 多 形 性 變 異 的 男 子, 非 整 倍 數 染 色 體 精 子 的 發 生 率 較 高 Morales et al. ESHRE 2013. Poster 448
結 果 ( 續 前 頁 ) 在 無 RPL 的 病 人 間 的 IVF 週 期 結 果 帶 有 多 形 性 變 異 者 染 色 體 核 型 正 常 者 P 受 精 率 (%) 75.0 73.2 NS 著 床 率 (%) 26.6 25.3 NS A+B 胚 胎 (%) 71.6 67.5 NS 懷 孕 率 (%) 55.6 53.9 NS 生 化 檢 驗 流 產 率 (%) 35.6 22.7 NS 臨 床 流 產 率 (%) 20.7 9.8 NS 重 點 : 帶 有 多 形 性 變 異 的 病 人, 進 行 IVF 週 期 顯 然 會 有 較 高 的 流 產 率 (P=NS) Morales et al. ESHRE 2013. Poster 448
結 論 染 色 體 的 多 形 性 變 異, 在 不 孕 族 群 比 正 常 對 照 組 常 見 精 子 的 染 色 體 非 整 倍 數 發 生 率, 在 帶 有 染 色 體 多 形 性 變 異 的 男 人 身 上 較 高 帶 有 染 色 體 多 形 性 變 異 的 病 人 顯 然 較 容 易 在 IVF 之 後 流 產 染 色 體 的 多 形 性 變 異 在 男 性 與 女 性 都 與 不 孕 有 關, 在 進 行 不 孕 症 治 療 前 必 須 加 以 考 慮 研 究 限 制 : 這 些 不 同 變 異 所 扮 演 的 角 色 尚 未 被 研 究 Morales et al. ESHRE 2013. Poster 448