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励嵇
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1 篇名代代相傳遺傳與基因作者 : 王皓瑞祥高中二年三班蘇嘉民瑞祥高中二年三班李振文瑞祥高中二年三班 0

2 壹前言代代相傳遺傳與基因現在一般人都知道, 生物的外貌, 比如說是人類的身高髮色膚色眼睛的顏色等等, 都是由生物體內的基因組成所決定的其實, 不只是生物的外貌是由生物的基因組成所決定的, 就連是像人類的智力或是天生的才能等這種比較抽象的生物表徵也同樣是受遺傳影響更甚者, 現在的研究發現, 一些疾病的發生或是罹患某些疾病的難易程度也同樣是由遺傳所決定的於是, 基於人們對於越來越多的遺傳疾病之發現的渴望, 我們的研究就是希望能夠了解這些疾病是如何形成及會對人體產生什麼樣子的影響而且日前經常看到有關基因的新聞, 例如複製羊複製豬, 甚至是有傳出複製人的消息, 但後來因為不符合倫理道德, 且各國法律也紛紛訂定的情況下, 不再傳出有複製人的消息但到底是什麼東西引起這麼大的討論話題, 又是什麼使各個有錢人那麼關心, 答案就是基因工程的發展而這次我們所做的主題把基因做個全面性的介紹, 從發現到應用以及有關基因的疾病, 現在, 就讓我們來看一看大家體內的各種特徵的表現究竟是怎麼發生的吧貳正文一 DNA 全名 " 去氧核糖核酸 ", DNA 是由 4 種不同的核甘酸所組成, 核甘酸則由磷酸, 核糖和鹼基所組成基本上組成各種核甘酸的磷酸和核糖是相同的, 而不一樣的鹼基, 會組成不一樣的核甘酸, 鹼基分為 4 種, 分別為 " 腺嘌呤 "," 鳥糞嘌呤 "," 胸腺嘧啶 "," 胞嘧啶 ", 它們的代號, 分別是 "A","G","T","C", 當鹼基, 核糖與磷酸結合在一起, 就形成了核甘酸, 而核甘酸則是組成 DNA 的基本單位根據磷酸原子團數目的不同, 核甘酸又可分為 " 單磷酸核甘酸 "," 雙磷酸核甘酸 ", 跟 " 三磷酸核甘酸 ", 分別在細胞中扮演著不同的生理角色磷酸原子團的數目越多, 核甘酸所含有的能量越高,DNA 的合成就是利用三磷酸核甘酸中所含有的能量進行的我們的基因, 就是以鹼基排列順序所行程的密碼, 記載載 DNA 中, 4 種不同的鹼基之間, 由於化學性質的緣故, 腺嘌玲與胸腺嘧啶有較穩定的吸引力, 會彼此配對而尿糞嘌玲與胞嘧啶之間也有較穩定的吸引力, 會彼此配對, 所以在 DNA 的結構中會因為此種鹼基與鹼基之間的吸引力, 使得兩股 DNA 會互相吸引, 而形成雙股的結構 1

3 二染色體在二十世紀初, 科學家們逐漸注意染色體一種存在於細胞核裡, 可以被鹼性染料染上顏色的短棒狀物 ; 它是細胞中負責遺傳的主要結構, 而且都是成對出現的每一種動物或植物的個體內, 它們的每個細胞都含有一定數目的染色體, 例如人體細胞具有四十六個 ( 二十三對 ) 染色體 ; 老鼠的細胞中具有四十個染色體 ; 玉米的細胞有二十個染色體在細胞分裂前, 每個染色體都會各自先行複製當細胞分裂時, 這些染色體便分開並平均地分布在兩個子細胞內這種形式的細胞分裂, 一般稱它為有絲分裂細胞的有絲分裂過程是固定不變的, 而且不管經過多少代的細胞分裂, 每一細胞中的染色體數目仍然不變然而, 卵細胞和精子細胞就不一樣了它們在分裂終了時, 染色體的數目會少到原來的一半, 稱為減數分裂減數分裂後, 卵細胞和精子細胞僅擁有原先染色體數目的一半也就是說, 原先各有二十三對染色體的, 經過減數分裂後, 各自成了二十三個在受精時, 和精子結合成為受精卵, 細胞因為含有來自父親和母親的各二十三個染色體, 所以總數又恢復成二十三對的狀態二十三對染色體中, 有一對稱為性染色體女性細胞內的一對性染色體是 xx, 男性細胞內的一對則為 xy 經過減數分裂後, 卵細胞只攜帶 x 染色體, 精子則可能攜帶 x 染色體, 也可能攜帶 y 染色體如果由含 x 染色體的精子和卵結成 x x, 則將來生出的小孩必是個女孩 ; 若是卵細胞和攜帶 y 染色體的精子結合成 x y, 生出的小孩就是男孩所以說, 在自然的情況下, 生男生女的機會是一樣三人類遺傳的基礎資料人類的細胞中共有 46 條染色體, 其中 2 條為性染色體, 另外的 44 條為體染色體在男性中, 兩條性染色體並不相同, 可以用下列的方法表示男性的染色體組成 : (44, XY); 其中 44 是表示體染色體的數目,X Y 表兩條不同的性染色體女性則擁有兩條一樣的性染色體, 也可以用相同的方法表示其染色體的組成, 其表示法為 :(44, XX) 2

4 基因位於染色體上的位置稱為基因座大部分的基因帶有合成蛋白質所需的重要訊息在任何一個人類的染色體組成中, 其中一半的染色體是來自父親, 另一半的染色體是來自母親這些來自父親與母親的染色體是可以互相配對的能互相配對的體染色體基本上帶有相同的遺傳訊息, 這表示彼此帶有相同的基因, 比如說父親的染色體上帶有身高的決定性基因 A 酵素 B 酵素 C 酵素等的基因, 則與其配對的來自母親的染色體也同樣的帶有這些基因, 且其在染色體上的排列順序是完全一樣的這種可以相互配對的染色體稱為同源染色體雖然在同源染色體上基因是一樣的, 排列的順序也是一樣的, 但是可能由於每個基因在 DNA 上有些許的核苷酸排列序列的差異而造成表徵的不同, 比如說父親的身高決定性基因的基因形式是高個子的, 而母親的是矮個子的基因形式所以在同源染色體上基因的種類是一模一樣的, 但是其基因的形式卻可以不同這種同一基因的不同形式則稱為對偶基因基因的核苷酸序列所帶的遺傳訊息可以經由細胞核內的酵素進行轉錄作用而生成訊息 RNA 訊息 RNA 在細胞質中進行轉譯作用生成蛋白質生成的蛋白質可能是身體各組織的基本建構材料, 也可能是細胞內催化化學反應的酵素, 或者是某種荷爾蒙但是如果一個帶有生成蛋白質訊號的基因發生變異, 便可能製作出功能異常的蛋白質, 或者是無法製作出足夠份量的正常蛋白質而造成遺傳表徵的異常但由於體染色體為成對的, 因此每一個基因都有兩份, 所以如果這個發生變異的基因是坐在體染色體上時, 如果其中一份基因產生了缺失, 另外一份便仍有可能製作出足夠正常的蛋白質, 於是這種異常便不會有明顯的臨床症狀這就是隱性遺傳疾病成因但如果其中單只要一份基因異常, 就會造成個體疾病的發生時, 便稱為顯性遺傳疾病在顯性遺傳疾病的病例中, 一份異常的基因不論其是遺傳自爸爸或媽媽, 小孩子都會帶有此種疾病在隱性遺傳疾病的病例中, 如果小孩子遺傳到一份異常的基因, 則並不會有疾病的病徵產生, 但是他們平均有 50% 的機率會再將異常的基因遺傳給子代一個人若只帶有一份異常的基因則稱這個基因為異型合子如果一個小孩子同時由其父母各獲得一份異常的隱性疾病基因, 則這個小孩便會有該隱性遺傳疾病的表徵, 此時這個孩子的基因為同型合子如果一對夫妻的某一個特定的隱性疾病基因皆為異型合子, 則他們的小孩子的這個基因平均有 25% 的機率會為同型合子而會發病如果父母親當中一人為同型合子一人為異型合子, 小孩子便有 50% 的機率為同型合子 3

5 孟德爾的再發現 1900 年春天, 對遺傳學的歷史來說是一個不平凡的春天這年春天, 三個不同國籍的植物學家 ( 荷蘭的雨果. 德佛里斯德國的卡爾. 柯倫斯和奧地利的丘歇馬克 ) 幾乎同時發現, 在 30 多年前奧地利天才 ---- 孟德爾, 已經透過植物雜交的實驗, 再遺傳學上作出了重大成就這一項發現, 對 20 世紀的遺傳學的發展就像哥倫布發現新大陸, 為遺傳學翻開了新的一頁這一事件在科學史上被稱為孟德爾的再發現, 孟德爾的成就雖然是 19 世紀的產物, 但史學家們卻經常把它看成是 20 世紀遺傳學的起點孟德爾在 1822 年出生於奧地利西里西亞村 ( 現屬於捷克 ) 的普通農民家中他從小聰穎好學, 成績優異 1843 年,21 歲的孟德爾由於經濟因素, 來到布隆, 成為當地聖托馬斯修道院的修道士這個修道院非常重視自然科學該修到院的院長非常喜歡孟德爾認為這個年輕人很有潛力, 因此 1851 年在他的推薦下來到了著名的維也納大學讀書深造維也納大學人才濟濟, 教他課程的教師有不少都是當時一流的科學家在那以他不僅學到了很多數學和物理方面的知識 1853 年孟德爾學成後回到了布隆 1854 年, 孟德爾開始到修道院的實驗園地進行他著名的豌豆雜交實驗孟德爾選擇豌豆作為實驗材料是相當有眼光的豌豆具有穩定性可區分性狀, 比如, 豌豆的花有紅花也有白花, 莖有高也有矮, 子葉有黃有綠, 種子有圓有皺等等另外, 豌豆是嚴格自花授粉的植物天才的實驗家用最簡單的實驗就能完成最偉大的發現! 孟德爾就是如此經過近十年的實驗統計和分析, 他終於得到在生物遺傳學上的獨到見解和傑出成就 1865 年 2 月 8 日, 是生命科學史上重要的一天在這一天召開的布隆自然科學研究會上, 孟德爾宣讀了他的論文植物雜交實驗孟德爾在他的論文裡指出, 生物性狀是由遺傳因子決定的, 遺傳因子有顯隱性之分, 遺傳因子的傳遞符合分離定律和自由組合定律孟德爾的發現, 在科學上足以媲美哥白尼的太陽中心學說, 但是當時人們沒有體認到這一點孟德爾的論文甚至沒有宣讀完, 就不得不終止, 因為聽眾對它的統計數字和他的數學分析根本無法理解後來他的論文被收入布隆自然科學研究會雜誌公開發表但事情也就到此為止了 4

6 孟德爾曾經把他的論文寄給慕尼黑大學的植物學教授耐格里耐格里是當時植物學權威, 但沒有引起耐格里的重視, 因為他根本沒有理解孟德爾論文的偉大意義演化論的創立者 ---- 達爾文也曾收到孟德爾的論文, 但遺憾的是, 達爾文在有生之年一直沒有打開這封信達爾文晚年曾隱居他的家鄉達溫村, 潛心思考著演化論最薄弱的環節 ---- 遺傳和變異的機制他萬萬沒有想到, 打開遺傳變異的鑰匙就在他身邊, 就在他書房放著的信封哩, 但他卻沒有打開它孟德爾深知它的實驗成果的重大意義, 但是直到 1884 年孟德爾去世, 它的理論始終沒有引起重視然而, 它的時代終於還是到來了新的世紀一開始, 三個不同國籍的植物學家幾乎同時發現孟德爾的成果孟德爾理論的狂熱支持者 ---- 摩根孟德爾的研究成果一經發現就得到了迅速的傳播其原因除了孟德爾理論自身的完美外, 還因為細胞學說的發展孟德爾理論被重新發掘出來後, 對那些有細胞學說背景的人來說, 一個需要證實的問題是, 孟德爾所提出的遺傳因子在細胞有沒有物質基礎 1902 年酒吞和巴夫萊發現, 遺傳因子從親代到子代的傳遞過程存在著平行現象, 所以他們認為遺傳因子就在染色體上 1909 年荷蘭遺傳學家詹森提出了基因這個現代人皆知的名詞, 取代了遺傳因子子代的性別是由什麼來決定的? 為什麼世界上生物的雌雄性別比例大致都是 1: 1? 自古以來人們一直在思考這個問題有人認為性別取決於胚胎在子宮的位置, 是左邊還是右邊, 或者取決於來自精巢中精子的數量等等這些早期理論都是錯誤的, 因為他們都認為性別不是由遺傳決定的, 而是由純環境因素或受精作用的巧合決定的 1905 年, 生物學家斯特蒂文和威爾森發現, 性別是由染色體決定的比如我們人類有 23 對染色體, 其中有一對是性染色體如果這一對性染色體是 XX, 則這個人就是女性 ; 反之, 如果是 XY, 則這個人就是男性根據孟德爾定律, 很容易就可以解釋為什麼人類社會中男女比例是 1:1 如果基因在染色體上, 一個需要回答的問題是 : 生物性狀成千上萬, 而生物的染色體數目卻是有限的, 因此一條染色體上就應該有很多很多基因這些基因在染色體上怎樣排列? 它們的遺傳有沒有規律? 美國遺傳學家摩根回答了這些問題 5

7 1908 年哥倫比亞大學摩根的實驗室裡引進了一種新的實驗物件 ---- 果蠅果蠅是遺傳學研究的好材料, 它體積很小, 繁殖期短, 只需天就能繁殖出一代還有, 一對果蠅一次就可以產生出幾百個後代摩根試圖從實驗室產生的幾乎數不清的果蠅中找出發生突變的果蠅可是近兩年過去, 他仍然一無所獲 1910 年 5 月, 就在摩根幾乎要絕望的時刻, 幸運之神終於向他微笑了他在數不清的紅眼果蠅中發現了一隻白眼果蠅無疑這是一隻突變種, 摩根對這隻發生突變的小果蠅進行了雜交實驗和認真的觀察他發現第一代的果蠅全是紅眼 ; 但當他們彼此交配時, 第二代中又出現了白眼果蠅原因是什麼呢? 只有孟德爾定律才能解釋這一現象由此摩根成了堅定的孟德爾主義者摩根滿懷希望地在果蠅實驗室中泡了下去在那個 8 7 平方公尺的果蠅實驗室, 瓶子裡飛舞著亂糟糟的果蠅, 空氣還瀰漫著果蠅飼料的刺鼻氣味這是一個非常簡陋的實驗室, 下雨時人們還得用盆子接屋頂漏下來的水就是在這裡, 摩根和他的學生們, 用實驗方法推出了經典遺傳學上的一個又一個重大成果 1915 年, 摩根與他的合作者 ( 斯特蒂文和布里奇斯 ) 共同出版了一部劃時代的著作孟德爾遺傳機制, 在這裡, 他們不僅證明了基因在染色體上, 而且提出了遺傳學的連鎖和互換定律其後幾十年, 哥倫比亞大學摩根研究小組源源不斷地湧現出令人驚異的成果, 繼續為遺傳學做出許多貢獻他們又連續出版了遺傳的物質基礎和基因論兩本書他們對果蠅如此有效地研究, 以致於後來有人開玩笑說, 這種果蠅是上帝專門為摩根創造的果蠅也因此成為科學史上名氣最大的動物之一摩根的成功吸引了來自世界各地的科學家和來訪者, 他們都來朝拜這位科學聖人和科學聖地 ---- 那個亂糟糟的堆滿了舊桌子和飼養果蠅的牛奶瓶的實驗室我國著名遺傳學家李汝琪談家楨先生, 也都曾在這裡學習, 並獲得博士學位果蠅研究的成功意味著摩根被確認為 20 世紀的孟德爾摩根因為基因論的貢獻, 於 1933 年獲得了諾貝爾獎, 後來他的學生, 傑出的穆勒也獲得了諾貝爾獎小組的其他成員也成為遺傳學界的種子摩根之所以能取得如此龐大的成就, 除了自身的才華和努力之外, 哥倫比亞大學良好的學術環境是一個重要的原因果蠅研究在哥倫比亞大學校園嶄露頭角時, 威爾森是生物系主任他非常清楚發現和支持科學人才的重要性, 他以生物學家的敏銳感覺來欣賞和贊同摩根的工作, 並盡一切可能鼓勵有關果蠅的研究是他發現一位新的超群出眾的孟德爾式人物 ---- 摩根 6

8 摩根本人也非常善於發現和支持年輕的人才當他發現斯特蒂文和布里奇斯時, 他倆都是沒有取得學士學位的不滿二十歲的小夥子摩根感覺到了他的才華, 他指導他們讀完學士學位並攻讀博士學位他倆在果蠅實驗室中堅忍不拔的工作了 15 年之久, 在他們充滿智慧的合作中, 兩人都做出了獨特的重大貢獻另一個學生穆勒也是他發現的傑出人才另外, 摩根還善於協調使用團結同事, 使實驗是充滿了無拘無束充滿友愛的融洽關係正由於這樣的優勢, 使摩根為本世紀初的科學革命添加了生物學的內容摩根遺傳學受到政治的迫害然而, 正當遺傳學在其發展的黃金時期, 再遠離美國的蘇聯卻發生了一場科學史上的悲劇摩根遺傳學被貼上反動的標籤, 是繁瑣哲學反動的唯心主義偽科學和不可知論, 是帝國主義的科學, 是反馬克思列寧主義的, 因此蘇聯很多研究摩根遺傳學的學者, 不是莫名其妙消失了, 就是被處死或者被送進了集中營事情是從科學騙子 ---- 李森科開始的李森科本是一個育種站的育種員,1928 年左右, 他提出了一個關於種子春化的觀點, 受到了急功近利的政府當局高度重視當時是蘇聯極左思潮氾濫打擊迫害成風於是這個很會弄虛作假的科學騙子就假借著政治上的風向, 對孟德爾遺傳學進行批判, 並大肆迫害當時再蘇聯已很有成就的遺傳學家第七屆國際遺傳學會議的組織委員會副主席全蘇農業科學院的奠基人蘇聯科學院遺傳所和全蘇植物育種研究所所長瓦維洛夫教授, 因反對李森科的理論及學閥作風, 遭到逮捕並被迫害致死曾於 1933 年被邀請到蘇聯工作的摩根小組成員諾貝爾獎得主穆勒, 親眼目睹了遺傳學家們受到的迫害, 最後他本人也不得不離開蘇聯回到美國穆勒曾回憶道 : 遺傳學家阿格爾被扣上遺傳學的孟什維克唯心主義的帽子, 然後就被處死了像卡珀欽科柯爾佐夫謝爾布羅夫斯基和列維茨基那樣的著名遺傳學家, 到底怎麼死的, 誰也不知道然而可以肯定的是,1936 年起, 蘇聯的遺傳學家都處於恐懼之中 7

9 透過批判摩根遺傳學和對本國遺傳學家的迫害, 李森科本人不僅當上了全蘇農業科學院的院長, 而且被官方封為最偉大的生物學家, 先後兩次獲得史達林獎和一枚列寧勳章, 並被授與蘇聯英雄的稱號蘇聯對摩根遺傳學的批判曾影響到中國大陸, 中國大陸也曾把孟德爾和摩根遺傳學批判成為唯心主義和資產階級的遺傳學摩根的中國學生談家珍等遺傳學家受到了批判直到 1956 年的青島遺傳學會議, 才糾正了這種教條主義的作法, 使得中國中國大陸的遺傳學暫時得以正常發展, 但到了文革, 再次遭到迫害孟德爾的偉大成就曾因人們的不理解而被埋沒了三十多年, 直到新世紀的開始的時候人們才發現 ; 而摩根的遺傳學則因為政治的因素在蘇聯遭到迫害遺傳學上的這兩次不幸都值得我們省思 ( 注四 ) 三遺傳工程去氧核糖核酸存在於生物細胞的染色體上, 是一切遺傳情報的大本營如果我們把細胞比做蛋白質的生產工廠, 去氧核糖核酸便相當於設計部門, 可以發布各種命令, 使細胞依照設計圖生產各種不同的蛋白質, 來決定生物的形狀和性質此外, 如我們把 DNA 比做樂譜,, 細胞可以說是演奏家如果演奏家正在演奏舒伯特的小夜曲, 而有人把樂譜換成蕭邦的搖籃曲讓他演奏, 樂音便會隨著新樂譜一變而為搖籃曲所謂遺傳工程就是基因的重組, 就像是把樂譜的一部份換成別的樂譜一樣遺傳工程的原理很簡單, 約略的說, 就是把一種基因移植到細菌身上, 讓細菌幫我們合成我們所需要的蛋白質當然, 說起來簡單因為, 科學家先要從成千上萬的基因中將我們所要的基因揪出來, 這就比大海撈針還要難呢! 不過科學家自有辦法做到, 這裡我們只作簡略說明細胞中有一類叫做限制?, 可以切斷 DNA 的長鏈, 而且它所切的地方是有限制的, 都是一定的科學家就是利用它把所要的基因切下來基因分離出來以後, 科學家再設法使它混進細茵身上混的方法是利用一種可以自由進出細茵的小東西 - 質體, 或者是利用病毒基因混進去後, 自會有一種?- 連結?, 把它在細茵的 DNA 上, 從此客隨主便, 成了細茵 DNA 的一部份混進去的基, 隨著細茵的新陳代謝, 活動起來, 於是, 細茵就合成了它原本不可能合成的蛋白質這些蛋白質可能是? 島素干擾素凝血因子治療 8

10 先天性遺傳病的酵素能分解血塊的尿激素免疫刺激素抗體或可當疫苗的抗原等它們不容易用人工合成, 但利用細茵代勞, 就容易得多且便宜得多了在農業方面, 遺傳工程更幫助植物生產量的提高, 以及培育肉質良好的家畜, 這對全世界食物的供應有很大的突破例如科學家發現一種帚形茵, 它可以分泌一種分解鐵的物, 得依賴鐵生長的某些有害的黴茵無法生存因此, 把它和馬鈴薯或甜菜一起栽種, 可以增加收成又如一些豆科植物有根瘤和它共生的情形根瘤可以把空氣中的氮氣轉變成氨, 供給植物當養料因此, 科學家希望把負責固氮的基因分離出來, 移植到別的細茵內, 使這些細茵能夠幫助其他植物生長我們都知道大豆可以生長在乾旱的環境裡, 如果我們能夠找出它的抗旱基因, 並將它移植到水稻中, 那麼我們將可以不必靠天吃飯了遺傳工程被諭為最有前程的工業, 就是這個道理四遺傳性疾病 : 幾乎所有疾病的發生都包含有遺傳的因素在內, 只是這個因素的重要性有所不同而已如果一個疾病中遺傳因素佔了很重要的角色, 這便是所謂的遺傳性疾病依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成 : 單一基因缺陷的遺傳疾病染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒腺體基因的變異所引起的疾病其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症 1 單一基因缺陷的遺傳疾病單一基因缺陷疾病是指在一對染色體上某一個基因座上的特定基因, 其中一個或兩個發生缺陷所引起的疾病單一基因缺陷疾病是很少見的, 在新生兒當中發生率小於 1/500, 但是到目前為止已知有大約 3000 種屬於這類的疾病其中嚴重性的單一基因缺陷疾病在新生兒中的發生率估計大約為 1/300 單一基因缺陷疾病在一個家族中的遺傳關係可以記述成特定的圖譜形式, 稱為譜系 ( 家譜分析 ) 其中所記述的包括了直系血親以外的其他親屬而當中最先出現有病徵的個體或者是有直接重要影響性的個體稱為淵源者 9

11 單一基因的遺傳主要有四種基本的形式 : 體染色體顯性遺傳體染色體隱性遺傳 X 染色體聯鎖顯性遺傳 X 染色體聯鎖隱性遺傳一個基因的異常所產生的疾病, 在患者身上所觀察到的所有影響稱為這個異常基因的表型單就這個基因而言, 在同型合子及異型合子中皆表現出一樣的表型時, 這種遺傳的變異則是為顯性的若只有同型合子才會出現表型, 或在 X 染色體型式中只在男性表現而不會出現在女性時, 這種遺傳變異則是為隱性的隱性基因的異型合子是帶源者他們通常不會具有任何疾病的病徵, 但是我們可以利用靈敏的生化檢驗方法來加以鑑識在體染色體顯性遺傳疾病中, 家族中的每個世代皆會出現具有此異常病徵的個體每一個罹病的小孩其父母親必定有一位也是罹病的如果父母親中有一位罹病, 則他們所生下的小孩平均會有 50% 的機會會罹病但是這個家族中的正常成員是不會將這個疾病遺傳給子代的男性及女性罹患或傳遞此疾病的機會是一樣的此外也有可能會發生男性只會遺傳給男性的情形 ( 非 X 染色體顯性遺傳 ) 因此這個男性便不會有罹病的女兒的出現在體染色體隱性遺傳疾病中, 一個罹病的個體其父母親可能都不會有任何的病徵平均而言, 一個罹病的小孩其兄弟或姊妹的罹病機會為 1/4 男性與女性的罹病機會是均等的如果一個小孩子患有體染色體隱性遺傳疾病, 則他所具有的這個隱性基因必定是同時遺傳自他的父親及母親在 X 染色體聯鎖隱性遺傳疾病中, 疾病的發生率男性會高出女性許多由於異常的基因是位於 X 染色體上, 因此男性不會將此遺傳給他的兒子, 然而他卻會將此遺傳給他的所有女兒由於女兒體內有一個來自母親的正常 X 染色體, 所以它會遮蔽異常基因所造成的影響, 因此一個罹病男性的所有女兒都有呈現正常的表型, 但是她們都是異常基因的帶源者而這些女兒們將來所生的兒子會有 50% 的機會遺傳到這個缺陷的基因在 X 染色體聯鎖顯性遺傳疾病中, 在女性中只要有缺陷的基因存在便會產生異常的病徵, 即使另有一個正常的 X 染色體存在, 也一樣於事無補因為男性只會將 Y 染色體傳給他的兒子, 因此罹病的男性不會生出罹病的兒子但是罹病的男子他所有的女兒都會罹病異型合子的罹病女性所生的兒子或女兒罹病的機會皆為 50%, 同型合子的罹病女性則其兒女皆會罹病下面為幾種常見由單一基因的變異所造成的人類遺傳疾病的介紹 : 10

12 體染色體隱性遺傳疾病 (1) 蠶豆症蠶豆症蠶豆症又名 G6PD 缺乏症, 因為患者體內缺少縮寫名稱為 G6PD 的酵素活性此種酵素是人體內用來生產人體內參與抗氧化機制反應中的一種重要物質 NADPH 的酵素擁有變異的同型合子的個體不僅在食用蠶豆時會有溶血的危險, 在使用一些奎寧類藥物時也會有溶血的情形發生在台灣的客家族群中,G6PD 缺失的基因出現的頻率相當的高, 很多的客家人為此缺失基因的攜帶者, 所以 G6PD 酵素的活性檢測試以列入台灣地區新生兒基因篩檢的正規項目中當父母雙方的家族成員中有蠶豆症的病史者時, 最好在進行生育計畫前進行遺傳諮商, 瞭解此種疾病的成因與應注意事項 (2) 囊胞性纖維症囊胞性纖維症 (Cystic fibrosis, CF) 是一種很常見的遺傳性疾病, 高加索人新生兒中發生率為 1/2000 正常的蛋白質具有將氯離子運送入某些細胞的功能一但這個蛋白質發生變異會導致肺部或身體的其他部位有稠厚的黏液堆積這種情況會對呼吸作用造成危害也會增加肺部受傷害的機會罹病的個體很少能存活到 30 歲 (4) 苯酮尿症苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 是一種常見的遺傳性疾病 ( 新生兒的發生率為 1/12000) 造成的原因為代謝苯胺基丙酸這種胺基酸的酵素產生缺陷所致若沒有在小時候就偵測出此病症的話, 會導致腦力發育的障礙甲一型抗胰蛋白酶缺乏症甲一型抗胰蛋白酶缺乏症 (Alpha-1 antitrypsin deficiency, AAT deficiency) 這種病症在新生兒中的發生率約為 1/10000 在白血球摧毀入侵細菌的過程中, 正常的蛋白質會去抑制此過程中白血球釋漏出來的酵素罹病的個體會比一般人更容易產生氣腫的現象 (5) 鎌刀型貧血症鎌刀型貧血症 11

13 是一種常發生在非洲人種的疾病異常基因的同型合子使紅血球細胞中帶有異常血紅素這個異常的血紅素會使紅血球細胞呈似鐮刀的形狀, 在溶氧量較低的小血管中就會發生溶血現象擁有這種異常基因的異型合子的個體對瘧疾具抵抗力, 故在非洲的瘧疾肆虐的區域, 異型合子的個體具生存的優勢 (6) 腺嘌呤去胺酶缺乏症腺嘌呤去胺酶缺乏症 (Adenosine deaminase deficiency, ADA deficiency) 是一種罕見的免疫不全症罹病的原因是一種稱為腺嘌呤去胺酶缺陷所導致這種酵素對於淋巴球細胞能否行使正常功能具有重要性的影響, 而淋巴球細胞是免疫系統中最主要的成分這個疾病著名的原因為它是第一個利用遺傳工程進行治療而具有效果的疾病治療的方法是將患者的部分淋巴球細胞取出, 注入正常的基因使其具有正常的腺嘌呤去胺酶的活性, 然後再重新送回患者體內 X 染色體聯鎖隱性遺傳疾病 (1) 逿馨氏逿馨氏肌肉萎縮症肌肉萎縮症 (Duchenne muscular dystrophy) 是一種很常見的疾病 ( 在男性新生兒的發生率為 1/3500) 罹病的原因為異常的肌肉蛋白質存在所導致罹病的小男孩的肌肉會逐漸地退化甚至到呼吸作用所需的肌肉也失去功用這些小男孩通常在 20 歲以前就會因為肺部的感染而死亡 (2) A 型血友病 (Hemophilia A) 在男性新生兒中的發生率為 1/10000 發生缺陷的蛋白質為第 VIII 凝血因子, 為血液凝結時所必需的因子罹病的個體需要注射凝血因子或輸血以避免內出血的情形現有利用遺傳工程技術製造的凝血因子 (3) 戴薩克斯症戴薩克斯症 (Tay-Sachs disease) 幾乎只會出現在中歐的猶太人族群中的一種遺傳疾病此疾病的發生是因為一個分解細胞膜上脂質的必需酵素發生了變異所導致異常的細胞膜片段會逐漸累積, 造成神經系統的退化罹病的個體 3 歲以前就會死亡 (4) 色盲色盲 (Colorblind Colorblind) 12

14 色盲是一種性聯遺傳隱性疾病, 因此, 很少有女性是色盲但是大約有 1/10 的男性皆有不同程度的色盲最常見的色盲型式為紅 - 綠色盲, 病患的嚴重程度的差異很大, 從很輕微的到很嚴重的都有第二常見的色盲型式是藍 - 黃色盲, 一般有紅 - 綠色弱的人多與藍 - 黃色盲有關而最嚴重型式的色盲為全色盲, 患者完全沒有區別顏色的能力, 而且通常伴隨著其他眼部的問題, 如弱視眼球震顫症光敏感反應及極度的視力不良體染色體顯性遺傳疾病 (1) 家族性高膽固醇症家族性高膽固醇症 (Familial hypercholesterolemia, FHC) 是一個頗為常見的疾病, 每 500 人就有一為是異型合子此基因影響的蛋白質是位於細胞的表面的一種蛋白質受器這種蛋白質受器會調節細胞對膽固醇的吸收膽固醇在血液中的運輸是藉由一種稱為 LDL 的脂肪蛋白質當 LDL 無法藉由受器的調控而進入細胞時, 在血液中的濃度便會增高高濃度的 LDL( 結合著膽固醇 ) 會增加血管硬化及冠狀動脈疾病發生的風險同型合子的患者 ( 新生兒的發生率為 1/ ) 血液中 LDL 濃度會高的異常, 在孩童期就會得冠狀動脈的疾病 (2) 亨丁頓氏症亨丁頓氏症 (Huntingtons disease) 是一種神經退化疾病, 大約在 30 歲以前都不會有病徵的出現直到最近科學家才能對任何年齡層的個體進行異常基因的篩檢這種篩檢的結果可提供會發病的個體以為將來有關結婚生子等計劃的考量 X 染色體聯鎖顯性遺傳疾病只有少數非常罕見的疾病是屬於 X 染色體顯性遺傳疾病其中一個病症為低磷酸鹽性佝僂症 (hypophosphatemic rickets) 也稱為維他命 D 阻礙性佝僂症這個疾病主要是因為腎臟中的某種蛋白質發生變異所導致這個蛋白質的功能為將尿液中的磷酸鹽重新回收到血液中由於這個蛋白質的缺陷, 血液中的磷酸鹽濃度會比一般人還低, 於是副甲狀腺素這類的荷爾蒙便會長期的刺激骨骼釋放出鈣離子及磷酸鹽結果會造成骨骼脆弱及畸形 13

15 另外有一種常見的遺傳疾病地中海地中海貧血症貧血症這種病徵的成因相當的複雜, 因其受影響的基因的種類與形式相當的多但總括來說, 其結果是影響紅血球中血紅素蛋白質的生成量的減少或缺乏就因為此種疾病會造成血紅素的減少或缺乏, 所以造成疾病的表型都是一樣貧血其嚴重程度則隨其對血紅素量的影響而定其中有些型的地中海型貧血症的病因是源於單一基因的變異所造成的 2 染色體變異所引起的遺傳性疾病因染色體變形所引起的疾病中, 受染色體變形所影響的, 並非只是單一一個基因而已, 受到影響的是染色體的數目或是整段染色體上的基因發生了過量或缺失所導致的異常 (1) 唐氏症唐氏症 (Downs syndrome) 是最常見的一種染色體變異疾病 ( 發生率 1/800) 罹病的原因為第 21 號染色體多了一條, 或是因為染色體 21 的 p 臂的部分位移到其他染色體上, 造成部分染色體 21 的增加所致由於染色體的套數不平衡而導致輕微甚至嚴重的智能障礙以及數種的身體上的變化此外其他常見的染色體變異疾病如克萊費德氏症候群克萊費德氏症候群 (Klinefelters syndrome)( 於男性的發生率為 1/1000) 及透納氏症候群 (Turnerssyndrome)( 於女性的發生率為 1/5000) 這種因染色體數量不平衡的關係所造成的疾病, 其成因並不是由於父母親的遺傳病變所致, 而是源自於精卵在成熟的過程中發生染色體等分錯誤所致, 所以其並不具有遺傳性一般唐氏兒的父母親都是正常的就是這個原因, 其中真正具有遺傳性的唐氏症是上述第二種的位移情形者, 但其佔的百分比只有 5% 左右 (2) 多重基因共同作用所引起的遺傳疾病人類有許多常見的疾病已經確定是與基因之間的相互作用有關, 例如 : 冠狀心臟疾病高血壓中風及許多種類的癌症有關這方面的研究目前仍在進行中 (3) 粒線體基因變異所引起的遺傳疾粒線體基因變異所引起的遺傳疾病粒線體為細胞內一重要的胞器在氧氣存在下, 它在細胞內將食物中儲藏的化學能轉化成另一種細胞可使用的能量形式 ATP, 故粒腺體又稱為細胞的發電廠粒線體擁有自己獨具的 DNA 在近幾年的研究中發現有數種遺傳性疾病是因為 14

16 粒線體 DNA 發生突變所導致這種遺傳疾病有下列的一些特性, 使得其在家譜分析中會顯得特別第一個特性是這種遺傳疾病是由得病的母親傳給兒子與女兒如果母親的粒腺體全是有缺陷的粒腺體時, 她所有的小孩, 不論男女都會得病有一種視覺發育的疾病 (Leber s hereditary optic atrophy), 就與這種母系遺傳的類型有關, 並且發現粒腺體基因的變異, 但奇怪的是發病的卻只有男性, 其真正的相關基因至今仍不清楚第二個特性是, 這種遺傳牽涉到母系的粒腺體, 但是在一個細胞內含有數千個粒腺體, 所以一個細胞內會有上千個粒腺體的染色體, 是否這些染色體所帶有的遺傳訊息完全一樣還是不一樣, 影響就大了因為在母親的卵細胞成熟時會進行細胞質的分割, 分割的細胞質中究竟有多少個正常或帶有基因變異的粒腺體, 其間的比例就成為子代與母親間最大的不同第三個特性是, 粒腺體的功能並不是只由粒腺體的基因來決定, 細胞核內的基因也會對其功能發生影響因為上述的三種特性, 要分析牽涉到粒腺體的一些遺傳疾病的真正成因就顯得相當的複雜與困難了五我們遺傳了些什麼? 一般來說, 除了在同一環境中, 一起長大的同卵雙胎以外, 世界上幾乎沒有兩個長得一模一樣的人因為每個人所承受的遺傳形質各不相同, 所處的環境也不同也就是說, 即使是同卵隻胞胎, 如果自小就將他們分開, 在不同的環境中長大, 那麼他們之間也會有著明顯的不同這也說明, 環境深深的影響著我們的遺傳性狀因此, 在提到遺傳時, 我們也要注意環境的影響我們很容易就可以察覺到自己身體的某些特色, 如高矮胖瘦膚色髮質耳朵的大小和形狀手的形狀和腳的形狀等等, 都或多或少和自己的父母或祖父母相像這些就是經由遺傳所獲得的我們看不到的, 如心臟循環神經系統的構等, 也和遺傳有關也就是說, 如果父母患有這些方面的疾病, 那麼子女也有罹患這些病症的可能某些體質上的畸形也會遺傳, 如六指 ; 但經由環境所造成的畸形, 如疤痕斷指等, 則不會遺傳也就是說, 先天性的畸形是會遺傳的, 後天性的畸形則不會遺傳血型和 Rh 因子也和遺傳有關決定學習能力的基本智力, 也由遺傳而來, 但環境對心智的發展, 同樣扮演重要的角色例如同卵雙胞胎具有差不多的智力, 然而由於環境的不同, 日後二人潛力的發展便大不相同另外, 情緒上的特微和患某種心理疾病的傾向也會遺傳 15

17 參結論我們認為人類研究遺傳以及其關聯性的各種問題的目的, 不外乎以下內容 : 基於希望了解大自然的渴望而研究, 就是希望能夠得到一把鑰匙能將號稱生命密碼的人類基因解碼, 如此一來便能為全人類帶來更美好的日子我們所要討論的是上述的觀點, 人類研究基因及其相關的物質已經有一段歷史了, 人類積極的想要破解其中的奧秘我們認為有幾點是特別重要的 : 1 如同我們上面在正文中所敘述的, 人類的基因中含有許多的潛在因子, 能夠使人們擁有其祖先的遺傳性的一些疾病之類的, 而且在現今人類越來越注重生命長短以及個人健康的環境之下, 這些祖傳的疾病更是受到關注, 因此我們希望能藉由這些研究而能夠為人類帶來更多的好處 2 有關基因能夠做的實在太多了, 除了上述的遺傳性疾病之外, 還有著基因改造的問題, 例如將一些基因植入某種特定細菌當中便能產生出某種抗體, 如果能將基因研究透徹的話我們便能有許多可行的資料能夠做出更新的解藥以解救許多患有特殊疾病的患者總之, 不論如何, 我們希望能夠在未來當中找尋到更多有關基因的秘密並將其破解, 找出一切的根源, 如此一來人們便能生活再更完善的生活中 16

18 肆引註資料 1 scu edu tw/micro/1024/learn/01class_gene/human_dis htm 2 math scu edu tw/biomath/2-3 html 3 nstm gov tw/10/105_4 asp 4 科學月刊 2003 年 5 月 P 412~416 5 牛頓雜誌 2003 年 9 月 P 38~67 6 牛頓雜誌 2000 年 7 月 P 70~95 7 牛頓雜誌 2002 年 6 月 P 50~77 8 Steve Oslon 人類基因的歷史地圖( 聯經出版事業股份有限公司,2004) 9 Steve Jones 命運命運之舞 : 基因的故事 ( 先覺出版社,1999) 10 生田哲生田哲遺傳的疾病與基因 ( 世茂出版社, ) 11 畢修普畢修普基因聖戰 : 擺脫遺傳的宿命 ( 天下文化,1994) 17

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9-2 第九章遺傳第一節孟德爾的遺傳豌豆 9-1 9-2 立人高中專用生物教材遺傳 9- 1 1 1 1 1 1 = 2 2 2 1 2 9- 9-5 立人高中專用生物教材遺傳 9-6 立人高中專用生物教材遺傳 9-7 立人高中專用生物教材遺傳第二節半顯性與複對偶基因遺傳 ( 1 1 1 1 2 2 2 2 1 2 1 ( 9-8 立人高中專用生物教材遺傳 ( 9-9 立人高中專用生物教材遺傳第三節二項式定理與多基因遺傳