告示番号 総数 球脊髄性 筋萎縮症 平成 29 年度末現在特定医療費 ( 指定難病 ) 受給者証所持者数, 対象疾患 都道府県別 出典 : 厚生労働省衛生行政報告例 ( 平成 29 年度末現在 ) 筋萎縮性 脊髄性筋 原発性側 進行性核 パーキンソ 大脳皮質 側索硬化

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1 球脊髄性 筋萎縮症 平成 29 年度末現在特定医療費 ( 指定難病 ) 受給者証所持者数, 対象疾患 都道府県別 出典 : 厚生労働省衛生行政報告例 ( 平成 29 年度末現在 ) 筋萎縮性 脊髄性筋 原発性側 進行性核 パーキンソ 大脳皮質 側索硬化 萎縮症 索硬化症 上性麻痺 ン病 基底核変 症 性症 ハンチントン病 1,232 9, , ,536 4, , , , , , , , , , , , ,051 11, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

2 シャル 重症筋無 先天性筋 多発性硬 封入体筋 コー マ 力症 無力症候 化症 / 視 炎 リー トゥー 群 神経脊髄 ス病 炎 神経有棘赤血球症 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 / 多巣性運動ニューロパチー クロウ 深瀬症候群 , ,411 4, ,216-1, , , , , , , , ,606-1,

3 多系統萎 脊髄小脳 ライソゾー 副腎白質 ミトコンドリ もやもや病プリオン病亜急性硬 縮症 変性症 ( 多ム病系統萎縮症を除く ) ジストロフィー ア病 化性全脳炎 11,331 26,345 1, ,416 12, , , , , , , , , , ,

4 HTLV-1 関ウルリッヒ遠位型ミオベスレムミ連脊髄症病パチーオパチー 進行性多巣性白質脳症 特発性基底核石灰化症 全身性アミロイドーシス 自己貪食空胞性ミオパチー ,

5 神経線維 天疱瘡 表皮水疱 中毒性表 高安動脈 腫症 症 皮壊死症 炎 シュワルツ ヤンペル症候群 膿疱性乾癬 ( 汎発型 ) スティーヴンス ジョンソン症候群 7 3,883 3, , ,

6 結節性多悪性関節リバー発動脈炎ウマチジャー病 巨細胞性動脈炎 顕微鏡的多発血管炎 多発血管炎性肉芽腫症 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 原発性抗リン脂質抗体症候群 603 2,551 8,669 2,554 2,640 5,571 3,

7 皮膚筋炎 全身性強 混合性結 シェーグレ 成人スチ 再発性多 / 多発性 皮症 合組織病 ン症候群 ル病 発軟骨炎 筋炎 全身性エリテマトーデス ベーチェット病 60,446 21,411 27,423 9,871 13,243 2, ,284 2, , , , , ,598 1,148 1, ,177 1,025 1, ,463 2,158 2, , ,559 4,195 1,417 1, , , ,911 1,122 1, , ,352 1,522 1, ,055 2,495 1,028 1, , , , , ,

8 肥大型心 拘束型心 再生不良 筋症 筋症 性貧血 特発性拡張型心筋症 自己免疫性溶血性貧血 発作性夜間ヘモグロビン尿症 特発性血小板減少性紫斑病 血栓性血小板減少性紫斑病 21,517 4, , , , , , , , , ,

9 IgA 腎症 多発性嚢 黄色靱帯 後縦靱帯 広範脊柱 胞腎 骨化症 骨化症 管狭窄症 原発性免疫不全症候群 特発性大腿骨頭壊死症 下垂体性 ADH 分泌異常症 1,613 7,796 8,011 4,979 32,340 5,257 16,077 2, , , , , , , , , , , , , ,

10 下垂体性 クッシング 下垂体前 PRL 分泌 病 葉機能低 亢進症 下症 下垂体性 TSH 分泌亢進症 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 家族性高コレステロール血症 ( ホモ接合体 ) 甲状腺ホルモン不応症 140 2, ,160 14, , , ,

11 先天性副 アジソン病サルコイ 特発性間 肺動脈性 腎低形成 ドーシス 質性肺炎 肺高血圧 症 症 先天性副腎皮質酵素欠損症 肺静脈閉塞症 / 肺毛細血管腫症 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 ,047 11,936 3, , , ,293 1, ,

12 網膜色素 バッド キ 自己免疫 クローン病 変性症 アリ症候群 性肝炎 リンパ脈管筋腫症 特発性門脈圧亢進症 原発性胆汁性胆管炎 原発性硬化性胆管炎 , , ,772 41, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

13 好酸球性 慢性特発 腸管神経 ルビンシュ CFC 症候 消化管疾 性偽性腸 節細胞僅 タイン テイ群 患 閉塞症 少症 ビ症候群 潰瘍性大腸炎 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 コステロ症候群 128, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

14 クリオピリン全身型若 非典型溶 ブラウ症候先天性ミオ 関連周期 年性特発 血性尿毒 群 パチー 熱症候群 性関節炎 症症候群 チャージ症候群 TNF 受容体関連周期性症候群 マリネスコ シェーグレン症候群

15 筋ジストロフィー 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 遺伝性周期性四肢麻痺 アトピー性脊髄炎 脊髄空洞症 脊髄髄膜瘤 アイザックス症候群 遺伝性ジストニア 3,

16 脳表ヘモ ペリー症候前頭側頭 ジデリン沈 群 葉変性症 着症 神経フェリチン症 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 ビッカースタッフ脳幹脳炎

17 先天性無 アレキサン メビウス症 アイカル 片側巨脳 痛無汗症 ダー病 候群 ディ症候群症 痙攣重積型 ( 二相性 ) 急性脳症 先天性核上性球麻痺 中隔視神経形成異常症 / ドモルシア症候群

18 神経細胞 先天性大 ドラベ症候 ミオクロ 移動異常 脳白質形 群 ニー欠神 症 成不全症 てんかん 限局性皮質異形成 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん レノックス ガストー症候群

19 大田原症 ラスムッセ 候群 ン脳炎 ウエスト症候群 早期ミオクロニー脳症 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 片側痙攣 片麻痺 てんかん症候群 環状 20 番染色体症候群 PCDH19 関連症候群

20 難治頻回 徐波睡眠 ランドウ ク レット症候 スタージ 結節性硬 色素性乾 先天性魚 部分発作重積型急性脳炎 期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 レフナー症群候群 ウェーバー化症症候群 皮症 鱗癬

21 類天疱瘡 特発性後 眼皮膚白 肥厚性皮 弾性線維 マルファン ( 後天性表天性全身 皮症 膚骨膜症 性仮性黄 症候群 皮水疱症 性無汗症 色腫 を含む ) 家族性良性慢性天疱瘡 エーラス ダンロス症候群 41 2,

22 メンケス病 オクシピタル ホーン症候群 ウィルソン病 低ホスファターゼ症 VATER 症候群 那須 ハコラ病 ウィーバー症候群 コフィン ローリー症候群

23 モワット ウィリアム ATR-X クルーゾン アペール ファイ ウィルソン ズ症候群 症候群 症候群 症候群 ファー症候 症候群 群 有馬症候群 アントレー ビクスラー症候群

24 ロスムンド 歌舞伎症 多脾症候 無脾症候 鰓耳腎症 ウェルナー トムソン症 候群 群 群 候群 症候群 候群 コフィン シリス症候群 コケイン症候群

25 ソトス症候 ヌーナン症 1p36 欠失 4p 欠失症 5p 欠失症 群 候群 症候群 候群 候群 プラダー ウィリ症候群 ヤング シンプソン症候群 第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群

26 アンジェル スミス マギ 22q11.2 欠 エマヌエル脆弱 X 症 脆弱 X 症 総動脈幹 修正大血 マン症候群 ニス症候群 失症候群 症候群 候群関連疾患 候群 遺残症 管転位症

27 単心室症 左心低形 三尖弁閉 ファロー四 成症候群 鎖症 徴症 完全大血管転位症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 両大血管右室起始症

28 アルポート 紫斑病性 症候群 腎炎 エプスタイン病 ギャロウェイ モワト症候群 急速進行性糸球体腎炎 抗糸球体基底膜腎炎 一次性ネフローゼ症候群 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 , ,

29 間質性膀 オスラー病閉塞性細 肺胞低換 α1-アン カーニー 胱炎 ( ハン 気管支炎 気症候群 チトリプシ 複合 ナ型 ) ン欠乏症 先天性腎性尿崩症 肺胞蛋白症 ( 自己免疫性又は先天性 )

30 ペルオキ 副甲状腺 偽性副甲 副腎皮質 ビタミンD ビタミンD シソーム病機能低下 状腺機能 刺激ホル 抵抗性くる 依存性くる ( 副腎白質症 低下症 モン不応 病 / 骨軟 病 / 骨軟 ジストロ 症 化症 化症 フィーを除 く ) ウォルフラム症候群 フェニルケトン尿症

31 高チロシン高チロシンメープルシプロピオンメチルマロイソ吉草酸血症 2 型血症 3 型ロップ尿症酸血症ン酸血症血症 高チロシン血症 1 型 グルコーストランスポーター 1 欠損症

32 グルタル酸尿素サイクポルフィリ筋型糖原血症 2 型ル異常症ン症病 グルタル酸血症 1 型 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 複合カルボキシラーゼ欠損症

33 ガラクトー レシチンコ シトステ タンジール原発性高 脳腱黄色 ス-1-リ レステロー ロール血 病 カイロミクロ腫症 ン酸ウリジ ルアシルト 症 ン血症 ルトランス ランスフェ フェラーゼ ラーゼ欠 欠損症 損症 肝型糖原病 無 β リポタンパク血症

34 家族性地高 IgD 症候中條 西村強直性脊中海熱群症候群椎炎 脂肪萎縮症 化膿性無菌性関節炎 壊疽性膿皮症 アクネ症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 進行性骨化性線維異形成症 ,

35 骨形成不 軟骨無形 全症 成症 肋骨異常を伴う先天性側弯症 タナトフォリック骨異形成症 リンパ管腫症 / ゴーハム病 巨大リンパ管奇形 ( 頚部顔面病変 ) 巨大静脈奇形 ( 頚部口腔咽頭びまん性病変 ) 巨大動静脈奇形 ( 頚部顔面又は四肢病変 )

36 クリッペル 先天性赤トレノネー 血球形成ウェーバー異常性貧 後天性赤芽球癆 ダイアモンド ブラックファン貧血 ファンコニ貧血 遺伝性鉄芽球性貧血 エプスタイン症候群 自己免疫性後天性凝固因子 症候群 血 欠乏症

37 非特異性 総排泄腔 総排泄腔 先天性横 乳幼児肝 胆道閉鎖 多発性小 外反症 遺残 隔膜ヘル 巨大血管 症 腸潰瘍症 ニア 腫 クロンカイト カナダ症候群 ヒルシュスプルング病 ( 全結腸型又は小腸型 )

38 遺伝性膵 嚢胞性線 IgG4 関連 黄斑ジスト アッシャー 炎 維症 疾患 ロフィー 症候群 アラジール症候群 レーベル遺伝性視神経症 若年発症型両側性感音難聴 ,

39 好酸球性 カナバン 進行性白 先天異常 副鼻腔炎 病 質脳症 症候群 遅発性内リンパ水腫 進行性ミオクローヌスてんかん 先天性三尖弁狭窄症 先天性僧帽弁狭窄症 21 4,

40 左肺動脈 カルニチン三頭酵素 シトリン欠 右肺動脈 回路異常 欠損症 損症 起始症 症 先天性肺静脈狭窄症 ネイルパテラ症候群 ( 爪膝蓋骨症候群 )/ LMX1B 関連腎症 セピアプテリン還元酵素 (SR) 欠損症 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール (GPI) 欠損症

41 β-ケトチ メチルグル 遺伝性自 大理石骨 前眼部形 オラーゼ欠 タコン酸尿 己炎症疾 病 成異常 損症 症 患 非ケトーシス型高グリシン血症 芳香族 L- アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 特発性血栓症 ( 遺伝性血栓性素因によるものに限る )

42 無虹彩症 先天性気 管狭窄症

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