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1 世 界 卫 生 组 织 执 行 委 员 会 第 一 一 六 届 会 议 临 时 议 程 项 目 4.1 EB116/3 005 年 4 月 1 日 控 制 遗 传 病 秘 书 处 的 报 告 1. 近 0 年 遗 传 学 知 识 的 发 展 明 确 了 一 个 事 实, 即 传 统 的 遗 传 病 类 别 只 代 表 遗 传 因 素 特 别 明 显 的 那 些 疾 病, 而 事 实 上, 疾 病 可 按 代 表 各 种 遗 传 因 子 和 环 境 的 作 用 系 列 排 列 对 于 遗 传 知 识 有 益 的 应 用 仍 在 发 展, 但 是 预 计 今 后 遗 传 学 将 对 公 共 卫 生 领 域 作 出 重 大 贡 献 1. 基 因 之 间 及 与 环 境 因 素 的 相 互 作 用 突 出 了 人 类 健 康 和 疾 病 的 很 多 问 题 然 而, 本 报 告 仅 侧 重 于 传 统 的 遗 传 病 类 别 和 相 关 的 先 天 性 畸 形, 这 两 种 情 况 均 在 生 命 的 早 期 有 所 表 现 并 存 在 着 临 床 干 预 措 施 遗 传 病 通 常 分 为 单 基 因 病 ( 血 红 蛋 白 病 囊 性 纤 维 性 变 和 血 友 病 ) 以 及 染 色 体 病 ( 尤 其 是 唐 氏 综 合 症 ) 这 些 病 症 被 称 为 遗 传 病, 是 由 于 一 个 或 多 个 基 因 或 染 色 体 的 缺 陷 导 致 的 一 种 病 症 另 外, 基 因 和 环 境 因 素 相 互 影 响 的 多 因 素 疾 病 在 传 统 上 不 被 认 为 是 遗 传 病 多 因 素 疾 病 通 常 被 列 为 先 天 性 畸 形, 例 如 神 经 管 缺 陷 兔 唇 和 豁 嘴, 或 具 有 遗 传 素 质 的 疾 病, 例 如 一 些 慢 性 病 和 非 传 染 病 有 文 献 记 载, 先 天 性 畸 形 通 常 与 遗 传 病 相 关, 因 为 二 者 均 可 能 在 怀 孕 分 娩 或 幼 儿 期 出 现 临 床 遗 传 学 服 务 均 向 患 有 上 述 两 类 疾 病 的 人 提 供 关 照, 有 关 出 生 缺 陷 的 登 记 收 集 关 于 遗 传 病 和 先 天 性 畸 形 的 信 息 由 于 这 两 种 疾 病 的 历 史 性 关 联, 本 报 告 将 论 及 遗 传 病 和 先 天 性 畸 形 3. 一 些 遗 传 病, 例 如 血 友 病, 带 有 X - 染 色 体 ( 这 些 与 X 有 关 的 疾 病 主 要 发 生 在 男 性 中 ) 其 它 遗 传 病 可 因 任 何 常 染 色 体 的 非 正 常 基 因 所 致 : 如 果 基 因 为 显 性, 通 常 导 致 显 性 疾 病, 而 如 果 基 因 为 隐 性, 很 多 疾 病 只 有 在 基 因 来 自 父 母 遗 传 时 才 出 现 ( 从 而 称 为 隐 性 遗 传 病 ) 对 于 隐 性 遗 传 来 说, 仅 携 带 染 色 体 对 中 一 个 染 色 体 的 非 正 常 基 因 的 人 可 能 不 会 受 到 影 响, 甚 至 可 能 受 益 ; 例 如, 携 带 镰 状 细 胞 疾 病 和 地 中 海 贫 血 基 因 的 人 可 能 不 会 感 染 疟 疾 这 个 1 WHA57.13 号 决 议 基 因 与 世 界 卫 生
2 例 子 表 明, 环 境 压 力 可 能 给 一 种 基 因 的 携 带 者 带 来 生 殖 优 势 并 使 这 种 基 因 更 加 常 见, 即 使 在 因 从 双 亲 遗 传 产 生 一 种 疾 病 的 情 况 下 4. 遗 传 病 在 严 重 程 度 上 可 存 在 着 差 异, 从 出 生 前 即 为 致 命 到 需 要 持 续 的 控 制 ; 它 们 的 发 病 期 涵 盖 从 婴 儿 期 至 老 年 期 的 所 有 生 命 阶 段 然 而, 在 出 生 时 即 出 现 的 遗 传 病 则 尤 其 不 堪 负 重, 因 为 它 们 可 能 造 成 早 逝 或 终 身 的 长 期 发 病 全 球 范 围, 每 年 至 少 有 760 万 儿 童 出 生 时 带 有 严 重 的 遗 传 或 先 天 性 畸 形 ; 其 中 90% 出 生 在 中 等 和 低 等 收 入 国 家 很 难 收 集 精 确 的 患 病 数 据, 特 别 是 在 发 展 中 国 家, 这 是 由 于 疾 病 的 差 异 很 大, 而 且 很 多 病 症 未 得 到 诊 断 在 发 达 世 界, 遗 传 和 先 天 性 疾 病 是 婴 儿 和 儿 童 期 死 亡 的 第 二 位 最 常 见 的 原 因, 出 生 罹 患 率 为 5-60, 这 一 比 例 随 着 数 据 的 更 加 全 面 会 有 所 升 高 5. 所 有 的 人 都 可 能 罹 患 基 因 突 变 的 疾 病 然 而, 某 些 社 区 遗 传 病 患 病 率 的 增 高 是 由 于 一 些 社 会 或 文 化 因 素 所 致 这 类 因 素 包 括 近 亲 结 婚 的 传 统, 这 种 婚 姻 造 成 常 染 色 体 隐 性 遗 传 率 的 增 高, 其 中 包 括 先 天 性 畸 形 死 胎 或 弱 智 此 外, 生 育 年 龄 超 过 35 岁 与 增 加 后 代 中 染 色 体 异 常 的 频 率 有 关 为 控 制 遗 传 病 提 供 的 治 疗 和 预 防 6. 遗 传 病 的 控 制 应 建 立 在 综 合 与 全 面 的 战 略 基 础 上, 这 一 战 略 通 过 社 区 教 育 人 群 筛 检 遗 传 咨 询 和 提 供 早 期 诊 断 将 最 佳 治 疗 与 预 防 相 结 合 为 控 制 遗 传 病 而 采 用 的 基 因 服 务 应 提 供 一 个 强 有 力 的 平 台, 将 基 因 技 术 应 用 于 更 广 泛 的 公 共 卫 生 问 题 7. 可 成 功 地 处 理 一 些 最 常 见 的 遗 传 病 ( 地 中 海 贫 血 囊 性 纤 维 性 变 血 友 病 和 苯 丙 酮 酸 尿 症 ) 有 效 的 治 疗 不 仅 对 延 长 预 期 寿 命, 而 且 也 对 改 进 生 活 质 量 有 利 治 疗 与 预 防 相 辅 相 成, 而 且 能 够 减 少 卫 生 保 健 的 开 支, 特 别 是 在 常 见 的 隐 性 遗 传 病 的 情 况 下 此 外, 希 望 国 家 批 准 用 于 治 疗 罕 见 ( 孤 儿 ) 疾 病 ( 例 如 肌 营 养 不 良 和 亨 丁 顿 舞 蹈 症 ) 的 孤 儿 药 物 能 够 鼓 励 开 展 促 进 开 发 适 宜 药 物 的 活 动 并 可 向 病 人 提 供 治 疗 方 面 的 益 处 今 后, 体 细 胞 基 因 治 疗 可 在 处 理 遗 传 病 方 面 发 挥 越 来 越 多 的 作 用, 尽 管 这 种 治 疗 还 要 经 过 数 年 才 能 成 为 常 规 临 床 诊 疗 8. 对 遗 传 病 采 取 预 防 措 施 的 有 效 性 已 在 遗 传 病 为 常 见 以 及 能 够 可 靠 地 确 定 异 常 基 因 携 带 者 的 国 家 中 得 到 证 实 例 如, 在 塞 浦 路 斯 希 腊 和 意 大 利, 筛 检 地 中 海 贫 血 是 一 个 标 准 做 法 并 具 备 国 家 审 计 资 料 大 多 数 处 于 危 险 的 夫 妇 得 到 及 时 的 确 认 并 在 首 次 怀 孕 时 获 得 早 期 诊 断, 他 们 当 中 的 大 多 数 人 利 用 这 项 服 务 并 生 养 出 健 康 的 后 代 筛 检 规 划 需 要 得 到 公 众 教 育 和 法 规 框 架 的 支 持, 以 使 个 人 能 作 出 知 情 决 定, 并 确 保 人 们 不 会 因 为 他 们 的 检 验 结 果 受 到 歧 视
3 初 级 卫 生 保 健 中 的 遗 传 学 服 务 9. 应 以 充 分 利 用 现 有 资 源 和 充 分 发 挥 效 率 的 方 法 将 遗 传 学 服 务 的 提 供 纳 入 卫 生 保 健 的 所 有 层 面 初 级 保 健 级 别 应 作 为 遗 传 学 方 面 所 有 卫 生 行 动 的 基 础, 应 侧 重 于 采 用 简 易 可 支 付 得 起 的 技 术, 并 达 及 社 区 广 大 人 群 的 规 划 在 初 级 卫 生 保 健 级 采 取 的 可 能 行 动 包 括 遗 传 学 方 面 的 公 众 教 育 通 过 对 与 卫 生 系 统 接 触 的 所 有 病 人 的 充 分 注 意 并 记 录 他 们 的 家 族 史 发 现 社 区 中 的 遗 传 风 险, 婚 前 遗 传 咨 询, 以 及 鼓 励 在 最 佳 生 育 年 龄 生 养 孩 子 参 与 医 学 遗 传 服 务 的 人 最 好 是 接 受 过 在 应 用 遗 传 学 方 面 有 任 务 导 向 的 基 本 培 训 的 初 级 保 健 从 业 人 员 10. 在 所 有 国 家 中, 将 基 本 遗 传 咨 询 纳 入 初 级 卫 生 保 健 都 是 必 要 和 可 行 的 遗 传 咨 询 对 于 保 护 个 人 或 夫 妇 的 自 主 权 以 及 履 行 其 充 分 获 得 有 关 疾 病 和 现 有 选 择 方 案 方 面 信 息 的 权 利 至 关 重 要 遗 传 咨 询 必 须 考 虑 到 文 化 宗 教 以 及 个 人 或 夫 妇 的 道 德 观 念 遗 传 咨 询 工 作 性 质 的 核 心 是 宣 传 教 育 自 愿 和 非 规 定 性 主 要 目 的 是 使 面 临 遗 传 危 险 的 个 人 能 够 根 据 他 们 的 自 身 价 值 观 作 出 自 己 的 知 情 决 定, 然 后 准 备 作 出 选 择 因 此, 如 果 遗 传 咨 询 工 作 的 目 的 是 鼓 励 自 主 决 策, 则 应 顾 及 到 男 子 和 妇 女 在 社 区 中 的 作 用 除 了 专 业 的 遗 传 咨 询 服 务 之 外, 作 为 病 人 教 育 的 一 个 组 成 部 分, 培 训 规 划 应 确 保 所 有 的 医 务 人 员, 从 护 士 到 医 生, 均 能 讨 论 与 广 泛 的 病 理 学 相 关 的 遗 传 信 息 11. 在 国 家 中 实 施 有 效 控 制 规 划 的 一 个 障 碍 是 缺 乏 对 遗 传 病 的 真 正 认 识 和 基 因 对 健 康 影 响 的 了 解 因 此, 遗 传 学 方 面 的 教 育 是 提 出 控 制 遗 传 病 和 先 天 性 疾 患 规 划 的 不 可 缺 少 的 基 础 总 而 言 之, 各 国 必 须 促 进 群 众 对 基 因 学 的 了 解 和 认 识 此 外, 所 有 相 关 的 医 学 教 育 和 培 训 课 程 均 应 涵 盖 遗 传 学 并 包 括 有 关 遗 传 咨 询 将 遗 传 学 用 于 公 共 卫 生 的 模 型 以 及 相 关 的 伦 理 法 律 和 社 会 ( 包 括 性 别 ) 问 题 各 国 也 应 致 力 于 向 其 卫 生 保 健 专 业 人 员 提 供 继 续 教 育 的 机 会 1. 除 了 用 于 诊 断 少 数 慢 性 非 传 染 病 或 传 染 病 ( 例 如 家 族 性 大 肠 腺 肿 症 和 利 什 曼 病 ) 之 外, 脱 氧 核 糖 核 酸 技 术 在 医 学 方 面 的 主 要 应 用 是 诊 断 遗 传 病 然 而, 被 确 定 的 基 因 数 量 迅 速 增 多, 基 因 诊 断 和 遗 传 咨 询 的 范 围 在 扩 大, 这 种 情 况 扩 大 了 医 学 遗 传 学 服 务 的 应 用 并 增 加 了 它 的 重 要 性, 它 应 成 为 所 有 社 区 卫 生 系 统 的 一 个 组 成 部 分 一 些 决 策 者 错 误 地 认 为, 与 昂 贵 的 高 技 术 实 验 室 设 备 相 关 联 的 医 学 遗 传 学 服 务 不 是 发 展 中 国 家 的 优 先 重 点 事 实 上, 脱 氧 核 糖 核 酸 诊 断 方 法 在 过 去 10 年 已 从 根 本 上 简 化, 最 新 的 方 法 有 可 能 开 展 简 单 和 迅 速 的 诊 断 即 便 在 资 源 匮 乏 的 环 境 中 也 可 将 公 众 教 育 和 遗 传 咨 询 以 及 很 多 遗 传 诊 断 手 段 纳 入 初 级 保 健 中 3
4 13. 研 究 是 医 学 遗 传 学 的 一 个 重 要 组 成 部 分 在 发 展 中 国 家, 目 前 缺 乏 有 关 遗 传 病 的 流 行 病 学 对 遗 传 服 务 的 要 求 以 及 有 关 遗 传 服 务 的 质 量 使 用 和 结 果 方 面 的 资 料 有 效 的 监 测 系 统 ( 登 记 和 数 据 库 ) 和 持 续 对 遗 传 研 究 进 行 投 资 对 于 成 功 的 公 共 卫 生 干 预 措 施 至 关 重 要, 特 别 是 在 资 源 匮 乏 的 环 境 中 与 控 制 遗 传 病 有 关 的 伦 理 法 律 和 社 会 问 题 14. 基 因 和 遗 传 技 术 引 发 了 对 大 量 长 期 持 有 的 道 德 假 说 发 起 挑 战 的 复 杂 的 伦 理 法 律 社 会 和 人 权 问 题 此 外, 控 制 遗 传 病 的 一 些 问 题 与 生 殖 息 息 相 关, 因 此 产 生 需 要 加 以 考 虑 的 特 殊 性 别 问 题 再 者, 很 多 患 有 罕 见 遗 传 病 的 人 得 不 到 充 分 治 疗, 这 是 由 于 对 制 药 公 司 来 说, 开 发 相 应 的 药 物 在 经 济 上 对 他 们 几 乎 不 具 有 潜 在 吸 引 力 与 治 疗 相 比, 基 因 检 测 技 术 发 展 方 面 的 进 展 较 快 在 没 有 治 疗 选 择 方 案 的 情 况 下 了 解 一 个 人 的 基 因 情 况 可 能 不 必 要 地 给 人 带 来 负 担 并 使 他 们 面 临 歧 视 或 受 侮 辱 的 风 险 卫 生 保 健 工 作 人 员 必 须 认 识 和 了 解 遗 传 信 息 的 敏 感 性 遗 传 服 务 必 须 得 到 法 规 框 架 的 支 持, 这 些 法 规 保 护 病 人 基 因 信 息 的 隐 私 和 保 密 性 并 防 止 歧 视, 特 别 是 在 与 保 险 或 就 业 相 关 的 方 面 科 学 医 学 和 非 专 业 界 应 确 保 利 用 信 息 和 技 术 保 护 个 人 和 家 庭 的 尊 严 最 后, 提 供 医 学 遗 传 服 务 所 产 生 的 伦 理 法 律 和 社 会 ( 包 括 性 别 ) 的 影 响 以 及 其 支 持 基 因 科 技 的 应 用 应 成 为 所 有 级 别 上 遗 传 学 教 育 的 一 个 组 成 部 分 国 际 协 作 15. 世 界 卫 生 组 织 与 支 持 在 各 国 采 取 遗 传 学 措 施 控 制 疾 病 的 各 种 非 政 府 组 织 及 合 作 中 心 共 同 开 展 工 作 世 界 卫 生 组 织 在 过 去 0 多 年 中 召 开 的 专 家 小 组 会 议 提 出 的 建 议 在 一 些 国 家 中 的 预 防 和 治 疗 血 红 蛋 白 病 囊 性 纤 维 性 变 血 友 病 和 先 天 性 畸 形 方 面 得 到 成 功 实 施, 这 些 国 家 例 如 巴 林 白 俄 罗 斯 巴 西 加 拿 大 智 利 中 国 古 巴 塞 浦 路 斯 埃 及 希 腊 印 度 意 大 利 日 本 马 尔 代 夫 墨 西 哥 尼 日 利 亚 挪 威 菲 律 宾 俄 罗 斯 联 邦 沙 特 阿 拉 伯 南 非 斯 里 兰 卡 瑞 士 泰 国 突 尼 斯 和 美 利 坚 合 众 国 世 界 卫 生 大 会 以 往 的 考 虑 16. 尽 管 卫 生 大 会 过 去 从 未 讨 论 过 控 制 遗 传 病 的 问 题, 但 是 向 理 事 机 构 提 交 的 若 干 份 报 告 审 查 了 遗 传 病 的 负 担 并 将 遗 传 病 可 能 的 预 防 和 控 制 战 略 纳 入 非 传 染 病 的 更 广 泛 范 畴 内 例 如, 关 于 预 防 和 控 制 非 传 染 病 的 WHA51.18 号 决 议 敦 促 支 持 包 括 人 类 遗 传 学 在 内 的 更 广 泛 相 关 领 域 的 研 究, 将 其 作 为 制 定 一 项 全 球 战 略 的 合 作 内 容 总 干 事 在
5 1 003 年 的 报 告 中 确 认 基 因 体 学 研 究 为 预 防 诊 断 和 治 疗 开 辟 了 新 的 机 会 第 五 十 七 届 世 界 卫 生 大 会 注 意 到 卫 生 研 究 咨 询 委 员 会 有 关 遗 传 学 与 世 界 卫 生 的 报 告 并 敦 促 会 员 国 考 虑 采 纳 报 告 的 建 议 3 此 外, 作 为 对 报 告 的 反 应, 世 界 卫 生 组 织 于 00 年 4 月 9-10 日 在 加 拿 大 多 伦 多 召 开 了 医 学 遗 传 学 方 面 协 作 的 会 议, 以 制 定 一 项 与 世 界 卫 生 组 织 国 家 区 域 和 全 球 范 围 促 进 遗 传 服 务 和 协 作 活 动 相 关 的 战 略, 其 重 点 特 别 置 于 发 展 中 国 家 执 行 委 员 会 的 行 动 17. 请 执 行 委 员 会 注 意 本 报 告 并 提 供 指 导 = = = 1 文 件 DGO/003/1 遗 传 学 与 世 界 卫 生 : 卫 生 研 究 咨 询 委 员 会 的 报 告 日 内 瓦, 世 界 卫 生 组 织,00 年 3 WHA57.13 号 决 议 5
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