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1 56 Clinical WES Test Catalog 56 医学全外显子检测目录 1

2 疾病编号 基因名称 疾病中文名称 遗传方式 CYP11B1 11-beta- 羟化酶缺乏导致肾上腺皮质增生症 AR DHTKD1 2- 氨基己二酸 2- 氧代己二酸尿症 AR HSD17B10 2- 甲基 -3- 羟基丁酸尿症 XD ACADSB 2- 甲基丁酰甘氨酸尿症 AR MASP1 3MC 综合征 1 型 AR COLEC11 3MC 综合征 2 型 AR CUL7 3M 综合征 1 型 AR OBSL1 3M 综合征 2 型 AR CCDC8 3M 综合征 3 型 AR HADH 3-α- 羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 AR HSD3B2 3-β- 羟基固醇脱氢酶缺乏症 II 型 AR HTRA2 3- 甲基戊二酸尿症 8 型 AR OPA3 3- 甲基戊二酸尿症 III 型 AR AUH 3- 甲基戊二酸尿症 I 型 AR DNAJC19 3- 甲基戊二酸尿症 V 型 AR SERAC1 3- 甲基戊烯二酸尿症伴耳聋 脑病 Leigh 样综合征 AR HMGCL 3- 羟基 -3- 甲基戊二酸尿症 AR HIBCH 3- 羟基异丁酰辅酶 A 羟化酶缺乏症 AR SRY 46Xx 性别反转 1 型 Y-linked inheritance NR5A1 46XX 性别反转 4 型 AD WNT4 46XX 性别反转伴肾 肾上腺 肺部增生 AR SRY 46XY 性别反转 1 型 Y-linked inheritance NR0B1 46XY 性别反转 2 型 XR NR5A1 46XY 性别反转 3 型 AD CBX2 46XY 性别反转 5 型 AD MAP3K1 46XY 性别反转 6 型 AD DHH 46XY 性别反转 7 型 AR AKR1C2 46XY 性别反转 8 型 AR AKR1C4 46XY 性别反转 8 型 AR ZFPM2 46XY 性别反转 9 型 AD DHH 46XY 性腺发育不全伴维管束神经病 AR OPLAH 5- 氧合脯氨酸尿症 AR 2

3 TMLHE 6- 三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症 XR FGD1 Aarskog-Scott 综合征 XR TBX22 Abruzzo-Erickson 综合征 XR AIP ACTH 分泌型垂体腺瘤 AR ARHGAP31 Adams-Oliver 综合征 1 型 AD DOCK6 Adams-Oliver 综合征 2 型 AR RBPJ Adams-Oliver 综合征 3 型 AD NOTCH1 Adams-Oliver 综合征 5 型 AD TP63 ADULT 综合征 AD TREX1 Aicardi-Goutieres 综合征 1 型 AD/AR RNASEH2B Aicardi-Goutieres 综合征 2 型 AR RNASEH2C Aicardi-Goutieres 综合征 3 型 AR RNASEH2A Aicardi-Goutieres 综合征 4 型 AR SAMHD1 Aicardi-Goutieres 综合征 5 型 AR ADAR Aicardi-Goutieres 综合征 6 型 AR IFIH1 Aicardi-Goutieres 综合征 7 型 AR JAG1 Alagille 综合征 1 型 AD NOTCH2 Alagille 综合征 2 型 AD KIF7 Al-Gazali-Bakalinova 综合征 AR RAG1 ALPHA/BETAT- 细胞扩增 重症巨细胞病毒感染及自身免疫 病 AR A2M Alpha-2-Macroglobulin Deficiency AD AFP Alpha-Fetoprotein, Hereditary Persistence of AD COL4A3 Alport 综合征 AD COL4A3 Alport 综合征 AR COL4A4 Alport 综合征 AR COL4A5 Alport 综合征 XD ALMS1 Alstrom 综合征 AR SLC25A19 Amish 型小头畸形 AR ST3GAL5 Amish 婴儿癫痫综合征 AR POP1 Anauxetic dysplasia 2 AR KCNJ2 Andersen 综合征 AD UBE3A Angelman 综合征 AD 3

4 FGFR2 Antley-Bixler 综合征 AD POR Antley-Bixler 综合征伴生殖器异常及类固醇生成疾病 AR FGFR2 Antley-Bixler 综合征不伴生殖器异常或类固醇紊乱 AR FOXE3 Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 11, Susceptibility To AD APOB APOB 配体缺陷所致高胆固醇血症 AD PRPS1 ARTS 综合征 XR DCLRE1C Athabascan 型重症联合免疫缺陷 AR HOXA1 Athabaskan 脑干发育不全综合征 AR TGFBI Avellino 型角膜营养不良 AD PITX2 Axenfeld-Rieger 综合征 1 型 AD FOXC1 Axenfeld-Rieger 综合征 3 型 AD MAF Ayme-GRIPP 综合征 AD F8 A 型血友病 XR ALDH7A1 B6 依赖性癫痫 AR RECQL4 Baller-Gerold 综合征 AR RECQL4 Baller-Gerold 综合征 AR FOXE1 Bamforth-Lazarus 综合征 AR PTEN Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征 AD ACTB Baraitser-Winter 综合征 1 型 AD ACTG1 Baraitser-Winter 综合征 2 型 AD TWIST2 Barber-Say 综合征 AD BBS10 Bardet-Biedl 综合征 10 型 AR TRIM32 Bardet-Biedl 综合征 11 型 AR BBS12 Bardet-Biedl 综合征 12 型 AR MKS1 Bardet-Biedl 综合征 13 型 AR CEP290 Bardet-Biedl 综合征 14 型 AR WDPCP Bardet-Biedl 综合征 15 型 AR SDCCAG8 Bardet-Biedl 综合征 16 型 AR LZTFL1 Bardet-Biedl 综合征 17 型 AR ARL6 Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR BBS1 Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR CCDC28B Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR TMEM67 Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR 4

5 C8orf37 Bardet-Biedl 综合征 21 型 AR BBS2 Bardet-Biedl 综合征 2 型 AR ARL6 Bardet-Biedl 综合征 3 型 AR BBS4 Bardet-Biedl 综合征 4 型 AR BBS5 Bardet-Biedl 综合征 5 型 AR MKKS Bardet-Biedl 综合征 6 型 AR BBS7 Bardet-Biedl 综合征 7 型 AR TTC8 Bardet-Biedl 综合征 8 型 AR BBS9 Bardet-Biedl 综合征 9 型 AR TAZ Barth 综合征 XR GJB2 Bart-Pumphrey 综合征 AD SLC12A1 Bartter 综合征 1 型 AR KCNJ1 Bartter 综合征 2 型 AR CLCNKB Bartter 综合征 3 型 AR BSND Bartter 综合征 4a 型 AR COL7A1 Bart 型营养不良性大疱性表皮松解 AD SMARCAD1 BASAN 综合征 AD MED25 Basel-Vanagait-Smirin-Yosef 综合征 AR FGFR2 Beare-Stevenson 综合征 AD CDKN1C Beckwith-Wiedemann 综合征 AD NSD1 Beckwith-Wiedemann 综合征 AD OPA1 Behr 综合征 AR BEST1 BEST 眼病 AR HBB Beta 地中海贫血 AR ACAT1 Beta 硫解酶缺乏症 AR COL6A1 Bethlem 肌肉病 1 型 AD COL6A2 Bethlem 肌肉病 1 型 AD COL6A3 Bethlem 肌肉病 1 型 AD CYP4V2 Bietti 透明角膜视网膜营养失调 AR KCNK9 Birk-Barel 智力障碍综合征 AD FLCN Birt-Hogg-Dube 综合征 AD BCS1L Bjornstad 综合征 AR NOD2 Blau 综合征 AD 5

6 PTH1R Blomstrand 型软骨发育不全 AR GCNT2 Blood Group--I System AD KLF1 Blood Group--Lutheran Inhibitor AD BLM Bloom 综合征 AR PHF6 Boerjeson-Forssman-Lehmann 综合征 XR ASXL1 Bohring-Opitz 综合征 AD FUT1 Bombay phenotype AR FLNB Boomerang 发育不良 AD NR2F1 Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经不良综合征 AD AQP5 Bothnian 型掌跖角化病 AD PNPLA6 Boucher-Neuhauser 综合征 AR EMG1 Bowen-Conradi 综合征 AR SIX1 Brachiootic 综合征 3 型 AD TFAP2A Branchiooculofacial 综合征 AD EYA1 Branchiootic 综合征 1 型 AD SIX5 Branchiootorenal 综合征 2 型 AD ATP2A1 Brody 肌病 AR CYLD Brooke-Spiegler?syndrome AD SLC52A3 Brown-Vialetto-VanLaere 综合征 1 型 AR SLC52A2 Brown-Vialetto-VanLaere 综合征 2 型 AR FKBP10 Bruck 综合征 1 型 AR PLOD2 BRUCK 综合征 2 型 ( 成骨不全伴先天性关节挛缩 ) AR SCN5A Brugada 综合征 1 型 AD GPD1L Brugada 综合征 2 型 AD CACNA1C Brugada 综合征 3 型 AD CACNB2 Brugada 综合征 4 型 AD SCN1B Brugada 综合征 5 型 AD KCNE3 Brugada 综合征 6 型 AD SCN3B Brugada 综合征 7 型 AD HCN4 Brugada 综合征 8 型 AD KCND3 Brugada 综合征 9 型 AD MAOA Brunner 综合征 XR F5 Budd-Chiari 综合征 AR 6

7 LEMD3 Buschke-Ollendorff 综合征 AD CARD11 B- 细胞扩增伴 NFKB 及 T- 细胞失效 AD F9 B 型血友病 XR C1QA C1q 缺乏症 AR C1QB C1q 缺乏症 AR C1QC C1q 缺乏症 AR C1R C1r/C1s 联合缺乏症 AR C1S C1s 补体缺乏症 AR C3 C3 补体缺乏症 AR C5 C5 补体缺乏症 AR C6 C6 补体缺乏症 AR C7 C7 补体缺乏症 AR C8B C8 补体缺乏症 II 型 AR C8A C8 补体缺乏症 I 型 AR C9 C9 补体缺乏症 AR COL1A1 Caffey 病 AD ABCC9 CANTU 综合征 ( 超毛发伴软骨发育不全 ) AD ATP1A3 CAPOS 综合征 AD PRKAR1A Carney 复合 1 型 AD RAB23 Carpenter 综合征 1 型 AR MEGF8 Carpenter 综合征 2 型 AR CASP8 Caspase 8 Deficiency 缺乏症 AR VANGL1 Caudalregression 综合征 AD CD59 CD59 相关溶血性贫血伴或不伴免疫介导多种肾脏疾病 AR LRP4 Cenani-Lenzsyndactyly 综合征 AR BRF1 Cerebellofaciodental 综合征 AR CFHR5 CFHR5 缺乏所致肾病 AD ABHD5 Chanarin-Dorfman 综合征 AR CHD7 CHARGE 综合征 AD SEMA3E CHARGE 综合征 AD SACS Charlevoix-Saguenay 型痉挛性共济失调 AR TFAP2B Char 综合征 AD NSDHL CHILD 综合征 XD 7

8 GPSM2 Chudley-McCullough 综合征 AR NLRP3 CINCA 综合征 AD NSDHL CK 综合征 XR KDM5C Claes-Jensen 型 X- 连锁智力低下综合征 XR GJB6 Clouston 型外胚层发育不良 2 型 AD CC2D2A COACH 综合征 AR RPGRIP1L COACH 综合征 AR TMEM67 COACH 综合征 AR ERCC8 Cockayne 综合征 A 型 AR ERCC6 Cockayne 综合征 B 型 AR CHUK Cocoon 综合征 AR RPS6KA3 Coffin-Lowry 综合征 XD SMARCE1 Coffin-Siris 综合征 AD VPS13B Cohen 综合征 AR CNTN1 Compton-North 先天性肌病 AR NIPBL CorneliadeLange 综合征 1 型 AD SMC1A CorneliadeLange 综合征 2 型 XR SMC3 CorneliadeLange 综合征 3 型 AD RAD21 CorneliadeLange 综合征 4 型 AD HDAC8 CorneliadeLange 综合征 5 型 XD HRAS Costello 综合征 AD TBX15 Cousin 综合征 AR AIFM1 Cowchock 综合征 XR PTEN Cowden 综合征 1 型 AD SDHB Cowden 综合征 2 型 AD SDHD Cowden 综合征 3 型 AD PIK3CA Cowden 综合征 5 型 AD AKT1 Cowden 综合征 6 型 AD SEC23B Cowden 综合征 7 型 AD CRLF1 Crisponi 综合征 AR FGFR2 Crouzon 综合征 AD FGFR3 Crouzon 综合征 AD GLI2 Culler-Jones 综合征 AD 8

9 MNX1 Currarino 综合征 AD KRT1 Curth-Macklin 型高起性鱼鳞病 AD CYBA CYBA 缺乏所致慢性肉芽肿病 AR COL2A1 Czech 发育不良 ( 跖骨型 ) AD PROC C 蛋白缺乏性血栓易形成 AD PROC C 蛋白缺乏性血栓易形成 AR CD96 C 综合征 AR D2HGDH D-2- 羟基戊二酸尿症 1 型 AR IDH2 D-2- 羟基戊二酸尿症 2 型 AD LAMP2 Danon 病 XD ATP2A2 Darier-White 病 AD EGR2 Dejerine-Sottas 病 (CMT3 型 ) AD MPZ Dejerine-Sottas 病 (CMT3 型 ) AD PMP22 Dejerine-Sottas 病 (CMT3 型 ) AD PRX Dejerine-Sottas 病 (CMT3 型 ) AD ERCC6 DeSanctis-Cacchione 综合征 AR CANT1 Desbuquois 发育不良 1 型 AR XYLT1 Desbuquois 发育不良 2 型 AR TBX1 DiGeorge 综合征 AD LRP2 Donnai-Barrow 综合征 AR KRT5 Dowling-Degos 疾病 1 型 AD KRT14 Dowling-Meara 型大庖性表皮松解症 AD KRT5 Dowling-Meara 型大庖性表皮松解症 AD EFEMP1 Doyne 蜂窝状视网膜变性综合征 AD SCN1A Dravet 综合征 AD SCN9A Dravet 综合征 AD SALL4 Duane-radialray 综合征 AD CHN1 Duane 收缩综合征 2 型 AD MAFB Duane 收缩综合征 3 型 AD ABCC2 Dubin-Johnson 综合征 AR GDF5 DuPan 综合征 AR DYM Dyggve-Melchior-Clausen 综合征 AR HSPG2 Dyssegmental 发育不良 (Silverman-Handmaker 型 ) AR 9

10 GLYCTK D- 甘油酸尿症 AR HSD17B4 D- 双功能蛋白缺乏症 AR COL1A1 Ehlers-Danlos 综合征 AD COL5A1 Ehlers-Danlos 综合征 AD COL5A2 Ehlers-Danlos 综合征 AD CHST14 Ehlers-Danlos 综合征 ( 肌肉挛缩 1 型 ) AR B4GALT7 Ehlers-Danlos 综合征 ( 类早老症 1 型 ) AR COL1A2 Ehlers-Danlos 综合征 ( 心脏瓣膜型 ) AR TNXB Ehlers-Danlos 综合征 ( 运动过度型 ) AR ADAMTS2 Ehlers-Danlos 综合征 VIIC 型 AR COL3A1 Ehlers-Danlos 综合征 III 型 AD COL3A1 Ehlers-Danlos 综合征 IV 型 AD COL1A1 Ehlers-Danlos 综合征 VIIA 型 AD COL1A2 Ehlers-Danlos 综合征 VIIA 型 AD PLOD1 Ehlers-Danlos 综合征 VI 型 AR FLNA EHLERS-DANLOS 综合征伴脑室周围灰质异位 XD PTH1R Eiken 综合征 AR EVC Ellis-vanCreveld 综合征 AR EVC2 Ellis-vanCreveld 综合征 AR GATA2 Emberger 综合征 AD EMD Emery-Dreifuss 肌肉萎缩症 1 型 XR LMNA Emery-Dreifuss 肌肉萎缩症 2 型 AD LMNA Emery-Dreifuss 肌肉萎缩症 3 型 AR SYNE1 Emery-Dreifuss 肌营养不良 4 型 AD SYNE2 Emery-Dreifuss 肌营养不良 5 型 AD FHL1 Emery-Dreifuss 肌营养不良 6 型 XR TMEM43 Emery-Dreifuss 肌营养不良 7 型 AD MYH9 Epstein 综合征 AD HSPA9 Even-plus 综合征 AR ASAH1 Farber 脂肪肉芽肿病 AR MYH9 Fechtner 综合征 AD MYCN Feingold 综合征 AD FLNA FG 综合征 2 型 XR 10

11 CASK FG 综合征 4 型 XR VAPB Finkel 型晚发型脊髓肌萎缩症 AD SRCAP Floating-Harbor 综合征 AD DIP2B FRA12A 型智力低下 AD SH3PXD2B Frank-terHaar 综合征 AR FRAS1 Fraser 综合征 AR FREM2 Fraser 综合征 AR GRIP1 Fraser 综合征 AR AFF2 FRAXE 型 X- 连锁智力低下综合征 XR BMP4 Frias 综合征 AD FXN Friedreich 共济失调 1 型 AR WNT7A Fuhrmann 综合征 AR G6PD G6PD 缺乏症导致的溶血性贫血 XR ANTXR1 GAPO 综合征 AR KAT6B Genitopatellar 综合征 AR PRNP Gerstmann-Straussler 病 AD TBXAS1 Ghosalhematodiaphyseal 综合征 AR PAX6 Gillespie 综合征 AR ALG9 Gillessen-Kaesbach-Nishimura 综合征 AR SLC12A3 Gitelman 综合征 AR SATB2 Glass 综合征 AD SLC2A1 GLUT1 缺乏症 1 型 AD/AR SLC2A1 GLUT1 缺乏症 2 型 AD GLB1 GM1 神经节苷脂贮积症 1 型 AR GLB1 GM1 神经节苷脂贮积症 2 型 AR GLB1 GM1 神经节苷脂贮积症 3 型 AR GM2A GM2 神经节苷脂贮积症 AB 变异型 AR KIAA1279 Goldberg-ShprintzenSyndrome AR BCS1L Gracile 综合征 AR GDF5 Grebe 型软骨发育不全 AR MYO5A Griscelli 综合征 1 型 AR RAB27A Griscelli 综合征 2 型 AR MLPH Griscelli 综合征 3 型 AR 11

12 TGFBI Groenouw 型角膜营养不良 1 型 AD HOXA13 Guttmacher 综合征综合征 AD CTSC Haim-Munk 综合征 AR NOTCH2 Hajdu-Cheney 综合征 AD IRX5 Hamamy 综合征 AR PANK2 HARP 综合征 AR SLC6A19 Hartnup 病 AR FGFR1 Hartsfield 综合征 AD LMNA Heart-hand 综合征 AD ATP6AP2 Hedera 型智力低下伴癫痫 XR PEX1 Heimler 综合征 1 AR PEX6 Heimler 综合征 2 型 AR CCBE1 Hennekam 淋巴管扩张 - 淋巴水肿综合征 1 型 AR LAMA3 Herlitz 型结合性大庖性表皮松解症 AR LAMB3 Herlitz 型结合性大庖性表皮松解症 AR LAMC2 Herlitz 型结合性大庖性表皮松解症 AR AP3D1 Hermansky-Pudlak 综合征 10 型 AR HPS1 Hermansky-Pudlak 综合征 1 型 AR AP3B1 Hermansky-Pudlak 综合征 2 型 AR HPS3 Hermansky-Pudlak 综合征 3 型 AR HPS4 Hermansky-Pudlak 综合征 4 型 AR HPS5 Hermansky-Pudlak 综合征 5 型 AR HPS6 Hermansky-Pudlak 综合征 6 型 AR DTNBP1 Hermansky-Pudlak 综合征 7 型 AR BLOC1S6 Hermansky-Pudlak 综合征 9 型 AR SLC25A15 HHH 综合征线粒体鸟氨酸转运体 1 AR HMGCS2 HMG 辅酶 A 合成酶 2 缺乏症 AR TBX5 Holt-Oram 综合征 AD HRG HRG 缺乏性血栓易形成 AD IDUA Hurler-Scheie 综合征 AR IDUA Hurler 综合征 AR LMNA Hutchinson-Gilford 早老症 AD HYLS1 Hydrolethalus 综合征 AR 12

13 KIF7 Hydrolethalus 综合征 2 型 AR MVK Hyper-IgD 综合征 AR MBTPS2 IFAP 综合征伴或不伴 BRESHECK 综合征 XR SPRY2 IgA nephropathy, susceptibility to, 3 AD IL21R IL21R- 相关原发性免疫缺陷症 AR CDKN1C IMAGE 综合征 ( 生长 肾上腺 性腺和骨骼肌的功能和发育 异常 ) AD ATIC IMP 环化水解酶缺乏症 AR FKBP14 Influenza, Severe, Susceptibility To AR IRAK4 IRAK4 缺乏导致的免疫缺陷症 AR ITGA7 ITGA7 缺陷型先天性肌营养不良 AR SALL4 IVIC 综合征 AD FGFR1 Jackson-Weiss 综合征 AD FGFR2 Jackson-Weiss 综合征 AD CNNM4 Jalili 综合征 AR RBBP8 Jawad 综合征 AR KCNQ1 JervellandLange-Nielsen 综合征 1 型 AR KCNE1 JervellandLange-Nielsen 综合征 2 AR UBR1 Johanson-Blizzard 综合征 AR OFD1 Joubert 综合征 10 型 XR TCTN1 Joubert 综合征 13 型 AR TMEM237 Joubert 综合征 14 型 AR CEP41 Joubert 综合征 15 型 AR TMEM138 Joubert 综合征 16 型 AR C5ORF42 Joubert 综合征 17 型 AR TCTN3 Joubert 综合征 18 型 AR INPP5E Joubert 综合征 1 型 AR TMEM231 Joubert 综合征 20 型 AR TCTN2 Joubert 综合征 24 型 AR B9D1 Joubert 综合征 27 型 AR MKS1 Joubert 综合征 28 型 AR TMEM216 Joubert 综合征 2 型 AR AHI1 Joubert 综合征 3 型 AR 13

14 NPHP1 Joubert 综合征 4 型 AR CEP290 Joubert 综合征 5 型 AR TMEM67 Joubert 综合征 6 型 AR RPGRIP1L Joubert 综合征 7 型 AR ARL13B Joubert 综合征 8 型 AR CC2D2A Joubert 综合征 9 型 AR KMT2D Kabuki 综合征 1 型 AD KDM6A Kabuki 综合征 2 型 XD SRD5A3 Kahrizi 综合征 AR NAGA Kanzaki 病 AR ANKRD11 KBG 综合征 AD HPRT1 KELLEY-SEEGMILLER 综合征 XR TBCE Kenny-Caffey 综合征 1 型 AR KCNJ6 Keppen-Lubinsky 综合征 AD MGP Keutel 综合征 AR ACAN Kimberley 型脊椎干骺端发育不良 AD FERMT1 Kindler 综合征 AR ADAM10 Kitamura 网状肢端色素沉积 AD EHMT1 Kleefstra 综合征 AD COL2A1 Kniest 发育不良 AD COL18A1 Knobloch 综合征 1 型 AR KRT14 Koebner 型大庖性表皮松解症 AD KRT5 Koebner 型大庖性表皮松解症 AD ROGDI Kohlschutter-Tonz 综合征 AR PDGFRB Kosaki Overgrowth 综合征 AD GH1 Kowarski 综合征 AR TRPV4 Kozlowski 型脊髓干骺端发育不良 AD TRPV4 Kozlowski 型脊椎干骺端发育不良 AD ATP13A2 Kufor-Rakeb 综合征 AR L2HGDH L-2 羟基戊二酸尿症 AR FGF10 LADD 综合征 AD FGFR2 LADD 综合征 AD FGFR3 LADD 综合征 AD 14

15 EPM2A Lafora 进行性阵挛癫痫 2 型 AR NHLRC1 Lafora 进行性阵挛癫痫 2 型 AR LAMA2 LAMA2 缺陷型先天性肌营养不良 AR SOX5 Lamb-Shaffer 综合征 AD GRIN2A Landau-Kleffner 综合征 AD SHOX Langermesomelic 营养不良 AR FLNB Larsen 综合征 AD TGFBI lattice 型角膜营养不良 1 型 AD TGFBI lattice 型角膜营养不良 3A 型 AD PNPLA6 Laurence-Moon 综合征 AR LMBR1 Laurin-Sandrow 综合征 AD LRAT Leber 先天性黑蒙 14 型 AR TULP1 Leber 先天性黑蒙 15 型 AR KCNJ13 Leber 先天性黑蒙 16 型 AR GDF6 Leber 先天性黑蒙 17 型 AR AIPL1 Leber 先天性黑蒙 4 型 AR LCA5 Leber 先天性黑蒙 5 型 AR RPGRIP1 Leber 先天性黑蒙 6 型 AR CRX Leber 先天性黑蒙 7 型 AR CEP290 Leber 先天性黑朦 10 型 AR IMPDH1 Leber 先天性黑朦 11 型 AD RD3 Leber 先天性黑朦 12 型 AR RDH12 Leber 先天性黑朦 13 型 AR GUCY2D Leber 先天性黑朦 1 型 AR RPE65 Leber 先天性黑朦 2 型 AR SPATA7 Leber 先天性黑朦 3 型 AR CRB1 Leber 先天性黑朦 8 型 AR NMNAT1 Leber 先天性黑朦 9 型 AR SPRED1 Legius 综合征 AD BCS1L Leigh 综合征所致脑白质病 AR COX10 Leigh 综合征所致脑白质病 AR COX15 Leigh 综合征所致脑白质病 AR FOXRED1 Leigh 综合征所致脑白质病 AR 15

16 NDUFA10 Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFA12 Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFA2 Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFA9 Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFAF6 Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFS3 Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFS4 Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFS7 Leigh 综合征所致脑白质病 AR NDUFS8 Leigh 综合征所致脑白质病 AR SDHA Leigh 综合征所致脑白质病 AR SURF1 Leigh 综合征所致脑白质病 AR PTPN11 LEOPARD 综合征 1 型 AD RAF1 LEOPARD 综合征 2 型 AD BRAF LEOPARD 综合征 3 型 AD SHOX Leri-Wei 软骨生成障碍 AD HPRT1 Lesch-Nyhan 综合征 XR SCNN1B Liddle 综合征 AD SCNN1G Liddle 综合征 AD TP53 Li-Fraumeni 综合征 1 型 AD CHEK2 Li-Fraumeni 综合征 2 型 AD LIG4 LIG4 综合征 AR TGFBR1 Loeys-Dietz 综合征 1 型 AD TGFBR2 Loeys-Dietz 综合征 2 型 AD SMAD3 Loeys-Dietz 综合征 3 型 AD TGFB2 Loeys-Dietz 综合征 4 型 AD TGFB3 Loeys-Dietz 综合征 5 型 AD HTT Lopes-Maciel-Rodan 综合征 AR MECP2 Lubs 型 X 连锁综合征智力低下综合征 XR MED12 Lujan-Fryns 综合征 XR SETD2 Luscan-Lumish 综合征 AD BCAM Lutheran 阴性血型 AR FREM1 Manitobaoculotrichoanal 综合征 AR MBL2 Mannose-Binding Protein Deficiency AD 16

17 LAMTOR2 MAPBP- 交互蛋白缺陷所致免疫缺陷 AR SIL1 Marinesco-Sjogren 综合征 AR NFIX Marshall-Smith 综合征 AD COL11A1 Marshall 综合征 AD RAB3GAP2 Martsolf 综合征 AR L1CAM MASA 综合征 CRASH 综合征 XR MASP2 MASP2 缺乏症 AD FBN1 MASS 综合征 AD SPG21 Mast 综合征 AR MYH9 May-Hegglin 异常 AD MKKS McKusick-Kaufman 综合征 AR XK McLeod 综合征 XR B9D2 Meckel 综合征 10 型 AR TMEM231 Meckel 综合征 11 型 AR MKS1 Meckel 综合征 1 型 AR TMEM216 Meckel 综合征 2 型 AR TMEM67 Meckel 综合征 3 型 AR CEP290 Meckel 综合征 4 型 AR RPGRIP1L Meckel 综合征 5 型 AR CC2D2A Meckel 综合征 6 型 AR NPHP3 Meckel 综合征 7 型 AR TCTN2 Meckel 综合征 8 型 AR B9D1 Meckel 综合征 9 型 AR BGN MEESTER-LOEYS 综合征 XR ORC1 Meier-Gorlin 综合征 1 型 AR ORC4 Meier-Gorlin 综合征 2 型 AR ORC6 Meier-Gorlin 综合征 3 型 AR CDT1 Meier-Gorlin 综合征 4 型 AR CDC6 Meier-Gorlin 综合征 5 型 AR FLNA Melnick-Needles 综合征 XD EBP Mend 综合征 AR DHODH Miller 综合征 ( 轴后面骨发育不全 ) AR SAMD9 Mirage 综合征 AD 17

18 RFX6 Mitchell-Riley 综合征 AR DYSF Miyoshi 肌营养不良 1 型 AR ANO5 Miyoshi 肌营养不良 3 型 AR TIMM8A Mohr-Tranebjaerg 综合征 XR ZEB2 Mowat-Wilson 综合征 AD NLRP3 Muckle-Wells 综合征 AD FGFR3 Muenke 综合征 AD MLH1 Muir-Torre 综合征 AD MSH2 Muir-Torre 综合征 AD PTH1R MurkJansen 型干骺端软骨发育不良 (Jansen 型 ) AD SMAD4 Myhre 综合征 AD NHS Nance-Horan 综合征 XD UBE2A Nascimento 型 X 连锁智力低下综合征 XR TREM2 Nasu-Hakola 病 AR TYROBP Nasu-Hakola 病 AR JUP Naxos 病 AR NCF2 NCF-2 缺乏所致慢性肉芽肿病 AR BANF1 Nestor-Guillermo 早衰综合征 AR SPINK5 Netherton 综合征 AR PHGDH Neu-Laxova 综合征 1 型 AR PSAT1 Neu-Laxova 综合征 2 型 AR NHEJ1 NHEJ1 缺乏所致重症联合免疫缺陷伴小头 发育迟滞 电 离辐射敏感 AR SMARCA2 Nicolaides-Baraitser 综合征 AD NBN Nijmegen 断裂综合征 AR RAD50 Nijmegen 断裂综合征样病 AR NDP Norrie 病 XR NAGS N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 AR NAT8L N- 乙酰天冬氨酸缺乏症 AR NAA10 N- 乙酰转移酶缺乏症 XR PLEC Ogna 型单纯型大庖性表皮松解症 AD SAG Oguchi 病 1 型 AR GRK1 Oguchi 病 2 型 AR 18

19 KAT6B OHDO 综合征 (SBBYS 变异型 ) AD TFG Okinawa 型遗传性运动和感觉神经病变 AD PNPLA6 Oliver-McFarlane 综合征 AR MBTPS2 Olmsted 综合征 XR DCLRE1C Omenn 综合征 AR RAG1 Omenn 综合征 AR RAG2 Omenn 综合征 AR GPC6 Omodysplasia1 型 AR MID1 OpitzGBBB 综合征 1 型 XR SPECC1L OpitzGBBB 综合征 II 型 AD MED12 Opitz-Kaveggia 综合征 XR P2RX1 P2RX1 缺陷导致的出血性疾病 AR P2RY12 P2RX1 缺陷导致的出血性疾病 AR GLI3 Pallister-Hall 综合征 AD CTSC Papillon-Lefevre 综合征 AR PAX2 Papillorenal 综合征 AD RASA1 ParkesWeber 综合征 AD SCN9A Paroxysmal Extreme Pain Disorder AD ARX Partington 综合征 XR SOX10 PCWH 综合征 AD LBR Pelger-Huet 畸形 AD SLC26A4 Pendred 综合征 AR DIS3L2 Perlman 综合征 AR HSD17B4 Perrault 综合征 1 型 AR HARS2 Perrault 综合征 2 型 AR DCTN1 Perry 综合征 AD B3GALTL Peters-plus 综合征 AR STK11 Peutz-Jeghers 综合征 AD SHANK3 Phelan-McDermid 综合征 AD TBL1XR1 Pierpont 综合征 AD NRXN1 Pitt-Hopkins 样综合征 2 型 AR TCF4 Pitt-Hopkins 综合征 AD FN1 Plasma Fibronectin Deficiency AD 19

20 PNPO PNPO 缺乏症磷酸吡哆醇缺乏症 AR LAMA1 Poretti-Boltshauser 综合征 AR MAGEL2 Prader-Willi-Like 综合征 AD NDN Prader-Willi 综合征 AD AKT1 Proteus 综合征 AD ARX Proud 综合征 XD/XR CHRM3 Prune 腹部综合征 AR GLRX5 pyridoxine 反应型铁粒幼细胞贫血 AR PLAU Quebec 血小板疾病 AD FAM20C Raine 综合征 AR RECQL4 RAPADILINO 综合征 AR ZDHHC9 Raymond 型智力低下综合征 XD/XR TGFBI Reis-Bucklers 型角膜营养不良 AD PQBP1 Renpenning 综合征 1 型 XR MECP2 Rett 综合征 XD FOXG1 Rett 综合征变种 AD TINF2 Revesz 综合征 AD LBR Reynolds 综合征 AD RNF168 RIDDLE 综合征 AR KIAA0196 Ritscher-Schinzel 综合征 AR CCDC22 Ritscher-Schinzel 综合征 XR ESCO2 Roberts 综合征 AR TWIST1 Robinow-Sorauf 综合征 AD WNT5A Robinow 综合征 AD ROR2 Robinow 综合征 AR SLCO1B1 Rotor 型高胆红素血症 AR SLCO1B3 Rotor 型高胆红素血症 AR MPZ Roussy-Levy 综合征 AD PMP22 Roussy-Levy 综合征 AD CREBBP Rubinstein-Taybi 综合征 AD EP300 Rubinstein-Taybi 综合征 2 型 AD HK1 Russell 型远端遗传性运动神经病 AR FGFR2 Saethre-Chotzen 综合征伴眼睑异常 AD 20

21 TWIST1 Saethre-Chotzen 综合征伴眼睑异常 AD HEXB SANDHOFF 病 (GM2 神经节苷脂贮积症 2 型 ) AR IDUA Scheie 综合征 AR SMARCAL1 Schimke 免疫性股异常增生 AR NAGA Schindler 病 I 型 AR SETBP1 Schinzel-Giedion 面中部收缩综合征 AD COL10A1 Schmid 型干骺端软骨发育不良或发育异常或结构不良 AD SLC35D1 Schneckenbecken 发育不良 AR UBIAD1 Schnyder 型角膜营养不良 AD WNT10A Schopf-Schulz-Passarge 综合征 AR HSPG2 Schwartz-Jampel 综合征 1 型 AR ANO6 Scott 综合征 AR ESCO2 SC 短肢综合征 AR MYH9 Sebastian 综合征 AD ATR Seckel 综合征 1 型 AR RBBP8 Seckel 综合征 2 型 AR CENPJ Seckel 综合征 4 型 AR CEP152 Seckel 综合征 5 型 AR CEP63 Seckel 综合征 6 型 AR NIN Seckel 综合征 7 型 AR TH Segawa 综合征 AR AGK Sengers 综合征 AR NPHP1 Senior-Loken 综合征 1 型 AR NPHP4 Senior-Loken 综合征 4 型 AR IQCB1 Senior-Loken 综合征 5 型 AR CEP290 Senior-Loken 综合征 6 型 AR SDCCAG8 Senior-Loken 综合征 7 型 AR WDR19 Senior-Loken 综合征 8 型 AR COG6 SHAHEEN 综合征 AR PIK3R1 SHORT 综合征 AD SKI Shprintzen-Goldberg 综合征 AD SCN5A Sicksinus 综合征 1 型 AR 21

22 HCN4 Sicksinus 综合征 2 型 AD PHF8 Siderius 型智力低下 XR GPC3 Simpson-Golabi-Behmel 综合征 1 型 XR OFD1 Simpson-Golabi-Behmel 综合征 2 型 XR IFIH1 Singleton-Merten 综合征 1 型 AD DDX58 Singleton-Merten 综合征 2 型 AD ALDH3A2 Sjogren-Larsson 综合征 AR DHCR7 Smith-Lemli-Opitz 综合征 AR RAI1 Smith-Magenis 综合征 AD DYM Smith-McCort 发育不良 1 型 AR SMS Snyder-Robinson 型智力低下 XR COL2A1 Spondyloepiphyseal Dysplasia, Stanescu Type AD ABCA4 Stargardt 病 1 型 AR CNGB3 Stargardt 病 1 型 AR ELOVL4 Stargardt 病 3 型 AD PROM1 Stargardt 病 4 型 AD FAM58A STAR 综合征 XD COL11A2 Stickler 综合征 III 型 AD COL11A1 Stickler 综合征 II 型 AD COL9A1 Stickler 综合征 IV 型 AR COL2A1 Stickler 综合征 I 型 AD COL2A1 Stickler 综合征 I 型 ( 非综合征眼型 ) AD COL9A2 Stickler 综合征 V 型 AR FBN1 Stiffskin 综合征 AD SHROOM4 StoccodosSantos 型智力低下综合征 XD/XR SLC2A1 Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis With Neurologic Defects AD STIM1 Stormorken 综合征 AD GNAQ Sturge-Weber 综合征 AD LIFR Stuve-Wiedemann 综合征 AR TEAD1 Sveinsson 视网膜脉络膜萎缩 AD PROS1 S 蛋白缺乏性血栓 AD PROS1 S 蛋白缺乏性血栓 AR 22

23 CDC42 Takenouchi-Kosaki 综合征 AD ABCA1 Tangier 病 AR RBM10 TARP 综合征 XR NOG Tarsal-carpalcoalition 综合征 AD CAV3 Tateyama 远端型肌病 AD DNMT3A Tatton-Brown-Rahman 综合征 AD HEXA Tay-Sachs 病 (GM2 神经节苷脂贮积症 1 型 ) AR CHSY1 Temtamypreaxial 短指畸形综合征 AR C12ORF57 Temtamy 综合征 AR MITF Tietz 白化 - 耳聋综合征 AD CACNA1C Timothy 综合征 AD MMP2 TORG-WINCHESTER 综合征 AR COL2A1 Torrance 型扁椎骨发育不良 AD SALL1 Townes-Brocks 鳃耳肾样综合征 AD TCOF1 TreacherCollins 综合征 1 型 AD POLR1D TreacherCollins 综合征 2 型 AD POLR1C TreacherCollins 综合征 3 型 AR HUWE1 Turner 型 X 连锁智力低下综合征 XD/XR FOXN1 T 细胞免疫缺陷伴先天性秃头和指甲营养不良 AR COL6A1 Ullrich 先天性肌营养不良 1 型 AD COL6A2 Ullrich 先天性肌营养不良 1 型 AD COL6A3 Ullrich 先天性肌营养不良 1 型 AD TBX3 Ulnar-mammary 综合征 AD NT5C3A UMPH1 缺乏引起的溶血性贫血 AR ECM1 Urbach-Wiethe 疾病 AR HPSE2 Urofacial 综合征 1 型 AR MYO7A Usher 综合征 1B 型 AR USH1C Usher 综合征 1C 型 AR CDH23 Usher 综合征 1D/F 型 ( 双基因型 ) AR PCDH15 Usher 综合征 1D/F 型 ( 双基因型 ) AR PCDH15 Usher 综合征 1F 型 AR USH1G Usher 综合征 1G 型 AR CLRN1 Usher 综合征 3A 型 AR 23

24 HARS Usher 综合征 3B 型 AR PDZD7 Usher 综合征 IIA 型 AR USH2A Usher 综合征 IIA 型 AR PDZD7 Usher 综合征 IIC 型 AR CIB2 Usher 综合征 IJ 型 AR ZIC3 VACTERL 综合征伴或不伴脑积水 XR PTEN VACTER 联合巨头畸形和巨脑室 AD SCARF2 VandenEnde-Gupta 综合征 AR PAX3 Waardenburg 综合征 1 型 AD MITF Waardenburg 综合征 2A 型 AD SNAI2 Waardenburg 综合征 2D 型 AR SOX10 Waardenburg 综合征 2E 型 AD PAX3 Waardenburg 综合征 3 型 AR EDNRB Waardenburg 综合征 4A 型 AD EDN3 Waardenburg 综合征 4B 型 AD SOX10 Waardenburg 综合征 4C 型 AD EDNRB Waardenburg 综合征 5B 型 AR VCAN Wagner 综合征 1 型 AD RAB39B Waisman 综合征 XR RAB3GAP1 Warburgmicro 综合征 1 型 AR RAB3GAP2 Warburgmicro 综合征 2 星 AR RAB18 Warburgmicro 综合征 3 型 AR NF1 Watson 综合征 AD EZH2 Weaver 综合征 AD ITGB4 WEBER-COCKAYNE 型单纯型大疱性表皮松解 AD KRT14 WEBER-COCKAYNE 型单纯型大疱性表皮松解 AD KRT5 WEBER-COCKAYNE 型单纯型大疱性表皮松解 AD ADAMTS17 Weill-Marchesani 样综合征 AR ADAMTS10 Weill-Marchesani 综合征 1 型 AR FBN1 Weill-Marchesani 综合征 2 型 AD LTBP2 Weill-Marchesani 综合征 3 型 AR COL11A2 Weissenbacher-Zweymuller 综合征 AD WRN Werner 综合征 AR 24

25 EVC Weyers 头面骨成骨不全 AD EVC2 Weyers 头面骨成骨不全 AD CXCR4 WHIM 综合征 AD HDAC8 Wilson-Turner 综合征 XR MMP14 Winchester 综合征 AR MSX1 Witkop 综合征 AD EIF2AK3 Wolcott-Rallison 综合征 AR WFS1 Wolfram 类似综合征 AD WFS1 Wolfram 综合征 AR CISD2 Wolfram 综合征 2 型 AR DCAF17 Woodhouse-Sakati 综合征 AR ERCC4 XFE 早衰样综合征 AR MED12 X- 连锁 Ohdo 综合征 XR BTK X 连锁丙种球蛋白血症 1 型 XR PRPS1 X 连锁耳聋 1 型 XR POU3F4 X 连锁耳聋 2 型 XR SMPX X 连锁耳聋 4 型 XD AIFM1 X 连锁耳聋 5 型 XR COL4A6 X 连锁耳聋 6 型 XR GJB1 X- 连锁腓骨肌萎缩症 XD CYBB X 连锁慢性肉芽肿病 XR AR X- 连锁尿道下裂 1 型 XR MAMLD1 X- 连锁尿道下裂 2 型 XR GATA1 X 连锁贫血 ( 伴 / 不伴嗜中性白血球减少症或血小板异常 ) XR ALAS2 X- 连锁铁幼粒红细胞贫血 XR PRPS1 X- 连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症 5 型 XR EIF2S3 X 连锁智力低下 (Borck Type) XR DDX3X X 连锁智力低下 102 型 XD FRMPD4 X 连锁智力低下 104 型 XR HSD17B10 X- 连锁智力低下 10 型 XR THOC2 X 连锁智力低下 12 型 XR RPS6KA3 X- 连锁智力低下 19 型 XD IQSEC2 X- 连锁智力低下 1 型 XR 25

26 IL1RAPL1 X 连锁智力低下 21 型 XR ARX X- 连锁智力低下 29 型 XR PAK3 X- 连锁智力低下 30/47 型 XR GDI1 X 连锁智力低下 41 型 XD ZNF81 X 连锁智力低下 45 型 XR ARHGEF6 X- 连锁智力低下 46 型 XR TSPAN7 X 连锁智力低下 58 型 XR AP1S2 X- 连锁智力低下 5 型 XR ACSL4 X- 连锁智力低下 63 型 XD RAB39B X- 连锁智力低下 72 型 XR DLG3 X 连锁智力低下 90 型 XR ZDHHC15 X 连锁智力低下 91 型 XD BRWD3 X- 连锁智力低下 93 型 XR GRIA3 X- 连锁智力低下 94 型 XR SYP X- 连锁智力低下 96 型 XD ZNF711 X- 连锁智力低下 97 型 XR KIAA2022 X- 连锁智力低下 98 型 XR USP9X X- 连锁智力低下 99 型 XR FTSJ1 X 连锁智力低下 9 型 XR ATRX X 连锁智力低下综合征 XR SLC9A6 X- 连锁智力低下综合征 (Christianson 型 ) XD OPHN1 X 连锁智力低下综合征 伴大脑发育不良及特殊面容 XR MECP2 X 连锁智力低下综合征 13 型 XR UPF3B X 连锁智力低下综合征 14 型 XR CLIC2 X 连锁智力低下综合征 32 型 XR RPGR X- 连锁锥杆营养不良 1 型 XD/XR CACNA1F X- 连锁锥杆营养不良 3 型 XR FIG4 Yunis-Varon 综合征 AR HMOX1 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 AR MMP1 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 AR SERPINA1 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 AR SERPINA1 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 AR SERPINF2 α-2- 胞浆素抑制剂缺乏症 AR 26

27 ATRX α- 地中海贫血脊髓发育不良综合征 XR ATRX α- 地中海贫血综合征 /X- 连锁精神发育迟滞 XD MAN2B1 α 甘露糖贮积症 AR AMACR α- 甲基酰基辅酶 A 消旋酶缺乏症 AR MANBA β 甘露糖贮积症 AR UPB1 β- 脲基丙酸酶缺乏症 AR ABAT γ- 氨基丁酸转氨酶缺乏症 AR PSEN1 阿尔茨海默病 3 型伴痉挛性截瘫及异常血小板 AD PSEN2 阿尔茨海默病 4 型 AD APOE 阿尔兹海默症 2 型 AD POMC 阿黑皮素原不足 AR C1S 埃勒斯综合症 ( 牙型 )2 型 AD INSR 矮怪病 AR PRMT7 矮小 并指伴智力发育落后 AR CPS1 氨基甲酰磷酸合成酶 1 缺乏症 AR ACY1 氨基酰化酶 1 缺乏症 AR CACNA1F 奥兰群岛眼病 XD/XR IL1RN 白介素 1 号受体拮抗体缺乏 AR CRYBA1 白内障 10 型 AD LIM2 白内障 19 型 AR GJA8 白内障 1 型 AD VIM 白内障 30 型 ( 核弥漫性非进行性白内障 ) AD FOXE3 白内障 34 型 AR CRYBB2 白内障 3 型 AD NHS 白内障 40 型 XD/XR CRYGD 白内障 4 型 AD LTC4S 白三烯 C4 合成酶缺乏症 AR ITGB2 白细胞粘附缺陷 AR FERMT3 白细胞粘附缺陷 III 型 AR EIF2B1 白质消融性脑病 AR EIF2B2 白质消融性脑病 AR EIF2B3 白质消融性脑病 AR EIF2B4 白质消融性脑病 AR 27

28 EIF2B5 白质消融性脑病 AR KIT 斑驳病 AD SNAI2 斑驳病 AD CHST6 斑点状角膜营养不良 AR ARSE 斑点状软骨发育异常 XR EBP 斑点状软骨发育异常 XD CRYBA4 板层白内障 2 型 AD GJA3 板层粉状白内障 3 型 AD GALK1 半乳糖激酶缺乏症伴白内障 AR CTSA 半乳糖唾液酸沉积症 AR GALT 半乳糖血症 AR GALE 半乳糖异构酶缺乏 AR MLC1 伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病 1 型 AR HEPACAM 伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病 2A 型 AR GNE 包涵体肌病 AR MYH2 包涵体肌病伴眼肌麻痹 AR VCP 包涵体肌病伴早发型 Paget 病及额颞叶痴呆 AD GNE 包涵体疾病 AR DMD 贝克氏肌肉萎缩症 XR CFP 备解素缺乏症 XR PAH 苯丙酮尿症 AR TAS2R38 苯硫脲尝味试验 AD PTPN14 鼻后孔闭锁及淋巴水肿 AR FREM1 鼻双裂伴或不伴结肠直肠和肾脏异常 AR COL7A1 表皮溶解水疱症 AD KRT1 表皮松解角化过度症 AD KRT10 表皮松解角化过度症 AD KRT1 表皮松解角化过度症 AD KRT1 表皮松解角化过度症伴鱼鳞藓 AD KRT10 表皮松解角化过度症伴鱼鳞藓 AD HSD11B2 表象性盐皮质激素过多 AR ACSF3 丙二酸尿症合并甲基丙二酸尿症 AR MLYCD 丙二酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 AR 28

29 PCCA 丙酸血症 2 型 AR PCCB 丙酸血症 2 型 AR PKLR 丙酮酸激酶缺乏症 AR PC 丙酮酸羧化酶缺乏症 AR PCK2 丙酮酸羧激酶缺乏症 AR PDHA1 丙酮酸脱氢酶 E1-α 亚基缺乏症 XD PDHB 丙酮酸脱氢酶 E1-β 亚基缺乏症 AR DLAT 丙酮酸脱氢酶 E2 缺乏症 AR PDX1 丙酮酸脱氢酶结合蛋白缺乏症 AR PDP1 丙酮酸脱氢酶磷酸化缺陷 AR LIAS 丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症 AR FBLN1 并多指 2 型 AD HOXD13 并指 1 型 AD LMBR1 并指 4 型 AD HOXD13 并指 5 型 AD BHLHA9 并指畸形 细轴骨连接黏连伴指骨退化 AR RLBP1 波的尼亚视网膜营养不良 AR CAV3 波纹肌肉病 AD ACAN 剥脱性骨软骨炎 身材矮小与早发性骨关节炎 AD MVK 播散性浅表性汗孔角化症 3 型 AD SERPING1 补体成分 4 缺乏症 AD GHSR 部分孤立的生长激素缺乏症 AD/AR GJB2 残毁性掌跖角皮症 AD LOR 残毁性掌跖角皮症伴鱼鳞病 AD G6PD 蚕豆病 XD HSF4 层状白内障 AD DLX5 拆分手 / 足畸形 1 型伴神经性听力损失 AR GBA 产期致死型戈谢病 AR SDHD 肠壁副神经节瘤 AD SLC39A4 肠病性肢端皮炎 ( 锌缺乏型 ) AR TMPRSS15 肠激酶缺乏症 AR NFKB2 常见变异型免疫缺陷 10 型 AD IKZF1 常见变异型免疫缺陷 13 型 AD 29

30 ICOS 常见变异型免疫缺陷 1 型 AR TNFRSF13B 常见变异型免疫缺陷 2 型 AD/AR CD19 常见变异型免疫缺陷 3 型 AR TNFRSF13C 常见变异型免疫缺陷 4 型 AR MS4A1 常见变异型免疫缺陷 5 型 AR CD81 常见变异型免疫缺陷 6 型 AR CR2 常见变异型免疫缺陷 7 型 AR LRBA 常见变异型免疫缺陷 8 型伴自身免疫病 AR SMARCB1 常染色体显性精神发育迟滞 15 型 AD DIAPH3 常染色体显性遗传听觉神经病 AD CACNG2 常染色体显性遗传智力低下 10 型 AD EPB41L1 常染色体显性遗传智力低下 11 型 AD ARID1B 常染色体显性遗传智力低下 12 型 AD DYNC1H1 常染色体显性遗传智力低下 13 型 AD ARID1A 常染色体显性遗传智力低下 14 型 AD SMARCA4 常染色体显性遗传智力低下 16 型 AD PACS1 常染色体显性遗传智力低下 17 型 AD CTNNB1 常染色体显性遗传智力低下 19 型 AD MEF2C 常染色体显性遗传智力低下 20 型 AD ZBTB18 常染色体显性遗传智力低下 22 型 AD DEAF1 常染色体显性遗传智力低下 24 型 AD AUTS2 常染色体显性遗传智力低下 26 型 AD SETBP1 常染色体显性遗传智力低下 29 型 AD KAT6A 常染色体显性遗传智力低下 32 型 AD DPP6 常染色体显性遗传智力低下 33 型 AD POGZ 常染色体显性遗传智力低下 37 型 AD MYT1L 常染色体显性遗传智力低下 39 型 AD CDH15 常染色体显性遗传智力低下 3 型 AD TBL1XR1 常染色体显性遗传智力低下 41 型 AD TRIO 常染色体显性遗传智力低下 44 型 AD KIRREL3 常染色体显性遗传智力低下 4 型 AD GRIN2B 常染色体显性遗传智力低下 6 型 AD DYRK1A 常染色体显性遗传智力低下 7 型 AD 30

31 GRIN1 常染色体显性遗传智力低下 8 型 AD KIF1A 常染色体显性遗传智力低下 9 型 AD FYCO1 常染色体隐性遗传白内障 AR TDRD7 常染色体隐性遗传白内障 4 型 AR AGK 常染色体隐性遗传白内障 5 型 AR ST3GAL3 常染色体隐性遗传智力低下 12 型 AR TRAPPC9 常染色体隐性遗传智力低下 13 型 AR TECR 常染色体隐性遗传智力低下 14 型 AR MAN1B1 常染色体隐性遗传智力低下 15 型 AR MED23 常染色体隐性遗传智力低下 18 型 AR PRSS12 常染色体隐性遗传智力低下 1 型 AR CRBN 常染色体隐性遗传智力低下 2A 型 AR CRADD 常染色体隐性遗传智力低下 34 型 AR ANK3 常染色体隐性遗传智力低下 37 型 AR TTI2 常染色体隐性遗传智力低下 39 型 AR CC2D1A 常染色体隐性遗传智力低下 3 型 AR TAF2 常染色体隐性遗传智力低下 40 型 AR KIAA1033 常染色体隐性遗传智力低下 43 型 AR NDST1 常染色体隐性遗传智力低下 46 型 AR FMN2 常染色体隐性遗传智力低下 47 型 AR HNMT 常染色体隐性遗传智力低下 51 型 AR ZC3H14 常染色体隐性遗传智力低下 56 型 AR NSUN2 常染色体隐性遗传智力低下 5 型 AR GRIK2 常染色体隐性遗传智力低下 6 型 AR TUSC3 常染色体隐性遗传智力低下 7 型 AR SERPINH1 成骨不全 10 型 AR FKBP10 成骨不全 11 型 AR SP7 成骨不全 12 型 AR BMP1 成骨不全 13 型 AR COL1A1 成骨不全 1 型 AD COL1A1 成骨不全 2 型 AD COL1A2 成骨不全 2 型 AD COL1A1 成骨不全 3 型 AD 31

32 COL1A2 成骨不全 3 型 AD COL1A1 成骨不全 4 型 AD COL1A2 成骨不全 4 型 AD IFITM5 成骨不全 5 型 AD SERPINF1 成骨不全 6 型 AR CRTAP 成骨不全 7 型 AR PPIB 成骨不全 9 型 AR LMNB1 成人起病型脱髓鞘型脑白质病 AD ALPL 成人型低磷酸酯酶症 AD/AR GFI1 成人型非免疫性慢性特发性中性白细胞减少 AD WISP3 迟发性脊椎骨骺发育不良伴进行性骨关节病 AR ATOH7 持久性原始玻璃体增生症 AR AMH 持续性 Mullerian 管综合征 I 和 II 型 AR AMHR2 持续性 Mullerian 管综合征 I 和 II 型 AR WNT7A 尺骨和腓骨缺失伴严重肢体缺陷 AR ATN1 齿状核红核苍白球路易氏体萎缩 AD HDC 抽动秽语综合征 AD SLITRK1 抽动秽语综合征 AD MED17 出生后进展性小头伴癫痫及脑萎缩 AR HPGD 杵状指 AD AVP 垂体后叶尿崩症 AD ESR1 雌激素抵抗性 AR GNAS 促肾上腺皮质激素非依赖性大结节肾上腺增生 AD MC2R 促糖皮质激素缺乏症 1 型 AR FMR1 脆 X 手颤共济失调综合征 XD FMR1 脆 X 综合征 XD ZNF469 脆性角膜 AR MLH1 错配修复肿瘤综合征 AR MSH2 错配修复肿瘤综合征 AR MSH6 错配修复肿瘤综合征 AR PMS2 错配修复肿瘤综合征 AR MED13L 大动脉转位 右旋环 1 型 AD GDF1 大动脉转位 右旋环 3 型 AD 32

33 ABCC11 大汗腺的分泌变化 AD CST3 大脑淀粉样血管病 VI 型 AD APP 大脑淀粉样血管病老年痴呆 AD IL6 大脑脑血管畸形颅内出血 AD JAM3 大脑室管膜下出血 钙化和白内障 AR KRT14 大庖性表皮松解症 AD KRT14 大庖性表皮松解症 AD COL17A1 大庖性表皮松解症 AR ITGB4 大庖性表皮松解症 AR LAMA3 大庖性表皮松解症 AR LAMB3 大庖性表皮松解症 AR LAMC2 大庖性表皮松解症 AR KRT5 大庖性表皮松解症 -MCR AD KRT2 大疱性鱼鳞病 AD OCLN 带状钙化简化回转和多小脑回 AR INSL3 单侧或双侧隐睾症 AD IKBKG 单纯复发性侵袭性肺炎球菌病 2 型 XR ADAMTSL4 单纯晶状体异位 AR PLEC 单纯型表皮溶解水疱症伴肌营养不良 AR PLEC 单纯型表皮溶解水疱症伴幽门闭锁 AR PLEC 单纯型表皮溶解水疱症伴指甲营养不良 AR KRT14 单纯性大庖性表皮松解症 AR KRT5 单纯性大庖性表皮松解症 AR KRT5 单纯性大庖性表皮松解症 (MP) AD DST 单纯性大庖性表皮松解症 2 型 AR IKBKG 单纯性免疫缺陷 XR EDN1 单纯性问号耳 AD IRF8 单核细胞和树突状细胞的缺乏症 AR SHH 单上颌中切牙 AD SLC16A2 单羧酸酶转运体 8 缺乏症 XD SLC16A1 单羧酸转运蛋白缺陷 1 型 AD ACAT2 胆固醇酰基转移酶缺乏症 AR LIPA 胆固醇酯贮积症 AR 33

34 FGFR3 胆管肿瘤 AD HRAS 胆管肿瘤 AD KRAS 胆管肿瘤 AD RB1 胆管肿瘤 AD ABCB4 胆囊疾病 1 型 AD/AR ABCC6 弹性假黄瘤病 AR XYLT1 弹性假黄瘤病 AR XYLT2 弹性假黄瘤病 AR GGCX 弹性假黄瘤样病伴多种凝血因子缺乏 AR MAT1A 蛋氨酸腺苷转移酶 I/III 缺乏导致高蛋氨酸血症 AD/AR ACAN 蛋白聚糖型脊椎干骺端发育不良 AR TACR3 低促性腺素性功能减退症 11 型伴或不伴嗅觉障碍 AR GNRH1 低促性腺素性功能减退症 12 型伴或不伴嗅觉障碍 AD KISS1 低促性腺素性功能减退症 13 型伴或不伴嗅觉障碍 AR WDR11 低促性腺素性功能减退症 14 型伴或不伴嗅觉障碍 AD SEMA3A 低促性腺素性功能减退症 16 型伴或不伴嗅觉障碍 AD SPRY4 低促性腺素性功能减退症 17 型伴或不伴嗅觉障碍 AD TAC3 低促性腺素性功能减退症 1 型伴或不伴嗅觉障碍 AR LHB 低促性腺素性功能减退症 23 型伴或不伴嗅觉障碍 AR FSHB 低促性腺素性功能减退症 24 型不伴嗅觉障碍 AR FGFR1 低促性腺素性功能减退症 2 型伴或不伴嗅觉障碍 AD PROKR2 低促性腺素性功能减退症 3 型伴或不伴嗅觉障碍 AR PROK2 低促性腺素性功能减退症 4 型伴或不伴嗅觉障碍 AD CHD7 低促性腺素性功能减退症 5 型伴或不伴嗅觉障碍 AD FGF8 低促性腺素性功能减退症 6 型伴或不伴嗅觉障碍 AD GNRHR 低促性腺素性功能减退症 6 型不伴嗅觉障碍 AD KISS1R 低促性腺素性功能减退症 8 型伴或不伴嗅觉障碍 AR NSMF 低促性腺素性功能减退症 9 型伴或不伴嗅觉障碍 AD CLCN5 低分子量蛋白尿伴高钙型肾钙质沉着症 XR CASR 低钙血症伴 Bartter 综合征 AD CACNA1S 低钾性周期性麻痹 1 型 AD SCN4A 低钾性周期性麻痹 2 型 AD PHEX 低磷血症佝偻病 (XD) XD 34

35 FGF23 低磷血症性佝偻病 AD DMP1 低磷血症性佝偻病 AR ENPP1 低磷血症性佝偻病 2 型 AR TRPM6 低镁血症 1 型 ( 肠型 ) AR FXYD2 低镁血症 2 型 ( 肾脏型 ) AD CLDN16 低镁血症 3 型 ( 肾脏型 ) AR EGF 低镁血症 4 型 ( 肾脏型 ) AR CLDN19 低镁血症 5 型 ( 肾脏伴眼部受累 ) AR CNNM2 低镁血症 6 型 ( 肾脏型 ) AD CASR 低尿钙性高血钙症 I 型 AD F2 低凝血酶原血症 AR STEAP3 低色素小红细胞贫血 ( 伴铁离子过载 ) AD SLC11A2 低色素小细胞型贫血 AR CLCN5 低血磷佝偻病 XR SLC34A3 低血磷佝偻病伴高钙尿症 AR AKT2 低胰岛素低血糖伴偏身肥大 AD T 骶椎异常发育不全 AR EXT2 癫痫 脊柱侧凸和大头畸形综合征 AR DIAPH1 癫痫 皮质失明和小头畸形综合征 AR SYN1 癫痫伴不同程度学习障碍及行为疾病 XD/XR AP3B2 癫痫脑病 48 型 AR PRPH2 点状视网膜炎 AD/AR RDH5 点状视网膜炎 AD/AR RHO 点状视网膜炎 AD/AR RLBP1 点状视网膜炎 AD/AR AAGAB 点状掌跖角化病 IA 型 AD APOA1 淀粉样变性 (3 型或其他型 ) AD FGA 淀粉样变性 (3 型或其他型 ) AD LYZ 淀粉样变性 (3 型或其他型 ) AD GSN 淀粉样变性 (Finnish 型 ) AD MSX2 顶叶椎间孔 1 型 AD ALX4 顶叶椎间孔 2 型 AD MSX2 顶叶椎间孔与锁骨颅骨发育不良 AD 35

36 PITX2 定向性虹膜发育不良 2 型 AD TFAP2B 动脉导管未闭 2 型 AR SLC2A10 动脉迂曲综合征 AR TREX1 冻疮样狼疮 AD SAMHD1 冻疮样狼疮 2 型 AD CACNA1D 窦房结功能障碍和耳聋 AR DMD 杜氏肌营养不良 XR KCNH2 短 QT 综合征 1 型 AD KCNQ1 短 QT 综合征 2 型 AD KCNJ2 短 QT 综合征 3 型 AD IFT172 短肋骨胸廓发育不良 10 型伴或不伴多趾 AR IFT80 短肋骨胸廓发育不良 2 型伴或不伴多趾 AR DYNC2H1 短肋骨胸廓发育不良 3 型伴或不伴多趾 AR TTC21B 短肋骨胸廓发育不良 4 型伴或不伴多趾 AR WDR19 短肋骨胸廓发育不良 5 型伴或不伴多趾 AR NEK1 短肋骨胸廓发育不良 6 型伴或不伴多趾 AR WDR35 短肋骨胸廓发育不良 7 型伴或不伴多趾 AR IFT140 短肋骨胸廓发育不良 9 型伴或不伴多趾 AR ACADS 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 AR TRPV4 短躯干症 3 型 AD PAPSS2 短躯干症 4 型伴轻度骨骺和干骺端的变化 AR BHLHE41 短睡眠 AD XRCC4 短肢 小头畸形和内分泌功能异常 AR NPR2 短肢伴非特异性骨骼异常 AD DDR2 短肢 - 手型脊椎骨骺干骺端发育不良 AR HOXD13 短指并指综合征 AD SOX9 短指发育不良 AD BMPR1B 短指症 A1 D 型 AD GDF5 短指症 A1C 型 AR IHH 短指症 A1 型 AD BMP2 短指症 A2 型 AD BMPR1B 短指症 A2 型 AD GDF5 短指症 A2 型 AD 36

37 ROR2 短指症 B1 型 AD NOG 短指症 B2 型 AD GDF5 短指症 C 型 AD HOXD13 短指症 D 型 AD PTHLH 短指症 E2 型 AD HOXD13 短指症 E 型 AD TUBB2B 对称或不对称性多小脑回 AD CSTB 对进行性肌阵挛和伦肌阵挛性癫痫 AR ABCC6 顿挫型弹性假黄瘤病 AD DBH 多巴胺 β- 羟化酶缺乏症 AR GCH1 多巴反应肌张力障碍 伴或不伴高苯丙氨酸血症 AD/AR SPR 多巴反应性肌张力不全 ( 墨蝶呤还原酶缺乏 ) AR CRYGB 多发性白内障 AD MIP 多发性白内障 15 型 AD BFSP2 多发性白内障 1 型 AD MAF 多发性白内障 21 型 AD CRYBB3 多发性白内障 22 型 AR CRYGC 多发性白内障 2 型 AD CRYAA 多发性白内障 9 型 AD COL2A1 多发性骨垢发育不良伴近视及耳聋 AD COMP 多发性骨骺发育不良 1 型 AD COL9A2 多发性骨骺发育不良 2 型 AD COL9A3 多发性骨骺发育不良 3 型 AD SLC26A2 多发性骨骺发育不良 4 型 AR MATN3 多发性骨骺发育不良 5 型 AD COL9A1 多发性骨骺发育不良 6 型 AD CYLD 多发性家族性毛发上皮瘤 1 型 AD MEN1 多发性内分泌瘤病 1 型 AD RET 多发性内分泌瘤病 2A 型 AD RET 多发性内分泌瘤病 2B 型 AD CDKN1B 多发性内分泌瘤病 4 型 AD PRLR 多发性乳腺纤维腺瘤 AD EXT1 多发性外生骨疣 1 型 AD 37

38 EXT2 多发性外生骨疣 2 型 AD NR2F2 多发性先天性心脏缺陷 4 型 AD CHRNG 多发性翼状胬肉综合征 致死型 AR KRT17 多发性脂囊瘤 AD NOG 多骨性联结综合征 1 型 AD GDF5 多骨性联结综合征 2 型 AD FGF9 多骨性联结综合征 3 型 AD B3GAT3 多关节脱位 身材矮小 颅面畸形和先天性心脏缺陷 AR SUMF1 多硫酸酯酶缺乏症 AR PRKCSH 多囊肝病 AD SEC63 多囊肝病 AD SEC63 多囊肝病 AD PKHD1 多囊肾 AR PKD2 多囊肾 2 型 AD PKD1 多囊肾成人 1 型 AD ACTA2 多系统平滑肌功能障碍综合征 AD ITCH 多系统自身免疫病伴面部畸形 AR RTTN 多小脑回伴抽搐 AR TUBA8 多小脑回伴视神经发育不良 AR ABHD12 多种神经疾病 听力丧失 共济失调 视网膜色素变性 白 内障 AR PIGN 多种先天性异常 - 低张力 - 惊厥综合征 1 型 AR PIGA 多种先天性异常 - 低张力 - 惊厥综合征 2 型 XR ALX3 额鼻发育不良 1 型 AD ALX4 额鼻发育不良 2 型 AR ALX1 额鼻发育不良 3 型 AR FLNA 额骨干骺端发育不良 XR MAPT 额颞叶痴呆 AD PSEN1 额颞叶痴呆 AD C9ORF72 额颞叶痴呆和或肌萎缩侧索硬化症 1 型 AD SQSTM1 额颞叶痴呆和或肌萎缩侧索硬化症 3 型 AD TBK1 额颞叶痴呆和或肌萎缩侧索硬化症 4 型 AD PTEN 恶性黑色素瘤 AD 38

39 TBX22 腭裂伴舌系带短缩 XD/XR TBX1 腭心面综合征 AD CASQ2 儿茶酚胺多态性室性心动过速 2 型 AR CALM1 儿茶酚胺敏感性室性心动过速 2 型 AD TRDN 儿茶酚胺敏感性室性心动过速 5 型伴或不伴肌肉无力 AR FHL1 儿童发病型还原体肌病 XD/XR ATP1A2 儿童交替性偏瘫 1 型 AD ATP1A3 儿童交替性偏瘫 2 型 AD GLRX5 儿童期发病的痉挛伴高甘氨酸血症 AR CHD2 儿童期发作型癫痫脑病 AD SQSTM1 儿童期起病的神经退性病伴共济失调 肌张力低下和凝视麻 痹 AR UCHL1 儿童起病型神经退行性疾病伴视神经萎缩 AR FLNA 耳腭指综合 1 型 XD FLNA 耳腭指综合 2 型 XD GNAI3 耳髁突综合征 1 型 AD PLCB4 耳髁突综合征 2 型 AD/AR EDN1 耳髁突综合征 3 型 AR TBC1D24 耳聋 甲营养不良 骨发育不全 智力低下及癫痫综合征 AR EYA4 耳聋 10 型 AD MYO7A 耳聋 11 型 AD ATP2B2 耳聋 12 型 AR CDH23 耳聋 12 型 AR TECTA 耳聋 12 型 AD COL11A2 耳聋 13 型 AD GIPC3 耳聋 15 型 AR POU4F3 耳聋 15 型 AD STRC 耳聋 16 型 AD MYH9 耳聋 17 型 AD USH1C 耳聋 18A 型 AR OTOG 耳聋 18B 型 AR GJB2 耳聋 1A 型 AR GJB3 耳聋 1A 型 AR 39

40 GJB6 耳聋 1A 型 AR GJB6 耳聋 1B 型 AR DIAPH1 耳聋 1 型 AD ACTG1 耳聋 20 型 AD TECTA 耳聋 21 型 AR OTOA 耳聋 22 型 AR MYO6 耳聋 22 型伴肥厚型心肌病 AD SIX1 耳聋 23 型 AD PCDH15 耳聋 23 型 AR RDX 耳聋 24 型 AR SLC17A8 耳聋 25 型 AD GRXCR1 耳聋 25 型 AR GRHL2 耳聋 28 型 AD TRIOBP 耳聋 28 型 AR CLDN14 耳聋 29 型 AR KCNQ4 耳聋 2A 型 AD GJB3 耳聋 2B 型 AD MYO7A 耳聋 2 型 AR MYO3A 耳聋 30 型 AR ESRRB 耳聋 35 型 AR TMC1 耳聋 36 型 AD ESPN 耳聋 36 型 AR MYO6 耳聋 37 型 AR HGF 耳聋 39 型 AR DSPP 耳聋 39 型伴牙本质发育不全 AD GJB2 耳聋 3A 型 AD GJB6 耳聋 3B 型 AD MYO15A 耳聋 3 型 AR CRYM 耳聋 40 型 AD ILDR1 耳聋 42 型 AR CCDC50 耳聋 44 型 AD MYO1A 耳聋 48 型 AD CIB2 耳聋 48 型 AR 40

41 MARVELD2 耳聋 49 型 AR MYH14 耳聋 4A 型 AD CEACAM16 耳聋 4B 型 AD MIR96 耳聋 50 型 AD COL11A2 耳聋 53 型 AR DFNB59 耳聋 59 型 AR DFNA5 耳聋 5 型 AD SLC26A5 耳聋 61 型 AR LRTOMT 耳聋 63 型 AR DIABLO 耳聋 64 型 AD TBC1D24 耳聋 65 型 AD LHFPL5 耳聋 67 型 AR KITLG 耳聋 69 型 AD WFS1 耳聋 6 型 AD TMIE 耳聋 6 型 AR PNPT1 耳聋 70 型 AR MSRB3 耳聋 74 型 AR LOXHD1 耳聋 77 型 AR TPRN 耳聋 79 型 AR TMC1 耳聋 7 型 AR PTPRQ 耳聋 84A 型 AR OTOGL 耳聋 84B 型 AR TBC1D24 耳聋 86 型 AR KARS 耳聋 89 型 AR TMPRSS3 耳聋 8 型 AR SERPINB6 耳聋 91 型 AR CABP2 耳聋 93 型 AR MET 耳聋 97 型 AR TSPEAR 耳聋 98 型 AR OTOF 耳聋 9 型 AR COCH 耳聋 9 型 AD FOXI1 耳聋伴大前庭导水管综合征 AR KCNJ10 耳聋伴大前庭导水管综合征 AR 41

42 SLC26A4 耳聋伴大前庭导水管综合征 AR FGF3 耳聋伴内耳发育不良 先天性小耳畸形和小牙 AR SLITRK6 耳聋近视 AR SLC1A1 二氨基酸尿症 AR DMGDH 二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症 AR BPGM 二磷酸甘油酸变位酶缺乏症所致红细胞增多症 AR QDPR 二氢蝶啶还原酶缺乏症 AR DLD 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症 AR DPYS 二氢嘧啶酶缺乏症 AR DPYD 二氢嘧啶脱氢酶缺乏 /5- 氟尿嘧啶毒性 AR LMBR1 发育不全 再生障碍伴并指畸形 AD CNNM2 发作性低镁血症 伴精神发育迟滞 AD/AR KCNA1 发作性共济失调 1 型 / 单纯性肌纤维阵挛 1 型 AD CACNA1A 发作性共济失调 2 型 AD CACNB4 发作性共济失调 5 型 AD SLC1A3 发作性共济失调 6 型 AD PRRT2 发作性运动诱发性运动障碍 1 型 AD MR1 发作性运动障碍 AD GLA 法布雷氏病 XR LRPPRC 法国和加拿大型 Leigh 综合征 AR SLC52A3 法 - 隆病 ( 进行性球麻痹 ) AR GATA4 法洛四联症 AD GATA6 法洛四联症 AD GDF1 法洛四联症 AD JAG1 法洛四联症 AD NKX2-5 法洛四联症 AD TBX1 法洛四联症 AD ZFPM2 法洛四联症 AD FADD 反复发作感染 脑病 肝功能异常和心血管畸形 AR MYD88 反复发作性化脓性细菌感染 AD NLRP7 反复发作性葡萄胎 1 型 AR KHDC3L 反复发作性葡萄胎 2 型 AR STK4 反复感染性自身免疫性 T- 细胞免疫缺陷伴心脏畸形 AR 42

43 PMP22 反复性压力不敏感性神经病 AD SLC2A2 范可尼 - 比克尔综合征 AR XRCC2 范可尼贫血 U 型 AR FANCA 范可尼贫血 A 型 AR FANCB 范可尼贫血 B 型 XR FANCC 范可尼贫血 C 型 AR BRCA2 范可尼贫血 D1 型 AR FANCD2 范可尼贫血 D2 型 AR FANCF 范可尼贫血 F 型 AR FANCG 范可尼贫血 G 型 AR FANCL 范可尼贫血 L 型 AR SLX4 范可尼贫血 P 型 AR SLC34A1 范可尼肾小管综合征 2 型 AR EHHADH 范可尼肾小管综合征 3 型 AD HNF4A 范可尼肾小管综合征 4 型 AD FANCE 范尼可贫血 E 型 AD FANCI 范尼可贫血 I 型 AR BRIP1 范尼克贫血 J 型 AR PALB2 范尼克贫血 N 型 AR RAD51C 范尼克贫血 O 型 AR ERCC4 范尼克贫血 Q 型 AR CYP19A1 芳香酶过多综合征 AD CYP19A1 芳香酶缺乏症 AR DDC 芳香族氨基酸脱羧酶 AR GATA4 房间隔缺损 2 型 AD MYH6 房间隔缺损 3 型 AD TBX20 房间隔缺损 4 型 AD ACTC1 房间隔缺损 5 型 AD TLL1 房间隔缺损 6 型 AD CITED2 房间隔缺损 8 型 AD GATA6 房间隔缺损 9 型 AD NKX2-5 房室隔缺损 7( 有或无房室传导缺陷 ) AD CRELD1 房室间隔缺损 不完全的 伴内脏异位综合征 AD 43

44 GATA4 房室间隔缺损 4 型 AD GATA6 房室间隔缺损 5 型 AD TRPV3 非表皮松懈型皮肤角化病 AD KRT16 非表皮性致死性掌托皮肤角化症 AD PSAP 非典型戈谢病 AR SCN4A 非典型肌无力综合征 ( 乙酰唑胺反应型 ) AD MAPT 非典型进行性核上性麻痹 AD CFH 非典型溶血尿毒症综合征 1 型 AD/AR CFHR1 非典型溶血尿毒症综合征 1 型 AD/AR MPLKIP 非光敏型毛发硫营养不良 4 型 AR RNF113A 非光敏型毛发硫营养不良 5 型 XD TSHR 非甲状腺肿的先天性甲状腺机能减退 1 型 AR PAX8 非甲状腺肿的先天性甲状腺机能减退 2 型 AR TSHB 非甲状腺肿的先天性甲状腺机能减退 4 型 AR NKX2-5 非甲状腺肿的先天性甲状腺机能减退 5 型 AD THRA 非甲状腺肿的先天性甲状腺机能减退 6 型 AD CAMTA1 非进行性小脑共济失调伴智力落后 AD EXPH5 非特异性大疱性表皮松解症 AR TSHR 非自身免疫性甲状腺功能低下 AD CCDC88C 非综合征型脑积水 1 型 AR MPDZ 非综合征型脑积水 2 型 AR TAB2 非综合征型先天性心脏缺损 AD KIT 肥大细胞增生病 AD MYL3 肥大型心肌病 8 型 AD/AR SLCO2A1 肥大性骨关节病 AR MYL2 肥厚型心肌病 10 型 AD TNNC1 肥厚型心肌病 13 型 AD VCL 肥厚型心肌病 15 型 AD MYOZ2 肥厚型心肌病 16 型 AD NEXN 肥厚型心肌病 20 型 AD TCAP 肥厚型心肌病 25 型 AD FLNC 肥厚型心肌病 25 型 AD TNNT2 肥厚型心肌病 2 型 AD 44

45 TPM1 肥厚型心肌病 3 型 AD PRKAG2 肥厚型心肌病 6 型 AD TNNI3 肥厚型心肌病 7 型 AD HPGD 肥厚性皮肤骨膜炎综合征 AR ACTC1 肥厚性心肌病 11 型 AD CSRP3 肥厚性心肌病 12 型 AD MYH6 肥厚性心肌病 14 型 AD JPH2 肥厚性心肌病 17 型 AD CALR3 肥厚性心肌病 19 型 AD CAV3 肥厚性心肌病 1 型 AD MYH7 肥厚性心肌病 1 型 AD MYLK2 肥厚性心肌病 1 型 AD NTRK2 肥胖 饮食过多和发育迟缓 AD FTO 肥胖一杆 AR PMP22 腓骨肌萎缩症 1A 型 AD MPZ 腓骨肌萎缩症 1B 型 AD LITAF 腓骨肌萎缩症 1C 型 AD EGR2 腓骨肌萎缩症 1D 型 AD PMP22 腓骨肌萎缩症 1E 型 AD NEFL 腓骨肌萎缩症 1F 型 AD/AR KIF1B 腓骨肌萎缩症 2A1 型 AD MFN2 腓骨肌萎缩症 2A2 型 AD MFN2 腓骨肌萎缩症 2AB 型 AR LMNA 腓骨肌萎缩症 2B1 型 AR MED25 腓骨肌萎缩症 2B2 型 AR RAB7A 腓骨肌萎缩症 2B 型 AD NEFH 腓骨肌萎缩症 2CC 型 AD NEFL 腓骨肌萎缩症 2E 型 AD HSPB1 腓骨肌萎缩症 2F 型 AD MPZ 腓骨肌萎缩症 2I 型 AD MPZ 腓骨肌萎缩症 2J 型 AD GDAP1 腓骨肌萎缩症 2K 型 AD/AR HSPB8 腓骨肌萎缩症 2L 型 AD 45

46 DNM2 腓骨肌萎缩症 2M 型 AD AARS 腓骨肌萎缩症 2N 型 AD DYNC1H1 腓骨肌萎缩症 2O 型 AD LRSAM1 腓骨肌萎缩症 2P 型 AD/AR DHTKD1 腓骨肌萎缩症 2Q 型 AD IGHMBP2 腓骨肌萎缩症 2S 型 AR DNAJB2 腓骨肌萎缩症 2T 型 AR MME 腓骨肌萎缩症 2T 型 AR NAGLU 腓骨肌萎缩症 2V 型 AD HARS 腓骨肌萎缩症 2W 型 AD SPG11 腓骨肌萎缩症 2X 型 AR GDAP1 腓骨肌萎缩症 4A 型 AR MTMR2 腓骨肌萎缩症 4B1 型 AR SBF2 腓骨肌萎缩症 4B2 型 AR SH3TC2 腓骨肌萎缩症 4C 型 AR NDRG1 腓骨肌萎缩症 4D 型 AR PRX 腓骨肌萎缩症 4F 型 AR FGD4 腓骨肌萎缩症 4H 型 AR FIG4 腓骨肌萎缩症 4J 型 AR SURF1 腓骨肌萎缩症 4K 型 AR GDAP1 腓骨肌萎缩症伴声带瘫痪 AR GARS 腓骨肌萎缩症疾病 2D 型 AD VCP 腓骨肌萎缩症中间型 2Y 型 AD GDAP1 腓骨肌萎缩症中间型 A 型 AR KARS 腓骨肌萎缩症中间型 B 型 AR YARS 腓骨肌萎缩症中间型 C 型 AD PLEKHG5 腓骨肌萎缩症中间型 C 型 AR MPZ 腓骨肌萎缩症中间型 D 型 AD INF2 腓骨肌萎缩症中间型 E 型 AD SFTPB 肺表面活性剂代谢功能失调 1 型 AR SFTPC 肺表面活性剂代谢功能失调 2 型 AD ABCA3 肺表面活性剂代谢功能失调 3 型 AR CSF2RA 肺表面活性剂代谢功能失调 4 型 XD/XR 46

47 CSF2RB 肺表面活性剂代谢功能失调 5 型 AR BMPR2 肺静脉闭塞性疾病 1 型 AD FOXF1 肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位 AR SLC34A2 肺泡小结石 AR TERT 肺纤维化和或骨髓衰竭 1 型 AD IRAK4 肺炎球菌疾病菌血症疟疾 AR AMN 芬兰型遗传性大细胞贫血 AR CUBN 芬兰型遗传性大细胞贫血 AR BCKDHA 枫糖尿症 AR BCKDHB 枫糖尿症 AR DBT 枫糖尿症 AR PPM1K 枫糖尿症 ( 轻型 ) AR COL8A2 福斯内皮角膜营养不良 1 型 AD SLC4A11 福斯内皮角膜营养不良 4 型 AR ZEB1 福斯内皮角膜营养不良 6 型 AD TUBB3 复合型脑皮质发育不良伴其他脑畸形 AD BHLHA9 复杂型开普拓并指多指畸形 AR PRRX1 复杂型无颌畸形 AD/AR SDHD 副神经节瘤 1 型伴或不伴耳聋 AD GUCY2C 腹泻 6 型 AD SLC9A3 腹泻 8 型 AR GCLC 伽马谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症导致的溶血性贫血 AR GNMT 甘氨酸 N- 甲基转移酶缺乏症 AR AMT 甘氨酸脑病 AR GLDC 甘氨酸脑病 AR SLC6A9 甘氨酸脑病正常甘氨酸血清 AR GK 甘油激酶缺乏症 XR AQP7 甘油数量性状位点 AR ATP7B 肝豆状核变性 AR SP110 肝静脉闭塞伴免疫缺陷 AR SERPIND1 肝素辅助因子 II 缺乏症导致的血栓易形成 AD GYS2 肝糖原合成酶缺乏症 0 型 ( 肝脏性 ) AR CIRH1A 肝硬化 ( 印第安人儿童型 ) AR 47

48 LIPC 肝脂肪酶缺乏 AR MYPN 杆状体肌病 11 型 AR NEB 杆状体肌病 2 型 AR ACTA1 杆状体肌病 3 型 AD TNNT1 杆状体肌病 5 型 AR KBTBD13 杆状体肌病 6 型 AD CFL2 杆状体肌病 7 型 AR RLBP1 杆锥营养不良 AR RNF170 感觉性共济失调 1 型 AD POLG 感觉性共济失调神经病 眼肌麻痹和构音障碍 (SANDO) AR RANBP2 感染诱发急性脑病 3 型 AD KCNJ10 感音神经性耳聋 共济失调 癫痫 智力低下和电解质不平 衡 AR MMP13 干骺发育不良 (Spahr 型 ) AR CAV3 高 CK 血症 AD STAT3 高 IgE 反复感染综合征 AD DOCK8 高 IgE 反复感染综合征 AR CD40LG 高 IGM 免疫缺陷症 XR AICDA 高 IgM 免疫缺陷症 2 型 AR CD40 高 IgM 免疫缺陷症 3 型 AR UNG 高 IgM 免疫缺陷症 5 型 AR CETP 高 α 脂蛋白血症 AD PTS 高苯丙氨酸血症 A 型 (BH4 缺乏 ) AR GCH1 高苯丙氨酸血症 B 型 BH4 缺乏 AR PCBD1 高苯丙氨酸血症 D 型 (BH4 缺乏 ) AR CA12 高胆固醇血症 AR BLVRA 高胆绿素血症 ( 绿色黄疸 ) AD/AR AHCY 高蛋氨酸血症伴 SAM 水解酶缺乏症 AR B2M 高分解代谢的低蛋白血症 AR SLC36A2 高甘氨酸尿 AD SLC6A19 高甘氨酸尿 AD SLC6A20 高甘氨酸尿 AD CBS 高胱氨酸尿 B6 反应型 AR 48

49 MTRR 高胱氨酸尿 - 巨幼细胞贫血 (CB1E 型 ) AR MTHFR 高胱氨酸尿症 AR MMADHC 高胱氨酸尿症 (cbld 型 ) AR MTR 高胱氨酸尿症 (cblg 型 ) AR BCMO1 高胡萝卜素血症和维生素 A 缺乏症 AD SCN4A 高钾性周期性麻痹 2 型 AD PIGV 高磷酸酯酶伴智力低下综合征 1 型 AR PIGO 高磷酸酯酶伴智力低下综合征 2 型 AR SLC30A10 高锰血症伴肌张力障碍 红细胞增多症 肝硬化 AR PRLR 高泌乳素血症 AD SARS2 高尿酸血症 肺动脉高压 肾衰和碱中毒 AR ALDH4A1 高脯氨酸血症 2 型 AR AASS 高丝氨酸血症 AR AASS 高丝氨酸血症 AR CYB5R3 高铁血红蛋白还原酶缺乏症导致的高铁血红蛋白症 AR CYB5A 高铁血红蛋白症 IV 型 AR GPIHBP1 高脂蛋白血症 1D 型 AR APOE 高脂蛋白血症 III 型 AD/AR LHCGR 睾丸间质细胞发育不良 AR SLC34A2 睾丸小结石 AR GATA4 睾丸异常有或无先天性心脏疾病 AD GBA 戈谢病 1 型 AR GBA 戈谢病 2 型 AR GBA 戈谢病 3C 型 AR GBA 戈谢病 3 型 AR GLI3 格雷格头 - 多并指综合征 AD TTPA 共济失调伴单纯型维生素 E 缺乏 AR MRE11A 共济失调伴毛细血管扩张样疾病 AR ATM 共济失调伴毛细血管扩张症 AR PIK3R5 共济失调伴眼球运动障碍 3 型 AR PNKP 共济失调伴眼球运动障碍 4 型 AR VDR 佝偻病 2A 型 AR GH1 孤立性生长激素缺乏症 1A 型 AR 49

50 GH1 孤立性生长激素缺乏症 1B 型 AR GHRHR 孤立性生长激素缺乏症 1B 型 AR GH1 孤立性生长激素缺乏症 2 型 AD FTCD 谷氨酸亚胺甲基转移酶缺乏症 AR ABCG5 谷固醇血症 AR ABCG8 谷固醇血症 AR GSS 谷胱甘肽合成酶缺乏症 AR GSS 谷胱甘肽合成酶缺乏症导致的溶血性贫血 AR TRPV4 股骨头的原发性无血管性坏死 AD COL2A1 股骨头骨骺骨软骨病 AD COL2A1 股骨头缺血性坏死 AD FLNB 骨发育不全 Ⅲ 症型 AD SLC26A2 骨发育不全症 II 型 AR FLNB 骨发育不全症 I 型 AD MTAP 骨干髓狭窄恶性纤维组织细胞瘤 AD ZBTB16 骨骼缺陷 生殖器发育不良及智力低下 AR CHST3 骨垢发育不良伴先天性关节脱位 AR NPR2 骨骺软骨发育不良 (Miura 型 ) AD SLC26A2 骨畸形性发育不良 AR LRP5 骨矿物密度 QTL1 型 AD LRP5 骨内骨质增生 AD CHEK2 骨肉瘤 AR RB1 骨肉瘤 AR TP53 骨肉瘤 AR SRP72 骨髓衰竭综合征 1 型 AD CALR 骨髓纤维变性 AD JAK2 骨髓纤维变性 AD MPL 骨髓纤维变性 AD SH2B3 骨髓纤维变性 AD PDGFRB 骨髓增生病伴嗜酸性粒细胞增多 AD PITX1 骨性愈合 腕 肘关节发育不良和短指 AD SOST 骨硬化性狭窄 1 型 AR LRP4 骨硬化性狭窄 2 型 AD/AR 50