NovaSeq 6000 系统 (S4 流动槽 ) NovaSeq 6000 系统 (S3 流动槽 ) NovaSeq 5000/6000 系统 (S2 流动槽 ) HiSeq X 系统 HiSeq 4000 系统 HiSeq 2500 系统 (v4 试剂 ) NovaSeq 5000/6000 系

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镪社紫柳
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NovaSeq 系列测序系统对几乎任何基因组任何测序方法和规模的项目, 都有可扩展的通量, 灵活简便要点可扩展的平台让数据产出完成时间与结果相匹配, 让每个样本的成本符合研究需求灵活的性能自由设置测序方法流动槽类型和读长, 以便支持最广泛的应用简化的操作流程简化手动操作时间缩短提升了实验室效率简介 NovaSeq 系列测序系统使用 Illumina

如人类全基因组测序 (WGS) 超深度外显子组测序和肿瘤 - 正常图谱分析, 如今能够更加经济高效地完成同样一台仪器也能用于那些数据不太密集的方法, 如靶向重测序无论每个项目的规模或目标如何, 它们都将受益于简单的即插即用操作集成的仪器内簇生成, 以及数据存储与分析工具的无缝整合, 这些简化了整个实验流程无论是运行单台 NGS 系统, 还是运行一个庞大的组合,NovaSeq

1 NovaSeq 系列测序系统对几乎任何基因组任何测序方法和规模的项目, 都有可扩展的通量, 灵活简便要点可扩展的平台让数据产出完成时间与结果相匹配, 让每个样本的成本符合研究需求灵活的性能自由设置测序方法流动槽类型和读长, 以便支持最广泛的应用简化的操作流程简化手动操作时间缩短提升了实验室效率简介 NovaSeq 系列测序系统使用 Illumina 久经考验的新一代测序 (NGS) 技术, 具有突破性的创新, 开创了测序新纪元 NovaSeq 系列包含两种仪器配置,NovaSeq 5000 测序系统和 NovaSeq 6000 测序系统, 为用户带来前所未有的通量速度和灵活性, 让他们能够比以往更快速更经济地完成项目 ( 图 1) 多种类型的流动槽和读长组合让通量能够有效扩展, 从而最好地契合研究需求那些需要大量数据的应用, 如人类全基因组测序 (WGS) 超深度外显子组测序和肿瘤 - 正常图谱分析, 如今能够更加经济高效地完成同样一台仪器也能用于那些数据不太密集的方法, 如靶向重测序无论每个项目的规模或目标如何, 它们都将受益于简单的即插即用操作集成的仪器内簇生成, 以及数据存储与分析工具的无缝整合, 这些简化了整个实验流程无论是运行单台 NGS 系统, 还是运行一个庞大的组合,NovaSeq 系列为各种类型的样本和应用开辟了新的可能可扩展的平台有了 NovaSeq 系列, 研究人员如今能够比以往更经济地达到最高的通量水平 NovaSeq 6000 系统在推出时就可以实现更多样本和更高覆盖度的研究将在 2017 年晚些时候推出的 NovaSeq 5000 系统 * 以较低的入门价格带来了强大且高通量的基因组学解决方案无论项目规模如何,NovaSeq 系统都能让用户以最符合其研究目标的规模开展研究图 1:NovaSeq 系列系统 - 将通量灵活性和易用性组合起来改变测序, 满足几乎所有方法基因组和规模让数据产出满足项目需求 NovaSeq 6000 系统可在 ~2 天内带来高达 6 Tb 的产出和 200 亿 (B) 条 reads, 而 NovaSeq 5000 系统可在 ~2.5 天内生成高达 2 Tb 的数据和 16 亿条 reads ( 表 1 和 2, 图 2) 多种类型的流动槽和读长的组合使得产出和运行时间可以根据项目需求来调整, 实现经济且快速的测序, 满足广泛的应用 NovaSeq S1 和 S2 流动槽 * 适用于两种系统, 提供快速而强大的测序, 适用于大多数高通量应用与 HiSeq 2500 或 HiSeq 4000 的流动槽相比,NovaSeq S1 流动槽有更少的 reads 可供选择, 让 HiSeq 系统的现有用户能够轻松转换, 而无需在每次运行中增加样本 NovaSeq S2 流动槽则为那些需要更高测序产出的用户提供了更多的 reads NovaSeq S3 和 S4 流动槽 * 为 NovaSeq 6000 系统所专享, 具有高通量, 在各个物种和覆盖深度下都能实现经济高效的全基因组测序使用 NovaSeq S3 或 S4 流动槽, 让内部开展 WGS 对更多实验室而言变得更具吸引力, 更经济实惠随着实验室的发展,NovaSeq 5000 系统可完全升级到 NovaSeq 6000 系统, 实现未来的可扩展性 * *NovaSeq 5000 系统 NovaSeq 5000 系统升级适用于 S1 S3 或 S4 流动槽的 NovaSeq Reagent Kits 目前尚未开放订购基于 v4( 高产出 ) 流动槽的规格, 与 HiSeq 2500 系统的 reads 进行了比较

2 NovaSeq 6000 系统 (S4 流动槽 ) NovaSeq 6000 系统 (S3 流动槽 ) NovaSeq 5000/6000 系统 (S2 流动槽 ) HiSeq X 系统 HiSeq 4000 系统 HiSeq 2500 系统 (v4 试剂 ) NovaSeq 5000/6000 系统 (S1 流动槽 ) HiSeq 2500 系统 (v3 试剂 ) 产出 ( 百万 reads / 流动槽 ) 图 2:NovaSeq 系列提供了最大的产出范围 - NovaSeq 系列在单个流动槽模式下可产生 167 Gb 和 16 亿条 reads 到 3 Tb 和 100 亿条 reads 需要指出的是在双流动槽模式下运行时, 产出可以达到 6 Tb 和 200 亿条 reads 可调节的产出让 NovaSeq 系列适合广泛的应用实验室仅凭此单台仪器便可扩展其通量能力表 1:NovaSeq 系列的流动槽规格 a NovaSeq 5000 b 和 6000 系统 NovaSeq 6000 系统流动槽类型 S1 b S2 S3 b S4 b 通过过滤的 reads 数量产出多达 16 亿亿多达 66 亿多达 100 亿 2 x 50 bp 高达 167 Gb Gb N/A c N/A c 2 x 100 bp 高达 333 Gb Gb N/A c N/A c 灵活的性能 NovaSeq 5000 和 NovaSeq 6000 系统在测序选择上提供了极大的灵活性, 支持各种应用下的研究探索用户可以混搭 4 种类型的流动槽 (S1 S2 S3 或 S4*), 每次运行 1 个或 2 个流动槽, 并从多个读长中选择, 从而轻松调整每个测序运行的产出这两款系统与 Illumina 的文库制备试剂盒兼容, 支持表达谱分析 WGS 及其他各种方法 ( 表 3) 如今, 用户可随时随地开展他们需要的运行 2 x 150 bp 高达 500 Gb Gb 高达 2000 Gb 高达 3000 Gb a. 所有产出和 read 数量规格都基于单个流动槽计算 NovaSeq 5000 和 6000 系统可同时运行 1 个或 2 个流动槽规格是基于支持的簇密度下的 Illumina PhiX 对照文库所计算 b. NovaSeq 5000 系统和适用于 S1 S3 或 S4 流动槽的 NovaSeq Reagent Kits 尚未推出, 因此性能参数有可能更改 c. N/A: 不适用表 2:NovaSeq 6000 系统上 S2 双流动槽运行的性能规格读长质量分数 (Q30) 运行时间 2 x 50 bp 85 % 19 小时 2 x 100 bp 80 % 29 小时 2 x 150 bp 75 % 40 小时质量分数是基于 NovaSeq S2 Reagent Kits 在 NovaSeq 6000 系统上的运行所计算的, 利用了 Illumina PhiX 对照文库根据文库类型和质量插入片段大小上样浓度及其他实验因素的不同, 性能可能有所差异此处显示的性能指标只适用于 NovaSeq 6000 系统 ;NovaSeq 5000 系统的运行时间可能略长简化的操作 NovaSeq 5000 和 NovaSeq 6000 系统通过创新的用户设计功能简化的流程和简短的手动操作时间来提高实验室的效率其先进的功能包括 ( 图 3): 与 HiSeq 系列系统相比, 即插即用的试剂卡盒使得耗材量减少了 80% 带有 RFID 条码的耗材实现了自动的试剂追踪, 确保了所有测序试剂和流动槽的兼容性自动化的流动槽上样和仪器集成的簇生成最大限度减少了手动操作时间以及手动操作的可变性即插即用的试剂在每个流动槽运行中,NovaSeq 系列用 1 个预装有边合成边测序 (SBS) 试剂的卡盒和 1 个簇生成试剂卡盒取代了各种瓶瓶罐罐这些卡盒只需要解冻, 无需其他准备, 用户也不用干预, 最大限度减少了失误, 也大大缩短了运行的设置时间总之,NovaSeq 5000 或 NovaSeq 6000 系统的运行设置只需要几分钟

表 3: 与各种应用兼容的文库制备试剂盒示例全基因组测序 A TruSeq Nano DNA Library Prep Kit a TruSeq DNA PCR-Free DNA Library Prep Kit b Nextera Mate Pair Library Prep Kit 靶向重测序 TruSeq Exome Library Prep Kit B TruSeq Rapid

Illumina 文库制备试剂盒的完整列表, 请访问 www.illumina.com a. Illumina Qualified 方法, 获得 Beckman Eppendorf Hamilton Perkin Elmer 和 Tecan 液体处理系统的支持 b.

3 表 3: 与各种应用兼容的文库制备试剂盒示例全基因组测序 A TruSeq Nano DNA Library Prep Kit a TruSeq DNA PCR-Free DNA Library Prep Kit b Nextera Mate Pair Library Prep Kit 靶向重测序 TruSeq Exome Library Prep Kit B TruSeq Rapid Exome Library Prep Kit c 转录组测序 TruSeq Stranded Total RNA Library Prep Kit a C TruSeq Stranded mrna Library Prep Kit a TruSeq RNA Access Library Prep Kit a 表中列出的文库制备试剂盒是与 NovaSeq 系列兼容的试剂盒示例关于 Illumina 文库制备试剂盒的完整列表, 请访问 a. Illumina Qualified 方法, 获得 Beckman Eppendorf Hamilton Perkin Elmer 和 Tecan 液体处理系统的支持 b. Illumina Qualified 方法, 获得 Beckman Eppendorf Perkin Elmer 和 Tecan 液体处理系统的支持 c. Illumina Qualified 方法, 获得 Eppendorf 液体处理系统的支持仪器集成的簇生成 NovaSeq 5000 和 NovaSeq 6000 系统特有全自动的仪器集成簇生成, 大大缩短了手动操作时间制备出的文库可直接上样到放置在试剂卡盒中的样本管内, 并直接上样到系统中, 实现全自动的簇生成无缝整合 NovaSeq 系列是综合测序和信息学生态系统中的组成部分, 这个系统包括自动化的流程管理和 BaseSpace Clarity 实验室信息管理系统 (LIMS) 在 NovaSeq 5000 或 NovaSeq 6000 系统上生成的数据可直接汇入 BaseSpace Sequence Hub, 进行即时的分析和解读前沿的技术 NovaSeq 系列代表了 Illumina 迄今为止最强大简约可扩展且可靠的高通量测序平台, 让数据质量无懈可击这些系统的核心是久经考验的 Illumina SBS 技术目前世界上 90% 以上的测序数据是利用 Illumina 的 SBS 技术产生的这种基于可逆终止子的专利方法实现了数十亿个 DNA 片段的大规模并行测序, 在单个碱基掺入不断增长的 DNA 链时检测它们这种方法明显减少了因为核苷酸链重复 ( 均聚物 ) 而产生的错误和检出丢失图 3:NovaSeq 系列操作简单易懂 - NovaSeq 系列的许多功能旨在简化基因组研究, 包括 A. 直观的触摸屏界面,B. 发光的 LED 显示流动槽状态,C. 嵌入式的卡盒包含即插即用的试剂,D. 废液缸可轻松取出进行处理巧妙的设计 NovaSeq 系列将最新的高性能成像与 Illumina 新一代的流动槽技术结合在一起, 使得运行通量大幅提高 NovaSeq 系列出色的光学元件能以高分辨率进行高速扫描, 与 HiSeq X 系统相比明显提升这种更快的扫描速度让 NovaSeq 5000 和 NovaSeq 6000 系统成为 Illumina 迄今为止通量最高的平台 NovaSeq 系列使用了在 HiSeq X 系统上首次采用的图案化流动槽, 且密度更高每个流动槽包含数十亿个固定位置的纳米孔, 这种设计使得簇间隔均匀特征大小均一, 从而带来极高的簇密度经过重新设计的 NovaSeq 流动槽进一步缩小了纳米孔之间的间隔, 大大提高了簇密度和数据产出将这种簇密度的提高与专利的排除扩增成簇方法相结合, 使得来源于单个 DNA 模板的 DNA 簇所占据的纳米孔数量最大化其结果是数据产出的提升 D 根据 Illumina 公司 2015 年的存档数据计算

4 管理流程制备文库测序分析数据解读数据 BaseSpace Clarity LIMS 高通量自动化高通量和低通量的选择 BaseSpace Sequence Hub BaseSpace Variant Interpreter (Beta), BaseSpace Cohort Analyzer 图 4:NovaSeq 系列是综合测序生态系统的一部分 - NovaSeq 系列与 BaseSpace Clarity LIMS Illumina 的文库制备试剂盒组合 Illumina Qualified 方法支持以及 BaseSpace Sequence Hub 兼容, 通过单个统一的流程简化了测序操作综合的测序生态系统 NovaSeq 系列是综合测序生态系统的基石, 这个系统包括流程管理手动或自动的文库制备测序数据分析和解读, 以及服务和支持 ( 图 4) LIMS: 从制备好的样本到分析信息管理 NovaSeq 系列在开箱后即与 BaseSpace Clarity LIMS 完全兼容通过使用 LIMS, 实验室可凭借全面的样本和试剂追踪自动化的流程和整合的仪器操作来提高操作效率 BaseSpace Clarity LIMS 为实验室提供了直观的用户界面和预设置的工作流程, 以便快速采用, 进行实时的过程追踪和扩展有了 BaseSpace Clarity LIMS, 不同实验的测序数据更容易管理和访问 NovaSeq 系列还可以与用户自行开发及第三方的 LIMS 相整合数据分析 NovaSeq 系列生成的数据可无缝汇入 BaseSpace Sequence Hub, 这是一个用户友好的基因组学云计算平台, 提供简化的数据管理分析工具和数据存储功能 BaseSpace Sequence Hub 经过优化, 可自动处理大量数据来自 Illumina 和第三方开发人员的商业化和开源工具生态系统内容丰富, 可用于数据分析, 包括比对和变异检测注释可视化解释以及体细胞变异检出如果用户对其他的分析选项感兴趣,NovaSeq 系统的软件可实时生成碱基检出和质量分数并保存为每个循环的碱基检出 (*.cbcl) 文件利用附带的独立 bcl2fastq2 软件, 这些 *.cbcl 文件可转化成 FASTQ 文件, 用于下游分析无论您采用哪种数据分析方法, 内部流程或 BaseSpace Sequence Hub,NovaSeq 系列都可实现从测序到数据分析的无缝转换自动化的文库制备 Illumina 已与领先的自动化液体处理供应商合作, 开发出一些支持 Illumina 文库产品的 Illumina Qualified 方法 ( 表 3) Illumina Qualified 的称号意味着 Illumina 分析表明, 通过这些方法制备的文库与手动制备的文库表现相当 Illumina Qualified 方法可在任何实验室快速安装以后立即投入使用, 最大限度减轻耗时且昂贵的开发工作文库制备的自动化提高了实验之间的一致性, 最大程度地减少了失误, 缩短了手动操作时间, 并带来了更高的通量, 让用户能够充分利用 NovaSeq 系列无以伦比的生产力结语 NovaSeq 系列测序系统的出现, 让所有研究人员得以探索 NGS 的更多潜力凭借无可比拟的可扩展通量, 支持各种应用的出色灵活性, 以及简化的操作,NovaSeq 5000 和 NovaSeq 6000 系统已成为迄今为止最强大的 Illumina 测序系统, 它的完美定位可帮助用户比以往更深入地了解基因组了解更多如欲深入了解 NovaSeq 系列测序系统, 请访问 novaseq 访问深入了解 BaseSpace Sequence Hub

5 订购信息 System Catalog No. NovaSeq 5000 System a NovaSeq 6000 System NovaSeq 5000 System Upgrade a Sequencing Reagent Kits (300 cycles) (200 cycles) (100 cycles) a 年晚些时候推出 NovaSeq 系列测序系统的规格规格仪器配置计算机和触摸屏显示安装设置和附件数据采集和分析软件仪器控制计算机基本单元 :Portwell WADE-8022 及 Intel i7 4700EQ CPU 内存 :2 8 GB DDR3L SODIMM 硬盘 : 无固态硬盘 :256 GB msata 操作系统 :Windows Catalog No 注意 : 计算机配置将定期升级, 请联系您当地的客户经理, 了解当前的配置操作环境温度 :19ºC-25ºC(22ºC±3ºC), 每小时变化 <2ºC 湿度 : 相对湿度 20%-80%, 非冷凝海拔 : 低于 2000 米 (6500 英尺 ) 通风 : 最大 8530 BTU/h, 平均 6000 BTU/h 仅供室内使用激光器 532 nm 660 nm 780 nm 790 nm 尺寸宽深高 :80.0 cm(31.5 in) 86.4 cm(34 in) cm(53 in) 重量 :450 kg(1000 lb) 毛重 :638 kg(1408 lb) 电源要求 VAC 50/60Hz,16A, 单相,2400 W Illumina 为 NovaSeq 系统提供区域特定的不间断电源通过 Illumina 的服务培训和咨询最大限度提高性能和生产力无论是在仪器运行过程中需要立即协助, 还是在复杂的流程中需要深度咨询,Illumina 都能帮助到您 Illumina 的服务和支持团队提供了一整套方便且定制的方案, 从初期培训到不间断的 NGS 咨询无论是刚入门 NGS 希望扩大测序生产, 还是希望最大限度提高性能的研究人员,Illumina 都有相应的服务和支持 : 入门通过 Concierge 服务提供定制设计和实验室本地优化通过 Proof of Concept(POC) 服务提供客户样本检测手工制备文库的培训定制的生物信息学服务扩展通过 Genomics IT 服务提供计算和存储解决方案通过 Illumina 的高通量测序咨询提供高通量操作的优化维护通过分层仪器服务计划最大限度提高开机时间和生产力合规通过认证服务使其符合质量指南 ( 安装认证 (IQ)/ 操作认证 (OQ)/ 性能认证 (PQ)) 如欲深入了解 Illumina 的支持产品, 请访问 : com/product-services Illumina China 上海办公室电话 : 传真 : 北京办公室电话 : 传真 : 年 2 月印刷 Illumina toll-free (US) tel techsupport@illumina.com Illumina China 技术支持热线 techsupport@illumina.com Illumina, Inc. All rights reserved. Illumina, BaseSpace, HiSeq, HiSeq X, NovaSeq, TruSeq, and the pumpkin orange color are trademarks of Illumina, Inc. and/or its affiliate(s) in the U.S. and/or other countries. All other names, logos, and other trademarks are the property of their respective owners. Pub. No B

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