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1 Brochure of Waardenburg syndrome

2 2

3 Q&A Q&A 60 Q&A

4 4

5 17 5

6 6

7 第一章 給罕病家庭的話

8 8

9 9

10 10

11 11

12 12

13 13

14 14

15 15

16 --- 16

17 / / 17

18 18

19

20 20

21 第二章 疾病面面觀

22 Waardenburg Syndrome 1.43~3% 嵴 Melanocyte PAX3 MITF EDN3-3 (EDNRB) B (SOX10) P.27 22

23 23

24 Sensorineural hearing loss Heterochromai irides Poliosis 1. >100 Temporal bone 2. 24

25 3. white forelock 30 Leukoderma 4. 25

26 25% 9~38% 20~40% 50% 80% 80~99% 26

27 PAX3 2q35 (WS1) 2A MITF 3p14.1-p123 2B 1p21-p13.3 2C 8p23 (WS2) 2D SNAI2 8q11 (WS3) 2E SOX10 22q13 PAX3 2q35 (WS4) 4A EDNRB 13q22 4B EDN3 20q13.2-q13.3 4C SOX10 22q13 27

28 Lateral displacement of the inner canthi; dystopia canthorum WS1 (%) WS2 (%) K l e i n - Waardenburg syndrome Waardenburg-Shah syndrome 28

29 EDN3 EDNRB SOX10 Penetrance PAX3 85% 85% 29

30 Waardenburg Consortium W >

31 / Prominent columella 4. Hypoplastic alae nasi W W index a b c X = 2a c /c Y = 2a b /b W= X + Y + a/b W 1.95 W ~28mm 12~15mm 30mm 30~34mm 34~40mm 40mm 31

32 PAX3 90% PAX3 6% PAX3 10%-20% MITF SOX10 EDNRB EDN3 SOX10 P.52 32

33 10~12 16~18 DNA 33

34 祕 34

35 60% 80% >100 35

36 Temporal bone HRCT Corti's organ 12 Cochlear implantation 36

37 37

38 ABR Click ABR + Tone Burst ABR OAE 38

39 4. ASSR Tone Burst ABR ASSR 5. ABR ABR 1. ABR

40 1000 Hz 9 : 40

41 !? 41

42 1. 42

43 / / 43

44 44

45 45

46 20% 75% 10% 15% 2% 1% 4:1 95%

47 X X Anorectal manometry Acetylcholinesterase 1 47

48 48

49 49

50 50

51 1/2 1/4 1/2 51

52 (WS1) (WS2) (WS3) (WS4) PAX3 2A MITF 2B 2C 2D SNAI2 2E SOX10 PAX3 4A EDNRB 4B EDN3 4C SOX10 52

53 53

54 1) National Organization for Rare Disorders 2) Hearing Loss Association of America

55 1) 20 6 (02) ) (02) ) (02) ) 60 4F

56 OMIM:Waardenburg Syndrome, TYPE I; cgi?id= OMIM:Waardenburg Syndrome, TYPE 2A; cgi?id= Gene Reviews: Waardenburg Syndrome TYPE I; h t t p : / / w w w. n c b i. n l m. n i h. g o v / b o o k s h e l f / br.fcgi?book=gene =ws org.tw/cindex.php Fisch, L Deafness as part of an hereditary syndrome. J Laryngol Otol 73,

57 Hageman, M.J., Delleman, J.W. 1977a. Heterogeneity in Waardenburg syndrome. Am J Hum Genet 29, Hageman, M.J., Oosterveld, W.J. 1977b. Vestibular findings in 25 patients with Waardenburg's syndrome. Arch Otolaryngol 103, Hildesheimer, M., Maayan, Z., Muchnik, C., Rubinstein, M., Goodman, R.M Auditory and vestibular findings in Waardenburg's type II syndrome. J Laryngol Otol 103, Liu, X.Z., Newton, V.E., Read, A.P Waardenburg syndrome type II: phenotypic findings and diagnostic criteria. Am J Med Genet 55, Nemansky, J., Hageman, M.J Tomographic findings of the inner ears of 24 patients with Waardenburg's syndrome. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 124, Reynolds, J.E., Meyer, J.M., Landa, B., Stevens, C.A., Arnos, K.S., Israel, J., Marazita, M.L., Bodurtha, J., Nance, W.E., Diehl, S.R Analysis of variability of clinical manifestations in Waardenburg syndrome. Am J Med Genet 57,

58 58

59 第三章 Q&A 問與答

60 Q A Q A Waardenburg Syndrome sensorineural hearing loss heterochromai irides poliosis Q A 1. 1/2 60

61 Q A 2. 1/4 1/2 Q A Q A 祕 61

62 Q A Q? A WHO ICF ICF 62

63 Q A Q? A Q? A 63

64 Q A

65 Q A

66 Q? A 66

67 Q A? ? 1. 80% 67

68 2. (1) (2)? : (1) p.69 (2) (3) (4) p

69 69 Q A

70 70

71 71 Q A

72 Q? A

73 Q A Q < >? A 91 9 p IC 73

74 74

75 Q A Q A Q?? A 1. 75

76 2. (1) (2) Q A

77 Q A

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79 第四章 心情留言板

80

81 HIGH 81

82 9 82

83 ! 83

84 84

85 Memo

86 Memo

87 Memo

88 (CIP) ISBN tfrd@tfrd.org.tw ISBN All rights reserved. Any forms of using or quotation, part or all should be authorized by copyright holder Taiwan Foundation for Rare Disorders. Please contact Taiwan Foundation for Rare Disorders. TEL

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