[Key words] Autism spectrum disorder (ASD), DSM-5, Clinical research 1. 概 述 自 闭 症 谱 系 障 碍 (autistic spectrum disorder,asd) 是 以 社 会 互 动 语 言 交 流 以 及 兴 趣

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1 自 闭 症 谱 系 障 碍 的 临 床 研 究 新 进 展 (DSM-5 新 标 准 ) 邓 明 昱 劳 世 艳 国 际 华 人 医 学 家 心 理 学 家 联 合 会, 美 国 纽 约 摘 要 自 闭 症 谱 系 障 碍 (ASD) 和 自 闭 症 为 一 组 大 脑 发 育 障 碍 的 复 杂 疾 病 其 特 征 是 在 不 同 程 度 上 的 社 交 互 动 障 碍 语 言 和 非 语 言 的 沟 通 有 问 题, 以 及 重 复 的 动 作 美 国 精 神 病 学 会 在 2013 年 5 月 出 版 了 精 神 疾 病 诊 断 与 统 计 手 册 第 5 版 (DSM-5) 在 DSM-5 诊 断 手 册 中, 所 有 的 自 闭 症 障 碍 合 并 为 一 个 诊 断 : 自 闭 症 谱 系 障 碍 (ASD) 在 此 之 前, 它 们 被 认 为 是 不 同 的 亚 型, 包 括 自 闭 症 儿 童 期 瓦 解 性 障 碍 阿 斯 伯 格 综 合 征 雷 特 氏 症 和 待 分 类 的 广 泛 性 发 育 障 碍 自 闭 症 的 一 些 表 现 似 乎 呈 现 在 非 常 早 期 的 大 脑 发 育 时 然 而, 自 闭 症 的 最 明 显 的 标 志 和 自 闭 症 的 症 状 往 往 出 现 在 2-3 岁 近 年 来, 对 自 闭 症 谱 系 障 碍 (ASD) 的 临 床 研 究 成 为 精 神 病 学 心 身 医 学 和 临 床 心 理 学 的 热 点 根 据 DSM-5 的 标 准 和 新 的 临 床 研 究 成 果, 本 文 对 自 闭 症 谱 系 障 碍 (ASD) 的 病 因 和 发 病 机 制 临 床 表 现 诊 断 标 准 心 理 评 估 诊 断 和 鉴 别 诊 断 心 理 行 为 治 疗 药 物 治 疗 和 中 医 治 疗 进 行 了 分 析 关 键 词 自 闭 症 谱 系 障 碍 ;DSM-5; 临 床 研 究 New Progress of Clinical Research to Autistic Spectrum Disorder (DSM-5 Update) DENG MingYu, M.D., Ph.D. and LAO Shiyan, M.S. International Association of Chinese Medical Specialists & Psychologists, New York, USA [Abstract] Autism spectrum disorder (ASD) and autism are both general terms for a group of complex disorders of brain development. These disorders are characterized, in varying degrees, by difficulties in social interaction, verbal and nonverbal communication and repetitive behaviors. American Psychiatry Association (APA) has published <Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition> (DSM-5) in With the DSM-5 diagnostic manual, all autism disorders were merged into one umbrella diagnosis of ASD. Previously, they were recognized as distinct subtypes, including autistic disorder, childhood disintegrative disorder, Asperger syndrome, Rett s disorder and pervasive developmental disorder-not otherwise specified (PDD-NOS). Autism appears to have its roots in very early brain development. However, the most obvious signs of autism and symptoms of autism tend to emerge between 2 and 3 years of age. In recent years, clinical research on ASD has become a hotspot in psychiatry, psychosomatic medicine and clinical psychology fields. According to update of DSM-5 and new achievement of clinical research, this paper has analyzed to etiology and pathogenesis, clinical manifestations, diagnostic criteria, psychological assessment, diagnosis and differential diagnosis, psycho-behavioral treatment, medication and treatment of Traditional Chinese Medicine (TCM) of ASD.

2 [Key words] Autism spectrum disorder (ASD), DSM-5, Clinical research 1. 概 述 自 闭 症 谱 系 障 碍 (autistic spectrum disorder,asd) 是 以 社 会 互 动 语 言 交 流 以 及 兴 趣 行 为 等 表 现 偏 离 正 常 为 共 同 临 床 特 点 的 一 组 神 经 发 育 性 障 碍 的 通 称 在 中 国, 自 闭 症 也 翻 译 为 孤 独 症 美 国 精 神 疾 病 诊 断 与 统 计 手 册 第 4 版 修 订 版 ( DSM-IV-TR,2000) 把 这 一 类 障 碍 称 为 广 泛 性 发 育 障 碍, 包 括 儿 童 自 闭 症 阿 斯 伯 格 综 合 征 (Asperger syndrome) 雷 特 氏 症 (Rett s disorder) 儿 童 期 瓦 解 性 障 碍 (childhood disintegrative disorder) 以 及 待 分 类 的 广 泛 性 发 育 障 碍 2013 年 颁 布 的 美 国 精 神 疾 病 诊 断 与 统 计 手 册 第 5 版 ( DSM-5) 取 消 了 儿 童 自 闭 症 和 阿 斯 伯 格 综 合 征 的 概 念, 均 以 自 闭 症 谱 系 障 碍 替 代 了 除 雷 特 氏 症 以 外 的 广 泛 性 发 育 障 碍 各 个 类 别 自 闭 症 多 数 病 例 的 发 育 异 常 开 始 于 婴 幼 儿 期 (3 岁 前 ), 但 均 在 5 岁 之 前 就 已 表 现 明 显 一 般 说, 起 病 年 龄 越 小 症 状 越 重 他 们 的 主 要 障 碍 表 现 在 与 人 交 往 交 流 沟 通 兴 趣 和 行 为 方 面 的 异 常 个 体 症 状 的 严 重 程 度 差 异 较 大, 有 的 在 不 同 年 龄 阶 段 症 状 表 现 也 可 能 发 生 变 化, 有 的 还 可 持 续 到 成 年 自 闭 症 作 为 一 组 复 杂 的 神 经 发 育 疾 患 在 近 年 发 病 率 持 续 上 升, 美 国 疾 病 预 防 控 制 中 心 (CDC) 最 新 的 统 计 资 料 (2014) 表 明 : 美 国 每 68 名 儿 童 就 有 1 名 患 有 自 闭 症 美 国 国 家 卫 生 研 究 所 (NIH) 保 守 估 计 美 国 自 闭 症 的 发 病 率 为 每 千 人 中 有 5 至 6 人 总 计 男 性 患 自 闭 症 的 比 率, 比 女 性 高 三 至 四 倍, 但 女 性 发 病 时 病 征 会 较 男 性 严 重 联 合 国 发 布 的 数 据 表 明, 自 闭 症 的 发 病 率 为 1/150 现 在 诊 断 为 自 闭 症 的 儿 童 比 诊 断 为 艾 滋 病 糖 尿 病 及 癌 症 的 总 合 还 要 多, 在 美 国 一 年 的 花 费 超 过 1300 亿 美 元 由 此 可 见, 自 闭 症 已 成 为 严 重 的 全 球 公 共 健 康 问 题 美 国 学 者 对 儿 童 自 闭 症 研 究 较 多, 其 意 义 是 : 对 自 闭 症 的 认 识 涉 及 儿 童 发 育 和 儿 童 精 神 障 碍 的 认 识, 它 是 最 需 要 用 医 学 方 法 研 究 其 病 因 的 一 种 病, 同 时 又 需 要 用 发 展 的 概 念 去 认 识 它 涉 及 儿 童 的 认 知 功 能 社 会 情 感 社 会 化 过 程 的 相 互 关 系 的 问 题 2. 病 因 与 发 病 机 制 2.1 病 因 到 目 前 为 止, 自 闭 症 谱 系 障 碍 (ASD) 的 病 因 遗 传 因 素 多 数 研 究 认 为,ASD 与 遗 传 或 基 因 异 常 有 关, 而 且 不 是 由 一 个 或 少 数 几 个 基 因 引 起, 多 基 因 遗 传 可 能 性 较 大 细 胞 遗 传 学 研 究 发 现 存 在 特 定 染 色 体 偏 差 的 人 群 具 有 较 高 的 孤 独 症 发 病 率 目 前, 除 14 号 及 20 号 染 色 体 未 发 现 明 确 的 自 闭 症 易 感 基 因 外, 其 余 染 色 体 异 常 均 与 自 闭 症 的 发 病 存 在 相 关 性, 其 中 研 究 较 多 的 主 要 为 7q31-q35 15q11-q13 及 性 染 色 体 研 究 者 发 现 1%~3% 的 自 闭 症 患 者 存 在 15 号 染 色 体 的 异 常, 且 多 来 源 于 母 亲 而 且 现 在 比 较 一 致 的 观 点 是 自 闭 症 或 核 心 家 系 患 者 的 发 病 与 7 15 号 染 色 体 上 的 基 因 突 变 有 关, 与 其 他 染 色 体 之 间 的 关 联 性 有 待 进 一 步 研 究 美 国 芒 特 西 奈 伊 坎 医 学 院 等 机 构 的 研 究 人 员 与 英 国 同 行 一 起, 从 全 世 界 收 集 了 超 过 1.5 万 份 脱 氧 核 糖 核 酸 (DNA) 样 本, 将 其 中 近 4000 份 自 闭 症 谱 系 障 碍 患 者 的 样 本 与 对 照 组 进 行 比 较 后, 他 们 新 发 现 了 100 余 种 会 增 加 自 闭 症 患 病 风 险 的 基 因 变 异 (2014) 研 究 人 员 还 重 点 考 察 了 自 闭 症 患 者 与 其 健 康 兄 弟 姐 妹 间 的 基 因 差 异, 并 据 此 推 测 上 述 基 因 变 异 可 能 与 超 过 20% 的 自 闭 症 发 病 相 关 这 些 基 因 主 要 与 神 经 功 能 有 关, 例 如 涉 及 神 经 连 接 的 形 成 与 突 触 传 导 等 方 面 研 究 还 发 现, 其 中 一 些 基 因 同 样 与 智 力 缺 陷 和 精 神 分 裂 症 有 关, 这 可 能 预 示 着 针 对 这 两 类 疾 病 的 疗 法 或 许 对 自 闭 症 也 有 一 定 效 果 母 孕 期 及 围 生 期 生 物 学 因 素 和 免 疫 因 素 对 自 闭 症 患 儿 的 回 顾 性 流 行 病 学 研 究 表 明, 母 孕 期 长 期 用 药 史 感 染 史 先 兆 流 产 胎 儿 窘 迫 分 娩 过

3 程 抽 搐 史 及 新 生 儿 缺 血 缺 氧 性 脑 病 新 生 儿 黄 疸 等 均 为 该 病 的 高 危 因 素 感 染 和 免 疫 因 素 母 孕 期 感 染 被 认 为 是 导 致 其 发 生 的 重 要 危 险 因 素 之 一 目 前 已 知 的 相 关 病 原 体 有 : 风 疹 病 毒 巨 细 胞 病 毒 水 痘 带 状 疱 疹 病 毒 单 纯 疱 疹 病 毒 梅 毒 螺 旋 体 和 弓 形 虫 等 而 曾 经 广 为 关 注 的 麻 疹 风 疹 流 行 性 腮 腺 炎 (MMR) 三 联 疫 苗 假 说, 已 经 在 英 美 两 国 经 过 大 量 临 床 研 究 否 定 了 其 与 自 闭 症 发 生 率 增 加 的 因 果 关 系 研 究 发 现, 免 疫 功 能 差 的 患 儿 在 婴 儿 期 易 受 病 毒 感 染, 造 成 中 枢 神 经 系 统 永 久 性 损 害, 增 加 自 闭 症 发 生 率 早 期 研 究 发 现, 自 闭 症 患 儿 中 自 身 免 疫 缺 陷 性 疾 病 发 生 率 较 高,T 淋 巴 细 胞 亚 群 也 与 正 常 人 群 有 差 别, 提 示 免 疫 功 能 异 常 在 自 闭 症 发 生 过 程 中 可 能 起 作 用 脑 部 结 构 或 功 能 异 常 通 过 大 量 临 床 资 料 报 告, 发 现 自 闭 症 患 儿 常 有 脑 电 图 异 常, 提 示 患 儿 可 能 存 在 脑 部 结 构 或 功 能 异 常 研 究 者 利 用 MRI 检 查 技 术 发 现, 患 儿 大 脑 灰 白 质 异 常 增 生, 以 额 叶 最 为 明 显, 尾 状 核 杏 仁 核 左 侧 海 马 区 体 积 较 正 常 组 扩 大 ; 胼 胝 体 膝 部 及 小 脑 蚓 部 体 积 明 显 缩 小 早 期 应 用 fmri 检 测 患 儿 大 脑 血 供 情 况, 发 现 患 儿 早 期 存 在 大 脑 广 泛 血 供 不 足, 以 额 叶 颞 叶 小 脑 及 丘 脑 多 见, 导 致 脑 发 育 延 迟 或 异 常 发 育 神 经 内 分 泌 和 神 经 递 质 因 素 自 闭 症 与 多 种 神 经 内 分 泌 和 神 经 递 质 功 能 失 调 有 关 研 究 发 现 自 闭 症 患 者 的 5- 羟 色 胺 (5-HT) 等 单 胺 类 神 经 递 质 异 常 ; 松 果 体 丘 脑 下 部 垂 体 肾 上 腺 轴 异 常, 导 致 5-HT 内 源 性 阿 片 肽 增 加, 促 肾 上 腺 皮 质 激 素 分 泌 减 少, 研 究 提 示 患 者 脑 内 阿 片 肽 含 量 过 多 与 患 者 的 孤 独 情 感 麻 木 及 难 以 建 立 情 感 联 系 有 关, 血 浆 阿 片 肽 的 水 平 与 刻 板 运 动 的 严 重 程 度 有 关 此 外, 研 究 还 发 现 自 闭 症 患 儿 谷 氨 酸 等 神 经 递 质 含 量 异 常 其 他 的 生 理 因 素 研 究 证 实 该 病 与 某 些 元 素 代 谢 障 碍 有 关, 如 铁 钙 等 必 需 元 素 缺 乏 或 吸 收 障 碍, 导 致 神 经 细 胞 在 增 殖 分 化 过 程 中 出 现 异 常 ; 铅 汞 含 量 过 高 干 扰 神 经 递 质 的 正 常 代 谢, 出 现 大 脑 皮 层 异 常 放 电, 导 致 脑 损 伤 有 研 究 发 现, 若 维 生 素 D 长 期 供 给 不 足, 则 患 儿 同 时 患 有 自 闭 症 的 几 率 明 显 增 高, 而 有 害 的 环 境 因 素 可 导 致 控 制 维 生 素 D 的 遗 传 基 因 发 生 突 变, 使 自 闭 症 的 发 病 率 增 高 心 理 社 会 因 素 堪 纳 (Leo Kanner) 最 初 报 告 自 闭 症 时, 注 意 到 该 症 儿 童 与 父 母 间 的 交 往 存 在 缺 陷, 这 是 由 于 父 母 对 小 孩 淡 漠 高 傲 ; 但 目 前 的 一 些 研 究 证 实, 对 孩 子 照 顾 不 同 与 自 闭 症 的 发 生 无 关 自 闭 症 的 父 母 与 其 他 发 展 障 碍 症 的 父 母 一 样, 并 无 照 顾 孩 子 的 缺 陷 或 异 常 人 格 的 特 征, 相 反 的, 父 母 与 小 孩 间 相 互 交 往 的 不 正 常 出 于 孩 子, 而 不 是 父 母 父 母 照 料 一 个 异 常 孩 子 往 往 呈 现 焦 虑 忧 郁, 从 影 响 互 动 关 系 从 心 理 学 角 度 解 释 自 闭 症, 主 要 是 从 认 知 活 动 或 其 他 心 理 活 动 尤 其 是 那 些 研 究 者 假 定 存 在 的 认 知 模 式 认 知 结 构 或 心 理 表 征 的 角 度 来 解 释 自 闭 症 的 障 碍 比 如, 心 理 推 测 能 力 (Theory of Mind, ToM) 缺 陷 理 论 ToM 能 力 是 个 体 对 自 己 和 他 人 心 理 状 态 ( 如 需 要 信 念 意 图 感 觉 等 ) 的 表 征 和 认 识, 并 由 此 对 相 应 行 为 做 出 因 果 性 解 释 和 预 测 的 能 力, 被 认 为 是 社 会 认 知 和 人 际 交 往 的 基 础 (Wang Lixing, 2003) 这 种 心 理 能 力 便 是 研 究 者 所 假 定 存 在 的 大 多 数 研 究 者, 虽 然 不 是 全 部, 将 自 闭 症 患 者 的 社 会 交 往 障 碍 解 释 为 他 们 的 ToM 能 力 有 缺 陷, 难 以 推 测 他 人 的 心 理 状 态, 即 难 以 理 解 ( 或 表 征 ) 他 人 的 内 部 状 态 ( 或 心 理 表 征 ), 这 些 困 难 导 致 了 自 闭 症 特 有 的 社 会 行 为 (K. A. Loveland, 2001) 可 以 看 出, 类 似 这 样 的 解 释 自 闭 症 的 思 路 是 将 发 展 障 碍 或 心 理 病 理 障 碍 看 作 是 心 理 活 动 (mental activity) 受 损 的 表 现 因 此, 从 这 个 角 度 解 释 自 闭 症, 不 仅 需 要 描 述 受 损 的 心 理 活 动 内 容, 而 且 还 要 描 述 它 们 与 观 察 到 的 自 闭 症 症 状 特 质 之 间 的 关 系 由 于 大 脑 是 心 理 的 器 官, 人 的 心 理 活 动 的 产 生 是 大 脑 对 客 观 现 实 的 反 映 [ii]; 大 脑 是 心 理 内 容 产 生 的 场 所, 也 是 加 工 心 理 内 容 的 认 知 活 动 发 生 的 场 所, 因 此 研 究 者 还 可 以 通 过 确 定 他 们 所 假 定 的 心 理 活 动 的 发 生 场 所, 即 特 定 的 大 脑 区 域, 将 这 种 心 理 模 式 和 心 理 活 动 内 容 具 体 化 按 照 这 种 理 论 思 路, 如 果 我 们 能 够 确 认 某 一 种 心 理 结 构 或 心 理 模 式 的 缺 陷 是 自 闭 症 行 为 障 碍 发 生 的 充 分 必 要 条 件, 那 么 就 可

4 以 说 我 们 成 功 解 释 了 自 闭 症 的 发 生 机 制 值 得 注 意 的 是, 虽 然 ToM 缺 陷 理 论 对 自 闭 症 社 会 交 往 障 碍 的 解 释 已 经 被 广 泛 接 受, 但 是 这 样 的 解 释 仍 然 存 在 着 局 限 性, 比 如 难 以 说 明 ToM 理 论 和 语 言 能 力 之 间 的 关 系 以 及 ToM 研 究 中 的 一 些 特 殊 现 象, 尤 其 是, 为 什 么 某 些 自 闭 症 患 者 能 够 完 成 不 同 复 杂 程 度 的 ToM 任 务, 甚 至 还 能 推 测 他 人 的 心 理 状 态, 但 这 些 技 能 却 不 能 变 为 相 应 的 社 会 能 力 或 恰 当 的 社 会 行 为 2.2 发 病 机 制 尽 管 病 因 不 明, 通 过 大 量 的 神 经 病 理 学 神 经 生 理 学 和 神 经 影 像 学 的 研 究, 一 般 认 为, 自 闭 症 是 一 种 神 经 系 统 发 育 障 碍 性 疾 病 自 闭 症 影 响 大 脑 杏 仁 核 小 脑 和 许 多 其 他 区 域 自 闭 症 患 者 ( 黄 色 ) 往 往 较 对 照 组 ( 蓝 ) 动 作 工 作 时 用 不 同 的 脑 领 域 ( 运 动 前 区 上 顶 叶 皮 层 ) 首 先 在 神 经 影 像 学 方 面, 采 用 正 电 子 发 射 体 层 摄 影 (PET) 功 能 性 核 磁 共 振 成 像 (fmri) 以 及 单 光 子 发 射 电 子 计 算 机 体 层 扫 描 (SPECT), 发 现 边 缘 系 统 脑 干 和 小 脑 以 及 相 关 皮 层 在 结 构 和 代 谢 方 面 的 异 常 ; 在 神 经 病 理 学 方 面, 通 过 动 物 模 型 研 究, 一 些 研 究 者 发 现 大 脑 边 缘 系 统 可 能 与 自 闭 症 有 密 切 关 系 边 缘 系 统 中 主 要 是 杏 仁 核 和 海 马 回 与 自 闭 症 有 关, 杏 仁 核 呈 杏 仁 形 状, 是 控 制 人 类 情 感 和 攻 击 行 为 的 皮 层 下 中 枢 社 会 行 为 退 缩 强 迫 行 为 不 了 解 危 险 处 境 不 能 从 记 忆 库 存 中 提 取 信 息 不 能 调 节 自 己 以 适 应 新 事 件 或 环 境 与 海 马 回 受 损 有 关 杏 仁 核 还 负 责 对 多 种 感 觉 的 应 答 反 应, 例 如 声 音 光 线 味 道 和 与 感 情 以 及 恐 惧 相 关 的 刺 激 已 经 发 现 孤 独 症 个 体 对 这 些 刺 激 的 反 应 是 存 在 障 碍, 通 过 外 科 手 术 损 伤 或 去 除 杏 仁 核 可 以 在 动 物 身 上 重 现 自 闭 症 儿 童 的 攻 击 行 为 和 情 感 淡 漠 行 为 海 马 回 是 负 责 学 习 和 记 忆 的 一 个 中 枢 自 闭 症 儿

5 童 在 遇 到 新 情 况 时 不 能 运 用 已 往 储 存 的 信 息 可 能 与 海 马 回 有 关 损 伤 海 马 回 可 以 在 动 物 身 上 重 现 刻 板 行 为 自 我 刺 激 行 为 和 多 动 行 为 在 神 经 生 化 方 面, 有 研 究 发 现 自 闭 症 个 体 存 在 神 经 递 质 的 异 常, 主 要 涉 及 血 液 5 羟 色 胺 (5-HT) 水 平 增 高 血 浆 中 肾 上 腺 素 和 去 甲 肾 上 腺 素 增 高 而 血 小 板 中 肾 上 腺 素 和 多 巴 胺 下 降 以 及 阿 片 等 神 经 介 质 异 常, 这 些 异 常 的 进 一 步 阐 明 有 可 能 带 来 治 疗 学 的 突 破 2.3 美 国 关 于 自 闭 症 病 因 及 发 病 机 制 研 究 的 新 进 展 (2012 年 以 来 ) 纽 约 州 立 大 学 的 Randall L Rasmusson 教 授 报 道 了 钙 离 子 通 道 基 因 位 点 突 变 Cav1.2 和 一 种 复 杂 的 自 闭 症 叫 做 Timothy Syndrome 的 直 接 致 病 关 系, 这 一 研 究 是 在 小 鼠 模 型 (thets2-neo mice) 试 验 成 功 的, 这 些 小 鼠 表 现 自 闭 症 临 床 征 候, 大 脑 解 疱 与 对 照 小 鼠 并 无 差 异, 增 加 了 我 们 对 钙 离 子 通 道 异 常 与 自 闭 症 的 关 系, 钙 通 道 的 灭 活 不 仅 可 以 引 起 心 脏 的 异 常, 而 且 影 响 大 脑 的 发 育, 临 床 上 看 到 的 Timothy Syndrome 正 是 同 时 表 现 先 天 性 心 脏 病, 心 律 失 常 及 自 闭 症 阿 肯 色 州 立 大 学 医 学 院 自 闭 症 中 心 主 任 Richard Frye 教 授 报 告 了 对 于 133 名 自 闭 症 患 者 线 粒 体 异 常 生 物 指 标 的 研 究, 传 统 的 线 粒 体 生 物 指 标 包 括 乳 酸, 丙 氨 酸, 脂 肪 酸 氧 化 缺 陷, 及 最 近 发 现 的 新 指 标 丙 氨 酸 与 赖 氨 酸 比 率, 肌 苷 激 酶, 精 氨 酸 转 氨 酶 这 些 生 物 指 标 的 异 常 在 首 次 测 定 时 有 30% 的 自 闭 症 受 试 者 显 示 异 常, 第 二 次 测 定 时 发 现 有 一 半 的 患 者 异 常 丙 氨 酸 与 赖 氨 酸 比 率 升 高 与 癫 痫 有 关, 乙 酰 Carnitine 升 高 与 自 闭 症 者 的 功 能 退 化 有 关 他 指 出 丙 氨 酸 与 赖 氨 酸 比 率 与 乙 酰 Carnitine 对 线 粒 体 异 常 意 义 重 大 这 一 研 究 表 明 部 分 自 闭 症 患 者 存 在 线 粒 体 异 常 以 及 继 发 能 量 代 谢 异 常 Metametrix 临 床 试 验 室 首 席 科 学 家 Rich Lord 博 士 研 究 了 尿 的 40 种 有 机 酸 从 而 证 明 了 它 们 在 探 测 代 谢 障 碍, 营 养 障 碍, 免 疫 异 常 的 价 值, 而 这 些 测 定 对 于 自 闭 症 患 者 尤 其 重 要 哈 佛 医 学 院 心 理 学 专 业 Maria Mody 教 授 的 综 述 总 结 了 自 闭 症 患 者 语 言 障 碍 的 神 经 影 像 学 依 据, 她 指 出 5 岁 前 存 在 语 言 是 自 闭 症 患 者 具 有 良 好 预 后 的 最 重 要 指 标, 她 在 文 中 阐 述 了 检 查 语 言 障 碍 的 行 为 表 现 及 大 脑 功 能 的 基 本 框 架, 这 些 语 言 及 社 交 障 碍 的 表 现 与 大 脑 胶 质 炎 症 及 微 柱 病 理 直 接 相 关, 由 此 改 变 了 大 脑 沟 回 的 构 造, 进 而 改 变 了 大 脑 信 息 的 连 接, 造 成 短 路 发 现 各 种 自 闭 症 症 状 的 神 经 类 型 表 象 可 以 为 行 为 干 预 及 药 物 治 疗 提 供 有 力 的 指 导 波 士 顿 儿 童 医 院 精 神 科 专 家 Georgina Garcia 教 授 总 结 了 抗 精 神 病 药 物 在 自 闭 症 的 应 用 以 及 对 于 自 闭 症 患 者 的 代 谢 状 况 的 影 响 迄 今 FDA 仅 批 准 了 两 种 抗 精 神 病 药 物 用 于 自 闭 症 治 疗, 它 们 是 risperidone and aripiprazol 在 自 闭 症 患 者 应 用 非 常 广 泛, 由 于 自 闭 症 患 者 的 代 谢 方 面 特 点, 这 些 药 物 的 使 用 及 检 测 比 一 般 人 群 更 为 重 要, 自 闭 症 的 患 者 在 使 用 这 些 药 物 时 比 一 般 的 人 群 更 容 易 产 生 体 重 增 加, 胰 岛 素 耐 药, 代 谢 综 合 症, 糖 尿 病, 以 及 其 他 代 谢 方 面 的 异 常, 临 床 医 生 应 该 在 用 药 前 和 用 药 过 程 中 严 加 检 测 有 研 究 表 明 有 的 药 物 可 以 用 以 预 防 及 减 缓 这 些 副 作 用, 比 如 鱼 油 可 以 保 护 心 脏 受 到 代 谢 综 合 症 的 影 响,Metformin 可 以 合 用 预 防 体 重 增 高 及 糖 尿 病, 但 是 这 些 药 物 的 使 用 目 前 的 资 料 有 限, 有 待 全 面 评 估 临 床 使 用, 必 要 时 请 内 分 泌 专 家 会 诊 水 牛 城 妇 女 儿 童 医 院 自 闭 症 中 心 主 任 Michelle Hartley-Mc Andrew 教 授 全 面 总 结 了 自 闭 症 的 神 经 大 脑 表 型 及 结 构 特 点, 及 影 像 学 依 据 她 在 文 中 列 举 了 现 在 最 新 的 神 经 影 像 学 技 术 及 其 发 现, 证 明 自 闭 症 的 神 经 病 变 是 多 部 位 多 系 统 的 连 接 性 障 碍 (Neural connectivity) 这 种 复 杂 的 表 现 使 得 诊 断 很 困 难, 尤 其 是 早 期 诊 断 现 在 的 神 经 影 像 学 可 以 在 临 床 症 状 出 现 前 就 显 示 异 常, 这 对 于 我 们 更 好 的 理 解 自 闭 症 的 发 病 机 制 极 有 价 值, 发 现 越 早, 治 疗 和 干 预 就 越 早, 预 后 也 就 越 好, 这 点 显 而 易 见 哈 佛 医 学 院 以 色 列 医 院 心 理 学 William Stone 教 授 在 综 述 中 指 出 自 闭 症 的 核 心 症 状 是 社 交 障 碍, 这 些 社 交 障 碍 包 括 对 于 社 会 规 范 的 理 解 及 适 应, 解 读 他 人 意 图 的 能 力, 情 感 的 理 解 及 表 达 等, 近 期 的 研 究 表 明 社 会 认 知 的 干 预 治 疗 对 于 对 于 自 闭 症 及 精 神 分 裂 症 的 功 能 状 态 改 善 及 预 后 有 良 好 的 疗 效 越 显 重 要, 受 到 越 来 越 多 的 重 视, 他 的 综 述 总 结 了 近 25 年 社 会 认 知 疗 法 对 于 自 闭 症 的 疗 效 自 闭 症 研 究 所 医 学 主 任 Elizabeth Mumper 医 师 强 调 了 自 闭 症 患 者 医 学 合 并 症 的 干 预 的 重 要 性, 她 谈 到

6 自 闭 症 儿 童 常 常 合 并 的 消 化 道 炎 症, 消 化 酶 的 缺 乏, 多 方 面 代 谢 异 常, 氧 化 系 统 超 负 荷, 线 粒 体 功 能 失 常, 免 疫 缺 陷, 过 敏 变 态 反 应 或 自 身 免 疫 她 认 为 自 闭 症 是 一 种 全 身 的 多 系 统 的 疾 患, 由 于 自 闭 症 患 者 的 表 达 有 障 碍, 他 们 的 临 床 表 现 不 典 型 而 很 容 易 误 诊 或 漏 诊, 及 早 发 现 这 些 异 常 而 早 期 治 疗 可 以 使 临 床 症 状 大 为 改 观, 她 呼 吁 临 床 医 师 详 细 询 问 病 史, 仔 细 体 检, 多 做 一 些 必 要 的 实 验 室 检 查, 善 于 发 现 线 索, 及 时 纠 正 这 些 可 以 纠 正 的 合 并 症, 并 密 切 与 研 究 者 合 作, 与 家 长 沟 通 随 访 自 闭 症 生 物 医 学 治 疗 的 先 祖 Sidney Baker 医 师 在 他 的 评 论 论 文 介 绍 了 他 的 网 络 研 究 系 统 秤 之 Autism 360, 以 各 种 问 卷 由 自 闭 症 患 者 或 家 长 自 己 输 入 各 种 临 床 及 实 验 室 信 息, 经 系 统 多 维 处 理 可 以 得 到 价 值 连 城 的 资 料, 以 加 深 我 们 对 于 自 闭 症 的 理 解 他 将 这 种 研 究 模 式 叫 做 放 大 镜 或 望 远 镜, 让 信 息 自 己 讲 话 这 个 模 式 也 可 以 用 于 其 他 慢 性 病 的 研 究 哈 佛 医 学 院 以 色 列 医 院 孔 学 君 医 师 与 陈 力 超 博 士, 王 晓 春 博 士 合 写 的 综 述 是 受 到 存 健 博 士 一 文 自 闭 症 研 究 的 重 要 突 破 谷 氨 酸 受 体 拮 抗 剂 带 来 的 新 希 望 的 启 发, 总 结 并 展 望 了 自 闭 症 的 药 物 治 疗 前 景, 特 别 报 告 分 析 了 几 个 研 究 小 组 最 新 在 Neuron, Science, Nature 等 顶 尖 杂 志 发 表 的 谷 氨 酸 受 体 拮 抗 剂 对 于 改 善 自 闭 症 核 心 症 状 的 突 破 性 发 现 及 其 对 于 自 闭 症 新 药 开 发 的 价 值, 该 文 还 总 结 了 自 闭 症 的 神 经 介 质 异 常 与 发 病 的 关 系, 除 了 谷 氨 酸 (Glutamate) 与 伽 马 氨 基 丁 酸 (GABA) 的 失 衡 为 至 观 重 要 的 焦 点 外, 催 产 素 (Oxytocin) 也 是 多 项 研 究 的 重 中 之 重 研 究 表 明 谷 氨 酸 受 体 阻 断 剂 主 要 针 对 的 是 重 复 刻 板 的 行 为, 而 催 产 素 则 主 要 是 针 对 社 交 方 面 的 障 碍 这 些 新 的 发 现 都 是 动 物 研 究, 临 床 实 验 有 待 进 行 3. 临 床 表 现 3.1 社 会 交 往 障 碍 社 会 交 往 障 碍 是 最 典 型 最 核 心 的 临 床 表 现 自 闭 症 患 儿 在 社 会 交 往 方 面 存 在 质 的 缺 陷, 他 们 不 同 程 度 的 缺 乏 与 人 交 往 的 兴 趣, 也 缺 乏 正 常 的 交 往 方 式 和 技 巧 通 常 回 避 目 光 接 触, 对 他 人 的 呼 唤 及 逗 弄 缺 少 兴 趣 和 反 应, 没 有 期 待 被 抱 起 的 姿 势 或 抱 起 时 身 体 僵 硬 不 愿 与 人 贴 近, 缺 少 社 交 性 微 笑, 不 观 察 和 模 仿 他 人 的 简 单 动 作 缺 乏 与 同 龄 儿 童 交 往 和 玩 耍 的 兴 趣, 不 会 通 过 目 光 和 声 音 引 起 他 人 对 其 所 指 事 物 的 注 意, 不 会 与 他 人 分 享 快 乐, 不 会 寻 求 安 慰, 不 会 对 他 人 的 身 体 不 适 或 不 愉 快 表 示 安 慰 和 关 心, 常 不 会 玩 想 象 性 和 角 色 扮 演 性 游 戏, 不 懂 也 很 难 学 会 和 遵 循 一 般 的 社 会 规 则 在 群 体 场 合 常 独 自 玩 耍 或 者 独 处 一 隅 3.2 交 流 障 碍 言 语 交 流 障 碍 (1) 言 语 发 育 迟 缓 或 不 发 育 : 患 儿 说 话 常 较 晚, 会 说 话 后 言 语 进 步 也 很 慢 起 病 较 晚 的 患 儿 可 有 相 对 正 常 的 言 语 发 育 阶 段, 但 起 病 后 言 语 逐 渐 减 少 甚 至 完 全 消 失 部 分 患 儿 终 生 缄 默 不 语 (2) 言 语 理 解 能 力 受 损 : 患 儿 言 语 理 解 能 力 不 同 程 度 受 损, 病 情 轻 者 也 常 无 法 理 解 幽 默 成 语 隐 喻 等 (3) 言 语 形 式 及 内 容 异 常 : 对 于 有 语 言 的 患 儿, 其 言 语 形 式 和 内 容 常 存 在 明 显 异 常 患 儿 常 常 存 在 即 刻 模 仿 言 语, 即 重 复 说 他 人 刚 才 说 过 的 话 ; 延 迟 模 仿 言 语, 即 反 复 说 既 往 听 到 的 言 语 或 广 告 语 ; 刻 板 重 复 言 语, 即 反 复 重 复 一 些 词 句 述 说 一 件 事 情 或 询 问 一 个 问 题 患 儿 可 能 用 特 殊 固 定 的 言 语 形 式 与 他 人 交 流, 并 存 在 答 非 所 问 语 句 缺 乏 联 系 语 法 结 构 错 误 人 称 代 词 分 辨 不 清 等 表 现 (4) 语 调 语 速 节 律 重 音 等 异 常 : 患 儿 语 调 常 比 较 平 淡, 缺 少 抑 扬 顿 挫, 不 能 运 用 语 调 语 气 的 变 化 来 辅 助 交 流, 常 存 在 语 速 和 节 律 的 问 题 (5) 言 语 运 用 能 力 受 损 : 患 儿 言 语 组 织 和 运 用 能 力 明 显 受 损 患 儿 主 动 言 语 少, 常 不 会 用 已 经 学 到 的 语 言 表 达 自 己 的 愿 望 或 描 述 一 件 事 情, 不 会 主 动 提 出 话 题 维 持 话 题, 或 仅 靠 其 感 兴 趣 的 刻 板 言 语 进 行 交 流, 反 复 诉 说 同 一 件 事 或 纠 缠 于 同 一 话 题 部 分 患 儿 会 用 特 定 的 自 创 短 语 来 表 达 固 定 和 含 义 非 言 语 交 流 障 碍 儿 童 自 闭 症 患 儿 常 拉 着 别 人 的 手 伸 向 他 想 要 的 物 品, 但 是 其 他 用 于 沟 通 和 交 流 的 表 情 动 作 及 姿 势 却 很

7 少 他 们 常 常 不 会 用 点 头 摇 头 以 及 各 种 手 势 动 作 表 达 想 法, 与 人 交 往 时 表 情 常 缺 少 变 化 3.3 兴 趣 狭 窄 和 刻 板 重 复 的 行 为 方 式 兴 趣 范 围 狭 窄 患 儿 兴 趣 较 少, 感 兴 趣 的 事 物 常 与 众 不 同 通 常 他 们 对 玩 具 动 画 片 等 正 常 儿 童 感 兴 趣 的 事 物 不 感 兴 趣, 却 迷 恋 于 看 电 视 广 告 天 气 预 报 旋 转 物 品 或 排 列 物 品, 或 听 某 段 音 乐 或 某 种 单 调 重 复 的 声 音 等 部 分 患 儿 可 能 专 注 于 文 字 数 字 日 期 时 间 表 的 推 算 地 图 绘 画 乐 器 演 奏 等, 并 可 表 现 出 独 特 的 能 力 行 为 方 式 刻 板 重 复 患 儿 常 坚 持 用 同 一 种 方 式 做 事, 拒 绝 日 常 生 活 规 律 或 环 境 的 变 化 如 果 日 常 生 活 规 律 或 环 境 发 生 变 化, 患 儿 会 表 现 出 烦 躁 不 安 因 此, 患 儿 会 反 复 用 同 一 种 方 式 玩 玩 具, 反 复 画 同 一 幅 画 或 写 某 几 个 字, 坚 持 走 某 一 条 固 定 路 线, 坚 持 物 品 放 在 固 定 位 置, 拒 绝 换 其 他 衣 服 或 只 吃 少 数 几 种 食 物 等 对 非 生 命 物 的 非 正 常 依 恋 患 儿 对 人 或 动 物 通 常 缺 乏 兴 趣, 但 对 一 些 非 生 命 物 品 可 能 产 生 强 烈 依 恋, 如 瓶 盒 绳 等 都 有 可 能 让 患 儿 爱 不 释 手, 随 时 携 带 如 果 被 拿 走, 则 会 烦 躁 哭 闹 焦 虑 不 安 刻 板 重 复 的 怪 异 行 为 患 儿 常 常 会 出 现 刻 板 重 复 奇 特 怪 异 的 动 作, 如 重 复 蹦 跳 拍 手 将 手 放 在 眼 前 扑 动 和 凝 视 用 脚 尖 走 路 等 还 可 能 对 物 体 的 一 些 非 主 要 的 无 功 能 的 特 性 ( 气 味 质 感 ) 发 生 特 殊 兴 趣, 如 反 复 闻 物 品 或 摸 光 滑 的 表 面 等 3.4 感 知 觉 异 常 患 儿 表 现 为 感 知 觉 强 度 过 弱 过 强 或 异 常, 有 的 患 儿 对 疼 痛 刺 激 反 应 迟 钝, 对 注 射 或 自 残 没 有 反 应 或 反 应 迟 钝 有 的 对 声 音 光 线 特 别 敏 感 或 特 别 迟 钝, 如 患 儿 遇 到 一 点 小 声 就 捂 上 耳 朵 或 斜 眼 皱 着 眉 看 光 线 有 的 特 别 能 忍 耐 苦 味 咸 味 或 甜 味 有 的 患 儿 平 衡 能 力 特 强, 如 登 高 走 在 窄 窄 的 床 栏 上 从 不 摔 倒 3.5 智 力 和 认 知 缺 陷 研 究 表 明, 约 75% 的 患 儿 智 力 落 后 近 年 瑞 典 和 加 拿 大 的 研 究 显 示 在 典 型 孤 独 症 中 精 神 发 育 迟 滞 概 率 分 别 为 80%~89% 和 76%, 有 40%~60% 患 儿 智 商 低 于 50,20%~30% 达 70 以 上 有 报 告 观 察 30 例 自 闭 症 患 儿 中 28 例 有 智 力 问 题 有 的 自 闭 症 患 儿 在 普 遍 智 力 低 下 的 同 时 可 具 有 某 些 特 殊 的 能 力 1 机 械 记 忆 : 如 对 路 线 数 字 地 名 人 名 文 字 的 不 寻 常 记 忆 力 ;2 计 算 能 力 : 如 对 日 期 推 算 和 速 算 的 能 力 等 3.6 其 他 表 现 自 闭 症 谱 系 障 碍 的 患 儿 还 常 常 存 在 自 笑 情 绪 不 稳 定 冲 动 攻 击 自 伤 等 行 为 多 数 患 儿 在 8 岁 前 存 在 睡 眠 障 碍,64% 的 患 儿 存 在 注 意 障 碍,36%~48% 的 患 儿 存 在 过 度 活 动,6.5%~8.1% 的 患 儿 伴 有 抽 动 秽 语 综 合 征 (Tourette s syndrome),4%~42% 的 患 儿 伴 有 癫 痫,2. 9% 的 患 儿 伴 有 脑 瘫,4.6% 的 患 儿 存 在 感 觉 系 统 的 损 害,17.3% 的 患 儿 存 在 巨 头 症 以 上 症 状 或 伴 随 疾 病 不 仅 使 患 儿 的 病 情 变 得 更 为 复 杂, 也 使 患 儿 需 要 更 多 的 治 疗 和 干 预 4. 诊 断 标 准 DSM-5 中 关 于 自 闭 症 谱 系 障 碍 的 诊 断 标 准 : A. 在 多 种 场 合 下, 社 会 交 流 和 社 交 互 动 方 面 存 在 持 续 的 缺 陷, 表 现 为 当 前 或 曾 经 有 下 列 表 现 ( 以 下 为 示 范 性 举 例, 而 非 列 举 所 有 情 况 ): 1. 社 交 情 感 互 动 缺 陷 例 如, 异 常 的 社 交 接 触 和 不 能 正 常 进 行 来 回 的 对 话, 减 少 了 兴 趣 情 绪 或 情 感 的 分 享, 不 能 启 动 或 回 应 社 交 互 动 2. 社 交 互 动 中 使 用 非 语 言 交 流 行 为 的 缺 陷 例 如, 语 言 和 非 语 言 交 流 的 整 合 困 难, 异 常 的 眼 神 接 触 和 身 体 语 言 或 难 以 理 解 和 使 用 手 势, 完 全 缺 乏 面 部 表 情 和 非 语 言 交 流 3. 发 展 维 持 和 理 解 人 际 关 系 的 缺 陷 例 如, 难 以 调 整 自 己 的 行 为 以 适 应 各 种 社 交 情 境, 难 以 分 享 想

8 象 的 游 戏 或 交 友 困 难, 对 同 伴 缺 乏 兴 趣 标 注 目 前 的 严 重 程 度 : 严 重 程 度 是 基 于 社 交 交 流 的 损 害 和 受 限, 重 复 的 行 为 模 式 B. 受 限 的 重 复 的 行 为 模 式 兴 趣 或 活 动, 表 现 为 当 前 或 曾 经 有 下 列 至 少 2 项 情 况 ( 以 下 为 示 范 性 举 例, 而 非 列 举 所 有 情 况 ): 1. 刻 板 或 重 复 的 躯 体 动 作 物 品 使 用 或 言 语 ( 如, 简 单 的 躯 体 刻 板 运 动, 排 列 玩 具 或 翻 转 物 体, 模 仿 言 语, 特 殊 措 词 ) 2. 坚 持 相 同 性, 缺 乏 弹 性 地 坚 持 常 规 或 仪 式 化 的 语 言 或 非 语 言 的 行 为 模 式 ( 如, 对 微 小 的 变 化 极 端 痛 苦, 难 以 转 变, 刻 板 的 思 维 模 式, 仪 式 化 的 问 候, 需 走 相 同 的 路 线 或 每 天 吃 同 样 的 食 物 ) 3. 高 度 受 限 的 固 着 的 兴 趣, 其 强 度 和 专 注 度 达 到 寻 常 ( 如, 对 不 寻 常 物 体 的 强 烈 依 恋 或 先 占 观 念, 过 度 的 局 限 或 持 续 的 兴 趣 ) 4. 对 感 觉 输 入 的 过 度 敏 感 或 迟 钝 反 应, 或 对 环 境 中 的 感 受 方 面 的 刺 激 表 现 出 不 寻 常 的 兴 趣 ( 如, 对 疼 痛 / 温 度 的 感 觉 麻 木, 对 特 定 的 声 音 或 质 地 的 异 常 反 应, 过 分 地 嗅 或 触 摸 物 体, 对 光 线 或 旋 转 物 体 的 凝 视 ) 标 注 目 前 的 严 重 程 度 : 严 重 程 度 是 基 于 社 交 交 流 的 损 害 和 受 限, 重 复 的 行 为 模 式 C. 症 状 必 须 出 现 于 发 育 早 期 ( 但 是, 直 到 社 交 需 求 超 过 其 有 限 的 能 力 时, 缺 陷 可 能 才 会 完 全 表 现 出 来, 或 可 能 被 后 天 学 会 的 策 略 所 掩 盖 ) D. 这 些 症 状 导 致 目 前 社 交 职 业 或 其 他 重 要 功 能 的 有 临 床 意 义 的 损 害 E. 这 些 症 状 不 能 用 智 力 障 碍 ( 智 力 发 育 障 碍 ) 或 全 面 发 育 迟 缓 来 更 好 地 解 释 智 力 发 育 障 碍 和 自 闭 症 谱 系 障 碍 经 常 共 同 出 现, 做 出 自 闭 症 谱 系 障 碍 和 智 力 发 育 障 碍 的 共 病 诊 断 时, 其 社 会 交 流 应 低 于 预 期 的 总 体 发 育 水 平 注 : 若 个 体 患 有 已 确 定 的 DSM-IV 中 的 自 闭 症 Asperger 障 碍 或 未 特 定 分 类 的 广 泛 性 发 育 障 碍 的 诊 断, 应 给 予 自 闭 症 谱 系 障 碍 的 诊 断 个 体 在 社 交 交 流 方 面 存 在 明 显 缺 陷, 但 其 症 状 不 符 合 自 闭 症 谱 系 障 碍 的 诊 断 标 准, 应 做 社 交 ( 语 用 ) 交 流 障 碍 的 评 估 5. 诊 断 与 鉴 别 诊 断 5.1 诊 断 要 点 通 过 采 集 全 面 详 细 的 生 长 发 育 史 病 史 和 精 神 检 查, 若 发 现 患 者 在 3 岁 以 前 逐 渐 出 现 言 语 发 育 与 社 会 交 往 障 碍 兴 趣 范 围 狭 窄 和 刻 板 重 复 的 行 为 方 式 等 典 型 临 床 表 现, 排 除 儿 童 精 神 分 裂 症 智 力 发 育 障 碍 Asperger 综 合 征 Heller 综 合 征 和 Rett 综 合 征 等 其 他 全 面 发 育 障 碍, 可 做 出 自 闭 症 谱 系 障 碍 的 诊 断 诊 断 要 点 为 : (1) 幼 年 发 病 (3 岁 前 ); (2) 全 面 地 对 别 人 缺 乏 反 应, 建 立 不 起 情 感 联 系, 极 度 孤 独 ; (3) 有 明 显 的 言 语 和 非 言 语 交 往 障 碍, 缺 乏 想 象 力 ; (4) 如 果 患 儿 能 说 话, 可 表 现 某 些 特 殊 的 言 语 形 式, 例 如 即 刻 地 或 延 迟 地 模 仿 言 语, 意 义 不 清 的 表 达 方 式, 代 名 词 使 用 倒 错 等 ; (5) 对 周 围 环 境 的 某 些 方 面 的 奇 怪 反 应, 例 如 不 愿 变 更 环 境, 对 某 些 东 西 的 特 殊 依 恋 等 ; (6) 没 有 精 神 分 裂 症 的 妄 想 幻 觉, 联 想 松 弛 和 言 语 不 连 贯 等 症 状 少 数 患 者 的 临 床 表 现 不 典 型, 只 能 部 分 满 足 自 闭 症 谱 系 障 碍 的 症 状 标 准, 或 发 病 年 龄 不 典 型, 例 如 在 3 岁 后 才 出 现 症 状 可 将 这 些 患 者 诊 断 为 非 典 型 自 闭 症 谱 系 障 碍 应 当 对 这 类 患 者 继 续 观 察 随 访, 最 终 做 出 正 确 诊 断 5.2 心 理 评 估

9 5.2.1 常 用 筛 查 量 表 (1) 自 闭 症 行 为 量 表 (Autism Behavior Checklist, ABC): 共 57 个 项 目, 每 个 项 目 4 级 评 分, 总 分 31 分 提 示 存 在 可 疑 自 闭 症 样 症 状, 总 分 67 分 提 示 存 在 自 闭 症 样 症 状, 适 用 于 8 个 月 ~28 岁 的 人 群 (2) 克 氏 自 闭 症 行 为 量 表 (Clancy Autism Behavior Scale, CABS): 共 14 个 项 目, 每 个 项 目 采 用 2 级 或 3 级 评 分 2 级 评 分 总 分 7 分 或 3 级 评 分 总 分 14 分, 提 示 存 在 可 疑 自 闭 症 问 题 该 量 表 针 对 2~15 岁 的 人 群, 适 用 于 儿 保 门 诊 幼 儿 园 学 校 等 对 儿 童 进 行 快 速 筛 查 当 上 述 筛 查 量 表 结 果 异 常 时, 应 及 时 将 儿 童 转 介 到 专 业 机 构 进 一 步 确 诊 常 用 诊 断 量 表 自 闭 症 诊 断 观 察 量 表 第 二 版 (ADOS-2) 和 自 闭 症 诊 断 访 谈 量 表 修 订 版 ( ADI-R) 是 目 前 国 际 上 广 泛 使 用 的 诊 断 量 表 这 两 个 工 具, 学 术 界 公 认 是 诊 断 ADS 的 黄 金 标 准 (gold standard) 工 具 (1) 自 闭 症 诊 断 观 察 量 表 第 二 版 (Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition; ADOS-2) 于 2012 年 修 订 ADOS-2 是 半 结 构 式 的 互 动 取 向 评 估 工 具, 分 成 5 个 模 块 组 (module) 包 括 :(1) 幼 儿 模 块 : 适 用 于 个 月 之 间 的 不 坚 持 使 用 短 语 讲 话 的 幼 儿 ;(2) 模 块 一 : 适 用 于 31 个 月 及 以 上 不 坚 持 使 用 短 语 讲 话 的 儿 童 ;(3) 模 块 二 : 适 用 于 能 够 使 用 短 语 讲 话, 但 口 头 表 达 并 不 流 利 的 任 何 年 龄 的 儿 童 ;(4) 模 块 三 : 适 用 于 口 头 表 达 流 利 的 孩 童 与 青 少 年 ;(5) 模 块 四 : 适 用 于 口 头 流 利 的 年 龄 较 大 的 青 少 年 和 成 人 每 个 模 块 组 的 测 定 时 间 均 为 分 钟 评 估 前, 依 据 受 试 者 的 语 言 能 力 及 发 展 程 度, 选 择 适 当 的 模 块 组 ADOS-2 包 含 社 会 障 碍 沟 通 障 碍 及 社 会 合 并 沟 通 障 碍 三 种 分 数, 是 诊 断 ADS 的 依 据 ADOS-2 的 应 用 年 龄 广 泛, 适 用 于 12 个 月 至 成 年 人 (2) 自 闭 症 诊 断 访 谈 量 表 修 订 版 (Autism Diagnostic Interview Revised, ADI-R) ADI-R 是 需 要 由 经 过 训 练 的 专 业 人 员 来 操 作 的 半 结 构 式 会 谈 问 卷 通 过 访 问 家 长 或 其 他 照 顾 者, 评 估 儿 童 于 日 常 生 活 中 的 社 交 及 沟 通 能 力 耗 费 时 间 较 长, 会 谈 加 上 计 分 大 约 需 要 3 个 小 时 如 果 只 选 择 诊 断 自 闭 症 相 关 问 题 的 简 式 版 来 进 行 访 问 评 估, 至 少 也 需 要 90 分 钟 左 右 ADI-R 通 过 家 长 会 谈 获 得 患 儿 目 前 的 行 为 与 发 展 史, 发 展 史 的 部 分 特 别 注 重 在 4 到 5 岁 阶 段 (3) 儿 童 自 闭 症 评 定 量 表 (Childhood Autism Rating Scale, CARS) 是 常 用 的 诊 断 工 具 该 量 表 共 15 个 项 目, 每 个 项 目 4 级 评 分 总 分 <30 分 为 非 自 闭 症, 总 分 30~36 分 为 轻 至 中 度 自 闭 症, 总 分 36 分 为 重 度 自 闭 症 该 量 表 适 用 于 2 岁 以 上 的 人 群 诊 断 量 表 的 评 定 结 果, 仅 作 为 儿 童 自 闭 症 诊 断 的 参 考 依 据, 不 能 替 代 临 床 医 师 综 合 病 史 精 神 检 查 并 依 据 诊 断 标 准 作 出 的 诊 断 发 育 评 估 及 智 力 测 验 量 表 发 育 评 估 及 智 力 测 验 量 表 可 用 于 ADS 的 辅 助 诊 断 常 用 的 发 育 评 估 的 量 表 有 丹 佛 发 育 筛 查 测 验 (DDST) 盖 泽 尔 发 展 诊 断 量 表 (GDDS) 心 理 教 育 量 表 (PEP) 等 常 用 的 智 力 测 验 量 表 有 韦 氏 儿 童 智 力 量 表 (WISC) 韦 氏 学 前 儿 童 智 力 量 表 (WPPSI) 斯 坦 福 - 比 内 智 力 量 表 瑞 文 渐 进 模 型 测 验 (RPM) 等 5.3 鉴 别 诊 断 在 鉴 别 诊 断 方 面, 要 排 除 耳 聋 智 力 发 育 障 碍 脑 损 害 儿 童 精 神 分 裂 症 以 及 明 显 的 社 会 心 理 因 素 所 引 起 的 类 型 症 状 智 力 发 育 障 碍 将 自 闭 症 谱 系 障 碍 误 诊 为 智 力 发 育 障 碍 最 多 见 智 力 发 育 障 碍 的 特 征 是 智 力 水 平 明 显 低 下, 并 伴 有 社 会 适 应 功 能 缺 陷, 以 及 起 病 18 岁 以 前 对 别 人 的 反 应 较 自 闭 症 谱 系 障 碍 好, 言 语 障 碍 不 像 自 闭 症 谱 系 障 碍 那 样 突 出 中 重 度 者 几 乎 均 由 生 物 学 因 素 引 起, 面 像 呆 笨 ; 自 闭 症 谱 系 障 碍 多 数 起 病 后 智 力 才 下 降, 且 涉 及 感 知 言 语 和 社 会 交 往 等 多 种 心 理 活 动, 少 数 尚 有 特 异 功 能 如 果 出 生 后 即 起 病, 并 伴 智 力 低 下 者, 可 作 自 闭 症 谱 系 障 碍 和 智 力 发 育 障 碍 两 个 诊 断

10 5.3.2 儿 童 精 神 分 裂 症 最 初 将 自 闭 症 谱 系 障 碍 和 精 神 分 裂 症 误 诊 作 同 一 种 病, 现 从 遗 传 学 起 病 年 龄 临 床 特 点 及 病 程 等 明 确 两 者 的 性 质 不 同, 精 神 分 裂 突 出 思 维 联 想 障 碍 妄 想 幻 觉 和 人 格 改 变, 虽 为 慢 性 病 程, 常 有 间 歇 性 缓 解 婴 儿 痴 呆 ( 或 称 Heller 氏 综 合 征 ) 此 病 特 点 是 幼 儿 期 发 育 正 常 或 接 近 正 常,2~3 岁 后 出 现 烦 躁 和 激 惹 等 症 状, 然 后 出 现 言 语 及 社 交 功 能 的 减 退, 并 伴 有 智 能 情 绪 及 行 为 障 碍 部 分 患 儿 病 程 发 展 迅 速, 数 月 后 可 进 入 痴 呆, 然 后 出 现 其 他 神 经 系 统 症 状, 最 后 死 亡 ; 另 一 些 患 儿 进 展 较 慢, 最 后 表 现 为 严 重 智 能 衰 退, 基 本 丧 失 言 语 功 能 许 多 患 儿 即 使 进 人 疾 病 晚 期, 仍 保 持 聪 慧 面 容 6. 治 疗 自 闭 症 谱 系 障 碍 (ASD) 目 前 没 有 特 效 的 治 疗 方 法, 主 要 采 用 教 育 训 练 为 主, 心 理 治 疗 和 药 物 治 疗 为 辅 的 综 合 治 疗 方 法 6.1 教 育 训 练 行 为 干 预 应 用 行 为 分 析 (applied behavior analysis, ABA) 技 术 是 迄 今 为 止 最 广 为 人 知 的 ASD 行 为 干 预 方 法 应 用 行 为 分 析 是 指 运 用 刺 激 反 应 强 化 的 行 为 学 习 理 论 对 行 为 进 行 干 预 的 技 术 在 操 作 层 面, 单 位 教 学 法 (discrete trial teaching,dtt) 是 传 统 应 用 行 为 分 析 法 的 代 表 DTT 是 一 种 由 教 学 者 主 导 一 切 的 教 学 方 法, 它 为 ASD 儿 童 创 造 一 个 高 度 结 构 化 的 学 习 情 境, 将 学 习 内 容 切 割 为 最 小 的 教 学 单 元, 目 标 在 于 教 会 儿 童 掌 握 刺 激 反 应 强 化 连 接 原 则, 习 得 具 体 技 能, 因 而 类 化 效 果 较 差, 而 且 单 元 教 学 法 过 于 结 构 化 现 代 ABA 方 法 如 契 机 式 学 习 关 键 反 应 训 练 等 已 经 突 破 了 传 统 行 为 主 义 的 桎 梏, 显 得 更 为 自 然 社 会 交 往 干 预 主 要 包 括 地 板 时 光 疗 法 人 际 关 系 发 展 干 预 和 音 乐 疗 法 地 板 时 光 疗 法 (floor time) 是 一 种 注 重 儿 童 发 展 关 系 的 ASD 干 预 和 治 疗 模 式, 因 儿 童 常 在 家 中 地 板 上 玩 游 戏 而 得 名 地 板 时 光 疗 法 强 调 在 家 庭 环 境 中, 父 母 和 儿 童 通 过 共 同 参 与 大 量 创 造 性 活 动 和 游 戏, 以 儿 童 独 特 的 知 觉 和 兴 趣 作 为 引 领, 促 进 儿 童 情 感 体 验 的 形 成 和 亲 子 关 系 的 发 展 人 际 关 系 发 展 干 预 针 对 ASD 儿 童 的 共 同 注 意 与 他 人 分 享 乐 趣 连 续 性 装 扮 游 戏 叙 述 式 交 流 和 社 会 参 照 与 观 点 采 择 等 经 验 分 享 能 力 的 五 大 核 心 缺 陷, 该 方 法 旨 在 培 养 ASD 和 其 他 交 往 障 碍 儿 童 人 际 互 动 和 社 交 技 巧 作 为 独 立 干 预 方 法, 音 乐 疗 法 主 要 包 括 聆 听 法 主 动 法 即 兴 法 和 融 合 法 四 大 类 型, 目 的 在 于 促 进 儿 童 和 治 疗 师 之 间 的 关 系 和 交 流, 从 而 扩 大 到 与 其 他 人 的 交 流 沟 通 干 预 图 片 交 往 沟 通 系 统 (the picture exchange communication system,pecs) 是 试 图 改 善 ASD 患 儿 功 能 性 沟 通 技 能 的 干 预 方 式, 其 目 标 有 识 别 每 一 种 可 能 刺 激 孩 子 行 为 的 物 品, 教 会 孩 子 使 用 多 图 片 系 统 来 应 对 简 单 的 问 题 与 传 统 ABA 发 展 儿 童 的 会 话 口 语 能 力 相 比,PECS 使 用 ABA 的 方 法 借 助 强 烈 的 视 觉 支 持 来 教 会 ASD 儿 童 获 得 功 能 性 交 流 感 知 觉 干 预 包 括 感 觉 统 合 训 练 (sensory integration therapy,sit) 和 听 觉 统 合 训 练 (auditory integration training,ait) SIT 的 主 要 目 的 在 于 通 过 提 供 一 些 前 庭 的 触 觉 的 和 本 体 感 觉 的 刺 激 来 提 高 大 脑 的 感 觉 加 工 能 力 这 种 训 练 一 般 由 职 业 治 疗 师 来 实 施, 包 括 荡 吊 床 平 衡 木 和 抚 摸 敲 击 儿 童 的 身 体 等 等 AIT 是 一 种 全 新 的 音 乐 疗 法, 目 的 在 于 解 决 听 觉 的 失 真 过 度 敏 感 以 及 听 觉 加 工 异 常 等 问 题 认 知 干 预 包 括 图 片 化 策 略 和 社 会 故 事 法 图 片 化 策 略 经 历 了 图 片 排 序 任 务, 头 脑 中 的 图 片 和 思 想 泡 三 种 干 预 策 略 思 想 泡 与 前 两 种 干 预 策 略 相 比, 能 够 帮 助 被 试 理 解 人 物 心 理 状 态 的 提 示 线 索 社 会 故 事 法 也 是 一 种 基 于 心 理 理 论 强 调 适 当 使 用 图 片 化 策 略 来 提 高 AS D 儿 童 社 会 认 知 能 力 的 干 预 方 案, 它 是 心 理 理 论 干 预 尝 试 的

11 开 端 综 合 干 预 近 年 来, 综 合 干 预 受 到 了 越 来 越 多 的 关 注, 整 合 干 预 模 式 的 提 议 呼 之 欲 出 综 合 干 预 包 括 契 机 式 学 习 关 键 反 应 训 练 TEACCH 方 案 和 SCERTS 模 式 (1) 契 机 式 学 习 : 契 机 式 学 习 (incidental teaching, IT) 仍 然 遵 循 行 为 主 义 的 原 理, 但 它 是 在 一 种 自 由 化 非 结 构 化 的 环 境 中 进 行 训 练, 同 时 父 母 正 常 同 伴 介 入 的 融 合 性 干 预 父 母 同 时 接 受 培 训, 以 最 大 化 儿 童 接 受 干 预 的 强 度 以 及 保 持 干 预 一 致 性 和 持 久 性 的 机 会 (2) 关 键 反 应 训 练 : 关 键 反 应 训 练 (pivotal responsive training,prt) 是 一 种 以 DTT 为 基 础 发 展 起 来 的 情 景 化 教 育 系 统, 与 IT 一 样 是 现 代 应 用 行 为 分 析 方 法 的 代 表 所 谓 关 键 反 应, 即 儿 童 在 四 大 关 键 领 域 学 习 动 力 自 我 控 制 力 对 不 同 环 境 线 索 的 反 应 和 交 往 的 主 动 性 等 方 面 的 技 能 习 得 实 证 研 究 表 明, 以 上 领 域 是 ASD 儿 童 的 重 要 问 题 所 在, 而 ASD 儿 童 通 过 干 预 后 在 这 些 领 域 中 所 取 得 的 进 步, 完 全 有 可 能 泛 化 或 影 响 其 他 领 域 的 技 能 和 行 为 (3)TEACCH 方 案 :TEACCH 方 案 是 自 闭 症 及 相 关 交 际 障 碍 儿 童 的 治 疗 和 教 育 方 案 (treatment and education autistic and related communication handicapped children) 的 简 称, 因 其 对 结 构 化 的 强 调 又 被 称 为 结 构 化 教 学 模 式 TEACCH 方 案 是 一 个 为 孤 独 症 患 者 提 供 终 身 支 持 的 社 区 性 干 预 模 式, 强 调 根 据 每 个 孤 独 症 儿 童 的 特 定 技 能 和 兴 趣 制 定 个 性 化 的 发 展 目 标, 但 其 总 体 目 的 在 于 发 展 儿 童 的 交 际 能 力, 帮 助 其 独 立 生 活 和 工 作 另 外, 此 方 案 实 施 的 环 境 是 变 化 的, 根 据 每 个 儿 童 的 需 要 和 能 力 而 定, 如 独 立 的 教 室 家 庭 和 社 区 等 (4)SCERTS 模 式 :SCERTS 模 式 ( social communication,emotional regulation,and transactional support) 主 要 从 社 会 交 际 情 绪 调 节 和 交 互 支 持 三 个 维 度 开 展 干 预, 目 的 在 于 通 过 使 用 极 具 个 性 化 的 能 够 解 决 每 个 ASD 儿 童 基 本 缺 陷 的 方 法 来 直 接 解 决 其 核 心 障 碍, 并 且 是 通 过 儿 童 的 优 势 能 力 和 自 然 动 力 来 解 决 其 弱 势 部 分 6.2 心 理 治 疗 心 理 动 力 学 疗 法 从 心 理 动 力 学 的 观 点 来 看,ASD 与 早 期 经 验 有 密 切 的 关 系 患 儿 在 婴 儿 期 开 始 由 于 得 不 到 温 暖 的 环 境 和 受 到 不 合 理 的 对 待 而 变 得 退 缩 因 此, 治 疗 要 为 这 种 患 儿 提 供 一 个 具 有 支 持 性 的 和 接 纳 的 环 境, 在 这 个 环 境 中, 儿 童 可 以 通 过 各 种 方 式 表 达 自 己, 开 始 与 外 部 世 界 发 生 接 触 例 如, 在 治 疗 过 程 中 尽 量 不 使 儿 童 产 生 惧 怕 感 或 挫 折 体 验, 而 且 要 在 这 一 过 程 中 对 于 儿 童 的 所 有 行 为 ( 包 括 各 种 破 坏 性 行 为 或 攻 击 性 行 为 ) 给 予 充 满 爱 意 和 接 纳 性 的 反 应 ( 如 给 予 抚 摸 拥 抱 等 ) 这 种 治 疗 认 为,ASD 儿 童 可 在 此 环 境 中 逐 步 建 立 起 对 人 的 信 任, 能 够 发 展 起 积 极 面 对 自 我 的 能 力, 做 到 了 这 一 点, 儿 童 就 会 开 始 接 纳 世 界, 倾 向 于 把 外 部 的 东 西 看 作 是 没 有 威 胁 的, 那 些 ASD 的 典 型 防 御 式 行 为 就 会 因 此 而 逐 步 被 放 弃 然 而 这 一 疗 法 也 受 到 许 多 批 评 例 如 不 同 意 其 中 关 于 父 母 早 期 对 儿 童 不 合 理 对 待 的 观 点, 而 且 目 前 许 多 对 于 ASD 儿 童 的 治 疗 均 将 父 母 和 家 庭 成 员 的 参 与 看 作 是 治 疗 有 效 的 关 键, 而 不 是 像 这 一 疗 法 那 样 仅 仅 对 于 ASD 患 儿 进 行 治 疗 这 一 疗 法 因 而 在 近 期 较 少 被 应 用 行 为 治 疗 以 行 为 疗 法 来 治 疗 AS D 已 有 几 十 年 的 历 史 了 治 疗 内 容 主 要 以 条 件 作 用 原 理 对 患 者 的 行 为 进 行 训 练, 有 研 究 显 示, 行 为 治 疗 可 使 ASD 儿 童 的 行 为 出 现 显 著 进 步 针 对 ASD 儿 童 的 言 语 方 面 的 问 题, 行 为 治 疗 多 采 用 强 化 塑 造 和 示 范 法 等 方 法 进 行 工 作 属 于 此 类 的, 有 Rimland 在 1964 年 提 出 的 六 个 步 骤 的 言 语 训 练 方 法, 有 O Dell 和 Koegel 在 1981 年 提 出 的 自 然 言 语 参 数 的 训 练 范 式, 还 有 无 意 义 言 语 重 复 的 训 练 方 法 等 例 如, 自 然 言 语 参 数 训 练, 可 由 治 疗 师 在 对 于 患 儿 的 父 母 进 行 适 当 训 练 后, 由 其 父 母 在 家 中 对 儿 童 进 行 训 练, 每 天 在 家 庭 中 至 少 训 练 15 分 钟 训 练 内 容 包 括 : 1

12 强 化 儿 童 尝 试 表 达 的 倾 向 ( 当 儿 童 尝 试 用 言 语 表 达 时 立 刻 给 予 奖 赏 );2 交 换 玩 具 或 轮 流 玩 耍 ( 例 如 当 让 孩 子 把 玩 具 递 过 来 或 把 玩 具 给 孩 子 时, 其 有 言 语 表 达 的 行 为 都 要 给 予 强 化 ); 3 变 化 任 务 ( 经 常 调 换 玩 具 或 使 用 不 同 的 词 语 进 行 描 述 );4 控 制 变 化 ( 允 许 孩 子 选 择 玩 具 或 使 用 不 同 的 词 语 进 行 描 述 ) 上 述 训 练 有 助 于 提 高 患 儿 的 言 语 模 仿 应 答 反 应 和 自 发 言 语 的 发 生 频 率 针 对 ASD 儿 童 常 常 对 周 围 的 人 或 事 物 毫 无 反 应, 不 能 有 效 地 对 周 围 环 境 进 行 应 答 的 情 况, 训 练 其 提 高 对 复 合 刺 激 进 行 反 应 的 能 力 例 如 利 用 渐 隐 法 训 练 其 关 注 某 些 刺 激, 治 疗 师 先 选 择 一 个 突 出 的 引 人 注 目 的 刺 激 来 吸 引 儿 童 的 注 意 力, 例 如 在 某 个 正 确 答 案 下 划 上 着 重 号, 给 正 确 答 案 涂 上 鲜 艳 的 色 彩, 或 干 脆 用 手 指 指 着 正 确 答 案 随 着 儿 童 对 此 印 象 的 加 深, 逐 渐 隐 去 这 些 外 部 刺 激, 直 到 儿 童 不 需 要 外 部 刺 激 便 可 以 正 确 做 出 自 己 的 选 择 为 止 对 于 ASD 儿 童 的 自 伤 行 为 和 破 坏 性 行 为, 可 采 用 消 退 法 改 变 之 如 果 儿 童 的 这 些 行 为 是 为 了 获 得 其 父 母 的 关 注, 则 去 除 父 母 的 关 注 所 给 予 的 强 化, 可 改 变 其 相 关 行 为 游 戏 教 育 治 疗 游 戏 教 育 治 疗 最 初 是 由 美 国 Freud 等 心 理 学 者 用 来 协 助 语 言 较 弱 孩 子 以 疏 解 其 心 理 困 扰 的, 后 来, 十 九 世 纪 的 医 疗 专 家 和 特 殊 教 育 的 教 师 发 现, 游 戏 教 育 治 疗 对 自 闭 症 等 特 殊 儿 童 同 样 具 有 纾 解 心 理 困 扰 推 动 认 知 能 力 发 展 增 进 人 际 相 处 技 巧 与 社 会 互 动 等 具 有 多 元 疗 效 (1) 推 动 知 觉 的 发 展 : 自 闭 症 儿 童 在 听 觉 触 觉 上 有 异 常, 而 游 戏 能 提 供 多 重 感 官 输 入 的 最 佳 活 动 此 外, 通 过 各 种 玩 具 的 玩 耍, 如 听 声 音 找 图 片 拼 图 打 击 乐 器 等, 提 升 对 刺 激 的 知 觉, 有 助 于 反 应 的 敏 捷 性 正 确 性 和 精 巧 性 (2) 增 进 动 作 发 展 : 游 戏 与 动 作 发 展 密 不 可 分, 采 取 渐 进 和 逐 步 引 导 的 方 式, 自 闭 症 儿 童 能 在 游 戏 中 练 习 大 小 肌 肉 及 身 体 四 肢 的 协 调 与 平 衡, 如 坐 翘 翘 板 荡 秋 千 等, 得 到 前 庭 刺 激 和 平 衡 感 ; 通 过 拼 图 玩 积 木 书 画 等 训 练 手 眼 协 调 游 戏, 获 得 精 细 动 作 的 技 能 (3) 培 养 语 言 沟 通 能 力 : 自 闭 症 儿 童 由 于 心 智 和 或 生 理 上 的 障 碍, 导 致 语 言 沟 通 能 力 不 良 从 各 种 游 戏 中, 如 看 图 画 书 观 赏 教 育 性 卡 通 片 等 都 可 以 让 孩 子 们 在 游 戏 中 学 习 说 话 和 与 人 沟 通 的 技 能 (4) 提 高 团 体 参 与 的 意 愿 : 自 闭 症 儿 童 由 于 心 智 生 理 上 的 综 合 缺 陷, 通 常 在 人 群 中 表 现 出 退 缩 不 愿 或 不 会 参 与 团 体 活 动 设 计 好 的 游 戏 和 各 式 玩 具, 可 以 促 使 自 闭 症 孩 子 和 正 常 儿 童 一 起 互 动, 并 且 学 习 具 有 社 会 作 用 的 游 戏 规 则, 如 依 次 轮 流 玩 布 娃 娃 玩 拔 河 体 验 合 作 的 快 乐 并 和 小 朋 友 们 一 起 分 享 快 乐, 并 提 高 团 体 参 与 的 意 愿 6.3 药 物 治 疗 迄 今 为 止, 缺 乏 能 够 改 变 AS D 的 病 程, 改 善 核 心 症 状 的 药 物 但 药 物 可 以 改 善 患 者 的 一 些 情 绪 和 行 为 症 状, 如 情 绪 不 稳 注 意 缺 陷 和 多 动 冲 动 行 为 攻 击 行 为 自 伤 和 自 杀 行 为 抽 动 和 强 迫 症 状 以 及 精 神 病 性 症 状 等, 有 利 于 维 护 患 者 自 身 或 他 人 安 全 顺 利 实 施 教 育 训 练 及 心 理 治 疗 若 患 者 伴 随 的 精 神 神 经 症 状 明 显, 或 威 胁 到 自 身 或 他 人 安 全, 或 严 重 干 扰 患 者 接 受 教 育 和 训 练, 影 响 日 常 生 活, 可 使 用 药 物 对 症 治 疗 常 用 药 物 如 下 : 中 枢 兴 奋 药 物 适 用 于 合 并 注 意 缺 陷 和 多 动 症 状 者 常 用 药 物 是 哌 醋 甲 酯 或 苯 异 妥 因 抗 精 神 病 药 物 应 小 剂 量 短 期 使 用, 在 使 用 过 程 中 要 注 意 药 物 副 作 用, 特 别 是 锥 体 外 系 副 作 用 (1) 利 培 酮 : 对 孤 独 症 伴 发 的 冲 动 攻 击 激 越 情 绪 不 稳 易 激 惹 等 情 感 症 状 以 及 精 神 病 性 症 状 有 效 利 培 酮 为 2006 年 获 得 美 国 食 品 药 品 管 理 局 批 准 治 疗 5-16 岁 ASD, 能 改 善 患 者 发 脾 气 等 易 激 惹 症 状 自 伤 和 攻 击 行 为 开 始 剂 量 0.25mg-0.5mg, 每 日 2 次, 以 后 根 据 病 情 调 整 剂 量, 剂 量 范 围 0.5mg-6mg/ 日 (2) 氟 哌 啶 醇 : 对 冲 动 多 动 刻 板 等 行 为 症 状 和 情 绪 不 稳 易 激 惹 等 情 感 症 状 以 及 精 神 病 性 症 状 有

13 效, 据 报 道 还 可 改 善 社 会 交 往 和 语 言 发 育 障 碍 (3) 阿 立 哌 唑 奎 硫 平 奥 氮 平 等 非 典 型 抗 精 神 病 药 物 : 在 控 制 患 者 的 冲 动 攻 击 和 精 神 病 性 症 状 也 有 效 抗 抑 郁 药 物 能 减 轻 重 复 刻 板 行 为 强 迫 症 状, 改 善 情 绪 问 题, 提 高 社 会 交 往 技 能, 对 于 使 用 多 巴 胺 受 体 阻 滞 剂 后 出 现 的 运 动 障 碍 如 退 缩 迟 发 性 运 动 障 碍 抽 动 等 也 有 一 定 效 果 选 择 性 5-HT 再 摄 取 抑 制 剂 (SSRIs) 对 自 闭 症 患 儿 的 行 为 和 情 绪 问 题 有 效 如 舍 曲 林 可 试 用 于 6 岁 以 上 患 儿 抗 癫 痫 药 物 如 丙 戊 酸 盐 卡 马 西 平 硝 西 泮, 用 于 合 并 癫 痫 发 作 者 6.4 中 医 治 疗 中 医 古 代 文 献 无 自 闭 症 的 病 名, 但 综 观 古 代 医 家 的 各 种 描 述, 儿 童 自 闭 症 当 属 童 昏 语 迟 清 狂 无 慧 胎 弱 视 无 情 目 无 情 等 范 畴 中 医 理 论 认 为 自 闭 症 病 因 病 机 为 先 天 不 足, 肾 精 亏 虚, 心 窍 不 通, 神 失 所 养, 肝 失 条 达, 升 发 不 利, 其 病 位 在 脑, 同 心 肝 肾 三 脏 有 密 切 关 系 中 医 治 疗 自 闭 症 的 临 床 思 维 是 通 过 调 节 身 体 的 内 环 境, 从 根 本 上 纠 正 人 体 阴 阳 平 衡 上 的 偏 差, 从 而 消 除 机 体 所 表 现 在 外 的 临 床 症 状 内 治 法 通 过 中 医 辨 证, 自 闭 症 可 分 为 肝 肾 亏 虚 型 心 脾 两 虚 型 阴 虚 火 旺 型, 针 对 不 同 患 儿 的 表 现, 有 针 对 性 地 施 以 方 药, 能 取 得 较 好 的 疗 效 治 疗 原 则 是 : 固 本 培 元, 补 足 先 天, 清 脑 益 髓, 养 血 生 血, 安 神 定 志, 宁 心 开 窍, 梳 理 气 机, 促 进 患 儿 脑 和 神 经 系 统 的 发 育 外 治 法 主 要 采 用 针 灸 推 拿 的 方 法 自 闭 症 的 针 灸 治 疗 以 头 针 为 主 中 医 理 论 认 为, 头 为 诸 阳 之 会, 任 督 二 脉 又 总 领 阴 阳, 头 部 穴 位 既 可 调 整 五 脏 六 腑 之 经 气 以 通 络, 又 可 协 调 机 体 之 阴 阳 平 衡, 治 疗 脑 源 性 疾 病 有 特 效 除 了 针 刺 头 部 穴 位 外, 还 有 穴 位 封 闭 疗 法 推 拿 捏 脊 法 点 穴 按 摩 法 等 内 外 合 治 法 通 过 针 灸 ( 穴 位 封 闭 ) 推 拿 口 服 中 药 组 成 统 一 整 体, 根 据 患 儿 不 同 个 体 特 点 有 针 对 性 地 采 取 治 疗, 达 到 标 本 同 治 针 刺 益 智 穴 开 窍 穴 定 位 穴 的 经 外 奇 穴, 推 拿 骶 部 穴 位 捏 脊, 针 对 不 同 类 型 的 患 儿 给 予 不 同 中 药 案 例

14 参 考 文 献 1. American Psychiatric Association (2013). Autism Spectrum Disorder, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition (DSM-5). Arlington, VA: American Psychiatric Publishing Andrew Z. Luo (2014). Life Buddy for Autism. North American Journal of Medicine and Health, (6). web 3. Catherine Lord, PhD, Michael Rutter, MD, et al (2012). Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition (ADOS -2). WPS. 4. C C Y Wong, E L Meaburn, A Ronald, et al. (2014). Methylomic analysis of monozygotic twins discordant for autism spectrum disorder and related behavioural traits. Molecular Psychiatry, 19, Kristen Lyall, John N. Constantino, Marc G. Weisskopf, et al (2014). Parental Social Responsiveness and Risk of Autism Spectrum Disorder in Offspring. JAMA Psychiatry. 71(8): Fred Volkmar, Matthew Siegel, Marc Woodbury-Smith, et al (2014). Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 53 (2): Marisela Huerta,Somer L. Bishop, Amie Duncan, et al. (2012). Application of DSM-5 Criteria for Autism Spectrum Disorder to Three Samples of Children With DSM-IV Diagnoses of Pervasive Developmental Disorders. The American Journal of Psychuiatry. 169 (10): Mette Elmose and Francesca Happé (2014). Being Aware of Own Performance: How Accurately Do Children With Autism Spectrum Disorder Judge Own Memory Performance? 7 (6): M. Mehmet Haznedar, Monte S. Buchsbaum, Tse-Chung Wei, et al. (2000). Limbic Circuitry in Patients with Autism Spectrum Disorders Studied With Positron Emission Tomography and Magnetic Resonance Imaging. American Journal of Psychuiatry. 157 (12): Noha F. M inshawi, Sarah Hu rwitz, Danielle Morriss, et al (2015). Multidisciplinary Assessment and Treatment of Self-Injurious Behavior in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability: Integration of Psychological and Biological Theory and Approach. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45 (6): Nouchine Hadjikhani, Nicole R Zürcher, Ophelie Rogier, et al (2015). Improving emotional face perception in autism with diuretic bumetanide: A proof-of-concept behavioral and functional brain imaging pilot study. Autism. 19 (2): Victoria EA Brunsdon, Francesca Happé (2014). Exploring the fractionation of autism at the cognitive level. Autism. 18 (1): Yael Hirschler-Guttenberg, Ofer Golan, Sharon Ostfeld-Etzion, et al. (2015). Mothering, fathering, and the regulation

15 of negative and positive emotions in high-functioning preschoolers with autism spectrum disorder. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 56 (5) 丁 一 芸, 卫 利, 王 素 梅 (2014). 自 闭 症 中 西 医 研 究 进 展 及 中 医 研 究 思 路 浅 析. 世 界 中 医 药, 9 (6): 卢 金 清, 许 俊 洁, 万 丽 娟, 等 (2014). 中 医 治 疗 儿 童 自 闭 症 的 研 究. 中 医 儿 科 杂 志, 10 (5): ( 原 载 国 际 中 华 应 用 心 理 学 杂 志 2015 年 第 2 期,2015 年 6 月 )

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