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1 16(S):26-33 COM. on C. A. 4:e5, 2010 ª 现 代 人 类 学 通 讯 第 四 卷 2010 年 Communication on Contemporary Anthropology Vol. 4 Surnames and the Y Chromosomes WANG Chuanchao 1, YAN Shi 1,2, LI Hui 1 1.MOE Key Laboratory of Contemporary Anthropology, School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai , China; 2. CAS-MPG Partner Institute for Computational Biology (PICB), Shanghai , China. ABSTRACT: Most people get their surnames from their fathers. The surnames therefore well exhibit patrilineal heredity. Strict patrilineal heredity is also obeyed by parts of our genome, the Y chromosome non-recombinating portion. Therefore, men sharing a surname are expected to have similar Y chromosomes. However, association between surnames and Y chromosomes is always weak or absent due to the complicated social behaviors of surnames, e.g., various founders for a surname, surname changing, and non-paternity events. To set up better association, the family genealogies in combination with Y chromosomes should be used in historical anthropology studies. Two kinds of markers on Y chromosomes, single nucleotide polymorphism (SNP) and short tandem repeat (STR), are widely used in setting up the Y chromosome genealogy and estimate the time. Y chromosome studies show strong power in resolving many doubtful cases existing for hundreds of years. Application of Y chromosome analyses in the family genealogy studies will be a most important part of historical anthropology researches. Key words: Surname; Y chromosome; Single nucleotide polymorphism (SNP); Short tandem repeat (STR); Family genealogy. 姓 氏 与 Y 染 色 体 王 传 超 1, 严 实 1,2, 李 辉 1 1. 复 旦 大 学 现 代 人 类 学 教 育 部 重 点 实 验 室, 上 海 ;2. 中 国 科 学 院 上 海 计 算 生 物 学 所, 上 海 摘 要 : 人 们 的 姓 氏 大 多 继 承 自 父 亲, 而 Y 染 色 体 是 严 格 的 父 子 相 传 的 基 因 组 片 段 所 以 姓 氏 与 Y 染 色 体 的 遗 传 应 该 是 平 行 的, 有 共 同 姓 氏 的 男 性 可 能 有 相 同 或 相 近 的 Y 染 色 体 类 型 然 而, 多 起 源 改 姓 非 亲 生 从 母 姓 等 社 会 因 素 弱 化 了 某 些 姓 氏 与 Y 染 色 体 的 关 联, 此 时 家 谱 研 究 可 为 厘 清 父 系 血 缘 提 供 线 索 Y 染 色 体 上 稳 定 的 SNP 突 变 可 以 永 远 在 父 系 后 代 中 流 传, 可 以 构 建 可 靠 的 父 系 基 因 谱 系 ; 而 其 上 突 变 较 快 的 STR 位 点 又 可 以 用 以 估 算 时 间 因 此,Y 染 色 体 可 用 以 研 究 很 多 姓 氏 宗 族 的 历 史, 甚 至 千 百 年 前 的 历 史 疑 案 重 建 姓 氏 家 谱 与 Y 染 色 体 的 关 系 必 将 成 为 历 史 人 类 学 研 究 的 重 要 内 容 关 键 词 : 姓 氏 ;Y 染 色 体 ; 单 核 苷 酸 多 态 (SNP); 短 串 联 重 复 (STR); 家 谱 现 代 社 会 中, 几 乎 每 人 都 有 自 己 的 姓 氏 一 个 人 的 姓 氏 不 仅 仅 是 简 单 的 符 号, 还 有 着 丰 富 的 文 化 历 史 宗 族 背 景 以 血 缘 为 脉 络 的 姓 氏 记 录 着 各 家 族 甚 至 于 各 民 族 的 源 流, 常 被 用 于 寻 根 溯 源 族 群 识 别 婚 姻 关 系 等 相 关 研 究 数 千 年 来 大 部 分 姓 氏 都 从 父 传 递, 而 人 类 基 因 组 中 的 Y 染 色 体 更 严 格 地 遵 循 父 系 遗 传, 因 此 姓 氏 与 Y 染 色 体 有 很 好 的 平 行 对 应 关 系 随 着 Y 染 色 体 上 众 多 遗 传 标 记 的 发 现, 用 Y 染 色 体 结 合 姓 氏 分 析 人 类 学 问 题 的 方 法, 在 分 子 人 类 学 领 域 发 挥 出 了 重 要 作 用 姓 氏 在 遗 传 学 上 的 应 用 姓 氏 最 早 在 中 国 产 生, 其 历 史 可 追 溯 到 5000 年 前, 主 要 来 源 于 远 古 时 代 各 种 图 腾 和 地 名, 氏 为 姓 的 分 支, 姓 以 别 婚 姻, 氏 以 分 贵 贱 秦 汉 以 后, 姓 氏 合 一, 数 量 大 增 [1] 据 最 新 统 计, 拥 有 13 亿 人 口 的 中 国 目 前 有 4100 个 姓 氏 [2] 在 日 本, 姓 氏 于 公 元 5 世 纪 晚 期 产 生, 但 直 到 1875 年 才 被 普 通 平 民 使 用 至 1997 年, 日 本 仅 1 亿 左 右 的 人 口 却 拥 有 约 30 万 个 姓 氏 [3] 而 在 西 班 牙, 子 女 姓 氏 沿 承 父 母 双 方 的 姓 氏, 因 而 会 逐 代 变 化 尽 管 姓 氏 的 起 源 与 发 展 演 变 在 不 同 国 家 和 地 区 有 明 显 差 异, 但 大 多 数 情 况 下 姓 氏 从 父 遗 传 却 是 相 同 的 姓 氏 的 基 本 作 用 是 明 血 缘 别 婚 姻, 左 传 僖 公 二 十 三 年 就 有 : 男 女 同 姓, 其 生 不 蕃 姓 氏 制 度 也 在 不 同 角 度 上 反 映 了 宗 法 制 度 的 某 些 内 容, 起 到 了 维 系 和 延 续 宗 法 制 度 的 社 会 作 用 姓 氏 最 早 用 于 遗 传 研 究 是 在 1875 年,George Darwin 通 过 分 析 堂 ( 表 ) 婚 收 稿 日 期 :2010 年 4 月 28 日 修 回 日 期 :2010 年 5 月 5 日 联 系 人 : 李 辉 lihui.fudan@gmail.com 2010 年 5 月 6 日 26 上 海 人 类 学 学 会 Shanghai Society of Anthropology

2 王 传 超 等 : 姓 氏 与 Y 染 色 体 得 出 了 英 国 同 姓 通 婚 率 和 不 同 阶 层 的 堂 ( 表 ) 近 亲 通 婚 率 [4] George Darwin 的 工 作 不 断 被 后 人 丰 富 和 发 展,Crow 等 通 过 同 姓 率 (isonymy) 来 计 算 近 亲 结 婚 率 [5] 由 于 居 民 出 生 结 婚 和 死 亡 等 大 量 相 关 数 据 的 易 得 性, 姓 氏 分 布 与 同 姓 率 被 广 泛 用 于 研 究 群 体 遗 传 结 构 迁 徙 率 等 [6-32] 姓 氏 在 流 行 病 学 方 面 也 得 到 应 用, 如 Abbotts 以 姓 氏 为 线 索 从 生 理 体 质 特 征 和 社 会 经 济 因 素 等 方 面 分 析 了 移 居 到 苏 格 兰 的 爱 尔 兰 人 后 裔 的 高 死 亡 率, Polednak 发 现 了 美 国 康 涅 狄 格 州 的 西 班 牙 姓 氏 的 女 性 有 较 低 乳 腺 癌 发 病 率 等 [33-35] 姓 氏 与 Y 染 色 体 的 父 系 遗 传 虽 然 姓 氏 在 宏 观 上 被 用 于 分 析 群 体 遗 传 结 构, 但 是 姓 氏 并 不 完 全 遵 从 父 系 遗 传 就 中 国 的 社 会 情 况 而 言, 收 养 继 养 入 赘 甚 至 直 接 改 姓, 都 会 影 响 姓 氏 与 父 系 血 统 的 关 联 程 度 另 一 方 面, 中 国 大 多 数 姓 氏 起 源 于 春 秋 时 期 的 各 个 封 国, 当 封 国 内 的 百 姓 都 以 国 为 姓 的 时 候, 这 些 同 国 百 姓 的 血 统 可 能 本 来 就 不 一 致 这 就 造 成 了 很 多 比 较 大 的 姓 氏 内 部 遗 传 结 构 不 一 致 即 便 这 样, 当 我 们 不 拘 泥 于 群 体 中 同 一 姓 氏 的 研 究, 而 是 针 对 有 着 明 确 的 历 史 记 载 的 宗 族 进 行 研 究, 姓 氏 无 疑 还 是 一 个 很 好 的 遗 传 标 记 与 姓 氏 不 同, 人 类 的 Y 染 色 体 直 接 代 表 着 父 系 遗 传, 永 远 是 父 子 相 传 的, 不 会 受 到 任 何 社 会 文 化 和 自 然 因 素 的 影 响 人 体 内 有 23 对 染 色 体, 其 中 22 对 常 染 色 体 中, 每 一 对 染 色 体 都 有 一 条 来 自 父 系, 一 条 来 自 母 系, 两 条 染 色 体 在 传 代 过 程 中 对 应 的 部 分 会 发 生 交 换, 从 而 造 成 混 血 的 效 应, 就 是 遗 传 学 上 说 的 重 组 另 一 对 性 染 色 体 包 括 X 染 色 体 和 Y 染 色 体 在 女 性 体 内,X 染 色 体 也 是 成 对 的, 分 别 来 自 父 母 双 方, 所 以 也 不 能 避 免 混 血 的 影 响 而 在 男 性 体 内, 却 只 有 一 条 来 自 母 亲 的 X 染 色 体 和 一 条 来 自 父 亲 的 Y 染 色 体, 也 就 是 说 男 性 的 Y 染 色 体 只 能 来 源 于 父 亲, 所 以 人 体 性 染 色 体 的 遗 传 方 式 决 定 了 Y 染 色 体 遵 从 严 格 的 父 系 遗 传 ( 图 1) Y 染 色 体 与 X 染 色 体 之 间 是 否 会 发 生 重 组 呢? 要 回 答 这 个 问 题, 必 须 先 了 解 Y 染 色 体 图 1 姓 氏 和 Y 染 色 体 的 共 同 传 递 Fig.1. Parallel Inheritance of Surnames and Y-chromosomes 的 结 构 人 类 Y 染 色 体 DNA 大 约 包 含 六 千 万 个 碱 基 对, 其 中 染 色 体 两 端 的 5% 为 拟 常 染 色 体 区 域 (pseudoautosomal region), 在 传 代 过 程 中 与 X 染 色 体 相 应 区 段 会 发 生 重 组, 而 主 干 部 分 的 95 % 为 非 重 组 区 域 (NRY, non-recombinating portion of Y chromosome), 不 与 任 何 染 色 体 发 生 重 组 ( 图 2)[36,37] 所 以,Y 染 色 体 主 干 部 分 的 此 特 性, 保 证 了 子 代 能 完 整 地 继 承 父 代 的 Y 染 色 体 主 干 而 不 受 混 血 影 响, 保 证 了 Y 染 色 体 主 干 的 严 格 父 系 遗 传 所 以, 当 姓 氏 已 经 无 法 作 为 追 寻 祖 先 的 可 靠 标 记 的 时 候, 以 现 代 的 分 子 生 物 学 技 术 为 基 础, 研 究 Y 染 色 体 主 干 的 类 型 分 布, 是 直 接 追 溯 群 体 或 者 家 族 的 父 系 起 源 的 最 佳 方 法, 是 验 证 祖 先 与 后 代 的 父 系 关 联 的 唯 一 手 段 例 如, 在 曹 操 的 后 人 中 分 析 Y 染 色 体 特 征, 我 们 就 可 以 了 解 曹 操 本 人 的 Y 染 色 体 特 征 实 际 上, 在 一 段 有 较 可 信 历 史 记 录 的 时 期 内, 整 个 家 族 的 姓 氏 与 父 系 遗 传 的 关 联 是 可 以 保 证 的, 所 以 家 族 的 姓 氏 往 往 与 固 定 的 Y 染 色 体 类 型 共 同 传 递, 紧 密 关 联 27

3 REVIEW COM. on C. A. 4:e5, 2010 图 2 Y 染 色 体 模 式 图 Fig. 2. Idiogram of human Y chromosome 稳 定 中 变 化 着 的 Y 染 色 体 在 一 代 一 代 的 父 子 相 承 的 传 递 过 程 中,Y 染 色 体 也 在 慢 慢 地 积 累 着 变 化 正 是 因 为 遗 传 突 变 的 积 累, 使 得 人 类 父 系 遗 传 体 系 中, 距 离 越 远 的 个 体 的 Y 染 色 体 差 异 也 越 大 Y 染 色 体 上 的 突 变 形 成 的 个 体 差 异 主 要 有 两 大 类, 单 核 苷 酸 多 态 (SNP) 和 短 串 联 重 复 (STR)( 图 3) DNA 分 子 由 四 种 碱 基 (A T C G) 按 照 一 定 的 顺 序 连 接 而 成,SNP 是 仅 仅 一 个 位 置 上 的 碱 基 类 型 变 化 Y 染 色 体 上 的 同 一 个 SNP 在 人 群 中 一 般 只 有 两 种 类 型 STR 则 是 在 染 色 体 的 特 定 区 段, 由 几 个 碱 基 组 成 一 个 单 位 重 复 出 现, 不 同 的 Y 染 色 体 上 的 同 一 个 STR 位 置 往 往 有 不 同 的 重 复 拷 贝 数 SNP 和 STR 由 于 突 变 性 质 和 突 变 速 度 不 同, 在 分 析 中 有 着 不 同 的 用 途 要 确 立 父 系 遗 传 体 系, 最 重 要 的 前 提 是 祖 先 的 突 变 可 以 稳 定 的 保 留 在 后 代 的 Y 染 色 体 上 SNP 突 变 因 为 突 变 速 率 极 低, 可 以 做 到 在 后 代 中 永 久 地 保 留, 后 代 只 能 在 祖 先 的 突 变 基 础 上 积 累 新 的 突 变, 而 不 会 丢 失 祖 先 的 突 变 特 征 通 过 比 较 人 类 与 黑 猩 猩 的 Y 染 色 体 差 异 [38], 以 及 大 家 系 中 的 Y 染 色 体 的 差 异 程 度 [39],Y 染 色 体 上 的 SNP 突 变 的 速 率 被 计 算 了 出 来 每 出 生 一 个 男 子, 一 个 染 色 体 位 置 上 发 生 SNP 突 变 的 概 率 为 大 约 三 千 万 分 之 一 实 际 上 由 于 Y 常 染 色 质 区 的 保 守 性, 以 及 人 类 历 史 上 大 量 男 子 都 没 有 男 性 后 代 保 留 至 今 的 事 实, 实 际 的 群 体 中 突 变 率 应 该 低 几 个 数 量 级 而 我 们 通 常 研 究 的 是 Y 染 色 体 非 重 组 区 大 约 三 千 万 个 碱 基 对 的 常 染 色 质 区 [40,41], 按 照 每 个 碱 基 对 三 千 万 分 之 一 的 突 变 率, 这 个 区 段 内 每 个 男 子 平 均 都 会 有 一 个 新 的 突 变 这 个 新 的 突 变 随 机 地 出 现 在 Y 常 染 区 的 任 意 一 个 点 上, 如 果 这 个 突 变 了 的 点 上 再 发 生 一 次 突 变, 那 么 这 个 突 变 就 在 后 代 中 丢 失 了, 我 们 就 无 法 通 过 后 代 确 定 祖 先 的 Y 染 色 体 突 变 谱 但 是 同 一 个 点 上 先 后 发 生 两 次 突 变 的 概 率, 按 照 概 率 计 算 方 法 就 是 三 千 万 分 之 一 的 平 方, 也 就 是 九 百 万 亿 分 之 一, 相 对 于 人 类 自 古 以 来 的 人 口, 这 个 概 率 就 近 似 于 零 所 以 我 们 可 以 说, 绝 大 多 数 情 况 下, 祖 先 的 Y 染 色 体 上 出 现 的 SNP 突 变 特 征 在 后 代 中 能 够 找 到, 而 后 代 只 能 在 祖 先 Y 染 色 体 突 变 谱 的 基 础 上 增 加 新 的 突 变 ( 图 4) 由 多 个 SNP 突 变 构 成 的 一 种 突 变 谱 被 称 为 一 种 单 倍 型 例 如 图 4 中 就 有 5 个 SNP 突 变, 陆 续 构 成 5 种 单 倍 型 其 中 1 型 是 其 他 单 倍 型 的 祖 先 型, 其 他 单 倍 型 都 是 后 代 型 祖 先 型 与 所 有 后 代 型 合 称 为 一 个 单 倍 群 一 个 家 族 的 所 有 Y 染 色 体 理 论 上 都 属 于 一 个 单 倍 群, 因 为 其 中 所 有 的 男 性 都 应 该 来 自 同 一 个 祖 先 当 然, 单 倍 群 的 概 念 可 大 可 小 大 而 言 之, 全 世 界 的 Y 染 色 体 都 属 于 一 种 单 倍 群, 都 来 自 二 十 多 万 年 前 的 一 个 东 非 晚 期 智 人 男 子 [42,43] 进 而, 全 世 界 又 可 以 分 为 20 种 主 干 单 倍 群, 编 号 从 A 到 T 最 古 老 的 A 和 B 单 倍 群 都 没 有 走 出 非 洲,C 和 D 单 倍 群 最 早 来 到 了 澳 洲 和 亚 洲,E 单 倍 群 来 到 了 亚 洲 又 回 到 非 洲, 28

4 王 传 超 等 : 姓 氏 与 Y 染 色 体 图 3 短 串 联 重 复 (STR) 和 单 核 苷 酸 多 态 (SNP) 的 两 种 突 变 类 型 区 别 Fig.3. Comparison between short tandem repeat (STR) and single nucleotide polymorphism (SNP) F 单 倍 群 衍 生 出 GHIJ 等 单 倍 群 在 西 方 形 成 欧 罗 巴 人 种, 衍 生 出 K 单 倍 群 并 形 成 NOPQ 等 单 倍 群 在 东 方 形 成 蒙 古 人 种, 其 中 O 单 倍 群 成 为 了 中 国 人 的 主 流, 而 Q 单 倍 群 成 为 美 洲 印 第 安 人 的 主 流 所 以 Y 染 色 体 的 谱 系 构 建 出 了 全 人 类 的 一 部 大 家 谱 Y 染 色 体 上 的 时 钟 利 用 Y 染 色 体 上 稳 定 遗 传 的 SNP, 我 们 可 以 构 建 出 个 体 或 家 族 之 间 明 确 的 遗 传 渊 源 而 且, 既 然 SNP 有 稳 定 的 突 变 速 率, 当 我 们 统 计 出 不 同 人 的 Y 染 色 体 之 间 的 突 变 差 异 数, 将 差 异 数 除 以 速 率, 经 过 换 算 就 可 以 估 算 两 条 Y 染 色 体 之 间 的 分 化 时 间 但 是, 由 于 SNP 的 突 变 速 率 实 在 太 低, 个 体 之 间 的 突 变 差 异 散 布 在 Y 染 色 体 的 各 处, 只 能 使 用 Y 染 色 体 全 测 序 来 寻 找, 而 目 前 全 测 序 的 成 本 太 高, 尚 不 能 普 遍 应 用 这 一 缺 点 被 Y 染 色 体 上 的 另 一 遗 传 标 记 STR 弥 补 了 一 些 STR 位 点 分 布 在 Y 染 色 体 上 的 固 定 位 置, 每 一 个 STR 位 点 内 部 的 重 复 单 位 在 传 代 过 程 中 改 变 着 拷 贝 数, 这 种 改 变 也 是 有 着 固 定 的 速 率 的 而 STR 突 变 速 率 要 比 SNP 大 得 多, 在 家 系 中 每 出 生 一 个 男 子 每 个 STR 位 点 突 变 概 率 大 约 是 三 百 分 之 一 ( 表 1) 一 般 的 Y 染 色 体 分 析 中, 我 们 调 查 15 个 STR 位 点, 那 么 总 体 突 变 率 就 大 约 是 二 十 分 之 一 而 Y 染 色 体 上 大 约 有 150 个 4 至 6 个 核 苷 酸 重 复 的 STR[52], 如 果 分 析 全 部 的 STR 位 点, 那 么 总 突 变 率 大 约 就 是 二 分 之 一 这 一 高 突 变 率 就 非 常 有 利 于 估 算 不 同 Y 染 色 体 之 间 的 分 化 时 间, 因 此 STR 位 点 成 为 了 Y 染 色 体 上 的 时 钟 STR 的 突 变 是 双 向 性 的, 拷 贝 数 可 以 增 加 或 减 少 有 同 一 祖 先 的 不 同 个 体 的 同 一 STR 位 点, 可 能 有 不 同 突 变 方 向 和 重 复 数 同 SNP 一 样, 数 个 不 同 位 置 上 的 STR 也 可 以 构 成 单 倍 型 [47,53] 在 群 体 中 分 析 STR 单 倍 型 的 多 样 性 程 度 可 以 计 算 群 体 的 共 祖 时 间 假 设 一 个 STR 每 次 突 变 都 只 增 加 或 者 减 少 一 个 重 复 单 位, 也 就 是 一 步 (single-step) 突 变 模 型, 且 群 体 有 着 恒 定 的 有 效 群 体 大 小, 就 可 由 公 式 t=-ne ln(1-v/neμ) 推 算 出 某 特 定 Y-SNPs 发 29

5 REVIEW COM. on C. A. 4:e5, 2010 图 4 Y 染 色 体 突 变 谱 构 成 单 倍 型 Fig.4. Y chromosome haplotypes formed by accumulation of SNP mutations 表 1 不 同 文 献 估 算 的 STR 突 变 率 Tab.1. Y chromosome STR mutation rates estimated in different studies 突 变 率 类 型 作 者 发 表 时 间 突 变 率 (/ 位 点 代 ) 家 系 突 变 率 Heyer et al.[44] 家 系 突 变 率 Caglià et al. [45] 家 系 突 变 率 Jobling et al. [46] 家 系 突 变 率 Kayser et al. [47] 家 系 突 变 率 Kayser et al. [48] 进 化 突 变 率 Forster et al. [49] 家 系 突 变 率 Holtkemper et al. [50] 进 化 突 变 率 Zhivotovsky et al. [51] 生 的 大 致 时 间 公 式 中,Ne 是 有 效 群 体 大 小, μ 是 突 变 率,ln 是 自 然 对 数,V 是 观 察 到 的 群 体 中 的 某 一 STR 数 值 的 方 差, 计 算 得 到 的 t 是 经 历 的 世 代 数, 再 乘 以 每 一 世 代 的 年 数 即 可 得 到 时 间 [54] 以 Y 染 色 体 上 STR 的 总 突 变 率 二 分 之 一 来 估 算, 几 乎 每 个 人 可 以 构 成 独 特 的 单 倍 型 但 是, 由 于 突 变 是 一 步 一 步 发 生 的, 父 系 亲 缘 关 系 越 近 的 个 体 之 间 的 STR 单 倍 型 越 相 似, 一 个 纯 粹 由 父 系 传 递 的 姓 氏 应 有 相 近 的 STR 单 倍 型 理 论 上, 有 了 足 够 数 量 的 Y 染 色 体 SNP 和 STR 后, 通 过 调 查 一 个 姓 氏 宗 族 内 的 男 性 的 单 倍 型, 就 能 够 很 清 楚 的 构 建 其 家 族 Y 染 色 体 的 谱 系 树, 乃 至 编 写 一 部 清 晰 的 基 因 家 谱 姓 氏 与 Y 染 色 体 关 联 实 践 分 析 在 实 际 应 用 中, 姓 氏 与 Y 染 色 体 是 否 具 有 基 本 相 同 的 和 平 行 的 表 现 还 要 看 姓 氏 传 递 是 否 连 续 和 稳 定 多 项 研 究 证 实 各 国 的 姓 氏 的 传 承 是 相 对 稳 定 的 袁 义 达 等 [55-58] 分 析 和 比 较 了 宋 朝 明 朝 和 当 代 中 国 姓 氏 的 分 布 曲 线 同 姓 率 和 地 域 人 群 间 的 亲 缘 关 系, 发 现 1000 多 年 前 的 姓 氏 分 布 和 当 代 基 本 一 致 30

6 王 传 超 等 : 姓 氏 与 Y 染 色 体 Legay 等 [59] 比 较 了 法 国 19 世 纪 末 的 和 1975 年 的 若 干 姓 氏 的 分 布, 也 发 现 了 其 传 递 的 稳 定 性 这 些 研 究 为 姓 氏 和 Y 染 色 体 关 联 分 析 提 供 了 理 论 依 据 Giraldo 等 [60] 发 现 哥 伦 比 亚 的 4 个 有 卫 星 式 Y 染 色 体 [61] 的 家 族 有 3 个 是 同 姓 氏 的 Sykes 等 [62] 检 测 DYS19 DYS390 DYS391 DYS393 四 个 Y-STR 位 点, 对 48 名 随 机 的 Sykes 姓 氏 英 国 男 性 个 体 进 行 Y-STR 单 倍 型 分 析, 发 现 21 名 个 体 (43.8%) 的 4 个 Y-STR 单 倍 型 相 同, 而 该 单 倍 型 在 对 照 组 的 139 名 随 机 的 英 国 男 性 个 体 中 却 未 检 出 ; 这 反 映 了 Sykes 姓 氏 比 较 单 一 的 起 源 其 余 的 Sykes 姓 氏 个 体 的 Y-STR 单 倍 型 与 对 照 组 差 异 不 明 显, 若 不 考 虑 Y-STR 基 因 变 异 的 累 积, Sykes 家 族 的 姓 氏 变 更 率 为 每 代 1.3% 与 Sykes 等 只 选 一 个 姓 氏 作 研 究 不 同,King 等 [63] 用 150 对 随 机 选 出 的 男 性 ( 每 对 两 人 有 一 个 共 同 的 英 国 姓 氏 ) 来 分 析, 也 发 现 同 一 姓 氏, 出 现 相 同 的 Y 染 色 体 单 倍 型 的 机 率 提 高 ; 并 且 随 着 姓 氏 在 人 群 中 分 布 频 率 的 减 少,Y 染 色 体 单 倍 型 相 同 的 机 率 增 加 Hill 等 [64] 和 Wilson 等 [65] 的 研 究 也 表 明 爱 尔 兰 奥 克 尼 群 岛 男 性 的 Y 染 色 体 单 倍 型 分 类 与 姓 氏 显 著 相 关 利 用 Y 染 色 体 来 检 测 历 史 上 的 家 族 关 系 疑 案, 有 多 项 成 功 的 案 例, 较 有 意 思 的 是 Foster[66] 和 Skorecki[67] 的 研 究 1802 年, 美 国 第 三 任 总 统 Thomas Jefferson 因 被 怀 疑 与 女 仆 Sally Hemings 有 过 孩 子 而 遭 起 诉 此 后, 人 们 一 直 对 此 事 争 论 不 休, 而 Foster 用 Y 染 色 体 回 答 了 这 个 问 题 Foster 比 较 了 Jefferson 的 叔 叔 Sally 的 大 儿 子 和 最 小 儿 子 的 男 性 后 代 Y 染 色 体 YAP 一 些 SNP STR 及 小 卫 星 MSY1 等 多 态 位 点, 得 出 结 论 Jefferson 是 Sally 的 最 小 儿 子 的 生 父 Y 染 色 体 不 但 能 够 解 决 数 百 年 的 疑 案, 还 能 追 溯 到 数 千 年 前 的 历 史 Skorecki 等 就 证 实 了 圣 经 中 的 传 说 圣 经 中 记 载 犹 太 人 中 的 祭 司 是 由 犹 太 教 的 第 一 祭 司 长 Aaron 开 始 按 血 缘 代 代 相 传, 而 身 为 德 系 犹 太 人 祭 司 的 Skorecki 发 现 他 与 一 个 西 班 牙 系 犹 太 人 祭 司 的 体 质 特 征 差 别 很 大, 这 让 他 寝 食 难 安 Skorecki 就 和 研 究 Y 染 色 体 的 专 家 Hammer 教 授 合 作 以 YAP 和 DYS19 来 分 析 犹 太 教 祭 司 的 单 倍 型, 结 果 显 示 德 系 和 西 班 牙 系 犹 太 祭 司 们 与 非 祭 司 的 犹 太 人 相 比 有 较 近 的 亲 缘 关 系, 也 就 是 说 祭 司 们 可 跨 越 3300 年 追 溯 到 一 个 共 同 的 父 系 祖 先 Y 染 色 体 的 分 析 与 圣 经 故 事 的 完 美 契 合 着 实 让 人 吃 惊 对 于 中 国 的 姓 氏 与 Y 染 色 体 的 相 关 性, 也 有 许 多 研 究 见 诸 报 道 吴 东 颖 等 [68] 应 用 Y 染 色 体 的 DYS19 DYS390 DYS391 和 YCAII 四 个 STR, 分 析 50 例 中 国 汉 族 王 姓 男 性 DNA 样 本, 结 果 与 随 机 样 本 的 单 倍 型 的 频 率 和 分 布 均 无 显 著 差 异 邓 志 辉 等 [69] 通 过 对 深 圳 无 偿 献 血 人 群 中 李 姓 王 姓 和 张 姓 无 关 男 性 个 体 Y-STR 单 倍 型 遗 传 多 态 性 分 析 表 明, 该 地 区 此 三 姓 氏 无 关 男 性 个 体 Y-STR 单 倍 型 的 遗 传 多 态 性 丰 富, 与 以 往 的 汉 族 无 关 男 性 群 体 遗 传 资 料 比 较 差 异 不 显 著 这 说 明, 汉 族 的 大 姓 内 部 基 本 没 有 同 源 性, 相 关 Y 染 色 体 研 究 只 能 在 明 确 的 姓 氏 宗 族 中 开 展 汉 族 大 姓 氏 内 部 的 不 一 致, 有 很 多 可 能 的 原 因 在 理 想 的 情 形 下, 每 种 姓 氏 都 有 一 个 唯 一 来 源, 即 该 姓 氏 的 奠 基 者 只 是 一 人 或 是 有 相 同 Y 染 色 体 单 倍 型 的 多 人, 在 姓 氏 传 承 过 程 中 没 有 发 生 过 干 扰 ( 改 姓 非 亲 生 等 ), 此 时 一 种 姓 氏 可 以 被 一 种 SNP 和 STR 的 单 倍 型 来 鉴 定 [70] 但 是 中 国 的 大 多 数 姓 氏 起 源 并 不 单 一 周 朝 的 姓 氏 大 多 是 以 封 国 为 氏, 后 改 为 姓 比 如 曹 国 的 王 室 后 代 姓 曹, 但 是 其 仆 役 后 人 也 可 以 姓 曹, 甚 至 整 个 封 国 内 所 有 百 姓 后 代 都 可 以 姓 曹 而 曹 国 内 的 百 姓 来 源 本 来 就 是 多 样 的, 有 着 各 种 各 样 的 Y 染 色 体 所 以 中 国 的 姓 氏 总 体 上 内 部 父 系 血 缘 不 一 致 另 外, 犹 如 STR 单 倍 型 随 时 间 而 演 化 出 越 来 越 多 的 类 型 一 样, 姓 氏 在 传 承 过 程 中 经 历 的 时 间 越 长, 其 受 到 的 社 会 干 扰 越 多, 显 示 出 的 差 异 也 越 大 在 中 国, 姓 氏 有 近 5000 年 的 历 史, 来 源 复 杂, 且 存 在 避 祸 改 姓 避 讳 改 姓 过 继 改 姓 皇 帝 赐 姓 与 贬 姓 少 数 民 族 用 汉 姓 等 等 问 题 举 个 简 单 的 例 子, 中 国 的 100 个 大 姓 中 有 53 个 据 称 起 源 于 姬 姓 [58] 如 此, 研 究 中 国 的 姓 氏 难 度 极 大, 但 是 中 国 编 修 家 谱 的 传 统 对 厘 清 这 纷 繁 复 杂 的 血 缘 关 系 有 很 大 帮 助 家 谱 是 一 种 以 表 谱 形 式 记 载 某 一 同 宗 共 祖 以 血 缘 关 系 为 主 体 的 家 族 世 系 繁 衍 兼 及 其 他 方 面 情 况 的 特 殊 图 书 体 裁 也 就 是 说, 入 谱 者 必 须 是 同 宗 共 祖, 即 使 同 姓, 若 不 同 祖, 31

7 REVIEW COM. on C. A. 4:e5, 2010 也 不 能 修 入 一 部 家 谱 之 中 [71] 在 中 国 的 广 大 农 村, 人 们 一 直 有 着 同 姓 聚 居 的 习 俗, 加 上 婚 姻 半 径 较 小, 由 家 谱 确 定 的 某 一 地 域 内 同 姓 人 群, 可 以 认 为 是 有 相 同 或 相 近 Y 染 色 体 的 父 系 隔 离 群 体, 这 也 就 为 分 子 人 类 学 分 析 Y 染 色 体 DNA 多 样 性 提 供 了 极 好 的 研 究 模 型 然 而, 某 些 家 谱 里 有 假 托 借 抄 的 内 容 [72], 因 此 对 于 家 谱 资 料 的 应 用 必 须 审 慎 但 是 在 Y 染 色 体 检 验 这 种 无 可 辩 驳 的 科 学 证 据 面 前, 任 何 家 谱 都 可 以 得 到 检 验 和 修 正 姓 氏 家 谱 和 Y 染 色 体 的 关 联 研 究 必 然 成 为 研 究 中 国 人 起 源 与 演 变 的 重 要 方 式, 开 创 历 史 人 类 学 研 究 的 新 篇 章 致 谢 本 研 究 得 到 复 旦 大 学 文 科 科 研 推 进 计 划 资 金 支 持 参 考 文 献 1. 范 又 琪 (1999) 姓 氏 起 源. 武 汉 : 长 江 出 版 社 袁 义 达, 邱 家 儒 (2007) 中 国 姓 氏 三 百 大 姓. 上 海 : 华 东 师 范 大 学 出 版 社. 3. 丹 羽 基 二 (1997) 日 本 苗 字 大 辞 典. 东 京 : 芳 文 馆. 4.Darwin GH (1875) Marriages between first cousins in England and their effects. J Statist Soc 38: Crow JF, Mange JF (1965) Measurement of inbreeding from the frequency of marriages between persons of the same surname. 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