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1 疾 病 名 小 儿 囊 性 纤 维 性 变 英 文 名 pediatric cystic fibrosis 缩 写 别 名 小 儿 囊 性 纤 维 病 ; 小 儿 囊 性 纤 维 化 ; 小 儿 黏 液 黏 稠 病 ; 小 儿 黏 滞 病 ; 小 儿 纤 维 囊 泡 症 ; 小 儿 胰 腺 囊 性 纤 维 化 ICD 号 J98.4 概 述 囊 性 纤 维 性 变 (cystic fibrosis,cf) 又 称 黏 滞 病 或 黏 液 黏 稠 病 (mucovisicidosis), 是 儿 童 和 成 人 的 一 种 全 身 外 分 泌 腺 功 能 紊 乱 的 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 本 病 可 累 及 多 系 统, 主 要 侵 犯 呼 吸 道 和 消 化 道, 其 中, 发 病 率 和 死 亡 率 最 高 的 是 肺 部 病 变, 可 占 大 约 95% CF 是 一 种 与 黏 稠 的 黏 液 分 泌 吸 收 不 良 及 感 染 等 多 种 合 并 症 相 关 的 慢 性 隐 袭 进 行 性 疾 病 流 行 病 学 囊 性 纤 维 化 是 一 种 复 杂 的 常 染 色 体 隐 性 遗 传 性 疾 病, 多 见 于 白 种 人 ( 活 产 ) 约 半 数 患 儿 在 1 岁 前 诊 断, 约 80% 在 5 岁 内 诊 断 病 因 囊 性 纤 维 化 是 常 染 色 体 隐 性 遗 传 性 疾 病, 约 占 总 数 70 病 人 致 病 基 因 位 于 第 7 对 染 色 体 长 臂 上, 一 般 大 于 250kb 的 DNA, 该 基 因 为 由 1480 个 氨 基 酸 组 成 的 囊 性 纤 维 化 透 膜 调 节 因 子 的 编 码 基 因 其 中 一 段 有 缺 失 而 造 成 在 F508 位 置 上 的 苯 丙 氨 酸 缺 失 实 际 上 已 知 约 100 多 种 基 因 突 变 可 以 导 致 CF 的 表 型 目 前 已 经 可 以 探 测 杂 合 子 并 对 F508 缺 失 的 个 体 进 行 产 前 诊 断 这 种 疾 病 主 要 累 及 上 皮 组 织, 影 响 分 泌 和 吸 收 功 能 其 中 CFTR 蛋 白 主 要 与 氯 离 子 转 输 有 关, 临 床 上 99% 的 这 种 病 人 汗 液 中 氯 离 子 浓 度 升 高, 但 也 有 些 学 者 认 为 CFTR 是 一 种 直 接 或 间 接 与 氯 离 子 通 透 有 关 分 子 关 于 如 何 用 不 正 常 的 氯 离 子 转 输 去 解 释 CF 的 临 床 症 状, 目 前 尚 不 太 清 楚 发 病 机 制 20 世 纪 80 年 代 的 研 究 证 实 了 CF 病 人 的 呼 吸 道 上 皮 内 外 的 负 电 位 差 比 正 常 人 大, 同 样 的 现 象 也 见 于 汗 腺 管 上 皮 随 后 的 研 究 发 现 CFTR 功 能 是 在 环 磷 酸 腺 苷 (camp) 的 刺 激 下, 转 运 分 泌 氯 离 子 而 在 CF 病 人, 缺 乏 这 种 功 能

2 CF 病 人 呼 吸 道 分 泌 大 量 异 常 稠 厚 的 分 泌 物, 并 因 此 导 致 反 复 呼 吸 道 感 染 和 不 可 逆 性 肺 损 害 CFTR 的 作 用 是 调 节 camp 对 上 皮 细 胞 氯 离 子 通 道 的 作 用, 影 响 气 道 表 面 液 体 的 量 和 成 分 CFTR 的 缺 陷 改 变 了 气 道 表 面 和 黏 膜 下 腺 体 的 生 理 功 能, 使 钠 离 子 重 吸 收 增 加, 随 之 而 来 的 是 水 分 泌 减 少, 纤 毛 外 液 体 吸 收 增 加, 这 些 可 导 致 分 泌 物 脱 水, 干 燥 的 分 泌 物 变 得 更 黏 而 有 弹 性, 很 难 被 黏 液 纤 毛 或 其 他 机 制 清 除 这 些 分 泌 物 滞 留 并 阻 塞 气 道, 最 初 阻 塞 小 气 道, 引 起 毛 细 支 气 管 炎, 而 致 小 气 道 气 流 受 阻 同 样 的 病 理 生 理 变 化 也 发 生 在 胰 腺 和 胆 道, 造 成 蛋 白 性 分 泌 物 干 燥 并 阻 塞 管 道 由 于 汗 腺 导 管 的 功 能 是 吸 收 氯 离 子, 而 不 分 泌 氯 离 子, 所 以, 汗 液 分 泌 到 皮 肤 表 面 后, 盐 分 不 能 从 等 渗 的 汗 液 中 被 回 收 ; 因 而 皮 肤 表 面 的 氯 和 钠 的 浓 度 升 高 CF 病 人 慢 性 呼 吸 道 感 染 局 限 在 支 气 管 内 感 染 最 初 是 由 于 吸 入 的 细 菌 不 能 被 及 时 地 清 除 而 造 成 的, 继 而 导 致 细 菌 长 期 定 植, 气 道 壁 发 生 炎 症 反 应 也 有 人 提 出,CFTR 的 异 常 使 病 人 在 首 次 感 染 之 前 就 存 在 一 种 炎 症 状 态, 首 次 感 染 后 炎 症 反 应 加 重 慢 性 的 毛 细 支 气 管 炎 和 支 气 管 炎 是 最 初 的 肺 部 表 现, 但 是 数 月 或 数 年 后, 会 演 变 成 细 支 气 管 扩 张 和 支 气 管 扩 张 随 着 肺 部 病 变 的 加 重, 感 染 可 能 会 延 伸 至 支 气 管 周 围 肺 实 质 一 些 炎 症 产 物, 包 括 蛋 白 酶, 造 成 气 道 黏 液 分 泌 过 多, 成 为 慢 性 气 道 疾 病 的 特 点 金 黄 色 葡 萄 球 菌 和 铜 绿 假 单 胞 菌 在 气 道 定 植 的 发 生 率 较 高, 因 为 CF 的 气 道 上 皮 细 胞 或 者 气 道 表 面 的 液 体 为 这 些 微 生 物 提 供 了 一 个 良 好 的 黏 附 环 境 而 且,CF 病 人 气 道 上 皮 本 身 的 防 御 功 能 就 有 损 伤 营 养 缺 乏, 包 括 脂 肪 酸 缺 乏, 是 呼 吸 道 感 染 的 易 感 因 素 10%~15% 胰 腺 还 存 在 基 本 功 能 的 CF 病 人, 他 们 的 汗 液 中 氯 的 含 量 偏 低, 绿 脓 感 染 发 生 得 较 晚, 肺 功 能 恶 化 较 慢 但 是, 营 养 状 况 只 起 部 分 作 用, 胰 腺 功 能 的 存 在 并 不 能 除 外 发 生 肺 部 疾 病 的 可 能 性 临 床 表 现 三 大 临 床 特 点 为 弥 漫 性 慢 性 阻 塞 性 肺 病, 胰 腺 功 能 不 全 及 汗 液 中 钠 氯 浓 度 较 正 常 高 3~5 倍 可 在 新 生 儿 期 起 病, 约 半 数 患 儿 在 1 岁 前 诊 断, 约 80% 在 5 岁 内 诊 断 首 发 症 状 多 为 大 便 不 成 形 次 数 增 多 及 体 重 不 增, 或 为 咳 嗽 伴 呕 吐 美 国 1995 年 对 例 CF 病 人 的 临 床 特 点 进 行 总 结, 见 表 1

3 1. 呼 吸 道 表 现 90% 以 上 患 儿 有 上 下 呼 吸 道 反 复 慢 性 感 染, 包 括 慢 性 支 气 管 炎 肺 不 张 及 反 复 肺 炎 可 伴 脓 胸 慢 性 鼻 窦 炎 及 支 气 管 扩 张 感 染 病 菌 以 铜 绿 假 单 胞 菌 和 金 葡 菌 多 见, 死 亡 病 例 病 理 检 查 培 养 阳 性 率 高 达 90% 以 上 咳 嗽 是 最 常 见 的 症 状, 起 初 为 干 咳, 逐 渐 伴 有 痰 声 年 龄 大 的 病 人 可 有 晨 起 及 活 动 后 咳 嗽 加 重, 黏 痰 多 为 脓 性 一 些 病 人 可 长 期 没 有 症 状 或 只 表 现 为 长 期 的 急 性 呼 吸 道 感 染 另 外 也 有 人 表 现 为 生 后 1 周 内 即 出 现 的 慢 性 咳 嗽 或 反 复 肺 炎 毛 细 支 气 管 炎 常 伴 有 喘 息,1 岁 以 内 最 常 见, 可 出 现 咳 嗽 持 续 或 阵 发 性 喘 鸣 音 及 呼 吸 快 速 肺 病 变 进 展 或 反 复 加 重 时, 咳 嗽 持 续, 痰 多 黏 稠 不 易 咳 出 ; 出 现 活 动 不 耐 受, 气 短 以 及 生 长 发 育 落 后 由 于 反 复 感 染 发 热, 睡 眠 不 安 及 食 欲 减 退, 患 儿 日 益 消 瘦 最 终 可 发 生 肺 源 性 心 脏 病, 因 呼 吸 衰 竭 引 起 死 亡 鼻 黏 膜 炎 症 水 肿 以 及 鼻 息 肉 可 造 成 鼻 塞 和 流 涕 急 性 鼻 窦 炎 不 常 见, 鼻 息 肉 常 见 于 5~20 岁 的 患 者 查 体 可 见 桶 状 胸 削 肩 肋 间 及 锁 骨 上 凹 陷 杵 状 指 ( 趾 ) 唇 及 指 甲 发 绀 呼 吸 急 促 听 诊 有 喘 鸣 音 及 干 湿 啰 音 由 于 近 年 来 患 儿 存 活 率 提 高 及 存 活 年 龄 增 长, 气 胸 及 咯 血 较 过 去 多 见 咯 血 系 支 气 管 肺 动 脉 分 流 形 成 动 脉 瘤 破 裂 所 致 X 线 检 查 特 点 为 支 气 管 阻 塞 炎 症 及 其 一 系 列 并 发 现 象 早 期 肺 气 肿 及 弥 漫 性 肺 不 张 手 指 样 分 叉 状 阴 影, 往 往 出 现 肺 炎 病 灶 及 小 脓 肿 支 气 管 扩

4 张 表 现 为 散 在 性 小 囊 状 影 晚 期 出 现 肺 动 脉 高 压 和 肺 心 病, 并 可 反 复 发 生 气 胸 肺 活 量 减 少, 呼 气 中 段 流 速 降 低, 以 后 见 潮 气 量 减 少, 每 分 通 气 量 减 少, 残 气 量 及 功 能 残 气 量 增 加, 肺 顺 应 性 下 降, 气 道 阻 力 加 大, 肺 泡 - 动 脉 氧 分 压 差 增 高, 动 脉 PO 降 低 及 CO 潴 留 重 者 或 晚 期 常 见 呼 吸 衰 竭 肺 心 病 及 右 心 衰 竭 2. 消 化 道 表 现 新 生 儿 CF 中,15%~20% 发 生 胎 粪 性 肠 梗 阻 和 腹 膜 炎, 表 现 为 腹 胀 呕 吐 和 胎 便 排 出 延 迟 X 线 可 见 扩 张 的 肠 管 液 平 面 及 结 节 影, 中 下 腹 可 见 毛 玻 璃 影 胰 腺 功 能 不 全 症 状 可 见 于 80% 患 儿 患 儿 食 欲 很 好, 虽 然 摄 取 足 量 的 奶 及 辅 食, 体 重 仍 不 增 长, 且 常 因 饥 饿 而 哭 闹 大 便 次 数 多, 量 大, 呈 显 著 脂 肪 泻, 有 臭 味 四 肢 消 瘦 与 胀 大 的 腹 呈 鲜 明 对 比 常 反 复 直 肠 脱 垂 新 生 儿 CF 患 儿 可 出 现 淤 胆 性 黄 疸 伴 肝 功 能 低 下, 年 长 患 儿 可 发 生 肝 硬 化 门 脉 高 压 及 脾 功 能 亢 进 可 发 生 致 命 性 胃 肠 道 出 血, 胰 腺 外 分 泌 不 足 及 吸 收 不 良 的 继 发 现 象 如 低 蛋 白 血 症 水 肿 营 养 不 良 性 贫 血 生 长 发 育 迟 缓 脂 溶 性 维 生 素 缺 乏 症 低 脂 血 症 及 低 胆 固 醇 血 症 3. 其 他 只 有 2%~3% 的 病 人 出 现 有 症 状 的 胆 管 硬 化, 表 现 为 黄 疸 腹 水 食 管 静 脉 曲 张 引 起 呕 血 以 及 脾 功 能 亢 进 除 了 胰 腺 外 分 泌 腺 功 能 不 足 外, 还 可 以 有 高 血 糖 糖 尿 多 尿 及 体 重 减 轻 性 腺 发 育 延 迟, 平 均 延 迟 2 年 大 约 95% 的 男 性 因 Wolffian 管 不 发 育 而 有 无 精 子 症 腹 股 沟 疝 阴 囊 积 水 及 睾 丸 未 降 的 发 生 率 高 于 正 常 人 女 性 可 有 宫 颈 炎 幼 儿 可 因 出 汗 失 盐 过 多, 皮 肤 上 出 现 盐 霜 或 皮 肤 有 异 味 这 种 病 儿 可 表 现 为 低 氯 性 碱 中 毒 并 发 症 1. 肺 部 合 并 症 支 气 管 扩 张 支 气 管 炎 细 支 气 管 炎 肺 炎 肺 膨 胀 不 全 咯 血 气 胸 鼻 部 息 肉 鼻 窦 炎 反 应 性 呼 吸 道 疾 病 肺 源 性 心 脏 病 呼 吸 衰 竭 支 气 管 黏 液 嵌 塞 过 敏 性 支 气 管 肺 曲 菌 症 2. 肠 胃 道 合 并 症 胎 粪 性 肠 梗 阻 胎 粪 性 腹 膜 炎 胎 粪 性 肠 梗 阻 类 似 疾 病 ( 非 新 生 儿 期 梗 阻 ) 肛 门 脱 出 肠 套 叠 肠 扭 转 阑 尾 炎 小 肠 闭 锁 胰 腺 炎 胆 汁 性 肝 硬 化 ( 肝 门 脉 高 压 食 管 静 脉 曲 张 脾 肿 大 并 功 能 亢 进 ) 新 生 儿 阻 塞 性 黄 疸 肝 脂 肪 化 胃 食 管 反 流 胆 结 石 腹 股 沟 疝 生 长 迟 缓 维 生 素 缺 乏 ( 维 生 素 A K E D) 胰 岛 素 不 足 症 状 性 高 血 糖

5 3. 其 他 合 并 症 水 肿 - 低 蛋 白 血 症 脱 水 - 中 暑 虚 脱 肥 厚 性 骨 关 节 病 变 - 关 节 炎 青 春 期 延 后 淀 粉 样 变 性 实 验 室 检 查 1. 血 气 分 析 肺 泡 - 动 脉 氧 分 压 差 增 高, 动 脉 PO2 降 低 及 CO2 潴 留 2. 汗 氯 试 验 患 者 汗 液 氯 化 钠 增 加 汗 液 收 集 方 法 采 用 毛 果 芸 香 碱 ( 匹 罗 卡 品 ) 离 子 透 入 法 最 为 准 确 刺 激 汗 腺 后 收 集 汗 液 ( 至 少 需 0.1~0.5m1) 然 后 以 滴 定 法 测 氯, 以 火 焰 光 度 计 测 钠 及 钾 如 可 排 除 肾 上 腺 功 能 不 全, 汗 氯 值 < 40mmol/L(40mEq/L) 为 正 常 ;50~60mmol/L(50~60mEq/L) 时 为 可 疑 ; 60mmol/L(60mEq/L) 或 以 上 时 可 确 诊 此 病, 为 确 诊 所 必 需 汗 氯 >60mmol/ L(60mEq/L) 为 阳 性, 需 两 次 汗 氯 试 验 阳 性 3. 胰 腺 功 能 异 常 十 二 指 肠 液 量 少 而 稠 厚,pH 降 低, 碳 酸 氢 离 子 低 下, 胰 蛋 白 酶 缺 乏 或 仅 少 量, 胰 蛋 白 酶 试 验 阴 性, 糜 蛋 白 酶 胰 脂 酶 及 淀 粉 酶 均 低 下 4. 脂 肪 吸 收 不 良 可 用 下 列 方 法 检 查 : (1) 在 口 服 碘 油 后 检 查 尿 内 是 否 含 碘 : 如 未 含 碘 说 明 脂 肪 吸 收 不 良 (2) 胡 萝 卜 素 或 维 生 素 A 的 吸 收 不 良 : 若 口 服 大 量 维 生 素 A 之 后, 屡 次 测 定 胡 萝 卜 素 或 维 生 素 A, 能 确 定 这 种 病 态 (3) 血 清 胆 固 醇 含 量 : 一 般 比 普 通 人 低, 也 说 明 脂 肪 吸 收 不 良 5. 其 他 的 检 查 对 下 气 道 分 泌 物 的 细 菌 培 养 分 离 ; 基 因 突 变 的 检 测 可 于 产 前 检 测 及 新 生 儿 期 筛 查 监 测 其 他 辅 助 检 查 1.X 线 检 查 (1) 胸 片 : 特 点 为 支 气 管 阻 塞 炎 症 及 其 一 系 列 并 发 现 象 早 期 征 象 为 两 肺 普 遍 性 肺 气 肿 及 弥 漫 性 肺 不 张 肺 不 张 为 小 叶 性 或 大 叶 性, 后 者 在 小 婴 儿 多 见, 尤 以 右 上 叶 更 为 多 见 黏 液 栓 塞 的 征 象 表 现 为 手 指 样 分 叉 状 阴 影, 自 肺 门 区 向 外 伸 展, 多 见 于 肺 上 叶 反 复 感 染 时 往 往 出 现 多 数 肺 炎 病 灶 及 小 脓 肿, 可 一 直 伸 到 肺 外 周 部 位 支 气 管 扩 张 表 现 为 散 在 性 小 囊 状 影 肺 门 淋 巴 结 常 肿 大 晚 期 出 现 肺 动 脉 高 压 和 肺 心 病, 并 可 反 复 发 生 气 胸 (2) 腹 部 平 片 : 可 见 扩 张 的 肠 管 液 平 面 及 结 节 影, 中 下 腹 可 见 毛 玻 璃 影

6 2.CT 检 查 可 见 支 气 管 壁 增 厚 黏 液 栓 塞 局 部 的 含 气 过 多 以 及 早 期 支 气 管 扩 张 3. 肺 功 能 早 期 肺 功 能 的 异 常 可 见 肺 活 量 减 少, 呼 气 中 段 流 速 降 低, 反 映 小 气 道 阻 塞 以 后 见 潮 气 量 减 少, 每 分 通 气 量 减 少, 残 气 量 及 功 能 残 气 量 增 加, 肺 顺 应 性 下 降, 气 道 阻 力 加 大 4. 鼻 黏 膜 细 胞 电 位 差 测 定 诊 断 CF 的 诊 断 标 准 为 : 1. 家 族 史 2. 典 型 肺 部 病 变 ( 慢 性 阻 塞 性 肺 疾 患 ) 3. 胰 功 能 不 全 4. 两 次 汗 试 验 阳 性 [ 汗 氯 >60mmol/L(60mEq/L)] 胰 腺 功 能 异 常 脂 肪 吸 收 不 良, 下 气 道 分 泌 物 的 细 菌 培 养 分 离 上 述 至 少 有 2 项 存 在 即 可 诊 为 囊 性 纤 维 性 变, 但 汗 试 验 阳 性 为 确 诊 所 必 需 新 的 诊 断 标 准 如 基 因 突 变 的 检 测 及 鼻 黏 膜 细 胞 电 位 差 测 定 等 鉴 别 诊 断 本 症 的 肺 病 变 应 与 哮 喘 百 日 咳 慢 性 支 气 管 炎 或 复 发 性 支 气 管 肺 炎 金 葡 肺 炎 支 气 管 扩 张 及 肺 结 核 等 相 鉴 别 消 化 道 临 床 表 现 应 与 新 生 儿 肠 道 闭 锁 小 婴 儿 牛 奶 过 敏 α - 抗 胰 蛋 白 酶 缺 乏 症 乳 糜 泻 及 失 蛋 白 性 肠 病 等 鉴 别 此 外, 又 应 与 家 族 性 自 主 神 经 失 调 低 丙 球 蛋 白 血 症 等 免 疫 缺 陷 病 及 肝 硬 变 相 区 别 治 疗 治 疗 方 案 应 比 较 完 善, 与 监 测 密 切 结 合, 做 到 及 早 积 极 干 预 建 议 住 院 一 段 时 间 确 诊, 做 相 应 的 基 本 检 查 治 疗, 去 除 肺 部 病 变 并 对 病 人 进 行 教 育 1. 肺 部 病 变 的 治 疗 目 的 是 清 除 气 道 分 泌 物 并 控 制 感 染 可 采 用 超 声 雾 化 和 支 气 管 肺 灌 洗 术 注 入 药 物, 如 乙 酰 半 胱 氨 酸 和 抗 生 素, 吸 入 支 气 管 扩 张 药, 胸 部 物 理 疗 法 及 体 位 引 流 ; 也 可 用 支 气 管 镜 吸 引 和 灌 洗, 特 别 是 有 肺 不 张 和 黏 液 阻 塞 时 ; 必 要 时 可 使 用 适 当 的 抗 生 素 治 疗 囊 性 纤 维 性 肺 病 变 的 患 者 易 继 发 铜 绿 假 单 胞 菌 感 染, 可 用 多 价 铜 绿 假 单 胞 菌 菌 苗 进 行 预 防 可 用 重 组 去 氧 核 糖 核 酸 酶 (DNA 酶 ) 雾 化 吸 入 使 分 泌 物 稀 薄, 防 止 黏 液 栓 形 成 和 减 少 感 染 另 外 还

7 要 进 行 肺 部 并 发 症 的 治 疗 : 如 肺 不 张 咯 血 气 胸 过 敏 性 曲 霉 菌 病 肥 大 性 肺 性 骨 关 节 病 以 及 呼 吸 衰 竭 右 心 衰 竭 等 2. 消 化 道 病 变 的 治 疗 (1) 饮 食 疗 法 : 1 应 供 应 高 热 量 膳 食, 比 由 年 龄 计 算 而 得 的 热 量 高 出 30%~50% 2 蛋 白 质 应 增 多, 一 般 每 天 为 6~8g/kg 3 脂 肪 量 应 略 低 4 食 谱 应 含 单 纯 性 糖 如 果 糖 葡 萄 糖 及 蔗 糖 而 不 含 淀 粉, 熟 香 蕉 可 以 早 用 5 应 给 多 种 维 生 素, 特 别 是 大 量 维 生 素 A 每 天 1 万 U, 足 量 复 合 维 生 素 B 及 维 生 素 E 每 天 100~200U;2 岁 以 下 婴 儿 及 患 儿 有 凝 血 酶 原 时 间 延 长 者 应 用 维 生 素 K 6 为 了 补 足 氯 化 物 丢 失, 应 在 膳 食 内 补 充 食 盐 (2) 药 物 疗 法 : 服 胰 腺 素 制 剂 每 天 2~5g, 其 剂 量 根 据 身 长 及 体 重 增 加 是 否 满 意, 可 因 人 而 异 疗 效 满 意 时 表 现 为 腹 胀 减 轻, 消 化 吸 收 功 能 好 转, 大 便 次 数 减 少 成 形 和 恶 臭 减 轻, 食 欲 正 常 以 及 体 重 增 加 对 重 症 或 急 性 发 作 者 宜 给 予 吸 氧 (3) 消 化 道 并 发 症 的 治 疗 : 包 括 胎 粪 性 肠 梗 阻 远 端 肠 管 梗 阻 综 合 征 及 其 他 原 因 引 起 的 腹 痛 胃 食 管 反 流 直 肠 脱 垂 肝 脏 疾 病 胰 腺 炎 高 血 糖 的 治 疗 等 3. 基 因 治 疗 最 近 国 外 研 究 将 能 表 达 CFTR 的 正 常 基 因 导 入 气 道 以 治 疗 CF, 目 前 仍 在 临 床 试 验 阶 段, 到 真 正 用 于 治 疗 尚 需 时 日 4. 其 他 包 括 鼻 息 肉 失 盐 及 低 氯 性 碱 中 毒 的 治 疗 等 预 后 病 程 长 者 预 后 不 佳, 常 发 生 并 发 症 过 去, 多 数 患 儿 在 婴 幼 儿 时 期 死 于 继 发 感 染 呼 吸 衰 竭 及 心 力 衰 竭 20 多 年 来 由 于 早 期 诊 断 及 合 理 治 疗, 患 儿 病 死 率 明 显 降 低, 存 活 期 大 大 延 长, 有 相 当 一 部 分 病 人 可 存 活 到 30~40 岁 影 响 预 后 的 因 素 有 : 1. 诊 断 及 开 始 治 疗 的 早 晚 2. 肺 病 变 严 重 状 态

8 3. 营 养 及 全 身 情 况 4. 精 神 状 态 预 防 已 能 产 前 诊 断 本 症, 基 因 突 变 的 检 测 可 于 产 前 检 测 及 新 生 儿 期 筛 查 监 测 从 羊 水 中 取 得 胎 儿 脱 落 细 胞, 用 特 异 DNA 探 针 检 查 有 无 CF 基 因 突 变 ( F508), 即 可 测 知 胎 儿 是 否 会 有 CF 检 查 结 果 阳 性 者, 应 中 止 妊 娠

1600 1000 40 50 2030 2000 采 取 行 动 的 机 会 90% 开 拓 成 功 的 道 路 2

1600 1000 40 50 2030 2000 采 取 行 动 的 机 会 90% 开 拓 成 功 的 道 路 2 简 略 版 本 :2015 3 10 2016 2021 全 球 卫 生 部 门 病 毒 性 肝 炎 战 略 2016 2021 2015 3 12 2012 2010 2014 2015 2016 2021 140 55% 35% 5 15% 5 20% 2.4 1.3 1.5 1 1600 1000 40 50 2030 2000 采 取 行 动 的 机 会 90% 开 拓 成 功 的 道 路

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