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1 HEREDITAS (Beijing) , 34(4): ISSN 遗 传 学 教 学 DOI: /SP.J 巴 氏 小 体 案 例 在 遗 传 学 教 学 中 的 应 用 1, 陈 凡 国 2, 侯 丙 凯 1, 2 1., ; 2., 细 胞 遗 传 学 在 染 色 体 水 平 上 有 3 个 经 典 问 题, 即 巴 氏 小 体 多 线 染 色 体 和 灯 刷 染 色 体 的 形 成 机 制 和 遗 传 学 效 应 其 中 巴 氏 小 体 因 其 与 哺 乳 动 物 在 两 性 间 X 染 色 体 的 剂 量 补 偿 效 应 人 类 性 别 鉴 定 和 某 些 人 类 疾 病 的 相 关 性 而 引 起 科 研 和 教 学 工 作 者 的 持 续 关 注 在 遗 传 学 教 学 过 程 中, 作 者 尝 试 将 国 外 的 案 例 教 学 方 式 引 入 教 学 实 践, 将 巴 氏 小 体 这 一 经 典 遗 传 学 问 题 作 为 一 条 线 贯 穿 于 遗 传 学 教 学 的 部 分 环 节, 例 如 伴 性 遗 传 基 因 表 达 调 控 癌 症 发 生 以 及 遗 传 学 实 验, 最 后 通 过 课 堂 讨 论 会 的 形 式 全 面 总 结 相 关 的 遗 传 学 知 识 结 果 发 现, 这 种 改 进 的 教 学 方 法 不 仅 可 以 优 化 遗 传 学 教 学 内 容, 拓 宽 并 巩 固 学 生 的 遗 传 学 基 础 知 识, 形 成 了 对 一 个 经 典 遗 传 学 问 题 的 系 统 观 发 展 观 ; 还 能 引 导 和 激 发 学 生 对 生 命 科 学 的 兴 趣, 收 到 了 良 好 的 教 学 效 果 遗 传 学 ; 细 胞 遗 传 学 ; 巴 氏 小 体 ; 研 究 进 展 ; 案 例 教 学 Application of the Barr body case in teaching practice of genetics CHEN Fan-Guo 1,2, HOU Bing-Kai 1,2 1. Genetic teaching and research group, School of life science, Shandong University, Jinan , China; 2. The Key Laboratory of Plant Cell Engineering and Germplasm Innovation, Ministry of Education, School of Life science, Shandong University, Jinan , China Abstract: There are three classical problems at the chromosome level in cytogenetics, namely the formation mechanisms and effects of Barr body, polytenic chromosome, and lampbrush chromosome. Teachers and researchers keep sustaining attention to the Barr body because of the relationships between Barr body and the X chromosome dosage compensation effect in mammals, the human sex identification, and some human diseases. In our genetics teaching practice, we tried the case-based teaching method. We introduced the classical problems and research progress of the Barr body, as a line, into partial sections of our genetics teaching contents such as sex-linked genetic analysis, eukaryotic gene expression regulation, cancer genetic analysis, and genetic experiments. Finally, it will form a comprehensive summary of related knowledge of genetics through class discussion on the Barr body. We found that this teaching method can not only optimize the teaching contents of genetics, consolidate and widen students' basic knowledge, and help student to form the systemic and developmental views of a classical genetics problem, but also inspire students interest in life sciences. Good teaching results have been achieved. 收 稿 日 期 : ; 修 回 日 期 : 基 金 项 目 : ( ) 作 者 简 介 :,,, Tel: ; fanguo2002@sdu.edu.cn 通 讯 作 者 :,, Tel: ; bkhou@sdu.edu.cn 网 络 出 版 时 间 : :52:03 URL:

2 504 HEREDITAS (Beijing) Keywords: genetics; cytogenetics; Barr body; research progress; case-based teaching, [1] ; ;,,,, ; [2], [3] [4],, [4~7],,, [8] , Nature Barr Bertram, [9,10],, XX 1959, X, XXY XO [11] 1961, Lyon [12], X X, 1971, Y, X X ,,,,, [13] 20 70, RNA XIST, XIST X, [4, 5] Kalantry [14] (Mus musculus) Xist X-, X, X Y, X 25%

3 4 : 505 X X, (Drosophila melanogaster) X ; (Caenorhabditis elegans) X, X [5] [4] X ; X, [4] X, X, [4] X, X X X X, X, [6,7,11,13,15,16],, [6, 7] 2 [17,18] [19,20], ;,, [10],,, [21], ; ;, ; [21,22] [3],,,,,,,, XX-XY, ;

4 506 HEREDITAS (Beijing) , 1968 ; 1992 Y PCR ; (),, 2000 [23], ( ), ; XO(Turner ) XXY(Klinefelter ) XXX( X / ), RNA RNA XIST,, X, 80,,, X,,,,, 1, 200 ( 109, 91 ), ( ) 0%~2.3%, 18%~42%, l μm,,,,,,,,, 20, 1949 Barr 1961 Lyon,,,

5 4 : 507,,, ; ;,, [21,22],, ;, ;,,,, ; [22], [24~28],,,,,,,,,,,,,,,,,, 参 考 文 献 (References): [1] , 2008, 30(9): [2],,,,,.., 2010, 32(10): [3],.., 2009, 31(4): [4] Pageau GJ, Hall LL, Ganesan S, Livingston DM, Lawrence JB. The disappearing Barr body in breast and ovarian cancers. Nat Rev Cancer, 2007, 7(8): [5] Rens W, Wallduck MS, Lovell FL, Ferguson-Smith MA, Ferguson-Smith AC. Epigenetic modifications on X chromosomes in marsupial and monotreme mammals and implications for evolution of dosage compensation. Proc Natl Acad Sci USA, 2010, 107(41): [6] Morey C, Avner P. The Demoiselle of X-Inactivation: 50 years old and as trendy and mesmerising as ever. PLoS Genet, 2011, 7(7): e [7] Pontier DB, Gribnau J. Xist regulation and function explored. Hum Genet, 2011, 130(2): [8].., 2008, 30(2): [9] Barr ML, Bertram EG. A morphological distinction between neurones of the male and female, and the behaviour of the nucleolar satellite during accelerated nucleoprotein synthesis. Nature, 1949, 163(4148): [10],,. ( ). :, [11] Fiona AM. Your true and proper gender : the Barr body as a good enough science of sex. Stud Hist Philos Biol Biomed Sci, 2006, 37(3): [12] Lyon MF. Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.). Nature, 1961, 190(4773): [13]. X. ( ), 1991, 12(2): [14] Kalantry S, Purushothaman S, Bowen RB, Starmer J, Magnuson T. Evidence of Xist RNA-independent initiation of mouse imprinted X-chromosome inactivation. Nature, 2009, 460(7255): [15] Wailoo K. Drawing blood: Technology and disease identity in twentieth-century America. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1997.

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