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- 歌 昌
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1 疾 病 名 小 儿 无 甲 状 腺 性 克 汀 病 英 文 名 pediatric Debre-Semelaigne syndrome 缩 写 别 名 小 儿 Debre-Semelaigne 综 合 征 ; 小 儿 KDS 综 合 征 ; 小 儿 Kocher- Debre-Semelaigne 综 合 征 ; 小 儿 德 - 塞 二 氏 综 合 征 ; 小 儿 克 汀 病 - 肌 肉 肥 大 症 ; 小 儿 黏 液 性 水 肿 大 力 士 综 合 征 ; 小 儿 无 甲 状 腺 性 克 汀 病 综 合 征 ICD 号 E34.8 概 述 无 甲 状 腺 性 克 汀 病 (Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome) 又 称 Kocher- Debré-Sémélaigne 综 合 征, 简 称 KDS 综 合 征 克 汀 病 - 肌 肉 肥 大 症 Debré- Sémélaigne 综 合 征 等 本 病 征 指 先 天 性 甲 状 腺 发 育 缺 如 引 起 的 克 汀 病, 常 合 并 肌 肉 假 性 肥 大 1892 年 瑞 士 医 师 Kocher 首 先 指 出 无 甲 状 腺 肿 克 汀 病 患 儿 伴 以 肌 肉 肥 大 这 一 少 见 情 况 1935 年 Debré 及 Sémélaigne 对 本 病 征 作 了 详 细 的 描 述 故 又 称 为 KDS 综 合 征 流 行 病 学 早 在 1892 年 Kocher 即 已 发 现 呆 小 病 者 均 有 肌 肉 肥 大 肌 力 减 退 动 作 迟 缓 的 表 现 至 1935 年 Debre 和 Sémélaigne 又 报 告 了 2 例, 并 做 了 进 一 步 的 描 述 后 来 人 们 称 为 Kocher-Debré-Sémé-laigne(KDS) 综 合 征 本 综 合 征 较 少 见, 但 较 家 族 性 甲 状 腺 肿 造 成 的 克 汀 病 多 见 ( 约 为 其 两 倍 ), 大 部 分 为 散 发 性 甲 状 腺 发 育 不 全 是 先 甲 低 最 常 见 的 原 因 全 世 界 新 生 儿 筛 查 每 年 1000 万 ~ 1200 万 婴 儿, 已 确 定 先 甲 低 的 90% 为 甲 状 腺 发 育 不 全 全 世 界 的 发 生 率 为 1/4000~1/3800, 在 日 本 为 1/5500, 而 美 国 黑 人 为 1/12000 核 素 扫 描 发 现 先 甲 低 婴 儿 的 1/3 无 甲 状 腺 ; 用 敏 感 的 扫 描 技 术 可 发 现 其 有 痕 迹 性 甲 状 腺 痕 迹 性 甲 状 腺 可 位 于 正 常 颈 部 到 舌 根 部 ( 舌 甲 状 腺 ) 影 响 正 常 甲 状 腺 迷 入 和 发 育 的 因 素 尚 不 清 楚 女 性 是 男 性 的 两 倍 病 因 本 病 征 属 先 天 性 婴 儿 甲 状 腺 功 能 减 退 的 一 种 Nell 等 曾 将 先 天 性 婴 儿 甲 状 腺 功 能 减 退 分 为 3 型 ;Ⅰ 型 缺 乏 甲 状 腺 组 织 ;Ⅱ 型 有 甲 状 腺 组 织, 但 不 能 释 放 足 量 的 甲 状 腺 激 素 ;Ⅲ 型 机 体 组 织 细 胞 对 甲 状 腺 素 不 起 反 应 本 病 征 即 属 Ⅰ 型
2 发 病 机 制 本 病 征 可 能 为 常 染 色 体 隐 性 遗 传 性 疾 患 有 的 患 者 可 发 现 阳 性 家 族 史 Cross 等 报 告 一 近 亲 结 婚 夫 妇, 其 二 子 女 同 时 患 本 病 征 甲 状 腺 原 泡 上 皮 细 胞 的 生 产 功 能 是 合 成 并 且 分 泌 甲 状 腺 激 素 甲 状 腺 激 素 的 作 用, 主 要 是 调 节 新 陈 代 谢 生 长 发 育 等 基 本 生 理 过 程 增 强 组 织 内 糖 和 脂 肪 的 氧 化 分 解 活 动, 促 进 蛋 白 质 的 合 成, 是 维 持 正 常 生 长 和 发 育 所 不 可 缺 少 的 当 无 甲 状 腺 时, 至 甲 状 腺 功 能 低 下 则 影 响 婴 儿 生 长 发 育, 脑 发 育 障 碍 等 甲 状 腺 激 素 对 人 体 的 一 些 其 他 器 官 的 影 响 同 样 是 很 重 要 的, 如 对 中 枢 神 经 系 统, 由 于 甲 状 腺 功 能 低 下, 会 出 现 感 觉 迟 钝 说 话 缓 慢 疲 倦 思 睡 等 甲 状 腺 激 素 对 心 血 管 系 统 及 生 殖 系 统 也 有 比 较 明 显 的 影 响 但 其 作 用 机 理 至 今 仍 未 完 全 阐 明 当 甲 状 腺 激 素 缺 乏 时, 全 身 代 谢 活 动 下 降, 以 致 引 起 临 床 综 合 征, 在 男 性 生 殖 系 统 方 面, 可 出 现 性 功 能 低 下, 性 成 熟 推 迟 副 性 征 落 后, 性 欲 减 退 阳 痿 和 睾 丸 萎 缩 在 女 性 可 有 月 经 失 调 经 血 过 多 或 闭 经, 一 般 不 孕 无 论 对 男 女 病 人 的 生 育 都 会 产 生 影 响 临 床 表 现 症 状 出 现 的 时 间 比 异 位 性 和 甲 状 腺 肿 性 先 甲 低 出 现 早 且 重 其 临 床 表 现 除 具 有 克 汀 病 的 特 点 与 实 验 室 检 查 特 点 外, 还 伴 有 肌 群 出 现 假 性 肥 大 1. 有 家 族 史 本 征 发 病 有 家 族 倾 向, 可 能 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 性 疾 病 2. 多 见 于 儿 童 个 别 成 年 人 也 可 罹 患 3. 克 汀 病 样 表 现 出 现 甲 状 腺 功 能 低 下 即 克 汀 病 样 表 现, 大 多 数 是 甲 状 腺 先 天 缺 如, 发 育 迟 缓, 智 力 低 下, 皮 肤 黏 液 性 水 肿 等 4. 肌 肉 肥 大 多 见 于 四 肢 舌 肌 肥 大 僵 硬 肌 张 力 正 常 肌 肉 按 之 有 结 实 感, 外 观 甚 似 强 壮, 有 婴 儿 大 力 士 之 称, 故 又 称 黏 液 性 水 肿 大 力 士 综 合 征 但 动 作 缓 慢 活 动 不 灵 活 腱 反 射 迟 缓, 寒 冷 时 加 重 以 下 肢 与 前 臂 肌 肉 尤 以 腓 肠 肌 为 显 著, 肌 肉 较 紧 硬, 给 人 以 结 实 发 达 的 感 觉, 某 些 运 动 时 有 疼 痛 感 检 查 可 见 肌 张 力 正 常, 运 动 功 能 协 调, 肌 肉 收 缩 缓 慢, 步 态 笨 拙 天 气 寒 冷 时 可 使 运 动 滞 缓 ( 肌 强 直 病 ), 由 于 大 舌 而 有 构 音 障
3 碍 肌 肉 感 觉 尚 正 常 从 临 床 观 察 可 以 肯 定 肌 肉 肥 大 与 甲 状 腺 功 能 减 退 本 身 有 关, 因 为 在 给 予 甲 状 腺 素 片 替 代 治 疗 后, 肌 肉 肥 大 可 逐 渐 消 失 并 发 症 伴 有 假 性 肥 大 样 肌 群, 以 下 肢 与 前 臂 肌 肉 尤 以 腓 肠 肌 为 显 著, 天 气 寒 冷 时 可 伴 发 肌 强 直 病, 至 运 动 功 能 失 调 ; 因 舌 大 可 有 构 音 障 碍 可 并 发 黏 液 水 肿 性 昏 迷, 是 甲 减 危 及 生 命 的 并 发 症 ; 容 易 发 生 感 染 ; 对 甲 减 替 代 治 疗 过 度, 可 导 致 肾 T 上 腺 危 象 ; 可 发 生 不 育 ; 长 期 过 量 的 替 代 治 疗 可 导 致 骨 质 疏 松 实 验 室 检 查 1. 甲 状 腺 功 能 检 查 甲 状 腺 激 素 减 少, 吸 I 功 能 低 下, 血 TSH 升 高 血 清 呈 低 值 或 呈 界 限 值 如 先 甲 低 为 甲 状 腺 本 身 引 起 者 TSH 升 高, 一 般 在 100µU/ml 以 上 新 生 儿 甲 低 筛 查 用 T, 但 诊 断 时 用 测 定 TSH 确 定 原 发 性 甲 低 T 和 因 遗 传 性 甲 状 腺 球 蛋 白 低 而 甲 状 腺 功 能 正 常 的 人,T 低, 但 TSH 正 常 2.TRH 刺 激 试 验 先 甲 低 病 人 TSH 低 者, 可 能 因 垂 体 或 下 丘 脑 缺 陷 所 致, 因 此, 必 须 做 TRH 刺 激 试 验 TRH 5~10µg/kg, 静 脉 注 射 后, 分 别 于 15,30, 60,90,120min 采 血 测 血 清 TSH 值, 在 静 脉 注 射 后 15~30min, 峰 值 超 过 30~ 40µU/ml 为 过 多 反 应,10µU/ml 为 低 反 应 垂 体 缺 陷 则 呈 低 反 应, 而 下 丘 脑 缺 陷 则 呈 过 多 反 应 3. 甲 状 腺 球 蛋 白 测 定 血 浆 甲 状 腺 球 蛋 白 同 样 有 价 值, 测 不 出 为 无 甲 状 腺 组 织, 能 测 出 或 值 很 低 则 有 甲 状 腺 组 织 4. 血 胆 固 醇 增 高 两 岁 以 上 血 胆 固 醇 增 高 5. 肌 肉 活 检 可 见 肌 纤 维 肥 大 及 黏 蛋 白 增 多 其 他 辅 助 检 查 1. 心 电 图 检 查 在 心 电 图 上 显 示 P 波 和 T 波 低,QRS 波 低 2.X 线 检 查 (1) 骨 片 检 查 : 先 甲 低 病 人 60% 在 X 线 平 片 上 有 骨 发 育 落 后, 并 提 示 胎 内 某 些 甲 状 腺 激 素 缺 乏 表 现 正 常 新 生 儿 股 骨 远 端 骨 骺 在 出 生 时 已 出 现, 而 先 甲 低 则 缺 欠 在 未 治 疗 的 病 人 骨 龄 延 迟 骨 骺 常 有 多 数 点 状 钙 化 点 第 12 胸 椎 第 1 和 第 2 腰 椎 常 见 变 型 ( 鸟 嘴 型 ) (2) 颅 骨 片 检 查 : 前 囟 大 和 颅 骨 间 的 缝 隙 宽 蝶 鞍 常 增 大 和 呈 圆 形, 少 数 可 有 侵 蚀 和 变 薄
4 (3) 胸 片 检 查 : 心 脏 扩 大 或 有 心 包 积 液 3. 脑 电 图 呈 慢 波 4. 甲 状 腺 扫 描 不 能 发 现 甲 状 腺 组 织 诊 断 根 据 以 下 特 点 可 以 诊 断 肌 张 力 经 常 低 下, 全 身 肌 肉 肥 厚 由 于 肌 肉 假 性 肥 大 可 有 运 动 员 样 外 观, 尤 其 是 腓 肠 肌 发 病 机 制 不 明, 治 疗 后 肌 活 检 的 非 特 异 性 组 织 化 学 和 超 微 结 构 改 变 恢 复 正 常 男 孩 易 患 本 综 合 征, 曾 见 于 血 缘 婚 配 所 生 的 同 胞 受 累 者 患 病 时 间 长, 且 严 重 1. 临 床 特 点 甲 状 腺 减 退 的 临 床 表 现 及 实 验 室 所 见,24h 甲 状 腺 Ⅰ 吸 碘 率 不 超 过 10% 2. 甲 状 腺 不 能 触 及 Ⅰ 甲 状 腺 扫 描 不 能 发 现 甲 状 腺 组 织, 手 术 或 尸 体 解 剖 时 亦 不 能 发 现 明 显 的 甲 状 腺 组 织 鉴 别 诊 断 注 意 婴 儿 和 儿 童 身 长 和 生 长 发 育 曲 线, 生 长 速 度 的 T 减 速 常 能 提 出 第 一 个 诊 断 线 索 一 旦 怀 疑 本 病, 诊 断 并 不 困 难, 一 般 可 用 甲 状 腺 功 能 检 查 进 行 诊 断 在 新 生 儿 期 从 先 甲 低 的 所 有 症 状 中 应 当 鉴 别 的 疾 病, 有 各 种 原 因 的 黄 疸 心 脏 病 呼 吸 道 疾 病, 只 要 做 甲 状 腺 功 能 检 查 ( 先 甲 低 降 低 和 TSH 升 高 ) 就 易 鉴 别 在 有 呼 吸 窘 迫 的 早 产 儿, 脐 带 血 的 TSH 升 高,T T 和 降 低, 这 种 改 变 在 生 后 数 周 内 消 失 曾 有 报 告 在 足 月 儿 也 可 有 暂 时 性 甲 低, 即 在 生 后 第 2 天 和 第 6 周 血 滤 纸 及 第 6 周 血 清 TSH 呈 高 值,T 呈 低 值 生 后 第 8 周 复 查 T TSH 甲 状 腺 扫 描 和 生 长 发 育 均 正 常, 以 后 8 个 月 时 检 查 也 正 常 根 据 中 国 医 大 附 属 第 二 医 院 的 资 料, 先 甲 低 常 在 外 地 误 诊 为 下 列 疾 病 : 1. 佝 偻 病 它 是 因 维 生 素 D 缺 乏 引 起 的 一 种 骨 骼 发 育 障 碍 性 疾 病 出 汗 多, 常 兴 奋, 无 先 甲 低 的 特 殊 病 容, 皮 肤 不 干 燥 反 而 湿 润 2. 大 脑 发 育 不 全 此 症 虽 有 智 力 障 碍, 但 发 育 均 衡, 无 先 甲 低 的 舌 大 便 秘 皮 肤 干 燥 等 临 床 表 现 3. 先 天 性 巨 结 肠 此 症 虽 有 大 便 秘 结 和 腹 胀 等 症 状, 但 无 特 殊 面 容 皮 肤 干 燥 少 汗 和 低 体 温 等 一 系 列 症 状
5 治 疗 1. 一 般 治 疗 应 树 立 信 心 坚 持 终 身 治 疗, 不 能 中 断, 否 则 前 功 尽 弃 ; 尚 应 加 强 辅 导, 经 常 教 育 患 儿, 使 智 力 有 所 进 步 ; 饮 食 中 应 富 有 热 卡 蛋 白 质 维 生 素 及 矿 物 质 如 钙 铁 等 2. 药 物 替 代 治 疗 T T (1) 甲 状 腺 粉 ( 片 ): 开 始 量 应 由 小 至 大, 尤 其 病 久 基 础 代 谢 率 低 下 者, 更 应 小 心 以 防 心 力 衰 竭 出 现 甲 状 腺 粉 ( 片 ) 所 含 量 不 稳 定, 各 地 产 品 所 含 之 量 亦 不 统 一, 故 应 定 期 检 查 和 T TSH 及 临 床 密 切 观 察 其 剂 量 足 够 与 否, 一 般 用 量 见 表 1 每 人 需 要 量 不 同, 可 间 隔 5~7 天 渐 加 量 一 次 甲 状 腺 粉 ( 片 ) 药 量 过 小 会 影 响 智 力 与 体 格 生 长 发 育 但 药 量 过 大 又 会 造 成 人 为 甲 亢 用 药 最 合 适 的 剂 量 应 根 据 血 TSH 浓 度 正 常 和 正 常 偏 高 值, 以 备 一 部 分 转 变 为 T, 还 可 以 根 据 临 床 维 持 每 天 一 次 正 常 大 便, 还 应 随 年 龄 增 长 不 断 增 加 剂 量, 以 满 足 机 体 需 T 及 要 过 量 可 致 腹 泻 多 汗 烦 躁 不 安 发 热 等 个 别 可 有 过 敏 反 应, 出 现 频 繁 期 外 收 缩 T (2) 左 甲 状 腺 素 钠 : 比 甲 状 腺 片 好, 可 同 时 供 应 与 T, 与 甲 状 腺 粉 ( 片 ) 的 比 例 为 : 左 甲 状 腺 素 钠 0.1mg 等 于 甲 状 腺 粉 ( 片 )60mg 3. 维 生 素 类 维 生 素 A B C D 应 长 期 按 临 床 需 要 补 充 预 后 本 病 征 长 期 服 用 甲 状 腺 片 治 疗, 可 使 症 状 完 全 缓 解 影 响 预 后 的 因 素 :1 甲 状 腺 激 素 缺 乏 的 程 度 ;2 治 疗 开 始 的 时 间 ;3 用 甲 状 腺 激 素 治 疗 量 ;4 是 否 有 规 则 地 服 药 等
6 未 经 治 疗 的 小 儿 可 成 为 智 力 低 下 性 侏 儒 甲 状 腺 激 素 治 疗 的 结 果, 可 使 身 长 骨 成 熟 和 性 发 育 均 正 常, 然 而 智 力 发 育 不 可 预 测 甲 状 腺 素 对 小 儿 脑 发 育 在 婴 儿 生 后 数 月 是 关 键, 因 此 必 须 早 期 诊 断, 诊 断 后 应 立 即 治 疗 一 般 来 说, 越 早 期 失 去 甲 状 腺 激 素, 智 力 发 育 预 后 越 坏 随 新 生 儿 筛 查, 在 第 1 个 月 内 有 适 当 的 治 疗,6 岁 时 有 正 常 的 智 商 (IQ), 但 将 来 学 习 成 绩 如 何, 尚 待 评 价 甲 低 的 临 床 表 现 开 始 出 现 晚 时, 智 力 发 育 的 远 景 较 好,2 岁 之 后 才 开 始 出 现 甲 低 症 状 者, 智 力 发 育 预 后 良 好 预 防 尚 未 发 现 预 防 原 发 性 甲 减 的 方 法 ; 可 参 考 遗 传 性 疾 病 预 防 方 法 ; 应 由 政 府 大 力 推 行 碘 化 食 盐 消 灭 地 方 性 甲 状 腺 肿, 孕 妇 妊 娠 末 3~4 个 月 可 加 服 碘 化 钾 (1% 溶 液 每 天 10~12 滴 ), 或 肌 注 碘 油 1 次 2ml 多 吃 含 碘 食 物 对 有 甲 低 表 现 者 应 早 诊 早 治, 聋 哑 者 应 受 专 门 训 练
第十一章 颈部疾病病人的护理
第 十 一 章 颈 部 疾 病 病 人 的 护 理 学 习 目 标 1. 了 解 颈 部 常 见 肿 块 病 人 的 身 体 状 况 及 处 理 原 则 ; 能 提 出 甲 状 腺 肿 瘤 甲 状 腺 功 能 亢 进 病 人 的 护 理 诊 断 并 制 定 出 护 理 措 施 2. 熟 悉 甲 状 腺 肿 瘤 甲 状 腺 功 能 亢 进 病 人 的 身 体 状 况 手 术 适 应 证 3. 掌 握
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